2. Esta enfermedad es causada por un defecto en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción. El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos. Agentes causantes: Tipo de enfermedad: Tipo de transmisión: Dónde se puede dar ??
3. Síntomas: Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa. Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista. Catarata . Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas. Sistema osteoarticular Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas. Articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso. Con frecuencia pies planos. Curvatura anormal de la columna (escoliosis) . En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida . El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo). Dedos largos, como de araña (aracnodactilia). Cara fina y delgada. Mandíbula pequeña. Sistema circulatorio Debilidad de la aorta : es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte. Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario. Problemas oftalmológicos Luxación o subluxación del cristalino Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa. Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista. Catarata . Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas. Afecta a … distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
4. Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, Peligrosidad: No existe,un tratamiento curativo del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: Medicamentoso : Betabloqueantes Cirugía preventiva Fisioterapia Ortodoncistas y oftalmólogos En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad. Cómo se combate:
5. Un grupo de investigadores apoyados económicamente en parte por March of Dimes descubrió el gen cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan y, de esa manera, determinó la proteína controlada por dicho gen. Actualmente los investigadores están tratando de determinar las diversas mutaciones (cambios) que se producen en el gen, con el propósito de desarrollar una prueba definitiva para determinar la presencia de este trastorno. La comprensión de la manera en que cada mutación altera al tejido conectivo y causa los síntomas del síndrome de Marfan puede redundar en mejores tratamientos. Dicha enfermedad la puede parecer cualquier persona de cualquier tipo social incluso etnica. Relación con otras enfermedades:
6. En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad. Medidas Preventivas http://es.wikipedia.org/wiki www.google.com