[c7s] Desvendando doenças

1. 1

2. Sumário
 Doenças Cromossômicas – slide 3
1. Aneuploidia – slide 4
2. Cariótipo – slide 5/6
3. Diagnóstico Precoce – slide 7
4. Sinais Clínicos Aparentes – slides 8/9/10/11
5. Sinais Clínicos Não-Aparentes – slide 12/13
6. Dificuldades físicas e psíquicas – slides 14/15
7. Tempo médio de vida – slide 16
8. Caso Real (Mayã Rubi) – slides 17/18/19
 Distúrbios Genéticos – slide 20
1. Cromossomo Afetado - slide 21
2. Exame Diagnóstico – slide 22
3. Sintomas – slide 23
4. Dificuldades Físicas e Psíquicas – slide 24
5. Tratamento Convencional – slide 25
6. Terapias Alternativas – slide 26/27/28
7. Biotecnologia e os novos tratamentos – slide 29/30/31
8. Caso Real – slide 32
2

3. 3

4. Essa síndrome é ocasionada
pelo “apagamento” de uma porção
significante do material genético
do braço curto de um dos pares do
cromossomo cinco.
Raramente um segundo cromossomo
é envolvido.
Por isso também é conhecida por
Síndrome 5p- (cinco “p” menos, ou
seja, perda do braço menos “P” do
cromossomo cinco)
Aneuploidia 4

5. Esse é o cariótipo de um ser humano
que não possui a síndrome Cri-du-chat.
Cariótipo 5

6. E este é o cariótipo de um portador da síndrome
Cri-du-chat. Observe a deleção de um dos
braços do cromossomo 5.
Cariótipo 6

7. Há dois tipos de exames que podem
diagnosticar essa alteração cromossômica
durante a gestação, são eles:
 Amniocentese - pode ser feito durante a
18ª semana. Consta em retirar um pouco
do líquido amniótico e analisar o
cromossomo que está na célula do bebê.
 Chorionic Villius Sampling (CVS) - pode
ser feito semana antes do teste de
Amniocentese. Consta em retirar um
ínfimo pedaço da placenta e analisar o
cromossomo do bebê. Esse teste pode
oferecer um risco de 2:100.
Diagnóstico Precoce 7

8. Os recém-nascidos podem apresentar
sinais clínicos aparentes, como:
 Baixo peso (devido a um retardo de crescimento intra-uterino)
 Má formação da laringe (por isso o choro parecido com
miado de gato)
 Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os
olhos)
 Microcefalia (cabeça menor do que o tamanho típico para a
idade)
 Aspecto arredondado da face
 Presença de dobras epicânticas nos olhos (prega
de pele da pálpebra superior)
Sinais Clínicos Aparentes 8

9.  Estrabismo (perda do paralelismo entre os olhos)
 Micrognatia (desenvolvimento reduzido da
mandíbula)
 Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz)
 Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados
para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial)
 Luxação de quadril
 Prega única na palma das mãos.
 Dedos longos
Sinais Clínicos Aparentes 9

10. Sinais Clínicos Aparentes 10

11. Quando crianças, as características podem ser:
 Queixo pequeno e nariz longo
 Velocidade no crescimento é um pouco lenta
(em comparação com outras crianças)
 Estatura definitiva pode ser elevada
 Alguns são estrábicos e míopes
 Possibilidade de problemas ortopédico (pés
chatos, escoliose, pés para dentro)
 Dentes deformados (algumas crianças mais velhas têm
freqüentemente os dentes projetados para a frente apesar de
tamanhos normais, isso porque tem a cabeça e maxilar
pequeno)
 Alguns desenvolvem escoliose
Sinais Clínicos Aparentes 11

12. Os sinais clínicos não-aparentes podem ser:
 Dificuldade de sucção
 Suscetível às infecções respiratórias e
gastrintestinais
 Podem associar-se deformações cardíacas e renais
 Refluxo acentuado
 Déficit cognitivo
 Dificuldade de concentração/atenção,
 Agitação
 Irritabilidade
 Sono agitado
 Atraso no desenvolvimento da aquisição da
linguagem
Sinais Clínicos Não-Aparentes 12

13. É importante ressaltar que não
obrigatoriamente todas essas
características estarão presentes
no afetado.
Sinais Clínicos Não-Aparentes 13

14. Todas as crianças portadoras de CDC possuem certo grau
de aprendizado que varia de acordo com a sua
inaptidão intelectual. Começam a andar com certo
atraso, normalmente entre 2 e 6 anos, porém são
desajeitadas. Os bebês possuem problemas em chupar,
engolir e com refluxo gástrico, alguns comem tão pouco
que se faz necessários alimentá-los através de tubos
que levam o alimento até o estomago. As crianças
possuem problemas em mastigar, por isso os alimentos
devem ser preparados com certas consistência. Alguns
começam a falar bem atrasados, contudo alguns nunca
serão capazes disso. Mas eles conseguem entender e
identificar palavras, vão se comunicar através de
códigos, linguagem dos sinais, escrevendo ou por
intermédio de um dispositivo eletrônico.
Dificuldades Físicas e Psíquicas 14

15. Em geral, essas crianças possuem dificuldade em
controlar suas necessidades fisiológicas, mas
boa parte delas aprendem a fazê-lo. Muitas
sofrem de prisão de ventre. Muitos desses
bebês tem um padrão de sono agitado, mas
isto melhora com a idade. Muitos portadores
tem atitudes estranhas, como balançar a
cabeça, se beliscar ou morder. Alguns tem
uma fascinação por cabelos e não conseguem
resistir em puxá-los. Babar também é um dos
grandes problemas, mas na maioria das vezes
uma operação ajuda a resolver o problema.
Não é possível dizer quais dessas dificuldades
cada criança vai ter, pois não está relacionada
com a quantidade de genes perdidos, então, o
melhor a fazer é estimular o potencial de
desenvolvimento do bebê. Mas apesar de
todas as dificuldades citadas a cima, as
crianças com Cri-du-chat são em geral muito
amorosas e sociáveis.
Dificuldades Físicas e Psíquicas 15

16. Ao contrário do que a literatura
muitas vezes fala, portadores da
CDC não morrem cedo. Essa notícia
de pouco tempo de vida causava
muito sofrimento para os
familiares. Atualmente,
encontramos vários portadores da
doença com uma idade mais
avançada. O tempo de vida espera-
se ser relativamente normal, porém
observa-se alguns sinais de
envelhecimento precoce.
Tempo médio de vida 16

17. MAYÃ RUBI
Data de Nascimento: 18/07/2001
Na Ilha de Java, "Mayã" é um cumprimento que quer dizer "Boa
Sorte", "Felicidades", "Que Deus esteja contigo“, soa como
uma benção.
A gravidez transcorreu normalmente, porém, com 36 semanas
de gestação exames mais detalhados mostraram um bebê
pequeno e em sofrimento. Foi feita uma cesariana de urgência
e contrariando todas as expectativas, Mayã Rubi nasceu bem,
não necessitando sequer de oxigênio.
Quando minha pequena benção nasceu, pesando 1.940 kg e
medindo 42cm ela não chorou, mas deu um gritinho que na
hora me lembrou o miado de um gatinho.
Ao ter minha filha nos braços pela primeira vez, a palavra que
me veio à mente foi “apática". Ela não procurava o seio como
as outras crianças e quando colocava sua boca no bico ficava
parada, não sabia ou sequer tentava sugar.
Mayã saiu do hospital com 10 dias e muito lentamente começou a
relacionar-se com o mundo exterior, cada dia um pouco mais,
até que finalmente seus olhos encontraram os meus e percebi
que ela me conhecia. Foi então que o maior de todos os
milagres aconteceu:MINHA FILHA SORRIU PARA MIM!
Caso Real (Mayã Rubi) 17

18. Naquele momento eu tive a certeza de que não importava o que os
médicos diziam, minha filha iria viver sim e no que dependesse
de mim, viveria muito bem.
Com 6 meses o diagnóstico foi confirmado e ela começou com
as terapias: estimulação, fisioterapia e fonoaudióloga. Aos
poucos foram surgindo os resultados: com 1 ano e 3 meses se
arrastou, em seguida engatinhou e sentou sem apoio, pouco
depois levantou sozinha no berço. Aos 2 anos começou a falar e
mesmo não formando frases, repetia tudo o que ouvia
conseguindo se expressar com muita facilidade. Com 3 anos
passou a comer alimentos sólidos.
O ano de 2005 foi de grandes conquistas para todos nós. Em
fevereiro Mayã começou a andar sozinha e graças ao auxílio do
Núcleo de aconselhamento e pesquisa Cri-du-chat - que através
do Sr. Vagner entrou em contato com a prefeitura de Peruíbe,
SP - hoje freqüenta uma EMEI durante toda a semana e adora!
Mayã Rubi é uma criança extremamente feliz. Bonita e
carismática, torna-se sempre o alvo de todas a atenções. Adora
crianças, animais e principalmente brincar com água.
Hoje, passados os inúmeros momentos de angústia,
inseguranças e muito, muito medo posso afirmar que me tornei
uma pessoa melhor com a certeza de que sou a orgulhosa mãe
de uma criança perfeita... perfeitamente capaz de amar, ser
amada e principalmente de VIVER!
Caso Real (Mayã Rubi) 18

19. Mayã para todos!
Regina Helena, mãe de Mayã Rubi
Caso Real (Mayã Rubi) 19

20. 20

21.  Hemofilia é o nome dado a doenças genéticas
hereditárias que tornam o corpo incapaz de
controlar sangramentos.
 Essa deficiência pode causar a redução da
atividade dos fatores da coagulação do
plasma sanguíneo, que é o componente
líquido no qual as células estão suspensas, é
cerca de 55% do volume total do sangue.
 A hemofilia é uma doença hereditária que se
caracteriza pelo retardo no tempo de
coagulação do sangue em face de deficiência
na produção do fator VIII(uma proteína
codificada pelo gene dominante (H) e não
codificada pelo seu alelo recessivo (h)) onde
localiza-se e afeta o cromossomo “X” ou
“feminino”.
Cromossomo Afetado 21

22.  Caso haja suspeita de hemofilia ou se
o paciente parecer com problemas de
sangramentos os médicos poderão
solicitar um exame físico e testes de
sangue para diagnósticos da doença.
 Além dos sinais clínicos,o diagnostico é
feito por meio de um exame de
sangue que mede a dosagem do nível
dos fatores VIII e IX de coagulação
sanguínea.
Exame Diagnóstico 22

23.  Nos quadros graves e moderados, os
sangramentos repetem-se espontaneamente.
Em geral são hemorragias intramusculares e
intra-articulares que desgastam primeiro as
cartilagens e depois provocam lesões ósseas.
 Causam dor forte, aumento da temperatura e
restrição de movimento.As articulações mais
comprometidas costumam ser: no joelho, no
cotovelo e no tornozelo.
 Nos quadros leves os sangramentos ocorrem
em situações como:
 Cirurgias
 Extração de dentes
 Traumas
Sintomas 23

24.  Geralmente, os sangramentos são internos,em locais
que não da para ver como nos músculos.
 Podém também ser externo,na pele provocado por
algum machucado e esses cortes demoraram um
tempo maior para o sangramento parar do que o
comum.
 Os indivíduos com hemofilia devem evitar situações
que possam provocar sangramento, inclusive com
relação aos cuidados dentários.
 As limitações psíquicas só estão relacionadas a
aceitação da pessoa na sociedade. A doença em si
não causa distúrbios. Varia de pessoa para pessoa.
Algumas acreditam que são incapazes, apenas
porque são hemofólicas. Mas também existem as que
não deixam de viver por causa disso.
 A doença não está diretamente relacionada a
limitações picológicas.
Limitaçoes Físicas e Psíquicas 24

25.  A cura da Hemofilia ainda não foi encontrada,
mas vários estudos procuram melhoras para
o tratamento.
 Um dos tratamentos possíveis e o mais
utilizado é feito com a reposição de sangue
pela veia do fator deficiente.
 Mas para que o tratamento seja completo é
necessário que o paciente, faça
exames regularmente e jamais
se auto medique.
Tratamento Convencional 25

26. De acordo com a gravidade da doença, a
terapêutica substitutiva pode ser aplicada
de várias formas. Na hemofilia leve,
apenas costuma ser aplicada em
circunstâncias nas quais existe um grande
risco de hemorragia ou após a sua
ocorrência. Consiste, sobretudo, em
prevenir as hemorragias: por exemplo,
durante extrações dentárias, intervenções
cirúrgicas ou explorações médicas em que
são utilizadas sondas ou cateteres. Por
outro lado, na hemofilia grave, costuma-se
utilizar a terapêutica substitutiva durante
períodos mais ou menos prolongados ou
até mesmo ao longo de toda a vida, o que
se denomina profilaxia.
Terapias Alternativas 26

27. Para além da terapêutica substitutiva,
muitas vezes, é necessário tomar
medidas adequadas para travar uma
hemorragia. Caso a hemorragia seja
externa e visível, embora não muito
abundante, pode ser travada se
pressionar ou aplicar frio sobre a ferida.
Todavia, quando a hemorragia for
interna ou significativa, para além da
aplicação da terapêutica substitutiva,
pode ser necessário proceder a uma
transfusão de sangue.
Terapias Alternativas 27

28. Por outro lado, as seqüelas
musculoesqueléticas, bem como as
deformações articulares ósseas ou as
retrações musculares,quando não
podem exigir a realização de
intervenções cirúrgicas corretivas e a
utilização de vários tipos de próteses ou
elementos complementares como, por
exemplo, a utilização de uma cadeira de
rodas.
Terapias Alternativas 28

29. Pesquisadores da Universidade Federal de São Paulo
(Unifesp) esperam produzir, até o fim do ano, os
primeiros coelhos transgênicos "biorreatores" do
Brasil. Os animais serão modificados com um gene
humano para que produzam, no leite, uma proteína
usada no tratamento da hemofilia. O projeto é um
dos poucos no País que trabalham com a transgenia
animal para produção de fármacos, uma das áreas
mais promissoras - e desafiadoras - da
biotecnologia.
Outras iniciativas com animais transgênicos no
Brasil incluem projetos com peixes e galinhas no Rio
Grande do Sul, cabras no Ceará e bovinos na
Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária
(Embrapa). Quase todos trabalham com a síntese
de hemoderivados - proteínas isoladas do plasma
humano para o tratamento de doenças.
Biotecnologia nos novos tratamentos 29

30. Hoje, essas proteínas têm de ser produzidas
diretamente do sangue humano ou cultivadas em
células de hamster, a custos elevadíssimos. A
alternativa seria induzir a produção "natural" dessas
moléculas no leite, no sangue ou nos ovos de
animais transgênicos. Assim, a proteína poderia ser
literalmente ordenhada, purificada e enviada às
farmácias, a um custo muito abaixo do atual.
No caso dos coelhos, os cientistas querem induzir a
expressão do fator 9 de coagulação, que falta no
sangue de pacientes hemofílicos do tipo B. Para isso,
vão inserir no DNA do animal um gene humano, que
servirá como vetor para direcionar a síntese do fator
no leite. O gene é o da beta-caseína, uma proteína
básica do leite.
Biotecnologia nos novos tratamentos 30

31. Animais geneticamente modificados para produzir
moléculas de interesse comercial são chamados
de biofábricas ou biorreatores. Vários laboratórios
no mundo estão trabalhando com a tecnologia,
utilizando diferentes animais e moléculas. Alguns
produtos já estão chegando ao mercado.
Biotecnologia nos novos tratamentos 31

32. "Quando me perguntam qual lembrança tenho
da minha infância, só me vem coisas boas a
cabeça. Não é a hemofilia a primeira coisa
que me aparece na cabeça, ela é sim parte
da minha vida, mas uma sombra
em meu passado. Não uma sombra
negativa, não tenho más recordações de ser
hemofílico, dificuldades vivi, admito.
Problemas enfrentei, verdade. Mas sempre
passei por cima de tudo. Depois de toda
tempestade sempre vem o sol. Passamos
um sufoco uma hora, mas depois, rimos do
que passou..."
Maximiliano Anarelli de Souza, 30 anos, tem Hemofilia.
Relato de um caso Real 32

33. 33

34.  http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-
geneticas/sindrome-cri-du-chat
 http://www.rosinha-criduchat.com/Terapias.php
 http://www.inicepg.univap.br/cd/INIC_2007/trabalhos/saude/epg/E
PG00061_05O.pdf
 http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
 http://www.grupoescolar.com/pesquisa/sindrome-de-cri-du-
chat.html
 http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-
chat#Gen.C3.A9tica
 http://www.portalcriduchat.com.br/index.htm
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
 http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm
 http://www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm
 http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol
ogia/biologia_trabalhos/hemofilia.htm
Bibliografia 34