2. Introdução :
• Descrita por John Langdon Down, em 1866, a síndrome
de down é a síndrome de malformação mais frequente.
Embora exista muitas informações médicas sobre esta
doença, é muito complicado o tratamento, começando do
diagnóstico até o total entendimento e conscientização
dos parentes.
• Os portadores dessa síndrome não
podem ser tratados como “seres
diferentes”, e sim como cidadãos que
possuem necessidades diferentes e merecem respeito
como qualquer outro!
3. Cromossomo afetado
• Trissomia do cromossomo 21 ou Síndrome de Down É quando
ocorre um distúrbio, causado pelo acréscimo de 1 cromossomo no
par 21 (cromossomo 21), ou seja, terá 3 cromossomos no par 21.A
causa do acréscimo dos cromossomos é devido a Aneuploidia que
pode ocorrer na meiose I, meiose II ou até mesmo na mitose.
• Em vários casos 88% é devido a não-disjunção do gameta materno
e 8% dos casos do gameta paterno. A aneuplodia é Polissomia
47XX, 47XY, ou seja, apresentam 1 cromossomo a mais do que o
normal, e tal cromossomo está ligado ao par 21.
• Há também outros casos de Trissomia, como pro exemplo:
Translocação.
Somente 1 em cada 600~800 pessoas podem ter essa anomalia.
• Obs.: isso ocorre em 95% dos casos.
5. Tipo de exame para diagnóstico
precoce(durante a gestação)
• O exame é feito da seguinte maneira: Através do cariótipo, eles
identificam o cromossomo afetado e dão o quadro final. O exame é
feito durante a gestação por médicos que utilizam exames
citogenéticos para a confirmação do quadro clínico. O cariótipo é
obtido através de uma pequena amostra de sangue do periférico
(Depois da gestação).
• Para conseguir um quadro precoce é utilizada uma técnica que se
retira uma pequena amostra do tecido fetal após a 11º semana de
vida intra-uterina. E através dessa amostra é feita a análise.
• Outras formas de obter o quadro clínico mais rápido:
Utilização da Ultrassonografia (onde se procura ver a medida da
translucência nucal), Ecocardiograma ,ECG e outros.
6. Sinais clínicos aparentes/não
aparentes da síndrome.
• Os principais sinais são:
- Dentes pequenos - Língua sulcada e para fora da boca
- Abertura das pálpebras inclinada - Uma prega no canto interno dos olhos
- Mãos grossas e curtas, com dedo
mínimo arqueado - Prega da palma única, incluindo os
. quatro dedos maiores
- Dedos dos pés com disposição
semelhante à do polegar -
- Estatura baixa
- Hipotonia - moleza e flexibilidade
exageradas nos músculos e articulações
desenvolvimento psicomotor.
- Retardo variável nos casos
- Rebaixamento intelectual
- Cardiopatias em 40% dos portadores
• Para o diagnóstico os médicos detectam aspectos da face, a hipotonia, as mãos
e um retardo variável no desenvolvimento psicomotor.
7.
8. Limitações dos portadores.
• Dificuldade de aprendizado
• Alterações auditivas e visuais
• Incapacidade de organizar atos cognitivos e condutas
• Debilidades de associar e programar sequências.
• E algumas funções mentais são afetadas, como: habilidade
para usar conceitos abstratos, memória, percepção
geral, habilidades que incluam imaginação, relações
espaciais, esquema corporal, habilidade no
raciocínio, estocagem do material aprendido e transferência
na aprendizagem.
9. Expectativa de vida dos portadores.
• Devido aos avanços da medicina a expectativa de vida dos
portadores da síndrome de Down vem aumentando
incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma
ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida
era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu
para 50 anos.
• Atualmente, é cada vez mais comum
pessoas com síndrome de down chega-
rem aos 60, 70 anos, ou seja, uma
expectativa de vida muito parecida com a da população em
geral.
• Os portadores da síndrome de down não são como produtos
que vem com defeito, eles podem como qualquer outra
pessoa ter uma família.
13. • Trabalho de biologia _ 2ª Vg.
Prof. Rose Lopes
Série: 1ª
Turma: 3ª
Integrantes:
Bruna Costa Seixas . 08
Felipe Matheus Campos . 12
Renan Moreira . 34
Tarcísio Fontenele . 36