Genética 013 ff

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Genética 013 ff

  1. 1. A genética AGENTES RESPONSÁVEIS PELA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA
  2. 2. Caracterizar os agentes responsáveis pelas características genéticas Definir genética e hereditariedade. Identificar os agentes responsáveis pela transmissão genética: células germinais, ovo, cromossomas, genes. SUMÁRIO: AGENTES RESPONSÁVEIS PELA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA.
  3. 3.
  4. 4. O que é o homem? “s.m. Mamífero primata, bípede, sociável, que se distingue de todos os outros animais pelo dom da palavra e desenvolvimento intelectual; ser vivo composto de matéria e espírito; ser humano (...)” Dicionário da língua portuguesa, Porto Editora. Manual. Página 14 a 48 5
  5. 5. Como se explicam as caraterísticas dos diferentes seres vivos? Por que razão os seres da mesma espécie são semelhantes, mas ao mesmo tempo apresentam diferenças? Como se transmitem as caraterísticas de uma geração à outra?
  6. 6. Antes de mim: a genética Hereditariedade Específica Parte dos genes que é própria de uma determinada espécie, é responsável pelas características comuns aos vários indivíduos dessa espécie e permite distinguir essa espécie de todas as outras. 7 Hereditariedade Individual Parte dos genes que é responsável pelas características únicas, diferentes, próprias de cada indivíduo, e o que o distingue de todos os outros da mesma espécie.
  7. 7. Antes de mim: a genética Para explicar o ser humano temos de recorrer a determinadas áreas do conhecimento, uma delas faz parte da Psicologia e denomina-se genética do comportamento. • Genética: (gennw, letra, “fazer nascer”) é a ciência que estuda os mecanismos através dos quais os caracteres dos progenitores se transmitem aos seus descendentes. P. 18 8
  8. 8. Genética do comportamento é a parte da psicologia que procura estudar a influência da hereditariedade no comportamento. P. 18 9
  9. 9. • Aplicado à psicologia, o estudo da genética e da hereditariedade procura lançar luz sobre a importância dos fundamentos biológicos e genéticos na aquisição de características comportamentais. 10
  10. 10. Problema QUE PROCESSOS EXPLICAM A TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS DE UMA GERAÇÃO PARA A SEGUINTE?
  11. 11. Antes de mim: a genética • Ramo da biologia que estuda, entre outros, o processo pelo qual uma determinada característica biológica de um ser vivo é transmitida pelos progenitores aos seus descendentes. ↗ hereditariedade 12
  12. 12. Antes de mim: a genética • A célula é a unidade básica estrutural e funcional de todos os seres vivos; • Todas as células provêm de células préexistentes; • A célula é a unidade de reprodução, de desenvolvimento e de hereditariedade dos seres vivos. 14
  13. 13. Antes de mim: a genética Os cromossomas comandam e coordenam toda a atividade celular e são responsáveis pela transmissão das características hereditárias. Os cromossomas localizam-se no núcleo das células, sendo formados por uma cadeia única de ADN enrolada à volta de um suporte de proteínas. Os cromossomas são: 1. Estruturas 2. Constituídas por: a) ADN e b) Proteínas Os cromossomas encontram-se no interior do núcleo das células. São fundamentais para garantir a identidade das células após a sua divisão (mitose)
  14. 14. Antes de mim: a genética A informação genética encontra-se inscrita no ADN, é transmitida ao longo das gerações, através do processo de reprodução.
  15. 15. Antes de mim: a genética As células, ao dividirem-se, fazem copias do ADN e garantem que: • Seja mantido o mesmo número de cromossomas • Sejam preservadas as suas características. 18 Conjunto de processos biológicos que resultam na transmissão de caracteres hereditários de uma geração às seguintes. HEREDITARIEDADE
  16. 16. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas: • 22 pares de autossomas (os cromossomas do par que são comuns a ambos os sexos) • Um par de cromossomas sexuais, X e/ou Y http://www.livescience.com/18613-cell-doomsday-clockscancer-nigms.html
  17. 17. • O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se CARIÓTIPO. MANUAL, P 20
  18. 18. GENE A unidade física e funcional fundamental da hereditariedade. • Um gene é uma sequência ordenada de nucleotídeos localizada em uma posição particular em um cromossomo particular que codifica um produto funcional específico . O gene dominante é aquele que produz efeito mesmo que esteja presente em apenas um dos cromossomas do par. O gene recessivo é aquele que só produz efeito quando está presente nos dois cromossomas do par. Gene: Pedaço de ADN que codifica uma proteína http://www.ornl.gov/sci/techresources/Hum an_Genome/glossary/glossary_g.shtml
  19. 19. Genes alelos • Em cada par de cromossomas homólogos existem genes com informação para a mesma característica (cor dos olhos, por exemplo) • Genoma: conjunto de genes que constituem o ser humano. 22
  20. 20. • Os seres humanos apresentam características que os distinguem dos seres vivos de outras espécies mas também apresentam características que os distinguem dos outros indivíduos da mesma espécie (Homo sapiens). • Podemos, assim, falar de variabilidade.
  21. 21. • A variabilidade é assegurada pelo sistema reprodutor, pela reprodução, pelo ambiente e pelos estilos de vida. • Expressa-se nas características morfológicas e fisiológicas de cada indivíduo.
  22. 22. Meiose e variabilidade genética • Os descendentes possuem caracteres comuns entre si e também com os progenitores, de acordo com a espécie a que pertencem, mas apresentam também diferenças significativas em consequência, nomeadamente, dos fenómenos de fecundação e meiose que ocorrem.
  23. 23. • Na reprodução sexuada, os novos indivíduos são originados a partir de um ovo, célula que resultada da fusão do gâmeta masculino com gâmeta feminino. • A reprodução sexuada está dependente da fecundação, isto é, da união dos gâmetas. P. 25 A diferença entre gâmetas e células somáticas reside no número de cromossomas. Os gâmetas são haplóides e as células somáticas são diplóides.
  24. 24. MEIOSE • Tem de ocorrer um processo de divisão nuclear, em que o número de cromossomas seja reduzido para metade. • As células resultantes desse tipo de divisão contêm apenas um cromossoma de cada par de cromossomas homólogos, sendo designadas por células haplóides. P 25 É o processo de divisão nuclear através do qual, a partir de uma célula com núcleo diplóide, se podem formar células com núcleo haplóide
  25. 25. Cross over / cruzamento cromossómico • A principal consequência da meiose é a produção da variabilidade genética entre os indivíduos que são produzidos na reprodução sexuada da espécie. • A relação existente entre meiose e variabilidade é baseada principalmente na ocorrência de crossing-over. A expressão variabilidade genética é utilizada para se referir à diversidade de alelos existentes nos vários locos génicos de uma espécie.
  26. 26. • O crossing-over envolve as cromátides homólogas. • Consiste na quebra das cromátides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaços correspondentes entre elas. 31
  27. 27. • A troca de segmentos entre cromatídeos não irmãos de cromossomas homólogos permite novas combinações de genes paternos e maternos no mesmo cromossoma.
  28. 28. Fecundação • A reprodução sexuada implica que ocorra a fusão de dois gâmetas, o gâmeta masculino e o gâmeta feminino. • No entanto, verifica-se que a quantidade de material genético em cada espécie se mantém constante de geração em geração.  MEIOSE P 25
  29. 29. A meiose, para além de assegurar a estabilidade do numero de cromossomas próprio de cada espécie de geração em geração, permite novas recombinações genéticas, contribuindo para uma acentuada variabilidade de características da descendência produzida por reprodução sexuada. P. 26 34
  30. 30. A genética INFLUÊNCIA GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS NO COMPORTAMENTO
  31. 31. Antes de mim: a genética Hereditariedade Específica Parte dos genes que é própria de uma determinada espécie, é responsável pelas características comuns aos vários indivíduos dessa espécie e permite distinguir essa espécie de todas as outras. Texto 3, p. 29 Texto 4, p. 30 36 Hereditariedade Individual Parte dos genes que é responsável pelas características únicas, diferentes, próprias de cada indivíduo, e o que o distingue de todos os outros da mesma espécie.
  32. 32. A hereditariedade específica torna-nos humanos; 37 A hereditariedade individual torna-nos únicos
  33. 33. Genótipo : Qualquer dos aspectos hereditários que exercem uma influência causal no desenvolvimento do indivíduo. Alelos que definem a caraterística. Herança genética de um organismo. 38 Fenótipo: • Características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais observáveis manifestadas por um indivíduo. • É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
  34. 34. MS Dawkins (1986): o facto de existir um alelo associado a um mutante para a cor dos olhos em Drosophila não quer dizer que esse gene determina por si a pigmentação dos olhos nesta espécie.
  35. 35. O papel da genética na determinação dos caracteres individuais - posições Preformismo Epigénese . Texto 7, p. 35 Texto 8, p. 35 40
  36. 36. O papel da genética na determinação dos caracteres individuais O preformismo • teoria que sustenta a ideia de que no ovo já estão presentes todas as características futuras do indivíduo, independentemente do meio em que decorra o seu desenvolvimento. • uma posição determinista do desenvolvimento: o desenvolvimento não passa de uma atualização de estruturas hereditárias existentes no genótipo sem qualquer influência do meio • o ser humano constitui-se em obediência a um programa prestabelecido geneticamente. ↗ Programa genético aberto Vrs programa genético fechado
  37. 37. O papel da genética na determinação dos caracteres individuais A epigénese • assume uma posição construtivista do desenvolvimento, considerando-o como resultante da combinação integrada de efeitos de factores genéticos e ambientais: – os genes não são exclusivos na determinação das características do ser humano. • A atuação do código genético processa-se sempre num ambiente em que os genes se expõem à ação condicionadora de factores interferentes de ordem externa. ↗ Programa genético aberto Vrs programa genético fechado
  38. 38. • A variação genética relaciona-se com as alterações do indivíduo resultantes da interação com o meio e que não afectam o código genético (integram, por isso, o seu fenótipo). 43 • A mutação genética consiste na modificação da informação genética, sendo transmissível a gerações futuras (ou seja, a mutação altera o genótipo).
  39. 39. Variação e mutação genéticas • Os organismos interagem com o meio arranjando processos de adaptação contínua. • A incapacidade de adaptação pode originar ou o seu colapso ou alterações no seu equilíbrio. • Nos processos de adaptação humana fazem-se valer frequentemente da tentativa de alteração das condições desse mesmo meio.
  40. 40. Ultrapassar da dicotomia interior - exterior ou hereditariedade - meio O meio ambiente e a informação genética interagem, sendo responsáveis pelo desenvolvimento do indivíduo. ↗ complexidade do ser humano e seu inacabamento biológico.
  41. 41. A genética
  42. 42. Filogénese e Ontogénese • • Filogénese: A Filogénese estuda a história da evolução de uma espécie ou qualquer grupo hierarquicamente reconhecido pondo em evidência as relações que esta mantém com outras espécies. A filogénese inclui múltiplos processos de ontogénese (evolução do indivíduo). – A palavra evolução remete para o progresso da espécie humana, ocorrido desde as origens da vida até à forma que os Homens assumem na actualidade. – Cfr C. Darwin P. 37, v1 47
  43. 43. Milhões de anos presente
  44. 44. Filogénese • • • • Postura vertical Libertação da mão Encefalização Nascimento prematuro juvenilização • Desenvolvimento de capacidades cognitivas, relacionais e morais. 49
  45. 45. Ontogénese (cfr, por exemplo, J. Piaget) • "traduz o conjunto de transformações embrionárias e pós - embrionárias pelas quais passa o organismo vertebrado, desde a fase do ovo até à forma adulta". (Gouid, 1977) • 0 desenvolvimento ontogenético inicia-se com a fecundação e prolongar-se-á por toda a vida do indivíduo. P. 37, v1 51
  46. 46. A ontogénese recapitula a filogénese: Haeckel • Nos finais do século XIX, principio do século XX, vários investigadores, entre os quais Ernst Haeckel (1834-1919), defenderam que o desenvolvimento embrionário dos vertebrados recapitularia as etapas de evolução. 52 http://books.google.es/books?id=VPvG_5y7 eLoC&printsec=frontcover&hl=es&source=g bs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f= false
  47. 47. • Stephen Jay Gould (1942-2002), biólogo e seguidor de Darwin. • Gould no seu livro Ontogeny and Phylogeny (1977), fez uma análise crítica da Lei da Recapitulação de Haeckel e sugeriu uma nova perspectiva sobre o processo da evolução. • De acordo com Stephen Jay Gould, a ontogénese é central na compreensão do desenvolvimento humano. Neste sentido, o autor opõe-se a uma visão reducionista que esquece a importância do estudo do organismo individual. http://books.google.es/books?id=VPvG_5y7 eLoC&printsec=frontcover&hl=es&source=g bs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f= false
  48. 48. • Muitos foram os contributos de Gould para o estudo do desenvolvimento humano. De referir, com especial destaque, o conceito de neotenia e o papel do inacabamento do ser humano. P, 39, v1 56
  49. 49. A partir destes conceitos, a perspectiva de Gould defende que a ontogénese determina, em larga escala, a filogénese, e não o inverso, como se depreende da perspectiva de Haeckel e respectiva Lei da Recapitulação. P, 39, v1 57
  50. 50. • Especialização – animais • Inacabamento -- seres humanos  neotenia P. 41, v1 Texto 9, p. 42, v1
  51. 51. Programa genético fechado • • • Todos os animais nascem quando a sua maturação morfológica e fisiológica está praticamente concluída. Nascem assim que estão suficientemente desenvolvidos para se adaptarem ao meio e independentes dos seus progenitores O patrimónios genéticos dos animais proporcionam os elementos necessários para que os comportamentos destes seres vivos sejam orientados, de forma eficaz, em direção à sobrevivência e à adaptação ao meio ambiente dos mesmos. P. 40-1, v1 59
  52. 52. Programa genético aberto Ao contrário dos animais, o ser humano nasce prematuro, visto que não apresenta capacidades desenvolvidas que permitam assegurar a sua sobrevivência, necessitando por isso de proteção por parte de adultos. 60
  53. 53. Ser prematuro, significa que o ser humano não apresenta, como na maioria dos animais, à nascença, todas as sua suas capacidades e competências plenamente desenvolvidas. • Existe uma programação básica de índole genética, mas o desenvolvimento e comportamento Humano não está determinado à partida. • Deverá aprender a melhor forma de se adaptar a cada situação. Cada ser humano é único porque age e reage de forma pessoal perante cada situação.  Inacabamento  Neotenia  Vantagens
  54. 54. Prematuridade e Neotenia • Que o desenvolvimento se processa lentamente, o que provoca atrasos na maturação de competências adequadas ao desenvolvimento de papéis próprios do.adulto. • Que a maturação nunca está completamente terminada, continuando a pessoa a manter características próprias da idade juvenil. (Um reflexo da neotenia é o facto do adulto possuir ainda traços característicos da infância e da adolescência). • Que ao chegar à idade adulta a pessoa não se estratifica significativamente, continuando aberto a aprendizagens com o fim de melhor ultrapassar os obstáculos com que depara ↗ Lentificação ↗ Juvenilização
  55. 55. Prematuridade e Neotenia • Duração infância – fator de aprendizagens múltiplas e complexas (experiência e estratégias de adaptação ao meio) • O carácter inacabado proporciona a plasticidade, permite a abertura a um feixe de possibilidades e estratégias de adaptação às condições e circunstâncias mais diversas (plasticidade neuronal e diversidade comportamental) • Sociabilidade humana estimula ainda mais o desenvolvimento do cérebro humano.  Plasticidade neuronal  “crianças selvagens”
  56. 56. Prematuridade e Neotenia • À letra, neotenia significa "manter a juventude“ • Processo evolutivo do qual resulta, nos seres humanos, uma capacidade de aprendizagem que se prolonga por toda a vida. • Traduz uma «falta de acabamento» que prolonga o período de infância e de adolescência. • Permite o desenvolvimento adequado das estruturas cerebrais complexas e o desenvolvimento da inteligência (cerebralização). • Exprime uma enorme plasticidade e flexibilidade do nosso património genético, que o torna aberto às influências culturais e ambientais. ↗ epigénese
  57. 57. Prematoridade e neotenia • O prolongamento da infância e da adolescência, provocado pelo inacabamento biológico do ser humano e pela sua prematuridade, constitui a condição necessária para o seu processo de adaptação ao meio e desenvolvimento. • O inacabamento do ser humano tem que ser encarado de forma positiva, já que o disponibiliza para múltiplas e infindáveis aprendizagens que leva a cabo ao longo da vida.
  58. 58. • Os genes de desenvolvimento (p. 23.4) são os responsáveis pelo ser humano constituir um ser neoténico, um animal em que há um prolongamento da morfologia juvenil até à idade adulta P. 43, v1 67
  59. 59. Evidências da neotenia ou juvenilização 1. Lentificaçãodo processo de maturação. • Crescimento tardio dos dentes • Crescimento lento em altura • Cérebro pequeno e muito inacabado à nascença • Fechamento das fendas do crânio por volta dos 16 anos (no chimpanzé acontece aos cinco anos) • Puberdade tardia (a maturidade sexual, se comparada com outras espécies, leva muito tempo). • Falta de especialização no plano físico • Grande capacidade de adaptação e diversidade de comportamentos. • No plano social, verificamos que o bebé humano depende dos cuidados maternos e paternos até muito tarde, o que, contudo, possibilita a constituição de vínculos duradoiros com os progenitores.
  60. 60. Vantagens do inacabamento biológico em lugar da fixidez biológica • a flexibilidade; em vez de instintos • a aptidão para aprender; em lugar de autosuficiência • a aptidão para interagir; em vez do determinismo • a indeterminação; em lugar da especialização • a versatilidade; em vez de um programa fechado P. 44 • um programa aberto;
  61. 61. Vantagens da prematuridade A prematuridade humana explica a ausência de uma programação biológica tão completa como nos animais. O prematuro está aberto a imensas potencialidades, uma vez que é mais flexível no processo de adaptação; Necessidades de Inovar e Aprender.
  62. 62. Vantagens da prematuridade – inacabamento humano • Disponibilidade para múltiplas aprendizagens que leva a cabo ao longo da vida. • Capacidade de aprender continuadamente ou ser capaz de imaginar soluções para os problemas surgidos na adaptação, – só é possível pelas características do cérebro humano, cujo desenvolvimento, especialização e complexificação nos foram afastando, progressivamente, das demais espécies. • Capacidade de desenvolver uma multiplicidade e diversidade de comportamentos, possibilitando-lhe a adaptação a um amplo conjunto de situações e ambientes.
  63. 63. O papel da ontogénese • Uma vez que o indivíduo é resultado da interação dos factores biológicos com os ambientais, a filogénese não pode determinar a ontogénese, mas antes o contrário. • Assim, a ontogénese é a causa da filogénese porque são as transformações ontogenéticas que ocorrem no processo evolutivo que permitem a adaptação ao meio ambiente. • Assim, é preciso que haja ontogénese para que possa existir filogénese. Deste modo, a filogénese deriva de várias ontogéneses por mutações e seleção natural. P. 38-9, v1
  64. 64. A história evolutiva da espécie estabelece o universo de possibilidades biológicas a partir das quais cada um de nós, seres humanos individuais, se desenvolve (ontogenia). Sucessivas acumulações de pequenas mutações genéticas, fruto do desenvolvimento biológico individual (ontogenia), transmitidas de geração em geração, construíram lentamente a história evolutiva da nossa espécie (filogenia)

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