2. Progeria
Es una enfermedad que también se conoce como
síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición
genética rara y fatal caracterizada por un
envejecimiento prematuro en niños que se asemeja el
envejecimiento humano normal.
Los niños que presentan esta enfermedad, al nacer no
presentan ninguna afectación obvia, pero entre los 18 a
24 meses y hasta los 2 años de edad empiezan a
presentarse sus obvias características.
3. Generalidades
Fue descrita por Hutchinson en 1886 y en 1904 Gilford le dio le
nombre de “progeria” que proviene del griego, gêras, vejez.
Estadísticas de la OMS reportan que su incidencia es de 1 a 4 de
cada 8 millones de recién nacidos puede presentarlo, afecta a
ambos sexos por igual, y no diferencia razas, clases sociales, ni
ubicación en el mundo.
Los niños afectados presentan manifestaciones fenotípicas entre
los 6 a 12 meses, y la clínica empieza a los 2 años. La supervivencia
media de estos niños es de 13 años y su muerte es generalmente
consecuencia de complicaciones cardiovasculares.
El primer paciente diagnosticado fue en 1886 y se considera una
de las enfermedades más raras ya que solo se conocen 54 casos.
4. Etiopatogenia
Es transmitido de forma autosómica dominante por una
mutación puntual de novo paterno en el gen LMNA (locus
1q21.2), que codifica las láminas A y C.
El gen LMNA se encarga de producir la proteína lamina-
A, que presenta la importante función de mantener el
núcleo celular unido.
Se ha demostrado que cuando la lamina- A está defectuosa
desestabiliza el núcleo celular causando que el proceso de
la vejez prematura característico de la progeria.
5. Sus características y
manifestaciones clínicas son:
Presenta deficiencia en el crecimiento llegando a medir como máximo
los varones 150 cms y las mujeres 140 cms, cuando entran a la pubertad
no presentan brote de desarrollo, pérdida de grasa corporal y cabello, su
piel tiene un aspecto arrugado, rigidez en sus
articulaciones, dislocación de caderas, arterioesclerosis
generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos y cabe señalar
que no presentan ningún tipo de retraso mental.
También pueden presentar nariz aquilina pigmentada, piel con áreas
fibróticas y calcificadas, cabello ralo, grisáceo con calvas prematuras; se
caen los dientes y adelgazan los músculos, se apaga la voz haciéndose
ronca o chillona, hipogonadismo, esclerodermia, en particular de
piernas, úlceras tróficas, osteoporosis, diabetes, cataratas y
degeneración retiniana.
Los síntomas comunes son: presión alta, accidentes
cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho causado por la
baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y
fallos cardíacos.
6. Pronóstico
La mayoría mueren de arterioesclerosis a una edad
promedio de 13 años aunque esta pude variar entre los
8 y 21 años.
7. Diagnostico
Tras haber sido identificada la mutación del gen se puede identificar el
cambio específico en el gen de la progeria que causa el HGPS.
La evaluación clínica inicial que consiste en observar la apariencia de
los niños y sus historiales médicos, se analiza detalladamente una
muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la
progeria.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome progeroide neonatal, el
síndrome de Cockayne, el síndrome de Hallermann-Streiff y la
displasia mandibularacra.
Existen pruebas complementarias en las que se observan diferentes
grados de resistencia a la insulina, alteraciones de colágeno, aumento
del metabolismo y anomalías inconstantes del colesterol sérico y otros
lípidos.
8. Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento específico para
esta enfermedad ya que la mayoría se limitan a sus
síntomas en general. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y
dietas hipercalóricas.
Se han intentado tratamientos con hormona de
crecimiento humano y un tipo de droga
anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa
(FTIs),
Actualmente se ha tenido un gran avance respecto a esta
enfermedad.
9. Bibliografía:
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