Oftalmo

1. Distrofias Maculares
Pablo Pizarro T.
MIR oftalmología
Hospital Miguel Servet

2. Introducción
• Lesiones confinadas
principalmente a la macula
• Alteración celular del
complejo fotorreceptor-EPR y
del lecho capilar -> muerte
celular precoz
• Bilaterales y simétricas
• Manifiestan en las primeras
décadas de la vida
• No evidencia de factores
etiológicos extrínsecos
demostrables
• Esencial obtener
antecedentes familiares

3. Enfermedad de Best
• Distrofia macular viteliforme
• Descrita en 1905 por Friedrich Best
• AD penetrancia y expresión clínica variable
• Cr 11, más de 100 mutaciones descritas en el
gen VMD2 (BEST1)
• Expresión de proteína membrana basolateral
de células del EPR -> bestrofina
• Acumulo de lipofucsina en los macrófagos del
espacio subretiniano, células del EPR, y entre
las células del EPR y los fotorreceptores

4. Enfermedad de Best
• 1ra a 2da década de la vida
• Lesión macular evoluciona en estadios
• EOG anormal en todos los estadios, incluso en portadores con
FO normal
• ERG normal
• Pronóstico bueno hasta la quinta década de la vida
• Disminución de la AV en uno o ambos ojos debido a
cicatrización, atrofia o NVC
• NVC -> pocos casos documentados en la literatura han
presentado buena respuesta a Anti-VEGF

5. Enfermedad de Best
• Estadio 1 previteliforme FO normal o pigmento moteado
macular
• Estadio 2 viteliforme, lesión macular redonda en “yema de
huevo” en el EPR
• OCT material hiperreflectante en el EPR

6. Enfermedad de Best
• Estadio 2 viteliforme, AGF hipofluorescencia por bloqueo

7. Enfermedad de Best
• Estadio 3 pseudohipopion, parte de la lesión se reabsorbe

8. Enfermedad de Best
• Estadio 4 vitelirruptivo,
la yema de huevo
comienza a romperse y
desciende la AV
• Estadio 5 atrófico,
desaparición del
pigmento dejando un
área atrófica del EPR

9. Enfermedad de Stargardt
• Distrofia macular juvenil más frecuente
• Descrita en 1909 por Karl Stargardt ->
Atrofia macular asociada con manchas
pequeñas amarillentas profundas, y que
implicaba la pérdida de la visión central
• En 1965 Franceschetti le dio el nombre de
fundus flavimaculatus -> cuadro similar,
adultos, manchas amarillentas se extendían
hacia la retina periférica
• 2ª enfermedad hereditaria de la retina más
frecuente tras RP, 1/10.000

10. Enfermedad de Stargardt
• Herencia AR
• Cr 1, Mutaciones del gen ABCA4
• Codifica proteína transportadora en el
segmento externo de los bastones
• Transporte de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina
(AE2)
• Acumulación en EPR (citotóxico)
• Muerte de fotorreceptores

12. Enfermedad de Stargardt
• 1ra a 2da década de la vida
• Pérdida de la AV bilateral desproporcionado para los
hallazgos en el FO
• Moteado inespecífico en la fóvea

13. Enfermedad de Stargardt
• Aspecto macular granulado con una lesión ovalada > 1.5 DD
en “baba de caracol” o “bronce golpeado”, y maculopatía en
ojo de buey en estadios tardíos cuando existe atrofia del EPR

14. Enfermedad de Stargardt
• Aparición manchas blanco-amarillentas (flecks) que varían en
forma semilunar o pisciforme diseminadas en polo posterior y
en periferia media -> fundus flavimaculatus (FF)

15. Enfermedad de Stargardt
• AGF -> hiperfluorescencia
debido a un defecto en
ventana asociado a una
“coroides oscura” o “silencio
coroideo”, se produce en
tiempos precoces por el
exceso de acúmulo de
lipofucsina en el EPR que
oscurece la fluorescencia de
la coriocapilar

16. Enfermedad de Stargardt
• EOG y ERG, anormal en los casos de alteración difusa de la
retina (>20%), lesiones focales no tienen traducción
electrofisiológica
• Pronóstico –> deterioro rápido cuando presentan síntomas,
AV 0.1
• FF buena AV si no compromete fovea
• Técnicas de rehabilitación visual, ayudas visuales
• Contraindicados los derivados de la vitamina A (aumenta
acúmulo de AE2 en el EPR)

17. Enfermedad de Stargardt - Like
• Herencia AD
• Cr 6, mutación del gen ELOVL4
• Codifica para una proteína implicada en la elongación de los
ácidos grasos de cadena larga, en el segmento interno de los
fotorreceptores
• Pérdida precoz de AV, 1ra década
• Atrofia macular con o sin flecks
• Pronóstico -> AV 0.1 o menor antes de la 3ra década

18. Distrofia en patrones
• Distrofias retinianas que muestran depósitos de color
amarillo, naranja o gris en la mácula y que tienen diversas
morfologías
Distrofia foveomacular viteliforme del adulto
Distrofia macular en alas de mariposa
Distrofia en patrón multifocal que simula el fundus
flavimaculatus
Distrofia en patrón macrorreticular

19. Distrofia foveomacular viteliforme del
adulto
• Distrofia pseudoviteliforme
• Cr 6, mutación en el gen RDS (peripherin 2, PRPH2), así como
en el gen BEST1 en común con la enfermedad de Best
• Se presenta entre la 4ta a 6ta década de la vida
• Disminución ligera o moderada de la AV hasta fases
avanzadas de la enfermedad
• En ocasiones metamorfopsias
• EOG normal o ligeramente alterado
• No muestran cambios evolutivos similares a enfermedad de
Best

20. Distrofia foveomacular viteliforme del
adulto
• Deposito subfoveal redondo u
oval color amarillento de
tamaño entre 1/3 - 1 DD
• AGF hipofluorescenia central
rodeada por un anillo
hiperfluorescente pequeño e
irregular

21. Distrofia macular en alas de mariposa
• Se presenta entra la 2da y 3ra década de la vida
• Pigmento amarillo en la fóvea dispuesto en modo trirradiado
• Puede haber punteado pigmentado periférico
• AGF ausencia de fluorescencia de las lesiones rodeadas de
hiperfluorescencia

22. Distrofia en patrón multifocal que
simula el fundus flavimaculatus
• Se presenta en la 4ta década de la vida
• Múltiples lesiones, ampliamente distribuidas, irregulares, de
color amarillo que pueden ser similares a las observadas en el
fundus flavimaculatus
• AGF hiperfluorescencia de las manchas pero la coroides no es
oscura

23. Distrofia en patrón macrorreticular
• Se presenta al principio de la infancia
• Inicialmente gránulos de pigmento en la fóvea
• Se desarrolla pigmentación reticular que se extiende hasta la
periferia
• AGF realza los cambios maculares característicos

24. Drusas familiares (dominantes)
• Coroiditis en panal de miel de Doyne, malattia leventinese
• Herencia AD con penetrancia completa pero de expresividad
variable
• Cr 2, mutación del gen EFEMP1 -> codifica una proteína de la
matriz extracelular similar a la fibrilina que contiene un factor
de crecimiento epidérmico (EGF), produciendo alteraciones
en la membrana basal
• Drusas de aparición en la 2da a 3ra década
• Disminución de la AV en la 5ta década debido a la
degeneración del EPR, atrofia geográfica y en ocasiones NVC

25. Drusas familiares (dominantes)
• Las drusas en el centro
de la mácula en el
borde nasal de la papila
óptica tienden a ser
grandes y redondas,
mientras las del margen
temporal de la mácula
tienden a ser más
pequeñas, alargadas y
radiales

26. Drusas familiares (dominantes)
• Fases avanzadas
aumenta el número
de lesiones y
adquieren un patrón
en panal

27. Distrofia macular de Sorsby
• Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby
• Cr 22, mutación del gen TIMP3 -> codifica un inhibidor de
metaloproteinasas que participan en el mantenimiento de la
matriz extracelular del EPR
• Depositos nodulares lipídicos entre la membrana basal del
EPR y la capa interna de la membrana de Bruch
• Nictalopia en 3ra década
• Disminución de AV súbita 4ta a 5ta década por NVC
• Mal pronóstico, NVC refractaria al tratamiento con laser
argón y a la TFD

28. Distrofia macular de Sorsby
• Depósitos finos
blanco amarillento
confluentes a lo
largo de las arcadas y
en periferia media

29. Distrofia macular de Sorsby
• NVC y cicatrización
subrretiniana

30. Distrofia macular de Carolina del norte
• Cr 6, mutación del gen MCDR1
• 1ra década, 3 grados
• 1º Lesiones drusenoides
periféricos y maculares
• 2º Lesiones drusenoides maculares
confluentes
• 3º Atrofia del EPR macular
• EOG y ERG normales
• Buena evolución con AV estables,
NVC poco frecuente