2. L
Se forma la cromatina del núcleo celular.
Es un material microscópico formado de
ADN y proteínas que se encuentran en el
núcleo de la célula. Eucariotas. Los
cromosomas al ser observados por el
microscopio se ven como una maraña de
hilos a los cuales se les nombra, cromatina.
La unidad básica de la cromatina son los
nucleosomas. Se suelen representar por
pares, en paralelo con su homólogo.
3. Todos los individuos de una misma especie tienen el
mismo número de cromosomas
Los cromosomas se duplican durante la división
celular y, una vez completada, recuperan el estado
original
Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y
forma, y de cada tipo se encuentran dos
ejemplares, de modo que el número de cromosomas
es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
4. Durante la formación de
células sexuales (meiosis) (*) el
número de cromosomas baja
a n. La fertilización del óvulo
por el
espermatozoide, restaura el
número de cromosomas a
2n, de los cuales n proceden
5. Además de los cromosomas usuales que
forman parejas, existen los cromosomas X e
Y que condicionan el sexo.
El cromosoma es un filamento que tiene
tres propiedades muy importantes: Puede
hacer copias exactas de sí misma, puede
guardar información como una
computadora, y puede mandar estos
códigos claves guardados a otras células
del organismo
6. Los cromosomas humanos
Las células somáticas
contienen el complemento
diploide (2n) constituido por
23 pares de cromosomas
Las células reproductivas
(gametos) contienen
el complemento haploide (n)
constituido por 23 cromosomas,
un representante de cada pareja
11. Los cromosomas “X” e “Y”
condicionan el sexo.
El cromosoma “X” está
presente en dos copias en las
hembras, mientras que los
varones tienen un
cromosoma “X” y un
cromosoma “Y”.
Los cromosomas se observan
mejor al microscopio durante
la metafase, a partir de las
fotografías obtenidas en esta
fase, se crea el
cariotipo, agrupando los
cromosomas por parejas.
14. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
CROMOSOMA 1
CROMOSOMA 2
CROMOSOMA 3
CROMOSOMA 4
CROMOSOMA 5
Cualquier alteración en el CROMOSOMA
CROMOSOMA
6
7
número y/o en la morfología CROMOSOMA
CROMOSOMA
8
9
de los cromosomas CROMOSOMA
CROMOSOMA
10
11
constituye una alteración CROMOSOMA 12
cromosómica
CROMOSOMA 13
15. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
CROMOSOMA 14
CROMOSOMA 15
CROMOSOMA 16
CROMOSOMA 17
Cualquier alteración en el CROMOSOMA 18
número y/o en la morfología
CROMOSOMA 19
CROMOSOMA 20
de los cromosomas CROMOSOMA 21
constituye una alteración
CROMOSOMA 22
CROMOSOMA X
cromosómica CROMOSOMA Y
16. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones numéricas
• Las alteraciones numéricas son un
cambio en la dotación de
cromosomas. Cuando existen uno o
más juegos de cromosomas
completos, se habla de euplodía
(triploidía, tetraploidía y en general
poliploidía). En el caso de existir un
defecto de cromosomas, se habla de
monosomía. Si el defecto o exceso es
de cromosomas incompletos, se
habla de aneuploidias
17. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones numéricas
• Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de
cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de
cromosomas completos, se habla de euplodía
(triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de
existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si
el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se
habla de aneuploidias
• Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se
encuentran en el recién nacido son la presencia de un
cromosoma extra ya que las monosomías totales son
incompatibles con la vida.
• Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más
frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el
síndrome de Down.
• Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales
son el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el
síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y Además
de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales
pueden experimentar alteraciones morfológicas.
18. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones estructurales
•Se refieren a cambios en la forma y/o
tamaño de un cromosoma. Cuando el
material genético se conserva en el
cromosoma alterado, la alteración es
equilibrada, mientras que si se gana o
pierde material genético, la alteración es
desequilibrada.
•Son la consecuencia de la rotura y
uniones anómales de los cromosomas
bajo la influencia de agentes externos
que la célula no puede reparar.
