2. Células Haploides y DiploidesCélulas Haploides y Diploides
DIPLOIDES
Tienen dos juegos de
cromosomas homólogos,
uno materno y uno paterno
Somáticas
HAPLOIDES
contiene la mitad (n) del
número normal de
cromosomas (2n, diploide)
o un solo juego de
cromosomas
Óvulos y espermatozoides
3. CariotipoCariotipo
Prueba que se realiza para identificar anomalías
cromosómicas como causa de malformaciones o de
enfermedad.
Metafase
Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas cromosómicas
4. Células paraCélulas para
realizar elrealizar el
cariotipocariotipo
Líquido amniótico
Células cutáneas
Fibroblastos
Linfocitos
15. ¿Para que me realizo un¿Para que me realizo un
Cariotipo?Cariotipo?
Diagnóstico prenatal de malformaciones
(cromosómicas)
Cartografía de genes
Investigación de ciertos tumores malignos o cáncer
18. POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
Son individuos que presenta más de dos juegos
cromosómicos completos
Individuos poliploides
Células triploide: tres series cromosómicas
Célula tetraploide: cuatro series cromosómicas
20. ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA
Menos de una serie diploide completa de cromosomas
(un número de cromosomas que no es múltiplo exacto
del número haploide).
Las formas más frecuentes de aneuploidía consisten en
el aumento o la pérdida de un solo cromosoma.
21. Diferencia entre Monosomía yDiferencia entre Monosomía y
TrisonomíaTrisonomía
MONOSOMÍA
La pérdida de un
cromosoma
2n - 1
TRISONOMÍA
Adición de un cromosoma
más a la serie diploide
2n + 1
23. CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
Errores ocurridos durante la formación de gametos
Problemas en la fecundación
Puede ocurrir durante los ciclos de división mitótica
que acompañan al desarrollo del embrión.
ENDORREDUPLICACIÓN
Dispermia
24. CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
Endorreduplicación: formación de un cigoto triploide
No se separa el citoplasma
Meiosis o mitosis
28. CAUSAS DE ANEUPLOIDÍACAUSAS DE ANEUPLOIDÍA
Consiste en la adición o la deleción de un determinado
cromosoma a la serie diploide normal de 46
cromosomas.
Uno de los mecanismos más importantes es la no
disyunción, el cual es un proceso en el que los
cromosomas no se separan correctamente en la
anafase.
29. NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
Puede ocurrir en la 1º
o 2º división.
30. NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
1º DIVISIÓN
Todos los gametos
son anormales
Tienen un cromosoma extra o que bien les
falta un cromosoma
31. NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
2º DIVISIÓN
2 gametos normales
y dos gametos
anormales, uno de
ellos con dos copias
de un cromosoma
derivado del
homólogo y otro al
que le falta un
cromosoma
35. DIFERENCIASDIFERENCIAS
MONOSOMÍA
AUTOSÓMICA
Son raros de observar
Se pierde el embrión antes
de conocerse el embarazo
TRISONOMÍA
AUTOSÓMICA
Son procesos mortales
El tener un cromosoma
adicional favorece la
aparición de diversos
grados de desarrollo
50% de los casos se observa
en abortos espontáneos
37. TRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDSTRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDS
38. TRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAUTRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAU
39. TRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWNTRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWN
40. RIESGO DE LAS TRISONOMÍASRIESGO DE LAS TRISONOMÍAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
Factores genéticos y ambientales
Ciertas infecciones virales
Predisposición genética
EDAD AVANZADA DE LA MADRE
41. EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
En las mujeres los oocitos primarios se forman al
comienzo del desarrollo y todos entran en la primera
profase meiótica antes de que nazca la mujer. La
meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulación,
de tal modo que los óvulos producidos a los 40 años de
edad han estado en la meiosis I durante más de 40
años y durante estos años puede haber errores
metabólicos o agentes ambientales que lesionen a la
célula y que origine la aneuploidía.
42. EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
Normalmente hay abortos espontáneos de los
embriones cromosómico anormales (proceso llamado
selección materna), pero que al avanzar la edad, este
proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y
desarrollen embriones cromosómicos anormales
(teoría de selección materna relajada).
44. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
Se presentan con mayor frecuencia que los
autosómicos
No siempre suelen ser procesos mortales
La monosomía del cromosoma X da origen a un
proceso viable y la monosomía del cromosoma Y
(45,Y), en cambio es siempre mortal
50. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
Para que el individuo sobreviva es esencial que haya
una copia al menos del cromosoma X, en caso
contrario, el embrión no puede sobrevivir.
La adición de copias suplementarias de cromosomas
sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar
a problemas somáticos y mentales
A medida que aumentan el número de cromosomas
sexuales, aumentan los trastornos
51. ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
El número de corpúsculos de Barr es uno menos que el
número de cromosomas X
De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesto por
Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en
cada célula somática femenina es genéticamente
inactivo. El corpúsculo de Barr representa el
cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivación)
alrededor del 16º día del desarrollo embrionario
