1. GENETİK LABORATUVARI
Sözlük
« Sonraki 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 Önceki »
Harf sırası için yukarıdaki gezinti çubuğunu kullanınız.
-A-
Açık okuma çerçevesi = (ORF, open reading frame) Dur kodonlan içermediği için transle
edilebileceği düşünülen, değişik uzunluklardaki DNA dizisidir
Akrabalık = (consanguinity) Kan yakınlığı. Bir yada daha fazla ortak ataya sahip olan iki yada
daha fazla birey akraba olarak tanımlanır. Ebeveyn akrabalığının kantitatif bir belirteci
inbridleme katsayısıdır.
Akrosentrik = Kromozomu, bir uzun ve bir çok kısa kola ayıracak şekilde, sentromeri bir uca
çok yakın olan kromozomdur.
Allel veya allelomorf = Bir genin, belirli bir gen bölgesinde bulunan alternatif formlarından
herbiri.
Alele özgü oligonükleotid (ASO): Bilinen bir mutasyonu belirlemede kullanılan mutasyon
tanıma yöntemlerinden biridir. � prob kullanılır kullanılan problardan biri normal diziyi di�
ki eri
mutant diziyi belirler.
Alel frekansı (sıklığı) : Toplumda bir genin alelini taşıyan bireylerin oranı.
Alelik heterojenite: Aynı lokusundaki aynı gendeki farklı mutasyonların tek bir fenotipe
neden olması olgusudur.
Alu dizileri = Herbiri yaklaşık 300bp uzunlukta olan ve Alu restriksiyon enzimi için kesim
noktası içeren, benzer DNA dizileri ailesidir. İnsan genomunda dağılmış olarak, yaklaşık 500
000 Alu dizisi kopyası bulunur.
Amber kodonu = UAG dur kodonu.
Ames testi = Mutant bakteri ve sıçan karaciğer karışımı ile çalışılan bir mutajenite testidir.
Aminoaçil tRNA = Amino asit bağlamış bir taşıyıcı RNA
Amplifikasyon = Bir DNA dizininin ayrı kopyalarının yapılmasıdır.
Anafaz = Mitoz ile mayoz I ve II nin bir evresidir. Homolog kromozomların (veya kardeş
kromatidlerin) hücre bölünme mekiğinin iki zıt kutbuna doğru hareketleri ile nitelendirilir.
Anlamsız (Antisens) RNA = mRNA' ya komplementer olan bir RNA ipliği. Normal
translasyon için kalıp olarak kullanılamaz. Antisens terimi genel olarak, mRNA'ya
komplementer olan DNA veya RNA dizini için kullanılır.

2. Anlamsız mutasyon (“nonsense”): DNA’da bir baz çifti değişimi sonucu, zincir sonlanma
kodonunun (stop kodonu) ortaya çıkmasına ve dolayısıyla polipeptid zincir sentezinin erken
sonlanmasına neden olan mutasyon.
Antisipasyon: Belirli genetik hastalıkların gelen kuşaklarda daha erken yaşlarda başlaması
veya daha ciddi klinik bulgular göstermesi.
Antisens nükleik asitler: İlgilenilen bir mRNA’ya komplementer olan ve gen expresyonunu
durdurmak amacıyla kullanılan nükleik asitler (RNA ya da DNA kaynaklı olabilir).
Ardışık gen sendromu (contagous gene syndrome): Yan yana iki lokusu içeren
kromozomal DNA’da meydana gelen mikrodelesyon sonucu oluşan sendrom. Segmental
anozomi olarak da adlandırılır.
Array genomik hibridizasyon (array comparative genomic hybridization, chromosomal
microarray analysis, comparative genomic hybridization (CGH), genomic microarray
analysis,high resolution metaphase cgh, hrchg): Tüm kromozomdan, tek bir bantın ince
bir parçasındaki artıştan veya azalmadan kaynaklanan genetik dengesizliği aynı anda birçok
lokusu inceleyerek belirleyen yöntem.
Annealing = Komplementer nükleik asit ipliklerinin eşleşerek (DNA ile DNA, RNA ile RNA
veya DNA ile RNA) çift iplikli molekül oluşturmaları.
Anozomi = Homolog kromozom bölümlerinin varlığından sapma. Rekombinasyonla anozomi,
bir inversiyonun (ters dönmüş bölge) içerisindeki bir krosoverden kaynaklanan duplikasyon
veya eksilmeyi tanımlar.
Anöploid = Normal kromozom sayısından sapma.
Antijen = Bağışıklık yanıtını tetikleyen, yani, antikor oluşturan ve/veya özgül antikoru ile
tepkimeye (antijen-antikor ilişkisi) giren bir molekül yüzey yapısına sahip madde.
Antikor = Bağışıklık yanıtı olarak bir antijeni tanıyıp bağlanan bir protein (immünglobulin).
Asentrik = Sentromeri bulunmayan bir kromozomu veya kromatidi tanımlar.
Aşağı kısım = (downstream) Bir genin 3' yönü.
Attenuatör = (Zayıflatıcı) Bazı bakteri operonlarının ekspresyonunun kontrolü ile ilgili,
transkripsiyonun sonlanmasını düzenleyen bir DNA dizini.
Australopithecus = Avrasya'dan bir Hominidae fosili cinsi. Dik yürüme, modern insan ile
diğer modern primatlar arası bir beyin ölçüsü, geniş ve güçlü çene özellikleri var. Dört beş
milyon yıl önce yaşamış.
Ayrışıklık = (heterogeneity) İki yada daha çok genotip farklılığının neden olduğu, görünüşte
tekdüze fenotip.
-B-

3. B hücreleri = B lenfositler.
Bağlaç DNA = İki DNA fragmanının birbirine bağlanmasında kullanılan, bir restriksiyon
enzimi kesim noktasına sahip sentetik DNA çift sarmalı. Ayrıca, nükleozomlar arasında
uzanan DNA.
Bağlama = (Coupling) Çift heterozigotlarde sis konfigürasyonu.
Bağlantı (linkaj), genetik = Gen lokuslarının aynı kromozom üzerinde, bağımsız
ayrılamayacak kadar yakın konumda bulunmaları.
Bağlantı grubu = Birbirine çok yakın olmaları nedeniyle, genellikle rekombinasyona
uğramadan birlikte kalıtılan gen lokusları.
Bakteri yapay kromozomu (bac): Uzun DNA parçalarının bakterilerde klonlanması
amacıyla kullanılan bir vektör tipi.
Bakteriyofaj = Bakteriyi enfekte eden bir virüstür. Genellikle faj olarak kısaltılır.
Bandlama paterni = Kromozomlarda, açık ve koyu enine bandlar seklindeki boyanma
desenidir. Homolog kromozomların her bölümünde, bandların dağılımı ve genişliği ile
karakterize olan ve bu bölgenin tanınmasını sağlayan, aynı özgül band paterni görülür. Bu
terim ilk kez Painter tarafından 1939'da bazı dipteraların (sinek, sivrisinek) politen
kromozomlarında görülen kuvvetli ve zayıf boyanmış bandların doğrusal paterni için
kullanılmıştır. Her band kendisine komşu olan bandlara göre tanımlanır. Bandlar arası kısım
interband olarak adlandırılır.
Barr cismi = X kromatinine bakın.
Baskılayıcı (“repressor”): Uyarılabilen bir operondaki bir ya da birden çok yapısal genin
yazılma işlemini baskı altında tutabilen ve düzenleyici genler tarafından oluşturulan protein
molekülü.
Baskılayıcı genler (“supressor genes”): Aleli olmayan genleri baskılayarak normal
fenotipte belirmelerini önleyen genler. Bunların tipik örneği, ABO kan grubuna ilişkin bombay
fenotipidir.
Başlama faktörü = (inisiyasyon) Protein sentezinin başlangıcında küçük ribozomal altbirim
ile ilişkiye giren protein (prokaryotlarda IF, ökaryotlarda elF).
Baz analogları: Normal bazlara benzeyen DNA ya da rRNA bazlarıdır, fakat bunlar kimi
zaman nükleik asitteki normal bazın yerine geçerek mutasyonlara neden olurlar.
Baz çifti (bp) = DNA'da, biri pürin ve diğeri pirimidin olmak üzere karşılıklı gelerek hidrojen
bağları ile bağlanmış iki baz. Bir DNA çift sarmalında normal baz çiftleri, A ile T ve C ile G dir.
RNA'da başka çiftler de oluşabilir.
Bimodal dağılım = İki tepeli bir frekans dağılım eğrisini niteler. Bir toplumsal özellik için
frekans dağılım eğrisi bimodal ise bu genellikle, kantitatif olarak ayrılan iki farklı fenotipin
kanıtıdır.

4. Bivalan = İlk mayotik bölünme sırasında iki homolog kromozomun eşleştiği durumdur. Kural
olarak, bivalanların sayısı, diploid somatik hücrelerdeki normal kromozom sayısının yarısına
eşittir. Bivalanlar, kardeş olmayan kromatidler arasındaki krosover için sitogenetik
önkoşuldur. Trizomik bir hücre mayoz sırasında, trizomik kromozom için trivalan oluşturur.
Biyoinformatik: Genom dizini gibi büyük miktardaki biolojik veriyi analiz etmek için bilgisayar
yöntemlerinin kullanılması.
Birleşik heterozigotluk (compound heterozigot): Bir lokusta, iki farklı mutant aleli olan
genotip. Homozigot durumda ise her iki mutant alel aynıdır.
-C-
CAT (veya CAAT) box = Ökaryotik genlerin 5' bölgesinde, transkripsiyon faktörlerinin
bağlandığı bir düzenleyici DNA dizini.
cDNA = RNA kalıp üzerinden revers transkriptaz enzimi aracılığıyla sentezlenen
komplementer DNA.
Cos bölgesi = Küçük DNA fragmanının kesilip lamda fajı içerisine paketlenmesi için gerekli
restriksiyon bölgesi.
Cosegregation: Bir kromozom üzerideki iki veya daha çok genin aynı gamete beraber
geçmesi.
Coupling (cis): Alelik olmayan iki mutasyonun aynı kromozom üzerinde bulunması.
Homolog kromozomlarda bulunmaları ise “repulsion” (trans) olarak bilinir.
CpG adacıkları: Housekeeping genlerin promotorlarında bulunan, 300-3000 baz çifti
uzunluktaki, guanin ve sitozin bazlarından zengin diziler.
Çeşitli aleller (“multiple alleles”): Belli bir lokusa yerleşmiş olan herhangi bir genin ikiden
çok sayıdaki aleleri.
Çok yönlü etkililik(“pleitropizm”): Bir genin birden fazla özellik ya da hastalık üzerine etkili
olma durumu.
-D-
D halkası = Mitokondri DNA sında, bir ipliğin diğerinden ayrılarak RNA ile eşleşmiş olduğu
bölge
Dalton = 12C çekirdeği kütlesinin (1.657x 10 -24 gm) 1/12'ine eşit olan bir atom kütlesi birimi.
Delesyon = Bir kromozomun bir kısmının ya da tamamının kaybı, veya DNA nükleotid
bazlarının kaybı.
De-novo: Yeni oluşmuş, ya da kalıtsal olmayan.

5. Değişken ekspresivite: Aynı genin farklı kişilerde etki düzeyinin değişmesi, Aynı aile içinde
etkilenmiş bireylerde görülen genetik hastalığın kliniğinin farklı tipte ve şiddette olmasıdır.
Değiştirici genler (“modifier genes”): Aleli olmayan bir başka genin fenotipik belirtisini
değiştiren genlere denilir.
Denatürasyon = DNA yada RNA Çift iplikli nükleik asit moleküllerinin tek ipliklere ayrılması.
Komplementer tek ipliklerin tekrar birleşmesine renatürasyon denir.
Dengeli polimorfizm: Bir genin birden fazla formunu taşıyan bireylerin doğal seçim ya da
heterozigot avantajı ile aynı toplumda bir arada ve biribirine yakın sıklıkta bulunması durumu
Diktiyoten = Fötal oosit gelişimi sürecinde mayotik profazın durdurulduğu evredir. Dişi
insanda oositler doğumdan yaklaşık dört hafta önce diktiyoten evresine ulaşırlar; oositlerin
daha ileri gelişimi, mayozun devam edeceği ovülasyon aşamasına kadar durdurulur.
Diploid = Biri anneden (maternal), biri babadan (paternal) olmak üzere iki homolog
kromozom setine sahip hücre yada organizma.
Diploten = Mayozun I.profazında bir evre.
Direnç faktörü = Antibiyotik dirençliliğine neden olan bir plazmid geni.
Disentrik = İki sentromerli değişik yapıya sahip bir kromozom.
Diskordans = Belli bir özelliğin yada hastalığın ikizlerden sadece birinde görülmesi.
Dispermi = Tek yumurtaya iki spermatozoa girmesi.
Diyakinez = Mayozun I. geç profazının bir evresi.
Dizi (sekans): 1) DNA veya RNA parçalarında nükleotid dizilimi. 2) klinik genetikte; farklı
etiyolojilere bağlı olarak ortaya çıkan dismorfik expresyonunu değitirerek fenotipi etkilemesi.
Dizigotik = (tek yumurta) İki ayrı zigottan gelişen ikizler (fraternal ikizler). Aynı zigottan
gelişen tek yumurta ikizinin ( tıpkı ikizler) aksi.
Dizomi, uniparental (UPD) = Kromozom çiftinin her ikisinin de aynı ebeveynden gelmesi
durumu. UPD, kromozomların aynı olduğu izodizomi ve kromozomların homolog olduğu
heterodizomi olarak ayrılır.
DNA (deoksiribonükleik asit) =DNA: Bir organizmanın yapısından ve fonksiyonlarından
sorumlu genleri içeren ve genetik bilginin kuşaktan kuşağa aktarılmasını sağlayan molekül.
Primer genetik bilgiyi doğrusal bir nükleotid dizisinde, üçlü gruplar şeklinde taşıyan molekül.
Satellit DNA (sDNA) farklı uzunluklarda, düzenli tekrarlayan nükleotid dizileri içerir. sDNA,
esas DNA'dan, sezyum klorid solüsyonunda yoğunluk gradiyent santirfügasyonu ile, ana
DNA bandından ayrı bir veya birkaç band (satellitler) oluşturması sonucu ayrılabilir.
Ökaryotlarda, hafif (AT-zengin) ve ağır (GC-zengin) satellit DNA'lar ayırdedilir.

6. Mikrosatellitler, küçük (25 baz), ardarda tekrarlayan DNA nükleotid dizileridir. Minisatellitler
10-20 baz çiftlik ardışık tekrarlardır. Klasik satellit DNA ise 100-6500 bp'lik büyük tekrarlar
içerir.
DNA polimeraz = DNA sentezleyen bir enzim. Senteze başlamak için komplementer DNA
ipliğine ve bir RNA pirimere gereksinimi vardır.
DNA'nın kodlayan ipliği = Translasyon için kalıp görevi yapan RNA (mRNA) ipliği (anlamlı
RNA) ile aynı diziye sahip olan DNA ipliği. mRNA’nın sentezini yönlendiren diğer DNA ipliği
kalıp ipliktir.
DNaz (deoksiribonükleaz) = DNA’ yı sindiren bir enzim.
Domeyn (Bölge) = Bir kromozomun yada üçüncül yapılı bir proteinin özellikli bir bölgesi.
Dominant = Heterozigot durumda gözlenebilen genetik özellik demektir. "Dominant" ve
"resesif" terimleri belli bir gen lokusundaki allellerin etkisini tanımlar. Gözlenen etki kısmen
gözlemin doğruluğuna bağlıdır. Lokustaki iki farklı allelin (heterozigot) her ikisinin de etkisi
görülebiliyorsa, allellerin kodominantlığından söz edilir. DNA düzeyinde, iki homolog
lokusdaki allel genler kodominanttır.
Double heterozygote (Çifte Heterozigotluk): İki farklı lokusun her birinde heterozigot
mutasyon bulunması.
ds RNA (Double-stranded RNA): Non-coding RNA gurubundan, bak snRNA, siRNA
Downstream: Genin 3’ ucunda yer alan sekanslar.
Dönüşüm (transformasyon): Ortamdaki serbest DNA’nın, hücre zarından geçerek başka
bir hücrenin DNA’sı ile birleşmesi sonucu yeni hücrede ortaya çıkan genetik değişim.
Duplikasyon = Hatalı krosover sonucunda bir kromozom segmentinin fazladan eklenmesi.
Fazladan eklenmiş DNA nükleotid baz çiftleri anlamına da gelir. Genlerin duplikasyonu
ökaryotlarm evriminde önemli rol oynar.
Dur kodonu = Transkripsiyonda zincir uzamasını sonlandıran üçlü nükleotid kodonunu.
-E-
Eksiklik = Eşit olmayan krosover veya inversiyon yada halka kromozom içerisinde hatalı bir
krosover sonucunda bir kromozomal segmentin kaybı. Komplementer bir duplikasyonla
birlikte ortaya çıkar. Bu durum duplikasyon/eksiklik olarak anılır.
Eksizyon tamiri = DNA daki bir hata yığınının, etkilenmiş iplikten bir nükleotid bölgesinin
(prokaryotlarda yaklaşık 14, Ökaryotlarda yaklaşık 30 bp) kesilip çıkartılması ve yerine
normal dizinin sentezlenmesi yoluyla onarımı.
Ekson = Ökaryot olgun (işlenmiş) mRNA sında temsil edilen DNA bölgesi (intron ile
karşılaştırınız).

7. Eksonükleaz = Nükleotid zincirlerini sadece uçlardan kesen enzim (endonükleaz ile
karşılaştırınız).
Eksositoz = Difüze olamayan maddelerin hücre dışına boşaltılması amacıyla, hücre
zarından transportunu sağlayan özel işlem.
Ekspresivite = Bir genin yada genotipin fenotipe yansıma derecesini tanımlar.
Ekspresivitenin olmayışı nonpenetrans olarak da adlandırılır.
Ekspresyon = Aktif bir genin görülen etkisidir.
Ekspresyon vektörü = Transkribe ve transle olabilen DNA dizilerini taşıyan klonlama
vektörü.
Ekzon: Olgun mesajcı RNA’da bulunan, genin proteine transle olan bölgesi.
Ekzonükleaz: DNA moleküllerini 5’den 3’ veya 3’den 5’ yönlerinde hidrolize eden enzim.
Elektroporasyon: DNA’nın hücrelerin içine, kısa elektirik akımı uygulanarak sokulması
Elektroforez = Moleküllerin, elektriksel alanda göç hızlarının farklılığından yararlanılarak
ayrılmaları. Destekleyici ortam olarak, nişasta, agaroz, akrilamid gibi jel yapılı maddeler
kullanılır. Daha detaylı moleküler değişiklikler, iki yönlü elektroforez (ikinci göç için elektrik
alanı 90 derece döndürülür) veya izoelektrik noktada hareketin durdurulması (izoelektrik
odaklama) gibi modifikasyonlarla saptanabilir.
Elongasyon = (uzama) Bir polipeptid zincirine amino asit eklenmesi .
Elongasyon faktörü = Amino asitlerin eklenmesi sırasında ribozomlarla ilişkiye giren
proteinlerden biri; prokaryotlarda EF ökaryotlarda eEF.
Endonükleaz = Tek yada çift iplikli DNA veya RNA'nın nükleotidleri arasındaki bağları kesen
heterojen enzim gruplarından biri.
Endoplazmik retikulum = Sitoplazmadaki karmaşık zar sistemi.
Endoreduplikasyon = Mitoz olmaksızın, interfazda kromozom replikasyonu. Metafazda
endoreduplike kromozomlar, iki komşu sentromer tarafından birarada tutulan, yanyana
sıralanmış dört kromatidden oluşur.
Endositoz = Hücre dışındaki materyelin hücre zarında özgül alınımı. Materyal içe çöken
hücre zarı ile sarılır ve materyali içeren, zarla çevrili bir kesecik oluşturmak üzere zardan
ayrılır.
Enhancer = (yükseltici) Transkripsiyon faktörleri için bağlanma bölgesi içeren bir, cis etkili,
düzenleyici DNA bölgesi. Enhancer promotörden farklı uzaklıklarda bulunabilir.
Transkripsiyon hızında bir artışa ( yaklaşık on katı) neden olur.
Enzim = Biyokimyasal bir reaksiyonu katalizleyen protein. Enzimler, özgüllükten sorumlu bir
protein kısımdan (apoenzim) ve aktivite için gerekli, protein olmayan bir kısımdan (koenzim)

8. oluşur. Enzimler sübstratlarına bağlanarak, metabolik değişime uğratırlar yada reaksiyon
zincirinde bir başka molekülle birleşmesini sağlarlar. Bir enzim ile katalizlenen kimyasal
reaksiyonların çoğu altı ana gruptan birine dahildir: (1) hidrolazlar ile hidroliz (H 2O ekleyerek
kesme işlemi), (2) tramferazlar ile, bir molekül grubunun verici molekülden alıcıya transferi,
(3) oksidaz ve redüktazlar ile, oksidasyon ve redüksiyon (oksitlenecek bir molekülden bir
yada daha çok elektronun veya hidrojen atomunun redüklenecek olan diğer bir moleküle
aktarılması), (4) izomerazlar ile izomerine dönüştürme (bir atomun yada bir işlevsel grubun
bir molekül içerisindeki konumunun değiştirilmesi), (5) ligazlar (sentetazlar) ile, iki sübstrat
molekülün başka bir molekül oluşturmak üzere birleştirilmesi, (6) liyazlar ile bir molekülün,
oluşacak moleküllerden birinde yada her ikisinde çift bağ oluşturularak, nonhidrolitik bir
tepkime ile açılması.
Epigenetik etki = Genotipi değiştirmeden fenotipi değiştiren faktör.
Epistazis = Aynı gen lokusundaki (allelik) veya farklı gen lokuslarındaki (nonallelik) genlerin,
fenotipik yansımayı değiştirecek şekilde birbirleri ile etkileşimi.
Epizom = Sitoplazmada bağımsız olarak bulunabildiği gibi, konakçı bakterinin genomuna
entegre de olabilen plazmid.
-F-
Faj = Bakteriyofaja bakınız.
Fenokopi = Genetik olarak belirlenmiş bir fenotipi andıran ancak kalıtsal olmayan fenotip.
Fenotip = Bir hücre yada bireydeki bir yada daha fazla genin gözlenebilir etkisi,
Fibroblast = Bağ dokusu hücre tipi. Uygun ortam içerisinde kültürde çoğaltılabilir (fibroblast
kültürler).
FISH (fluorescent in situ hybridization): Floresanla işaretlenmiş DNA probunun denature
edilmiş kromozomal DNA ya tutunması ile kromozomların veya kromozomal bölgelerin
varlığını belirlemek için kullanılan bir tekniktir.
Flanking dizi: bir genin transkripsiyonu yapılan kesiminin sağı ya da solundaki kesim.
Full penetrans alel: Nükleotid tekrarlarının artmasıyla oluşan otozomal dominant, otozomal
resesif, ve X’e bağlı hastalıklarda görülen, hastalığın belirtilerinin görülmesine sebep olacak
kadar anormal büyümüş alel.
Fitnes (uygunluk) = Bir genin bir sonraki döle aktarılma olasılığını (0.0 ile 1.0 arasında)
tanımlar. Belli bir genotip ve belli bir çevre için biyolojik (veya üremeye yönelik) fitnes, sağ
kalım oranı ve fertilite ile belirlenir.
Fitohemagglutinin (PHA) = Fasulyeden (Phaseolus vulgaris) elde edilen bir protein madde.
Akyuvar hücrelerini alyuvarlardan ayırmak için kullanılır. Nowell (1960) lenfositlerde blastik
dönüşüm ile hücre bölünmesini uyaran özelliğini keşfetmiştir. Bu bulgu, kromozom analizinde
kullanılan, fitohemagglutin uyarılmış hücre kültürlerinin temelini oluşturmuştur.

9. Fosfodiester bağı = DNA yada RNA'da bitişik nükleotidleri bağlayan kimyasal bağ.
Founder etkisi = Belirli bir allelin populasyonda tek bir atadaki mutasyon nedeni ile var
olması.
-G-
G6PD = Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz.
Gamet = Haploid bir eşey hücresi, spermatozoa (erkek) veya ovum (dişi). Memelilerde
erkekler heterogametik (XY), dişiler homogametik (XX) dir. Kuşlarda, dişiler heterogametik
(ZW), erkekler homogametik (ZZ) dir.
Gen = Kalıtsal materyelin tek bir birimini oluşturan kalıtım faktörü. Tek bir polipeptid zincirinin
sentezini kodlayan DNA segmentine karşılıktır (Sistron ile kıyaslayınız).
Gen ailesi = Bazı kodlayan dizilerinin büyük benzerliği yada aynı olması nedeniyle evrimsel
olarak ilişkilendirilen gen serisi.
Gen akışı = Bir allelin bir populasyondan diğerine aktarılması.
Gen amplifikasyonu = Diğer genlerde orantılı bir artış olmaksızın, seçici olarak belli bir
genin çok sayıda kopyasının yapılması.
Gen bankası = Toplu olarak, türetildikleri genomu temsil eden klonlanmış DNA fragmanları
koleksiyonu (gen kütüphanesi).
Gen dozajı = Bir genin ekspresyonunun kantitatif ölçüsüdür.
Gen dönüşümü = (conversion) Mayoz sırasında dengesiz değiş tokuşa neden olan allel
etkileşimi. Genetik bilginin nonresiprokal (karşılıklı değil) transferini tanımlar. Genlerden biri
dizini verip etkilenmeden kalırken, diğer gen dizini alarak değişime uğrar.
Gen frekansı = Belli bir lokusdaki belli bir allelin bir populasyon içindeki sıklığı (allel frekansı).
Gen haritası = Kromozomlar üzerinde gen lokuslarının konumu. Fiziksel harita, birbirlerinden
uzaklıkları aralarındaki baz çifti sayısı ile ifade edilmek üzere gen lokuslarının tam konumunu
tanımlar. Genetik harita ise, genetik olarak bağlı lokusların uzaklıklarını, rekombinasyon
frekanslarıyla ifade eder.
Gen Havuzu: Cinsel yolla üreyen bir toplumun sahip olduğu tüm genetik bilgilerin ya da
genlerin toplamıdır.
Genetik heterojenite: Aynı veya benzer fenotiplerin farklı genler tarafından ortaya
konulması.
Gen konversiyonu: İki benzer gen arasında DNA sekanslarının transferi, büyük sıklıkla
mayoz esnasında eşit olmayan crossing over nedeniyledir.

10. Gen kümesi = (cluster) Benzer işleve sahip iki yada daha fazla komşu genin oluşturduğu
grup, örn, immün globulin genleri veya HLA sistemi.
Gen lokusu = Bir genin bir kromozom üzerindeki konumu.
Gen ürünü = Bir gen tarafından kodlanan polipeptid veya ribozomal RNA.
Genetik = Canlıların kalıtsal temellerini ve kalıtımı inceleyen bilimdir. Yunanca genesis
(köken) sözcüğünden türetilmiştir.
Genetik kayma = Bir populasyonun gen frekansındaki gelişigüzel değişiklikler. Özellikle
küçük topluluklar için önemlidir, belli bir allelin çoğalma frekansındaki rastlantısal değişiklikler,
allelin frekansını değiştirebilir. Bazı durumlarda bir allel populasyondan tamamen kaybolabilir
(kayıp) veya toplumdaki tüm bireylerde bulunabilir (fiksasyon).
Genetik kod = (şifre) DNA nükleotid bazı tripletlerinde bulunan ve bir gen ürününe belirli
amino asidin katılmasını yönlendiren bilgi.
Genetik marker = Allellerin atasal kökenini belirlemek için kullanılabilen, polimorfik genetik
özellik (polimorfik DNA bölgelerinin karşılaştırılması).
Genokopi: Aynı fenotipi gösteren iki kalıtsal özelliğin birbirinden farklı kalıtım kalıbına sahip
olması durumu.
Genom = Bir bireyin yada bir hücrenin genetik materyelinin tamamı.
Genomik (imprinting) = Atasal kökene bağlı olarak, bir kromozom bölgesinin yada bir allelin
farklı ekspresyonu.
Genotip = Bir bireyin yada bir hücrenin genetik içeriğinin tamamı yada bir kısmı (Fenotip ile
karşılaştırınız).
Genetik polimorfizm: Aynı lokustaki herhangi iki genin toplumda birbirinden kesinlikle
ayrılabilen ve bir arada bulunan birden çok fenotip oluşturması durumu.
Geri çaprazlama = Genotipik bir özellik yönünden heterozigot bir canlının, homozigot
ebeveynlerinden biriyle çaprazlanmasıdır. Çift geri çaprazda iki heterozigot gen lokusu göz
önüne alınır.
Germline mozaizim: Bir kişide, genetik yapısı farklı iki veya daha çok germline hücresinin
bulunması.
Germline mutasyon: Sperm veya yumurtada oluşan mutasyonlardır.
Giraz = DNA sarmalını açan bir topoizomeraz.
-H-

11. Halka (ring) kromozom = Halkasal bir kromozomdur. Prokaryotlarda normal kromozom
halka biçimindedir. Memelilerde ise yapısal bir anomaliyi simgeler ve kromozomal materyal
kaybı olduğu anlamına gelir.
Haploid = Tek kromozom setine sahip hücre yada birey. Gametler haploiddir.
Haplotip = Aynı kromozom üzerinde iki yada daha fazla, yakın bağlı gen lokusundaki
allellerin bileşimi, örn; HLA sistemi.
Haplo-yetersizlik (haploinsufficincy): Karşı alelde fonksiyon kaybı-mutasyon nedeniyle
normal alelin hastalığı önleyememesinin genetik bir hastalığa neden olma durumu.
Harita mesafesi = Gen lokusları arasında, fiziksel olarak (cM, santimorgan) veya genetik
olarak (rekombinasyon sıklığı) ifade edilen uzaklık.
Helikaz = Transkripsiyon veya DNA onarımı sırasında, hidrojen bağlarını kırarak DNA çift
sarmalını açıp iplikleri ayıran bir enzim.
Hemizigotluk = Bir bireyde sadece tek kopya olarak bulunan, örn; erkek hücrelerde (XY) X
kromozomundaki veya homolog lokusu kaybolmuş gen ve gen lokuslarını tanımlar.
Heterodizomi = Aynı atadan iki homolog kromozomun bulunması (izodizomi ve UPD ye
bakınız).
Heterodupleks = Farklı dupleks DNA lardan köken almış, komplementer olmayan ipliklerin
oluşturduğu çift sarmal DNA bölgesi.
Heterogametik = İki farklı tip gamet oluşturulması, örn; memeli erkeklerdeki X ve Y, yada dişi
kuşlardaki Z veya W.
Heterokaryon = Farklı genomlu iki yada daha fazla çekirdeğe sahip hücre.
Heterokromatin = İnterfazda, erken profazda ve geç telofazda, metafaz evresinde tüm
kromozom materyelinde olduğu gibi, kondanse durumda bulunduğu için koyu boyanan
kromozom yada kromozom bölümü. İnterfaz sırasında görünmez olan ökromatinle çelişir.
Heterokromatin, çok düşük genetik aktiviteli yada genetik aktivite göstermeyen kromozom
bölgelerine denir. Konstitutif ve fakültatif heterokromatin olarak ayrılır. Fakültatif
heterokromatin için bir örnek, dişi memelilerin somatik hücrelerinde bir X kromozomunun
inaktivasyonundan kaynaklanan heterokromatik X kromozomudur. Konstitutif heterokromatin
için ise, C bandları olarak gösterilebilen sentromerik heterokromatindir.
Heteroploid = Anormal kromozom sayısına sahip hücre yada birey.
Heterozigot = Belli bir gen lokusunda iki farklı allele sahip olmak (homozigotla
karşılaştırınız).
Hetorozigotluk kaybı: Mutant bir alel için heterozigot olan lokusta, sağlam olan alelde
delesyon veya diğer mutasyonel olaylar olması sonucu hücrenin mutant alel için hem
hemizigous hem de homozygous duruma gelmesi.
Heterojen RNA (hnRNA): Çeşitli moleküler ağırlıkta olan, olgun mRNA prekürsörleri.

12. Heterozis = Bitki ve hayvanlarda, atasal homozigot genotiple kıyaslandığında, heterozigot
genotiplerin sahip oldukları artmış çoğalma potansiyeli.
Hfr hücre = Konjugasyonla DNA transferi olasılığını artıran bir DNA dizinine sahip bakteri.
HGPRT = Hipoksantin-guanin-fosforibozil transferaz. Lesch-Nyhan sendromunda inaktif
olduğu gösterilmiş bir pürin metabolizması enzimi.
Hibridizasyon = Bitki ve hayvanlarda, aynı türden farklı genotipe sahip bireylerin
çaprazlanmasıdır. Terim genellikle daha dar anlamda kullanılır: komplementer iki DNA tek
ipliğinin birleştirilmesi (DNA/DNA hibridizasyonu), komplementer DNA ve RNA ipliklerinin
birleştirilmesi (DNA/RNA hibridizasyonu), farklı türden kültür hücrelerinin invitro ortamda
birleştirilmesi (hücre hibridizasyonu) gibi.
Histokompatibilite = Doku uygunluğu. Majör histokompatibilite kompleksi MHC (HLA'ya
bakın) ile belirlenir.
Histon = Nükleozomda kromozom ile birlikte bulunan protein. Histonlar nükleozom gövdesini
oluştururlar.
HLA = İnsan lökosit antijen sistemi.
Hogness box = Ökaryotik genlerde promotörde bulunan bir nükleotid dizini. ,
Homeobox= Homeotik genlerde bulunan, yüksek oranda korunmuş bir DNA bölgesi.
Homeotik gen = Drosophilada bulunan ve mutasyonu halinde gövde bölümlerinin yer
değiştirmesine neden olan bir gelişim geni.
Homolog = Aynı gen lokusuna sahip kromozom yada kromozom bölümleri için kullanılır.
Homozigosite haritalaması = Akraba ebeveynlerden doğan bireylerde homozigotik
kromozom bölgelerinin tanımlanması.
Homozigotluk = Belli bir gen lokusunda aynı allellere sahip olma.
Hotspot mutasyon bölgeleri: Diğer DNA bölgelerine göre daha sık mutasyona uğrayan
DNA dizileri.
Hox genleri = Memelilerde, homeobox dizileri içeren gen kümeleri. Embriyo gelişim
sürecinde önemlidirler.
Hücre döngüsü = Tek bir hücrenin yaşam döngüsüdür. Bölünen hücrelerde dört evre
ayırdedilir: G 1(interfaz), S (DNA sentezi), G 2 ve mitoz. Bölünmeyen hücrelerin G 0
evresinde oldukları söylenir.
Hücre hibridi = Kültürde, iki farklı türden hücrelerin füzyonu(birleştirilmesi) ile oluşan bir
somatik hücre. Atasal hücrelerin kromozom içeriklerini tam yada eksik olarak bulundurabilir.
Hücre hibridleri gen haritalamasında önemli sistemlerdir.
Hücre iskeleti = Hücre zarında ve sitoplazmada bulunan stabilize edici proteinler ağı.
-I-

13. Irk= Bazı gen alellerinin frekansı ile diğer populasyondan ayrılan bir populasyondur. Buna
göre ırk, evrim sürecine ilişkili olarak tanımlanan, esnek ve göreli bir kavramdır. Irk kavramı
grupları sınıflandırmak amacıyla kullanılabilir ancak, bireylerin sınıflandırılması genellikle
şüphelidir ve biyolojik değeri tartışılabilir.
İmmünglobulin = Antijene bağlanan bir protein molekülü.
İnbridleme katsayısı = Bir bireyin bir gen lokusundaki iki allelin, soydan aynı kalıtılma, yani,
her iki ebeveynin ortak atasına ait tek allelin kopyaları olma (IBD, identity-by-descent)
olasılığının bir ölçüsüdür. Ayrca, bireyin homozigot olduğu lokus oranıdır.
İndükleyici = Bir genin ekspresyonunu uyaran (arttıran) moleküldür.
İnsersiyon dizini = (IS) Küçük bir bakteri transpozonu.
İnsersiyon = Nonhomolog kökenli bir kromozom materyalinin, resiprokal translokasyon
olmaksızın, bir kromozoma katılımı.
İnsidans = Bir hastalığın toplumda görülme oranıdır. Karşıt olarak prevalans, belli bir anda
belirli bir hastalıktan etkilenenlerin populasyondaki yüzdesidir.
İnterkalat ajanı = DNA'nın komşu iki bazı arasını kaplayan bir kimyasal bilesik.
İntron = Bir gen içerisindeki kodlamayan DNA bölgesi (Ekson ile karşılaştırın). Transkribe
olur, ancak translasyon öncesinde primer RNA'dan çıkartılır.
İnversiyon = Bir kromozomda, iki noktada kırılma, aradaki parçanın ters dönmesi ve tekrar
birleşme şeklinde gelişen bir yapısal değişiklik. Perisentrik inversiyon'da dönen segment
sentromeri kapsar. Parasentrik İnversiyon sentromeri içermez. İnversiyon tek başına bir klinik
belirtiye neden olmaz ancak, İnversiyon bölgesinde krosover meydana gelerek oğul dölde
anozomiye neden olabileceğinden (rekombinasyonla anozomi), genetik risk potansiyeli
vardır. Kromozomal İnversiyon evrimde önemli rol oynar.
İteleme = (repulsiyon) Komşu, heterozigot gen lokuslarındaki mutant allellerin ayrı
kromozomlarda, yani, trans konumda (sis/transa bakın) bulunduğunu belirten terimdir.
İzodizomi = Ebeveynlerden birinden aynı iki kromozomun alınması (Heterodizomi ile
karşılaştırınız).
İzokromatid kırığı = Kromatide bakınız.
İzokromozom = Bir sentromerle birleşmiş olarak iki tane aynı kola, örn; X kromozomunun
uzun kolundan iki tane yada kısa kolundan iki taneye sahip kromozom. Çift kolun
duplikasyonu ve bulunmayan kolun da eksikliği anlamına gelir. İzokromozomda tek yada iki
sentromer bulunabilir.
İzole, genetik = Diğer toplulukların bireyleri ile çiftleşmeyen, fiziksel veya sosyal olarak izole
olmuş topluluk.
İzotip = Birbirine çok benzer immünglobulin molekülleri.

14. İzozim/ izoenzim = Bir enzimin, aynı organizmadaki çok sayıda, benzer işlev gören ve
ayırdedilebilen formlarından biri. İzozimler genetik polimorfizmin biyokimyasal yansımalarıdır.
Jel elektroforezi: Moleküllerin, bir elektrik alanındaki hareketlerine göre ayrılmalarını
sağlayan yöntem.
-K-
Kalıtılabilirlik = Artan genetik varyansın toplam fenotipik varyansa oranı. Fenotipik varyans,
bir populasyondaki genetik ve nongenetik faktörlerin birlikte etkisinin sonucudur.
Karyotip = Bir hücrenin, bireyin ya da türün kromozom seti.
Katkılı genler(“additive genes”): Etkileri olumlu ya da olumsuz birbiri üzerine eklenen ve
nicesel özellikleri olu�turan genlerdir.
Kesintili DNA ipliği = 3'den 5' yönünde sentezlenen yeni DNA ipliği. 5' à 3' yönünde
sentezlenen kısa fragmanlar (Okazaki fragmanları) daha sonra birleştirilir.
Kırılma noktası = Kromozomal değişimde (translokasyon, İnversiyon ya da delesyon)
kırılmanın olduğu yer.
Kilobaz: 1000 bazlık DNA uzunlu�u.
Kimerizim: Aynı organizmada, farklı zigotlardan kaynaklanmış ve farklı genetik yapıda
birden çok hücre grubunun bir arada bulunmasıdır
Kimera = Prezigotik kökenli farklı genotipte hücrelerden oluşan doku veya birey.
Kiyazma = Bir bivalanda, sitogenetik olarak görülebilen krosover noktası. Bazı
organizmalarda geç diploten ve diyakinez evrelerinde (mayoza bakınız) kiyazma,
kromozomların ucuna doğru hareket eder (kiyazmanın sonlanması). İnsanların erkeklerinde
otozomal bivalanlarda ortalama kiyazma sayısı 52 dir, dişilerde biraz daha azdır. İnsanda
kiyazma sayısının 1956'da ilk kez yayınlanmış olduğu makale insan normal kromozom
sayısını da doğrulamıştır
Klon = Tek hücreden yada tek atadan türemiş olan, onunla ve birbirleri ile benzer olan,
molekül, hücre yada organizma topluluğu.
Klonlama vektörü = Klonlama (parçanın çoklu kopyasını çıkarma) amacıyla yabancı bir
DNA parçasını taşımak için kullanılan bir plazmid, faj yada maya yapay kromozomu (YAC).
Klonlama verimi = (efficiency) Tek tek ayrılmış memeli hücrelerinin kültürde
klonlanabilirliğinin bir ölçüsüdür.
Knockout fare: Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak belli bir genin hedeflenmesi veya
parçalanması. Genlerin fonksiyonlarının ve normal kopyalarının birbirleri ile olan ili�kilerinin
incelenmesi için kullanılan fare modelleri

15. Kodominant = Dominant'a bakın.
Kodon = DNA veya RNA'da belli amino asitleri yada bir amino asit dizininin sonlanmasını
şifreleyen üç nükleotidlik (triplet) dizi.
Komplemantasyon, genetik = Farklı gen lokuslarındaki iki mutasyonun birbirini tamamlayıcı
(normal fonksiyonu sağlamak üzere) etkisi.
Konjugasyon = DNA'nın bir bakteriden diğerine aktarılması.
Konkatamer = Komplementer uçları ile birleşmiş ve ardarda dizilen DNA moleküllerinin
oluşturduğu bir yapıdır. Bazı virüs ve faj genomlarının replikasyonu sırasında ortaya çıkar.
Konkordans = Bir özelliğin yada hastalığın bir ikiz çiftin (tek yada çift yumurta) her iki
bireyinde de görülmesi.
Konsensüs dizi = Farklı organizmalarda veya genlerdeki benzer yada aynı DNA dizileri.
Kontig (contig) = Çakışan DNA fragmanları serisi (contiguous sequences= bitişik diziler)
Kosmid = Çoğalma için gerekli dizilere ek olarak, lamda (λ), fajının cos bölgelerini taşıyan bir
plazmid. 40 kb'ye kadar DNA fragmanlarının klonlanması için kullanılır.
Kromatid = Kromozomun, replikasyonundan sonraki, uzunlamasına bir altbirimidir; iki
kromatid sentromer tarafından birarada tutulur ve mitozda erken profaz ve metafaz sırasında,
mayozda ise diploten ile ikinci metafaz arasında görünürdür. Kardeş kromatidler aynı
kromozomdan çıkar, kardeş olmayan kromatidler ise homolog kromozomların kromatidleridir.
Anafazda sentromerin ayrılmasından sonra kardeş kromatidler. 'daughter' kromozomlar adını
alır. Bir kromatid kırığı ya da kromatid tipi kromozom bozuklukları, iki kardeş kromatidden
sadece birini etkiler. S evresindeki DNA replikasyon döngüsünden sonra ortaya çıkar. S
evresinden önce oluşan bir kırık her iki kromatidi de etkiler ve izolokus aberasyonu olarak
adlandırılır (izokromatid kırığı).
Kromatin = İnterfaz nükleusunda görülen boyanmış madde. DNA, bazik kromozomal
proteinler (histonlar), histon olmayan kromozomal proteinler ve az miktarda RNA dan
ibarettir.
Kromomer = Mayotik ve bazı koşullarda mitotik profazda görünen, uzunlamasına dizilmiş
kromozom kalınlaşmalarından herbiri. Kromomerler kromozoma özgül patern gösterirler.
Kromozom = Kromatinden oluşan ve çekirdek bölünmesi sırasında ipliksi ya da çubuksu
yapılar şeklinde görülen, gen taşıyan yapılardır. Politen kromozomlar bazı zar kanatlı
(diptera; sinek, sivrisinek) larvalarının tükrük bezinde görülen özel bir kromozom tipidir.
Kromozom 'yürüme' = (walking) Kromozom üzerinde bir geni bulmak için, çakışan DNA
dizilerinin ardışık izolasyonu.
Krosover = I. Mayozun diploten evresinde kiyazma oluşumu ile, homolog kromozomlar
arasında genetik bilgi değiştokuşu; komşu gen lokuslarının (bağlı) genetik rekombinasyonu
ile sonuçlanır. Somatik hücrelerde mitoz sırasında da meydana gelebilir Eşit olmayan
krosover, rekombinasyon bölgesinde homolog DNA bölgelerinin yanlış eşleşmesinden

16. kaynaklanır. Bu durum, yapısal olarak değişmiş, birinde duplikasyon diğerinde delesyon
oluşmuş DNA segmentleri yada kromozomlarla sonuçlanır.
Kuadraradyal şekil = Resiprokal translokasyona katılmış kromozomların homolog
segmentlerinin mayoz sırasında eşleşmesiyle ortaya çıkan bir konfigürasyon. Bu tip bir şekil
mitozda nadiren görülür.
Küçük çekirdek RNA (snRNA): Büyüklükleri 90 ila 400 nükleotit arasında olan RNA molekül
çeşitleri. Bu moleküller hücre başına 1x 104 ila 1x 106 kopya olarak bulunur. snRNA’lar
proteinlerle ilişki kurarak snrnp’ler yada snurp’lar olarak bilinen ribonükleoprotein partiküllerini
oluştururlar. Nükleoplazmada yerleşmiş 6 adet üridince zengin snRNA vardır. Bunlar,u1-u6
olarak bilinir. snRNA’lar öncü mRNA’nın i� lem görmesinde ve bazı kırılma ve birle� me
i�lemlerinde rol alır.
Küçük nükleer ribonükleoprotein partikülleri (snRnp): sn RNA ların proteinlerle
oluşturdukları komplex.
-L-
Lampbrush kromozomu = Birçok omurgalı ve omurgasızların primer oositlerinde mayoz
bölünmenin diploten evresinde ve Dorsophila spermatositlerinde görülen özel bir tip
kromozom. Kromozom üzerinde, DNA' nın RNA ve protein sentezi yapan bölümleri yan
halkalar şeklinde görülür.
Lariat = RNA işlenmesi (splicing) sırasında, 5'-2' bağı ile oluşan, kuyruklu halka yapısında bir
RNA ara formu.
Lenfosit = İmmün sistem hücresi. Kemik iliğinden türeyen B-lenfositler ve timusdan türeyen
T-lenfositler.
Leptoten = Mayozun bir evresi.
Letal ekivalan = (ölümcül eşdeğer) Homozigot durumda bireylerde %100 ölüme neden olan
gen veya genler bileşimi. Bu, her biri %50 letaliteye sahip iki genin veya her biri %33
letaliteye sahip üç genin v.s homozigot durumu anlamına gelebilir. Her bireyin 5-6 ölümcül
eşdeğeri bulunduğu sanılmaktadır.
Letal faktör = Birçok kromozomal anomali gibi, doğum öncesi ölüme neden olan genom
bozukluğu.
LINE (uzun, serpiştirilmiş nüklear elemanlar) = Uzun ve DNA içerisinde serpiştirilmiş
olarak tekrarlanan DNA dizileri.
Ligand = Bir reseptöre bağlanarak hücre içerisinde sinyal başlatan bir molekül, örn: hormon.
Linkage disequilibrium = Yakın bağlı gen lokuslanndaki allellerin, herbiri için Hardy
Weinberg eşitliği ile hesaplanan frekanslarından sapmaya neden olan, gelişigüzel olmayan
birlikteliği. Genellikle "Founder" etkisine bağlıdır.
Lizozom = Hidrolitik enzimler içeren küçük, sitoplazmik organel.

17. Lokus = Gen lokusuna bakınız.
-M-
Marker, genetik = Belirli bir genotipi belirlemek için kullanılan allel.
Mayoz = Germ hücresi çekirdeğinde gözlenen özel bir bölünme biçimidir, kromozom sayısını
diploidden haploide indirger. İlk mayotik bölünmenin profazı özellikle önemlidir ve şu
evrelerden oluşur: leptoten, zigoten, pakiten, diploten, diyakinez.
Megabaz (Mb) = Bir milyon baz çifti.
Mendelyan kalıtım = Mendel yasalarına uygun olan kalıtımdır. Karşıt olarak, sitoplazmik
kalıtım faktörlerinin (mitokondriyal DNA) denetlediği ekstrakromozomal kalıtımdan söz
edilebilir.
Metabolik işbirliği = Mutant hücre fenotipinin, kültürde normal hücre yada hücre ürünleri ile
temasla düzeltilmesi. Metabolik düzeltmeye örnek olarak, farklı mukopolisakkarid depo
hastalıkları arasındaki çapraz düzeltme veya HGPRT yoksun hücrelerin normal hücrelerle
düzeltilmesi gösterilebilir.
Metafaz = Kromozomların kalınlaşarak görünürlük kazandığı mitoz evresi.
Metasentrik Sentromer tarafından, hemen hemen eşit uzunlukta iki kola ayrılan kromozom.
Metilasyon: Metil gruplarının DNA’daki sitozin bazına bağlanması. Genlerin ekspresyon
hızının ayarlanmasında aktif rol alırlar.
Micro RNA (mir RNA): Proteine çevrilmeyen RNA grubundandır. Proteine çevrilebilen
RNAların translasyonunda önemli rol aynadıkları düşünülmektedir.
Mikrosatellit: DNA’nın 2–5 nukleotid uzunluğunda tekrar eden kısımlarıdır.
MHC (majör histokompatibilite kompleksi) = Başlıca histokompatibilite (doku uyuşması)
sistemidir. HLA sisteminin klas I ve klas II antijen genleri ile klas III antijen genlerinden oluşur.
Miksoploidi = Farklı sayıda kromozoma sahip hücreleri bulunan (kromozomal mozaik) doku
yada birey.
Mitoz = Somatik hücre bölünmesi sırasında, profaz, metafaz, anafaz ve telofaz evrelerini
kapsayan çekirdek bölünmesi.
Mitotik indeks = Mitoza giren mevcut hücrelerin oranı.
MLC = (karışık kültürü) HLA-D fenotipi değişikliklerini saptayan bir yöntem.
Modal sayı = Bir hücre yada bireyin kromozom sayısı.
Monozigotik = Tek yumurta ikizi (dizigotik ile karşılaştırın).

18. Monozomi = Diploid kromozom setinden bir kromozomun eksilmesi.
Morfojen = Embriyonik dokularda bir konsantrasyon gradiyenti oluşturarak gelişme sürecini
başlatan bir protein.
Mozaik = Genetik yönden farklı hücrelerden oluşmuş ve kural olarak tek yumurtadan köken
almış doku yada birey (Kimerizm ile kıyaslayın).
Moleküler klonlanma: � lgilenilen bir DNA fragmanının konakçı hücrede ba�ımsız replike
olabilen bir DNA molekülünün (vektör) eklenmesi.
Monosistronik: Tek bir polipeptid zincirini kodlayan mesajcı RNA.
mRNA = mesajcı RNA.
mtDNA = Mitokondri DNA'sı.
Multigen ailesi = Birlikte evrimleşen genler grubu.
Mutajen = Mutasyon oluşturabilen kimyasal ya da fiziksel etken. ,
Mutasyon = Genetik materyaldeki kalıcı değişikliktir. Bir gen içerisine baz çiftlerinin katılması
(insersiyon), kaybı yada değişmesi şeklinde nokta mutasyonu olarak veya kromozom
yapısındaki değişmeler şeklinde kromozomal mutasyon olarak farklı tipte görülebilir. Yanlış
anlamlı (missens) mutasyon, gen ürününde yanlış amino asidin bağlanmasına neden olan bir
değişikliktir. Anlamsız (nonsens) mutasyon, bir genetik mesajın ortasında dur kodonu
oluşturarak tümüyle işlevsiz bir gen ürünü çıkmasına neden olan bir değişikliktir.
Mutasyon oranı = Her bir jenerasyon için, birey başına, her bir gen lokusundaki mutasyon
sıklığıdır.
-N-
Nokta mutasyonu = Genetik kodun tek kodonda sınırlı olarak değişmesidir. Bir bazın
değişmesinde olası tipler: bir pirimidin yerine diğer pirimidin (veya bir pürün yerine başka
pürin), yani, sitozin yerine timin (veya guanin yerine adenin) gibi transisyon, yada; pirimidin
yerine pürin, yani, timin yerine adenin veya tam tersi gibi transversiyondur. Bu iki tip dışında
nokta mutasyonu, bir nükleotid bazının eklenmesi veya bir yada birkaç baz çiftinin delesyonu
ile de ortaya çıkabilir.
Nondisjunction = (ayrılamama) Mayozda homolog kromozomların hatalı dağılımıdır. 'Mitotik
nondisjunction'da dağılım hatası mitoz sırasında meydana gelir.
Northern blot = Southern blot yöntemindekine benzer bir işlemle, RNA moleküllerinin bir
membrana transferi.
Nükleik asit: Dört tür baz, inorganik fosfat ve deoksiriboz ya da riboz şekerden oluşan bir
makromoleküldür.
Nükleik asit hibridizasyonu: Komplementer baz eşleşmesi ile, çift sarmal DNA ve/veya
RNA moleküllerinin oluşması.

19. Nükleotid = Nükleik asidi oluşturan polinükleotid zincirindeki monomerik yapı taşlarıdır.
Nükleotid, pürin veya pirimidin bazı, bir şeker (bir pentoz; riboz veya deoksiriboz) ve bir fosfat
grubundan oluşmuş bir fosfat esteridir.
Nükleozid = Pürin yada pirimidin bazının bir şekerle (riboz veya deoksiriboz) bileşimidir.
Nükleotid ile karşılaştırınız.
Nükleozom = DNA'nın histon proteinleri üzerine, belirli bir uzaysal konfigürasyonda
dolanması ile oluşmuş bir kromatin altbirimidir.
-O-
Obligate carrier (zorunlu taşıyıcı): Aile hikâyesinin incelenmesine göre mutant gen
taşıyıcısı olması gereken fakat klinik olarak etkilenmemiş olan kişi.
Ochre kodonu = UAA dizilimli dur kodonudur.
Okazaki fragmanı = Replikasyon sırasında DNA'nın aksak ipliğinden sentezlenen kısa
nükleotid dizini . ,
Oksotrofik = Belirli besin maddeleri eklenmemiş minimal besiyerinde üreyemeyen hücreler
ya da hücre hatlarını tanımlar ( Prototrofik ile karşılaştırınız).
Okuma çerçevesi = Bir peptidi kodlayan tripletler halinde okunabilen DNA nükleotid dizisidir
(Açık okuma çerçevesi, ORF ile karşılaştırınız).
Onarım = Yapısal ve işlevsel DNA hasarının düzeltilmesi.
Onkogen = Hücre genomuna katıldığında bir ökaryot hücrenin malign (kötü huylu)
dönüşümüne neden olan viral kökenli bir DNA dizini (Protoonkogene bakınız).
Operatör = Bir operanda, genetik transkripsiyonun negatif kontrolünün, reseptörün
bağlanması ile gerçekleştiği tanıma bölgesidir.
Operon = Prokaryotlarda, yapısal ve işlevsel olarak ilişkili ve birlikte denetlenen gen
grubudur.
Otoradyografi = Metabolizma yoluyla hücrelerin yada dokuların içine katılmış radyoaktif bir
maddenin fotoğrafik yolla saptanması. Radyoaktif işaretlenmiş maddenin, hücre, doku ya da
metafaz kromozomundaki dağılımı, preparatla temasta olacak şekilde yerleştirilen bir fotoğraf
filmi ya da emülsiyonu vasıtasıyla gösterilebilir.
Otozom = Cinsiyet kromozomu (genellikle X ve Y olarak tanımlanır) dışında herhangi bir
kromozom. Otozom üzerinde yerleşik genlere ve kromozom bölümlerine otozomal denir.
Ökaryot = Prokaryotlann aksine, kromozom içeren bir çekirdeğe sahip olan ve mitoz ve
mayozla bölünen hücrelere sahip hayvan ve bitkilerdir.

20. Ökromatin = Heterokromatinden daha az yoğun boyanan kromozom ya da kromozom
bölgesi. Ökromatin, interfaz nükleusunda tam yoğunlaşmayan, genetik olarak aktif kromatini
tanımlar.
Öncü dizi Proteinin N-ucunda, proteini hedefe yönlendirmekle görevli kısa bir dizi.
Öploid = Tür için karakteristik olan normal kromozom setini tam olarak taşıyan, hücre, doku
ya da birey ( anöploid, heteroploid, poliploid ile kıyaslayınız).
-P-
Pakiten = I.mayoz, profazda bir evre.
Palindrom = DNA'da komplementer dizilerin baz eşleşmesi ile saç tokasına benzer bir yapı
oluşumunu destekleyen, bitişik, ters (inverted) tekrarlanan baz dizileri.
Panmiks = Uygun, seçili eşleşmenin karşıtı olarak, gelişi güzel eş seçimi ile çiftleşme
sistemi.
Paraseksüel = Kültürdeki hücrelerin hibridizasyonu ( hibridizasyona bakınız) gibi, eşeysel
boyutu olmayan genetik rekombinasyonu tanımlar.
Parmak izi = (fingerprint) DNA veya peptid fragmanlarının özel paterni.
PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) = Belli bir DNA dizininin in vitro artışını (ampliflkasyon)
sağlayan yöntem. İlgilenilen diziye sahip genomik DNA'nın denatürasyonu, DNA'nın uygun
oligonükleotid pirimerler ile hibridizasyonu ve DNA segmentinin replikasyonu ile uzamasını
kapsayan, tekrarlayan sıcaklık döngüsü işlemidir.
Penetrans = Bir allelin ekspresyon olasılığı yada sıklığıdır (Ekspresivite ile karşılaştırınız).
Peptid = Peptid bağı ile bağlanmış iki yada daha çok amino asilin bileşimidir,
Plastid = Bitki hücrelerinde bulunan birkaç organel tipinden biri. örn; kloroplast.
Plazmid = Bakterilerde bulunan, kendi başına (otonom) replike olabilen, çembersel DNA
yapılarıdır. Genellikle esas genomdan ayrı bulunmakla birlikte, bazen konakçı kromozomuna
katılabilirler.
Pleotrofi = Çok sayıda, ilişkisiz görünen fenotipik özelliklere neden olan bir genin
ekspresyonu.
Polar cisim = Oogenez sırasında ortaya çıkan, daha ileri gelişim göstererek oosite
dönüşmeyen bir hücre.
Poliadenilasyon = Transkripsiyon sonrasında ökaryotik mRNA'nın 3' ucuna çok sayıda
adenin nükleotid eklenmesi.

21. Poligenik = Etkileri bireysel olarak belirlenemeyen birkaç yada birçok genden köken alan
özellik. Bazen bunun yerine multigenik terimi kullanılır.
Polimerazlar = DNA veya RNA oluşturmak üzere ( replikasyon veya transkripsiyon) nükleotid
birleşimini katalizleyen enzimler.
Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR): İn-vivo klonlama prosedürünü kullanmadan spesifik
DNA dizilerinin in-vitro enzimatik amplifikasyonu için uygulanan teknik.
Polimorfizm, genetik = Bir gen lokusunda, en nadiri %1 frekansını aşan birden fazla normal
allelin bulunması durumu. Polimorfizm; DNA dizisi, amino asit dizisi, kromozomal yapı, yada
fenotipik özellik varyantları gibi birkaç düzeyde görülebilir
Polipeptid = Peptide bakınız.
Poliploid = Haploid genomun ikiden daha fazla, örn; üç (triploid) veya dört (tetraploid)
kopyasına sahip hücre, doku yada bireyi tanımlar. İnsanda, gebelikte triploidi ve tetraploidi
genellikle letaldir ve kural olarak düşükle sonlanır.
Polisistronik mesajcı = Birden fazla genin kodlayan bölgelerini içeren mRNA
(prokaryotlarda).
Politen = Tek bir kromozomun ardarda endoreduplikasyonlan ile oluşan özel bir tip
kromozomdur. Dev kromozomlar bu şekilde ortaya çıkar (Kromozoma bakınız).
Populasyon = Kendi içinde çiftleşen ve ortak bir gen havuzu oluşturan, aynı türün bireyleri
(Irkla kıyaslayın).
Pozitif negatif etki = Bir allelde olumsuz işlevsel etki (işlev kaybı) ortaya koyan bir
mutasyon.
Premutasyon: Üçlü baz tekrar hatalarında fenotipik etkisi olmayan ancak mayoz sırasında
artarak risk oluşturabilecek düzeye erişen üçlü tekrar sayısı.
Prematüre kromozom kondensasyonu = Mitozdaki bir hücre ile birleştirerek bir interfaz
nükleusunda kromozom kondansasyonunun başlatılması. Kondanse (yoğunlaşmış) S- evresi
kromozomları dağınık görünür (kromozomal pulverizasyon).
Prevalans = İnsidansa bakınız.
Pribnow box = Prokaryotlarda promotörün bir bölgesi (genin l0bp yukarısında TATAAT
dizisi).
Primer = Komplementer DNA'ya hibridize olduğunda, yeni zincir sentezi için DNA polimeraz
tarafından nükleotidlerin eklenmesine uygun 3'OH ucu oluşturan bir DNA veya RNA
oiigonükleotidi.
Primer transkript = Ökaryot geninden transkribe olmuş orijinal, henüz işlenmemiş (splicing,
çap eklenmesi ve poliadenilasyon yapılmamış) RNA dizisi.

22. Prion = Sadece proteinden ibaret, nükleik asidi bulunmayan enfeksiyöz bir etken.
Prob: Komplementer diziyi ortaya koymak üzere moleküler hibridizasyonda kullanılan işaretli
DNA ya da RNA dizisi.
Proband = Propozitusa bakınız.
Profaj = Bakteri (konakçı) genomuna katılmış durumdaki bir viral (faj) genom.
Prokaryot = Hücre çekirdeği ve sitoplazmik organelleri bulunmayan tek hücreli organizma.
Promotör = Bir genin 5' ucunda yer alan, transkripsiyonun başlangıcında transkripsiyon
faktörlerini ve RNA polimerazı bağlayan, tanımlanmış DNA bölgesi. Prokaryotik genin
yaklaşık 10 bp yukarısında -10 dizini TATAATG şeklinde bir konsensüs dizidir (Pribnow box).
Propozitus, proband = Bir pedigride, genetik çalışma için aile ilişkisini başlatan birey. ,
Protoonkogen = (hücresel onkogen) Bir ökaryot genidir. Retrovirusta değişmiş ve onkogen
karakteri kazanmış olarak bulunabilir.
Prototrofik = Kültür ortamına özel bir besin eklenmesini gerektirmeyen hücre yada hücre
hattıdır (oksotrofik ile karşılaştırınız).
Provirus = Retrovirus RNA'sından türemiş ve ökaryot DNA sına katılmış bir çift sarmal DNA.
Psödogen = Bir gene çok benzemesine karşın, bir dur kodonu oluşumu, delesyon veya
başka yapısal değişimler nedeni ile işlevsel olmayan DNA dizileri. Bir psödogen, türemiş
olduğu atasal genin mRNA kopyası ile benzeşir, yani, intron içermez.
Psödohermafroditizm = Bir bireyin bir cinse ait gonadlara ve karşı cinse ait fenotipik
özelliklere sahip olma durumu.
-R-
Raportör gen = Diğer bir geni incelemek için kullanılan bir gen, özellikle genin regülatör
bölgesi.
Regülatör gen = Diğer genleri düzenleyen bir proteini kodlayan gen.
Rekombinant DNA = Farklı kökenli bölümlere sahip (yapay) bir DNA molekülü.
Rekombinasyon = Mayoz sırasında homolog kronozomlar arasında krossover sonucu yeni
gen bileşimlerinin oluşması.
Rekombinasyon frekansı = İki yada daha fazla gen lokusu arasında rekombinasyon sıklığı.
Teta değeri ile ifale edilir. Teta 0.01 (%1 rekombinasyon sıklığı) 1 santimorgana (cM)
eşdeğerdir.

23. Renatürasyon, DNA = Komplementer DNA tek ipliklerinin çift sarmal DNA oluşturmak üzere
birleştirilmesi ( Denatürasyon ile karşılaştırınız).
Replikasyon = DNA nın kendisini eşlemesi.
Replikasyon çatalı = DNA çift sarmalında, içerisinde replikasyonun gerçekleştiği çözülmüş
bölge.
Replikasyon orijini (ORI) = DNA replikasyonunun başladığı yer.
Replikon = Ökaryot DNA'sında aralıklı DNA replikasyonundaki her bir birim.
Reseptör = Bir hücre sinyalinin iletilmesi ile görevli transmembran veya sitoplazmik protein
molekülü.
Resesif = Bir gen lokusundaki, ancak homozigot durumda fenotip olarak belirti veren bir
allelin genetik etkisini tanımlar.
Resiprokal translokasyon = Kromozom bölümlerinin karşılıklı yer değiştirmesi.
Restriction fragment length polymorphism(RFLP): DNA endonukleazlar tarafından
kesilerek farklı uzunlukta DNA segmentlerinin oluşmasını sağlanarak oluşturulan yöntemdir.
Restriksiyon fragmanı uzunluk polimorfizmi. Restriksiyon bölgelerinin kalıtımsal farklılığı
nedeniyle, belirli bir restriksiyon enzimi ile farklı uzunluklarda DNA fragmanlarının elde
edilmesidir.
Restriksiyon bölgesi = DNA'da, nükleotid bazlarının özel bir dizinidir, özel bir restriksiyon
enziminin DNA molekülünü tam oradan veya yakınından kesmesini sağlar.
Restriksiyon enzimi, restriksiyon endonükleaz = DNA yı özgül baz dizisinden (restriksiyon
yeri yada tanıma dizisi) kesen enzim.
Restriksiyon haritası = Belirli bir restriksiyon bölgesi paterni ile karakterize edilen DNA
segmenti.
Retrovirus = RNA dan ibaret bir genoma sahip olan ve ökaryot hücrede çift sarmal DNA ya
çevrilerek çoğalan bir virusdur.
Revers transkriptaz = Bazı RNA viruslarında bulunan ve RNA kalıbından DNA
sentezleyebilen bir enzim kompleksi.
Rho faktörü = E.coli'de transkripsiyonun sonlanmasında görev alan bir protein.
Ribozom = Prokaryotik ve Ökaryotik hücrelerde, protein ve ribozomal RNA'lardan ibaret
kompleks moleküler oluşum. Genetik bilginin translasyonu (proteine çevrimi) ribozomlarda
gerçekleşir.
RNA = (ribonükleik asit) DNA ya benzer yapı gösteren ancak deoksiriboz yerine riboz şeker
içeren bir polinükleotiddir.

24. RNA interferans (RNAi): Bak siRNA.
-S-
S- evresi = Ökaryot hücre döngüsünün Gl ve G2 evreleri arasında yer alan DNA sentez
(DNA replikasyonu) evresi.
Santimorgan = Linkaj (bağlantı) haritalarında kullanılan bir uzunluk birimidir (100
santimorgan (cM) = l Morgan). İki gen lokusunun santimorgan olarak birbirine uzaklığı,
görülen yüzde rekombinasyon sıklığına eşittir Yani, bir cM yüzde bir rekombinasyon sıklığı
demektir. Drosophila'da klasik genetik deneylerin öncüsü olan Thomas H. Morgan'ın (1866
1945) adı verilmiştir.
Satellit = Bir akrosentrik kromozomun kısa koluna dar bir uzantı yada sap ile tutunmuş küçük
bir kromozomal materyal kütlesidir. Çekirdekçiğin organizasyonuyla ilgilidir. Sap bölgesi özel
bir gümüş boyama yöntemi ile (NOR, çekirdekçiği organize eden bölge) boyanabilir. Satellitin
büyüklüğü, sapın uzunluğu ve akridinle boyanma sonrasında verdiği floresan yoğunluğu
polimorfik genetik markerlerdir.
Satellit DNA (sDNA) = Asıl DNA dan daha hafif (AT zengin) yada daha ağır (GC zengin)
olan DNA (DNA'ya bakınız). Akrosentrik kromozomların satellit bölgeleri ile karıştırılmamalı.
SCE (kardeş kromatid değişimi) = Bir metafaz kromozomunun iki kromatidi arasında bir
parça değişimidir. Halojenlenmiş bir baz analoğu (örn; 5-bromodeoksiüridin) içeren bir hücre
kültüründe iki replikasyon döngüsü sonrasında, kromatidlerden birinde baz anoloğu her iki
DNA ipliğine de katıldığı halde diğer kromatidde sadece tek DNA ipliğine katılır. Sonuç
olarak, iki kromatid boyanma şiddetleri ile farklı olacaklarından, iki kromatid arasında nerede
parça değişimi oldu ise belirlenebilecektir.
Seçici ortam = Kültürde, belirli bir geni taşıyan hücrelerin çoğalmasını destekleyen ortamdır.
Seçim = (seleksiyon) Farklı genotiplerin farklı çevresel koşullarda canlı kalma ve çoğalma
tercihleri.
Seçme katsayısı = Genlerin bir sonraki döle aktarılmasında bir genotipin sahip olduğu
(standart genotipe kıyasla) dezavantajın kantitatif ifadesidir (0'dan 1'e kadar). Seçme
katsayısı, biyolojik uyumdaki azalmanın sayısal miktarıdır, yani, seçme katsayısının1 olması,
biyolojik uyumun olmadığı anlamına gelir.
Segregasyon = Bir gen lokusundaki alicilerin mayozda ayrılarak farklı gametlere dağılması.
Segregasyon, allelik genlerin farklı kromozomlara 1:1 dağılımını açıklar.
Semikonservatif = Normal tip DNA replikasyonu. DNA ipliklerinden biri tümüyle korunur,
diğeri tümüyle yeni sentezlenir.
Sendrom = İnsan genetiğinde, ilişkilerinin detayı henüz aydınlatılmamış dahi olsa etiyolojik
olarak ilişkilendirilmiş klinik ve patolojik özellikler grubudur.
Sense: Bir genin transkripsiyonu yapılan normal dizisidir.

25. Sentromer = Mitoz ve mayoz sırasında iğ ipliklerinin bağlandığı kromozom bölgesi.
Metafazda darlık olarak görülür.
Kısa heterokromatik RNA (sh RNA): Küçük farklı uzunlukta RNA’lar.
Siklin = Hücre döngüsü regülasyonunda görevli bir protein.
Single-stranded conformational polymorphism(SSCP): Jel elektroforezinde anormal göç
eden tek zincir DNA segmentlerinin belirlenmesi.
SİNE (kısa, serpiştirilmiş nüklearelemanlar) = Tekrarlayan, kısa DNA dizileri (LINE ile
karşılaştırınız).
Sinaps = Mayotik profaz sırasında homolog kromozomların eşleşmesi.
Sinaptonemal kompleks = Mayoz sırasında kiyazma oluşumu ile ilişkili olan ve elektron
mikroskop ile görülebilen, paralel yapılar.
Sinteni = Bağlı olsun olmasın, aynı kromozom üzerinde yerleşik gen lokusları için kullanılır.
siRNA: Ökaryotlarda gen ekspresyonu, “RNA interference” olarak adlandırılan RNA’ya bağlı
bir mekanizmayla transkripsiyon sırasında veya sonrasında kontrol edilmektedir. “small
interference RNA” (siRNA) olarak adlandırılan küçük inhibe edici RNA’lar, çift zincirli RNA’nın
(ds RNA) hücresel enzimler ile parçalanması sonucunda oluşur. siRNA’lar heterokromatin
oluşumu, dış kökenli nükleik asitlerin parçalanması gibi önemli hücresel görev
üstlenmektedirler. siRNA’nın gen susturma yeteneğinden yararlanılarak yapılan ekspresyon
vektörleri, gen fonksiyon analizinde kullanılan güvenli ve kullanışlı bir araçtır. Bu vektörler
tipik olarak siRNA’nın yapısına benzeyen küçük hairpin RNA’nın transkripsiyonunu ve
ekspresyonunu sağlayan standart bir promotor kullanılır.
Sis/trans = Kimyasal izomerizme benzer şekilde, çift heterozigotlarda (iki komşu gen lokusu
için heterozigot) homolog kromozomlar üzerinde genlerin konumlan için kullanılır. İki gen aynı
kromozom üzerinde yerleşik ise sis konumundadırlar. Farklı kromozomlar üzerinde iseler
trans konumdadırlar. Sis/trans testinde, iki mutant genin sis konumunda mı yoksa trans
konumunda mı bulunduklarını belirlemek için genetik yöntemlerden (genetik
komplemantasyon) yararlanılır.
Sistron = Sis/trans testi ile gösterilen, işlevsel gen etkisi birimidir. Alleller sis konumunda iken
birbirini tamamlamıyorsa (genetik komplemantasyon) ve fenotip mutant ise, bu alleller aynı
sistronun elemanlarıdır. Birbirlerini tamamlıyorlarsa nonallelik kabul edilirler. Bu tanım daha
sonra genişletilmiştir: buna göre, sistron bir birim gen ürünü kodlayan DNA bölümünü
tanımlamaktadır. Bir sistron içerisinde trans konumdaki mutasyonlar birbirini tamamlamaz.
İşlevsel olarak sistron terimi gen terimi ile eş anlamlandırılabilir.
Sitoplazmik kalıtım = Mitokondride bulunan genetik bilginin kalıtımıdır. Sperm hücrelerinde
mitokondri bulunmadığı için aktarılan bilgi anne kökenlidir.
Küçük nüklear RNA lar (sno RNA): Nükleolus bölgesinde bulunan ve pre RNAların
işlenmesinde rol oynayan RNA’lar.

26. rol oynayan küçük RNA’lar
snRNPler (küçük, nüklear ribonükleoprotein partikülleri) = Küçük nüklear RNA'ların
protein kompleksleri.
Somatik = Eşey (germ) hücrelerine karşıt olarak, vücut doku ve hücreleri için kullanılır.
Somatik hücre hibridizasyonu = Kültürde hücre hibridlerinin oluşturulması.
Sonlanma (terminasyon) kodonu = Translasyonun sonunu belirleyen üç tripletten (UAG,
UAA, UGA) biri.
Southern blot = Elektroforez ile büyüklüklerine göre ayrılmış olan DNA fragmanlarının
agoroz jelden bir membrana aktarılması, özgül DNA fragmanlarını saptamak amacıyla
radyoaktif işaretli probların kullanıldığı bir yöntem.
Spesiyasyon = Evrim sürecinde bir türün oluşması. Spesiyasyona doğru ilk adımlardan biri,
genetik alışverişi önleyecek bir çoğalma engelinin oluşmasıdır. Sık karşılaşılan
mekanizmalardan biri kromozomal inversiyondur.
Splice bağlantısı = (junction) İntron/ ekson sınırındaki diziler.
Splicing = Primer RNA transkriptinin işlenmesinde, intronların çıkartılması ve eksonların
birleştirilmesini kapsayan bir aşama.
Splisozom = RNA'yi kesip-kaynaştırabilen (splicing) değişik moleküller topluluğu.
STS (sekans etiketli bölge) = Bilinen dizideki, kısa DNA bölgesi.
Submetasentrik = Sentromerinin pozisyonu nedeni ile bir kısa ve bir uzun koldan oluşan
kromozomu tanımlar.
Şaperon = Bir diğer proteinin katlanması veya montajı için gerekli bir protein.
-T-
T- hücreler = T lenfositler.
Tamamlayıcı DNA (cDNA): Revers transkriptaz enzimi kullanılarak bir mRNA molekülüne
tamamlayıcı olarak sentezlenen bir DNA molekülü
Tandem duplikasyon = Birbirine bitişik, kısa, aynı DNA seğmenderi.
TATA box = Ökaryot genlerinin çoğunun 5' bölgesinde, 25bp'lik, korunmuş, kodlamayan
DNA dizisi. Transkripsiyon faktörlerinin bağlanma bölgesi. Esas olarak TATAAAA motifli
dizilerden oluşmuştur. Aynı zamanda Hogness box (prokaryotlardaki Pribnow box ile
karşılaştırınız) olarak da bilinir.

27. Tek tabaka = (monolayer) Kültüre konmuş diploid hücrelerin kültür kabının dibinde
oluşturdukları tek katlı örtü.
Telomer = Bir kromozomun her iki ucunda, özel konsensüs diziler içeren uç bölgeler.
Telomeraz = Telomer bölgeye nükleotid bazları ekleyen bir ribonükleoprotein enzim.
Telosentrik = Uçta lokalize bir sentromere sahip olan, kısa kolu yada satelliti bulunmayan
kromatid veya kromozom. İnsanda görülmez.
Teratojen = Embriyonik gelişimi bozan ve yapı bozukluklarına (malformasyon) neden olan
kimyasal ya da fiziksel etken.
Terminatör = Transkripsiyonun sonunu belirleyen DNA dizisi.
Ters (inverted) tekrar = Aynı DNA dizisinin birbirine ters yöndeki iki aynı kopyası.
Retroviruslarda görülen önemli bir özelliktir,
Tetraploid = Çift diploid kromozom setine, yani, her kromozondan dört taneye, sahip olmak
(2n yerine 4n).
Tohum = Eşey (germ) hücresi anlamındadır, somatik hücrenin tersi.
Transdüksiyon = Bir hücreden (bakteri) diğerine özelleşmiş viruslarla (bakteriyofaj) gen
taşınması.
Transfeksiyon Saf DNA'nın canlı bir hücreye sokulması (Transformasyon ile karşılaştırın).
Transformasyon = Bu terim biyolojide birkaç farklı anlam taşır. Genetikte üç tip
transformasyon tanımlanmıştır: 1) Malign transformasyon; proliferasyon kontrolünün
kaybolması ile normal hücrenin malign duruma geçmesi, 2) Genetik transformasyon; genetik
bilgi aktarımı yoluyla bir hücrenin genetik niteliğinin değişmesi, 3) Blastik transformasyon;
lenfositlerin mitojenik maddelere (örn; fitohemagglutinin veya özgül antijen) tepkisi ile hücre
bölünmesinin başlaması.
Transkripsiyon = DNA'da bulunan bilginin özgül bir proteine dönüştürülmesinde ilk adım
olarak mesajcı RNA (mRNA)’nın sentezi.
Transkripsiyon birimi = Belli bir gen ürününün kodlanması için gerekli DNA dizilerinin tümü
(gerçekte bir gene tekabül eder). Promotörü, kodlayan ve kodlamayan dizileri kapsar.
Transkript = Aktif bir genin DNA'sının bir bölümünün RNA kopyası.
Translasyon = DNA'da bulunan bilginin özgül bir proteine dönüştürülmesinde ikinci aşama.
Bu aşamada, mRNA'daki triplet dizini, gen ürünü olan polipeptidi oluşturacak amino asit
dizinine çevrilir.
Translokasyon = Bir kromozomun tamamının veya parçalarının diğer bir kromozoma
aktarılmasıdır. Homolog olmayan parçaların değişmesiyle sonuçlanan resiprokal
translokasyon yaygındır. İki akrosentrik kromozom arasında, kısa kolların kaybı ve
sentromerlerden birleşme ile oluşan translokasyon, füzyon tipi translokasyondur
(Robertsonyan translokasyon).

28. Transpozon = Hareket edebilen ve genomda konum değiştirebilen DNA dizini.
Triplet = Nükleik asitte bir kodonu oluşturan ve bir amino asidi kodlayan üç nükleotidlik dizi
(üçlü şifre. Kodona bakın).
Trizomi = Homolog kromozom çiftlerine ek olarak bir fazla kromozom.
Tümör supressör gen: Hücre büyümesi ve farklaşmasından sorumlu genlerdir. Resesif
mutasyonları sonucu heterozigotluğun kaybedilmesi ile tümör gelişebilir.
Tür = Ortak bir gen havuzunu paylaşan bireylerin kendi içinde çiftleştiği doğal bir populasyon.
UPD =(uniparental dizomi) Bir kromozomun iki kopyasınında aynı ebebeyinden kalıtılması.
Üçlü tekrarlar: Trinükleotid sekansları gen içinde rastgele yerlerde birçok kez tekrar eder.
Bireyler arsında Klinik önemi olmadan tekrar sayılarında normal polimorfik varyasyonlar
olabilir. Anormal büyük aleller büyüklüklerine göre sırasıyla mutable normal alel, azalmı�
penetrans alel, tam penetrans alel diye sınıflandırılır.
-V-
Variable number of tandem repeats (VNTR): Kısa DNA parçalarının çoklu kopyalarının
rastlantısal olarak peşpeşe dizilmesi ile oluşan DNA polimorfizm tipi. Yüksek seviyede
polimorfik olduğu için bağlantı analizleri, babalık testi, kimerizim analizleri ve adli tıpta parmak
izleri için kullanılır.
Vektör = DNA yı bağlayıp taşıyabilen bir molekül.
Western blot = Esas olarak Southern blot yöntemine çok benzeyen, protein antijenlerin
tanımlanmasında kullanılan bir teknik. İmmün blot olarak da bilinir.
-X-
X inaktivasyonu = Dişi memelilerin somatik hücrelerindeki X kromozomlarından birinin,
erken embriyonik dönemde X kromatin oluşumuyla inaktivasyonu.
X kromatini = (önceleri Barr cisimciği veya seks kromatini olarak tanınırdı) İnterfazdaki hücre
çekirdeğinde, inaktive olmuş bir X kromozomunu koyu boyanan bir yoğun oluşum.
-Y-
Y kromatini = (F cismi) Y kromozomunun, interfaz çekirdeğinde parlak floresans ile
görülebilen uzun kolu.
YAC (maya yapay kromozomu) = Çoğalan maya hücrelerinde replikasyonu sağlamak
amacıyla yabancı bir DNA katılmış maya kromozomudur. YAC'lar 1000 kb'a kadar, göreli
olarak büyük DNA fragmanlarını inkorpore edebilirler.
Yukarı kısım = (upstream) Bir genin 5' yönü.

29. Yönlendirilmiş mutagenez (site-directed mutagenesis): Mutant bir baz yada mutant bir
dizi içeren sentetik oligonükleotidleri primer olarak kullanarak, klonlanan bir genin belli bir
bölgesinde mutasyon oluşturmak için yapılan işlem.
-Z-
Z DNA = DNA'nın farklı bir konformasyonu. Normal B DNA'dan (WatsonCrick modeli) farklı
olarak heliks sol el dönüşlü ve bükülmüştür (zikzak, bu nedenle Z DNA).
Zenogenik = Farklı türden bireyler arasındaki transplantasyondur.
Zigot = Fertilizasyonda iki haploid gametin, yumurta ve spermin birleşmesi ile oluşan, yeni
diploid hücre. Embriyonun geliştiği hücredir.
Zigoten = Mayoz 1’de profazın bir evresi.
Zoo blot = Farklı türlerin ilişkili genlerine ait korunmuş dizileri içeren bir Southern blot.
Dizilerin, gene ait kodlayan diziler olduklarına kanıt olarak kullanılır.