O documento discute a galactosemia, uma doença genética rara do metabolismo da galactose que ocorre quando há deficiência de enzimas necessárias para converter galactose em glicose. Existem quatro tipos principais da doença que variam em severidade de acordo com a enzima afetada, requerendo dietas livres de lactose e galactose para prevenir danos aos órgãos. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para melhorar o prognóstico, especialmente para os tipos mais graves.

1. Galactosemia

2. Galactosemia
• Doença genética rara do metabolismo da galactose.
• Defeito em uma das enzimas responsáveis pela
conversão da galactose em glicose e, dependendo
da enzima defeituosa, a doença se manifesta de
maneira diferente.
• Gene descoberto em 1956.
• É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a
Duarte.
• Via metabólica:

4. GALACTOSEMIA TIPO I
• Deficiência no metabolismo da galactose por
deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil
transferase.
• O portador dessa deficiência pode ter danos
causados aos rins, ao fígado, ao cérebro e aos
ovários.
• A incidência é de 1:50.000.
• Preferencialmente neonatos (assim que se introduz
a lactose na sua dieta).
• Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos
às células parenquimais dos rins e fígado, cérebro,
ovários e olhos:

5. • Fígado => Cirrose
• Rins => Síndrome de Fanconi
• Cérebro => Retardo mental
• Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária
• Olhos => Catarata
• Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir
da galactose transplacentária vinda da mãe
heterozigota.
• O excesso de galactose é convertido em galactitol,
um álcool que é o responsável pela catarata
• O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos
danos aos ovários

6. • Principais manifestações:
• Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos,
dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso,
hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática.
• Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação
motora.
• Endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia 1ária ou 2ária,
provável aumento de risco de câncer ovariano.
• Oculares: catarata.
• Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos
leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes neonatais
por infecção por E. coli.

7. GALACTOSEMIA TIPO II
• Deficiência da atividade da galactoquinase.
• A incidência é de 1:40.000 crianças.
• Danos principalmente aos olhos.
• As características clínicas do portador desse tipo de
Galactosemia são a presença de catarata e
inteligência normal

8. GALACTOSEMIA TIPO III
• Alteração da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase
resultando em duas formas da doença: inicial e grave.
• Incidência muito rara.
• Pode ocorrer desde o recém nascido ou no decorrer da
infância.
• Forma inicial: pacientes assintomáticos. A enzima deficiente
apenas nas células do sangue, sendo normal nos outros
tecidos. A descoberta casual em teste neonatal onde a
galactose-1-fosfato está elevada.
• Forma grave: pacientes com sintomas clínicos idênticos à
forma clássica da Galactosemia (tipo 1). A enzima deficiente
nas células sangüíneas e também nos fibroblastos ( onde sua
atividade é menor que 10% do normal).

9. GALACTOSEMIA DUARTE
• Variante da galactosemia clássica, sem as complicações
associadas.
• A criança herda o gene da galactosemia de um pai e a
variante Duarte do outro pai.
• Diagnóstico nas primeiras semanas de vida, com
atividade da GALT de 25-50%.
• Controvérsia com relação à restrição dietética.
• LM exclusivo.
• Restrição até 1 ano => reintrodução gradativa com
dosagem da enzima.

10. DIAGNÓSTICO
• Urina.
• Dosagem da enzima.
• Biópsia hepática.
• O teste de tolerância à galactose é contra-indicado, uma vez
que pode ser fatal ao paciente portador de Galactosemia .
TRATAMENTO
• Dieta livre de galactose e lactose.
• Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3.
• Monitoramento constante do nível de galactose e de seus
metabólitos no sangue.
• Monitoramento multidisciplinar.

11. DIETA
PROIBIDO Leite e derivados
Receitas com leite
CUIDADO Olhar rótulos
Medicamentos
Maioria das carnes, ovos,
PERMITIDO legumes, vegetais, grãos,
frutas, leite de soja

12. CONTEÚDO DE GALACTOSE NOS ALIMENTOS (mg/100g)
Figo Seco= 4100 Papaya= 28.6
Abacaxi= 18.7 Melancia= 14.7
Banana= 9.2 Maçã= 8.3
Pêra= 7.3 Laranja lima= 4.3
Abacate <0.5 Lentilha= 116
Soja= 44 Ervilhas=161
Tomate= 23 Batata= 7.7
Cenoura= 6.2 Milho= 3.7
Alface= 3.1 Beterraba= 0.8
Rabanete= 0.5 Espinafre= 0.1

13. PROGNÓSTICO
• Varia em função do tipo de Galactosemia.
• Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia
tipo 3: mesmo que o tratamento seja realizado
corretamente, deve ocorrer na criança uma baixa
intelectualidade, problemas de fala e disfunções
ovarianas nas meninas.
• Galactosemia tipo 2: a dieta rígida pode reverter
cataratas formadas por causa da doença.
• A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez,
apresenta bom prognóstico caso seja realizado
seriamente o tratamento previsto por um
diagnóstico precoce.