craneosinostosis

1. CRANEOSINOSTOSIS
Dr. Cabrera Islas Carlos Eduardo.
Neurología Pediátrica
CMN 20 de Noviembre ISSSTE

2. CRANEOSINOSTOSIS
 Antecedentes históricos
 Homero “La llíada”
 Hipócrates y Galeno
 Sömmerring (año 1800)

3. CRANEOSINOSTOSIS
 Antecedentes históricos
 Otto (año 1830)
 Virchow (1851)
 Lannelonge (1890)

4. CRANEOSINOSTOSIS
 Origen de la bóveda craneana
es membranosa
 Base del cráneo se origina de
cartílago
 Sutura: Articulación
craneofacial en donde los
bordes óseos están separados
por tejido fibroso o cartílago;
una vez que los bordes se
fusionan, la sutura desaparece

5. CRANEOSINOSTOSIS

6. CRANEOSINOSTOSIS
 Ley de Virchow: “El
crecimiento del cráneo se
detiene en dirección
perpendicular de la
sutura cerrada y hay
sobreexpansión
compensatoria a partir de
suturas patentes”
 El crecimiento más
importante está dado por
las suturas sagital y
coronal

7. CRANEOSINOSTOSIS
 Definición
 Fusión
o cierre prematuro de una o
más suturas craneales

8. CRANEOSINOSTOSIS
 Patogenia
 Defecto primario de la bóveda
 Intrauterino
 Defecto primario de la base
 Alteración primaria del mesénquima
 Hereditaria

9. CRANEOSINOSTOSIS
 Patogenia
 La duramadre local, como estructura
responsable que envía señales anormales a la
sutura subyacente
 Inhibición de la apoptosis

10. CRANEOSINOSTOSIS
 Clasificación
Simples Afectan una sola sutura
Complejas Afectan varias suturas

11. CRANEOSINOSTOSIS
 Clasificación
-Sindrómicas
-Genética
Primarias
-Al nacimiento
-No sindrómicas
-Microcefalia
-Hematológicos
Secundarias -Metabólicos
-Teratógenos
-Malformaciones
-Colocación de válvula

12. CRANEOSINOSTOSIS
 Epidemiología
 Prevalencia
 Al nacimiento de 343 por un millón (sindrómicas y
no sindrómicas)
 Incidencia
 Sindrómica 1 por 2000 a 2500 nacidos vivos
 No sindrómica 0.6 por 1,000 nacidos vivos

13. CRANEOSINOSTOSIS
 Epidemiología
 Sindrómicos 15%
 No sindrómicos simples del 75 a 80%
 No sindrómicos complejos del 20 al 25%

14. CRANEOSINOSTOSIS
 Epidemiología
Porcentaje de sinostosis
18%
20%
57%
5%

15. CRANEOSINOSTOSIS
 Escafocefalia
 Sinostosis sagital 57%
 Predominio en varones
 Prevalencia de 1 caso por 1000 nacidos vivos
 Hipertension intracraneana
 Trastornos del aprendizaje, retraso mental 9%

16. CRANEOSINOSTOSIS
ESCAFOCEFALIA
Diametro biparietal
angosto
Aumento en el diámetro
anteroposterior
Occipital puntiagudo

17. CRANEOSINOSTOSIS
 Acrobraquicefalia
 Sinostosis coronal bilateral del 18 al 29%
 Parte de las craneosinostosis sindrómicas
 Predominio en mujeres
 Retraso mental 26%
 Cardiopatías congénitas

18. CRANEOSINOSTOSIS
 Trigonocefalia
 Sinostosis metópica
 Prevalencia en 1 de 15,000 niños
 Relación hombre/mujer de 3.3:1
 Cierre fisiológico entre los 3 y 9 meses

19. CRANEOSINOSTOSIS
TRIGONOCEFALIA
Frente en forma
triangular o en quilla

20. CRANEOSINOSTOSIS
 Plagiocefalia
 Fusión unilateral de las suturas coronal o
lambdoidea (20% y 5%)
 Dos tipos de plagiocefalia
 Primaria o sinostósica
 Secundaria o deformativa

21. CRANEOSINOSTOSIS

22. CRANEOSINOSTOSIS
Genética molecular de las craneosinostosis
Gen Locus humano Trastorno/ síndrome No. casos
MSX2 5Q34-Q35 Boston TYPE CNS 1
FGFR2 8p11.2 Pffeifer 13
FGFR2 10q26 Pffeifer 108
Crouzon 122
Apert 394
Jackson-Weiss 138
Beare-Stevenson 4
FGFR3 4p16.3 Muenke 123
Crouzon con acantosis
nigricans 12
TWIST 7p21.1 Saethre-Chotzen 89
Baller-Gerold 24
FBN1 15q21.1 Shprintzen-Goldberg 1

23. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis y síndromes asociados
Sutura fusionada Condición Forma del cráneo Síndrome
Sagital Escafocefalia Largo, angosto Crozon
Coronales Acrobraquicefalia, Ancho, corto Apert, Crozon,
Acrocefalia/oxicefalia en torre Saethre-Chotzen,
turricefalia Pfeiffer, Muenke
Una lambdoidea Plagiocefalia Asimétrico,
o coronal trapezoide
Metópica Trigonocefalia Triangular, Baller-Gerold
frente en quilla
Coronal, lambdoidea Kleeblattshädel, Trilobular,
Y metópica Cráneo en trébol Carpenter, Pfeiffer
Todas las suturas Acrocefalia/oxicefalia

24. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis Sindrómicas
 Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia)
 Mutación del gen FGFR-2 del cromosoma 10q25-q26
 Autosómica dominante / mutación de novo
 Sinostosis coronal bilateral, frente alta, amplia, órbitas
pequeñas, cara y occipucio planos
 Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides,
estrabismo, hipoplasia maxilar y nariz pequeña, atresia de
coanas
 Sindactilia simétrica ósea y/o cutánea de manos y pies, con
fusión total o parcial
 Retraso mental, disgenesias.

25. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis sindrómicas
 Síndrome de Crouzon (Disostosis craneofacial)
 Autosómica dominante
 Mutación en el gen FGFR2
 En 1 de 25,000 nacimientos
 Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital
 Agudeza visual deficiente, atrofia óptica y nistagmo
 Hipoplasia maxilar, nariz curva, hipoacusia
 Orbitas hipodesarrolladas, proptosis ocular secundaria,
conjuntivitis y queratitis
 Hipertensión intracraneana
 Inteligencia normal, no hay afección en extremidades

26. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis sindrómicas
 Síndrome de Pfeiffer
 Autosómica dominante
 Mutación en el gen FGFR2
 Tipo 1 : Sinostosis coronal bilateral, hipoplasia facial media
con prognatismo mandibular, pulgares y primeros ortejos
anchos, grados variables de sindactilia, inteligencia normal
 Tipo 2: Cráneo en trébol, proptosis ocular, afección del SNC
 Tipo 3: Sinostosis bicoronal, hipoplasia facial media con
proptosis, hipertelorismo, braquidactilia, pulgares anchos,
anquilosis de las articulaciones y afección visceral

27. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis sindrómicas
 Síndrome de Saethre-Chotzen
 Autosómica dominante
 Cromosoma 7p21-p22, gen TWIST
 Craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o
metópica, plagiocefalia, hipoplasia maxilar, órbitas
superficiales, fisuras palpebrales antimongoloides
con ptosis variable
 Inteligencia normal

28. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis sindrómicas
 Craneosinostosis de Muenke
 Mutuación puntual única en el gen FGFR3 del
cromosoma 4p
 Sinostosis bilateral o unilateral
 Anormalidades óseas en manos y pies
 Braquidactilia, sordera neurosensorial
 Retraso psicomotor

29. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis sindrómica
 Displasia craneofrontonasal
 Dominante ligado al cromosoma Xp22
 Craneosinostosis coronal y sindactilia sólo afecta a
las mujeres
 Asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal
amplio, punta nasal bífida, sindactilia de ortejos y
clinodactilia

30. CRANEOSINOSTOSIS
 Craneosinostosis sindrómicas
 Síndrome de Jackson-Weiss
 Autosómico dominante
 Mutación en el gen FGFR2
 Prominencia frontal leve
 Oxicefalia
 Anormalidades óseas en los pies

31. CRANEOSINOSTOSIS
 Diagnóstico
 Radiografías simples de cráneo
 USG prenatal (segundo trimestre)
 USG tridimensional
 TAC de cráneo
 TAC tridimensional
 TAC helicoidal

32. CRANEOSINOSTOSIS
 Diagnóstico
 Potenciales evocados visuales y auditivos
 Pruebas psicométricas
 Consejo genético
 Estudios moleculares FGFRs o TWIST

33. CRANEOSINOSTOSIS
 Manejo
 Plagiocefalia sin sinostosis: cambios
frecuentes de posición y uso de casco o
bandas
 Eminentemente quirurgico en sinostosis
 Límite recomendado para cirugía son tres
meses
 Hipertensión intracraneana, atrofia del nervio
óptico, hidrocefalia, proptosis severa, apnea

34. CRANEOSINOSTOSIS
 Manejo Quirúrgico
 Creación de líneas de suturas artificiales
 Fragmentación múltiple craneal (morcelación)
 Descompresión o colgajos
 Combinación de los métodos anteriores

35. CRANEOSINOSTOSIS

36. CRANEOSINOSTOSIS

37. CRANEOSINOSTOSIS

38. CRANEOSINOSTOSIS

39. CRANEOSINOSTOSIS

40. CRANEOSINOSTOSIS

41. CRANEOSINOSTOSIS

42. CRANEOSINOSTOSIS

43. CRANEOSINOSTOSIS

44. CRANEOSINOSTOSIS

45. CRANEOSINOSTOSIS

46. CRANEOSINOSTOSIS

47. CRANEOSINOSTOSIS

48. CRANEOSINOSTOSIS

49. CRANEOSINOSTOSIS