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Jose Guillermo Otero Urbina
Progeria

 Es una enfermedad que también se conoce como
 síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición
 genética rara y fatal caracterizada por un
 envejecimiento prematuro en niños que se asemeja el
 envejecimiento humano normal.

 Los niños que presentan esta enfermedad, al nacer no
 presentan ninguna afectación obvia, pero entre los 18 a
 24 meses y hasta los 2 años de edad empiezan a
 presentarse sus obvias características.
Generalidades
 Fue descrita por Hutchinson en 1886 y en 1904 Gilford le dio le
  nombre de “progeria” que proviene del griego, gêras, vejez.

 Estadísticas de la OMS reportan que su incidencia es de 1 a 4 de
  cada 8 millones de recién nacidos puede presentarlo, afecta a
  ambos sexos por igual, y no diferencia razas, clases sociales, ni
  ubicación en el mundo.

 Los niños afectados presentan manifestaciones fenotípicas entre
  los 6 a 12 meses, y la clínica empieza a los 2 años. La supervivencia
  media de estos niños es de 13 años y su muerte es generalmente
  consecuencia de complicaciones cardiovasculares.

 El primer paciente diagnosticado fue en 1886 y se considera una
  de las enfermedades más raras ya que solo se conocen 54 casos.
Etiopatogenia

 Es transmitido de forma autosómica dominante por una
  mutación puntual de novo paterno en el gen LMNA (locus
  1q21.2), que codifica las láminas A y C.

 El gen LMNA se encarga de producir la proteína lamina-
  A, que presenta la importante función de mantener el
  núcleo celular unido.

 Se ha demostrado que cuando la lamina- A está defectuosa
  desestabiliza el núcleo celular causando que el proceso de
  la vejez prematura característico de la progeria.
Sus características y
manifestaciones clínicas son:
 Presenta deficiencia en el crecimiento llegando a medir como máximo
  los varones 150 cms y las mujeres 140 cms, cuando entran a la pubertad
  no presentan brote de desarrollo, pérdida de grasa corporal y cabello, su
  piel tiene un aspecto arrugado, rigidez en sus
  articulaciones, dislocación de caderas, arterioesclerosis
  generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos y cabe señalar
  que no presentan ningún tipo de retraso mental.

 También pueden presentar nariz aquilina pigmentada, piel con áreas
  fibróticas y calcificadas, cabello ralo, grisáceo con calvas prematuras; se
  caen los dientes y adelgazan los músculos, se apaga la voz haciéndose
  ronca o chillona, hipogonadismo, esclerodermia, en particular de
  piernas, úlceras tróficas, osteoporosis, diabetes, cataratas y
  degeneración retiniana.

 Los síntomas comunes son: presión alta, accidentes
  cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho causado por la
  baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y
  fallos cardíacos.
Pronóstico
 La mayoría mueren de arterioesclerosis a una edad
 promedio de 13 años aunque esta pude variar entre los
 8 y 21 años.
Diagnostico

 Tras haber sido identificada la mutación del gen se puede identificar el
  cambio específico en el gen de la progeria que causa el HGPS.

 La evaluación clínica inicial que consiste en observar la apariencia de
  los niños y sus historiales médicos, se analiza detalladamente una
  muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la
  progeria.

 El diagnóstico diferencial incluye el síndrome progeroide neonatal, el
  síndrome de Cockayne, el síndrome de Hallermann-Streiff y la
  displasia mandibularacra.

 Existen pruebas complementarias en las que se observan diferentes
  grados de resistencia a la insulina, alteraciones de colágeno, aumento
  del metabolismo y anomalías inconstantes del colesterol sérico y otros
  lípidos.
Tratamiento

 En la actualidad no existe un tratamiento específico para
  esta enfermedad ya que la mayoría se limitan a sus
  síntomas en general. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y
  dietas hipercalóricas.

 Se han intentado tratamientos con hormona de
  crecimiento humano y un tipo de droga
  anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa
  (FTIs),

 Actualmente se ha tenido un gran avance respecto a esta
  enfermedad.
Bibliografía:

 http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html
 http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfer
    medadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.
    aspx
   http://www.youtube.com/watch?v=oCkrXRr1SEQ
   http://www.cabiados.net/salud/36012-progeria-vejez-
    prematura.htmlNelson Tratado de Pediatría, Richard E.
    Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Elsevier
    España, 2004
   Smith Caracteristicas Reconocibles de La Malformación
    Humana, Kenneth Lyons Jones, Elsevier España, 2006
   http://www.fcm.uncu.edu.ar/medicina/posgrado/dermatologia/
    teoricos/Sindrome_envejecimiento_prematuro.pdf

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Síndrome de hutchinson gilford

  • 2. Progeria  Es una enfermedad que también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara y fatal caracterizada por un envejecimiento prematuro en niños que se asemeja el envejecimiento humano normal.  Los niños que presentan esta enfermedad, al nacer no presentan ninguna afectación obvia, pero entre los 18 a 24 meses y hasta los 2 años de edad empiezan a presentarse sus obvias características.
  • 3. Generalidades  Fue descrita por Hutchinson en 1886 y en 1904 Gilford le dio le nombre de “progeria” que proviene del griego, gêras, vejez.  Estadísticas de la OMS reportan que su incidencia es de 1 a 4 de cada 8 millones de recién nacidos puede presentarlo, afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas, clases sociales, ni ubicación en el mundo.  Los niños afectados presentan manifestaciones fenotípicas entre los 6 a 12 meses, y la clínica empieza a los 2 años. La supervivencia media de estos niños es de 13 años y su muerte es generalmente consecuencia de complicaciones cardiovasculares.  El primer paciente diagnosticado fue en 1886 y se considera una de las enfermedades más raras ya que solo se conocen 54 casos.
  • 4. Etiopatogenia  Es transmitido de forma autosómica dominante por una mutación puntual de novo paterno en el gen LMNA (locus 1q21.2), que codifica las láminas A y C.  El gen LMNA se encarga de producir la proteína lamina- A, que presenta la importante función de mantener el núcleo celular unido.  Se ha demostrado que cuando la lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular causando que el proceso de la vejez prematura característico de la progeria.
  • 5. Sus características y manifestaciones clínicas son:  Presenta deficiencia en el crecimiento llegando a medir como máximo los varones 150 cms y las mujeres 140 cms, cuando entran a la pubertad no presentan brote de desarrollo, pérdida de grasa corporal y cabello, su piel tiene un aspecto arrugado, rigidez en sus articulaciones, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos y cabe señalar que no presentan ningún tipo de retraso mental.  También pueden presentar nariz aquilina pigmentada, piel con áreas fibróticas y calcificadas, cabello ralo, grisáceo con calvas prematuras; se caen los dientes y adelgazan los músculos, se apaga la voz haciéndose ronca o chillona, hipogonadismo, esclerodermia, en particular de piernas, úlceras tróficas, osteoporosis, diabetes, cataratas y degeneración retiniana.  Los síntomas comunes son: presión alta, accidentes cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho causado por la baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y fallos cardíacos.
  • 6. Pronóstico  La mayoría mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años aunque esta pude variar entre los 8 y 21 años.
  • 7. Diagnostico  Tras haber sido identificada la mutación del gen se puede identificar el cambio específico en el gen de la progeria que causa el HGPS.  La evaluación clínica inicial que consiste en observar la apariencia de los niños y sus historiales médicos, se analiza detalladamente una muestra de sangre de los enfermos para hallar el gen responsable de la progeria.  El diagnóstico diferencial incluye el síndrome progeroide neonatal, el síndrome de Cockayne, el síndrome de Hallermann-Streiff y la displasia mandibularacra.  Existen pruebas complementarias en las que se observan diferentes grados de resistencia a la insulina, alteraciones de colágeno, aumento del metabolismo y anomalías inconstantes del colesterol sérico y otros lípidos.
  • 8. Tratamiento  En la actualidad no existe un tratamiento específico para esta enfermedad ya que la mayoría se limitan a sus síntomas en general. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas.  Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano y un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs),  Actualmente se ha tenido un gran avance respecto a esta enfermedad.
  • 9. Bibliografía:  http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html  http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfer medadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria. aspx  http://www.youtube.com/watch?v=oCkrXRr1SEQ  http://www.cabiados.net/salud/36012-progeria-vejez- prematura.htmlNelson Tratado de Pediatría, Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Elsevier España, 2004  Smith Caracteristicas Reconocibles de La Malformación Humana, Kenneth Lyons Jones, Elsevier España, 2006  http://www.fcm.uncu.edu.ar/medicina/posgrado/dermatologia/ teoricos/Sindrome_envejecimiento_prematuro.pdf