El documento describe el síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas, pero en el síndrome de Down hay 47 debido a esta trisomía del par 21. Las personas con este síndrome suelen presentar rasgos físicos característicos y retrasos en el desarrollo. El documento explica los diferentes tipos de trisomía 21 (libre, translocación, mosaicismo) y sus implicaciones.

1. Síndrome De Down

2. Unsíndromesignifica la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langor Down.

3. Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).

4. Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

5. Es consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosomaextra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

6. Trisomía libre o simpleCuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.

7. Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.

8. Translocación Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).

10. Mosaicismo Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.

12. ojos oblicuos. pliegues de la piel en los ángulos internos. Alteración de la tonicidad muscular. nariz pequeña. orejas pequeñas, manos pequeñas, dedos cortos.

13. -Retraso de las primeras adquisiciones psicomotrices. -Comunicación gestual y mímica limitadas. - Balbuceo limitado. - Vocabulario reducido. - Pobreza semántica. - Vocabulario automático. - Verborrea - Los órganos de la fonación y respiración deficiente. - Motilidad bucofacia deficiente. - Desarrollo fonológico atemporal, incompleto y con errores articulatorios. - Discriminación fonemática deficiente. - Dislalias, disfemias, farfulleo, taquilalia. - Alteraciones importantes en adquisición y uso de morfemas gramaticales; concordancia, género, número, flexiones verbales...

14. - Estructuración progresiva de la frase es más lenta y sus producciones verbales incompletas e incorrectas. - Abundan las construcciones sintácticas simples y frases cortas. - Dificultades en la construcción gramatical especialmente en estructuras morfosintácticas. - Creatividad lingüística escasa. - Evoca palabras por analogía de imagen y no por razonamiento lógico. - Aspectos pragmáticos del lenguaje condicionados por el ambiente lingüístico que rodee al niño. - Dominio del lenguaje escrito más fácil que el lenguaje hablado. - En su lenguaje expresivo, muestra escasas demandas concretas, iniciativas, consultas, etc aunque tenga la capacidad de mantener un nivel de conversación. - Dificultades para responder a respuestas verbales. - Dificultades para integrar la información. - Dificultades para expresarse oralmente.

16. Retraso en la adquisición de las diversas etapas de desarrollo. - Retraso en la adquisición del concepto de permanencia del objeto. - La actividad exploratoria y manipulativa presentan semejanzas con niños/as de su misma edad mental. - Los procesos de conceptualización, transferencia y generalización están en desventaja. - Dificultad para comprender algunas consignas, crear estrategias, resolver problemas, integrar varias instrucciones continuas. - El juego, se presenta muy a menudo, en forma repetitiva y son propensos a ejecutar estereotipias.

17. - Dificultades en las etapas finales del juego simbólico. - Buen desarrollo de la percepción y memoria visual. - Buen desarrollo de la percepción y memoria visual. - Requieren de una atención directa e individual. - Alteraciones en la percepción auditiva: no captan bien todos los sonidos, procesan con dificultad la información auditiva y responden inadecuadamente a las órdenes que se da. - Tienen poca memoria auditiva secuencial. - Dificultades de equilibrio, tono, etc.

19. AUTISMO

20. El autismo es un trastorno infantil que suele darse preferentemente en niños que en niñas.Las habilidades de un niño autista pueden ser altas o bajas dependiendo tanto del nivel de coeficiente intelectual como de la capacidad de comunicación verbal.

21. El autismo es la incapacidad para establecer contacto habitual con las personas.

22. Poseen dificultades para hablar, no miran a los ojos, no juegan con otros niños, se les hace difícil controlar sus emociones, no soportan los cambios de rutina, son distraídos, tiene movimientos repetitivos con las manos o la cabeza, mecen constantemente sus cuerpos, hacen actividades fijas y son rutinarios.

23. Los niños Autistas Parecen indiferentes, retraídos o ausentes por lo que la relación afectiva y social es limitada. Algunas personas autistas no hablan, otros su lenguaje es reducido o raro, repetitivo, pueden repetir palabras difíciles.

25. No mira directamente a los ojos. Tiende a reunir objetos o los pone en línea. No muestra ningún interés por su entorno y en las relaciones sociales con los demás.

26. Cuando quiere algo, no lo pide, toma la mano de alguien dirigiéndola a lo que desea. Rechaza el contacto físico. No le gusta que le toquen.Aleteo de manos (como si intentara volar) en forma rítmica y constante. Gira y se mece sobre sí mismo.

27. Se queda quieto observando un punto como si estuviera hipnotizado. Camina de puntillas. Sólo un pequeño segmento de niños con autismo, llega a mostrar alto grado de inteligencia, su falta de aprendizaje se hace evidente, debido a su pobre o nula comunicación.

28. El autismo fue definido por primera vez en 1943, por un psiquiatra austríaco llamado Leo Kanner, desde entonces se han realizado muchas investigaciones buscando al causa o conjunto de causas de esta alteración.

29. La mayoría de los investigadores están de acuerdo en que el autismo no es una alteración de origen psicológico o familiar, sino que tiene origen biológico.

30. El autismo, afecta aproximadamente a 4ó 5 niños por cada 10.000 nacidos, y es más frecuente en varones que en niñas.

31. ¿Cuales son las causas del autismo? 1. Las relaciones del niño autista y su entorno y medio social. Se dice que el autista es así porque no ha recibido afectividad cuando era pequeño. Que ha tenido padres distantes, fríos, demasiado intelectuales.

32. 2. Deficiencias y anormalidades cognitivas. Parece existir alguna base neurológica aunque no está demostrada. 3. Ciertos procesos bioquímicos básicos. Se ha encontrado un exceso de secreción de Serotonina en las plaquetas de los autistas.

33. Un niño autista tiene una mirada que no mira pero que traspasa. En el lactante se suele observar un balbuceo monótono del sonido, balbuceo tardío, y una falta de contacto con su entorno, así como de un lenguaje gestual. No sigue a la madre y puede entretenerse con un objeto sin saber para qué sirve.

34. Los autistas con alto nivel funcional pueden repetir los comerciales de la televisión o llevar a cabo rituales complejos al acostarse a dormir. En la adolescencia se dice que 1/3 de los autistas suelen sufrir ataques epilépticos lo cual hace pensar en una causa nerviosa.

35. Tratamiento La educación especial es el tratamiento fundamental y puede darse en la escuela específica o bien en dedicación muy individualizada ("Maternage"). Se puede recurrir a la psicoterapia aunque los resultados son escasos debido a que el déficit cognitivo y del lenguaje dificultan la terapéutica.

36. . El apoyo familiar es de gran utilidad. Los padres deben saber que la alteración autista no es un trastorno relacional afectivo de crianza. Es recomendable buscar y mantener contactos con asociaciones para padres de niños autistas.

37. El autismo es una enfermedad y los niños autistas puede tener una incapacidad seria para toda la vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado algunos niños autistas pueden desarrollar ciertos aspectos de independencia en sus vidas.

38. Los padres deben de alentar a sus niños autistas para que desarrollen esas destrezas que hacen uso de sus puntos fuertes de manera que se sientan bien consigo mismos.