ニコニコデータ研究会LTでつかった資料です。自分の遺伝子データをダウンロードしてみます。

1. 遺伝子検査してみた
23andMe編
中尾 光輝
1 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 1
これから一番熱いデータの一つ、遺伝子データについてお話しします。
自分の遺伝子、検査してみました。

2. $99で自分の遺伝子の数十万カ所
のバリエーションが分かる
2 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 2
人間は30億塩基長のゲノムの中に２万以上の遺伝子をもっています。
ひとりひとりの体質の違いについて、遺伝子のバリエーションが関係していることが知られています。
$99で自分の遺伝子の中の数十万カ所のバリエーション（個人個人の違い）がわかる時代になりまし
た。
このような遺伝子検査をしてくれるのが、アメリカの23andMe社です。

3. 疾患リスク
疾患原因遺伝子
健康 薬物応答
バリエーション 形質
祖先
祖先 父系
母系
3 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 3
23andMe社の検査では、遺伝子の中のバリエーションから健康と祖先について知ることができます。
健康の観点では、（１）糖尿病やガンなどの疾患の発症リスク、（２）疾患原因遺伝子を持っている
か否か、（３）薬の効き具合（効きすぎるか普通か効かなすぎるか）、（４）髪の毛のカールや耳垢
の乾燥具合といった体質や形質、などがわかります。
祖先の観点では、（１）遺伝子の世界地図的な祖先の分布、（２）父系の祖先のタイプ、（３）母系
の祖先のタイプ、がわかります。

4. http://www.23andme.com 4 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 4
23andMeのウェブサイトで測定キットを購入できます。
Order Now をクリックすると…

5. 日本には発送
してくれない
ヽ(́ー｀)ノ
https://customercare.23andme.com/entries/21262316-what-countries-do-you-ship-to
5 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 5
日本は、発送対象国に含まれていませんでしたヽ(́ー｀)ノ
米国などの発送対象国在住の友人経由で転送してもらうか、米国出張時にホテルに発送するようにし
て手に入れましょう。

6. 唾液をアメリカに送
り返し、数週間後
6 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 6
測定キットの中のチューブに、唾液を入れて、23andMe社に送り返します。
唾液はそれなりの量が必要ですので、他人の唾液を密かに採取して、というのはなかなか難しいとさ
れています（FAQへの回答として）
測定結果は、数週間後にでます。

7. 結果でました テキスト
7 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 7
結果がでると、メールで連絡が来ます。

8. 8 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 8
遺伝子検査の結果は、ウェブサイトで閲覧できます。
遺伝子検査の結果の詳細については、高度にプライバシーの問題を含んでいるので、これくらいにして
おきます。
興味がある方は、個別にコンタクトしていただければ、くわしくお話できます。

9. Raw Data
9 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
13年1月14日月曜日 9
検査した、遺伝子データの生データがダウンロード可能です。

10. Raw Data ダウンロード可能
10 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
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11. 11 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
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遺伝子データは、染色体毎に整理されています。

12. # This data file generated by 23andMe at: Fri Jan 11 07:05:38 2013
#
# Below is a text version of your data. Fields are TAB-separated
# Each line corresponds to a single SNP. For each SNP, we provide its identifier
# (an rsid or an internal id), its location on the reference human genome, and the
# genotype call oriented with respect to the plus strand on the human reference sequence.
# We are using reference human assembly build 37 (also known as Annotation Release 104).
# Note that it is possible that data downloaded at different times may be different due to ongoing
# improvements in our ability to call genotypes. More information about these changes can be found at:
# https://www.23andme.com/you/download/revisions/
#
# More information on reference human assembly build 37 (aka Annotation Release 104):
# http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606
#
# rsid chromosome position genotype
i4000505 9 136131064 GG
rs8176749 9 136131188 CC
i4000504 9 136131247 CC
rs8176747 9 136131315 CC
rs41302905 9 136131316 CC
rs8176746 9 136131322 GG
rs8176743 9 136131415 CC
rs8176740 9 136131472 TT
rs7853989 9 136131592 GG
rs1053878 9 136131651 GG
rs8176719 9 136132908 DD
12 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
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生データは、このようなテキスト形式となっています。
データはバリエーションのID、染色体番号、位置、塩基型を含んでいます。
これは、バリエーションのデータのごく一部を表示しています。
僕の場合は、データはおよそ９０万カ所分ありました。

13. https://www.23andme.com/you/labs/abo/results/
13 2013/01/12 ニコニコデータ研究会
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ちなみに、先ほどのデータは、ABO血液型を決定するバリエーションでした。
このように、根拠となる論文が提示されています。
ここからわかることして、ABO血液型を言ったときに、実は先ほどの１１カ所の遺伝子データについ
てある種の確定的な告白をしていることになります。

14. モバイルデバイス
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15. AppStore 検査結果表示 二型糖尿病のリスク
A
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23andMeでは、検査結果をモバイルデバイスでみるためのアプリを提供しています。

16. アンケート結果
アンケート入力
からの関連発見
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このアプリの面白いところは、検査結果を閲覧する機能に、アンケート入力機能をつけている点で
す。
23andMeは、大量の遺伝子データを持っているので、まだ知られていない形質と遺伝子の関係を発見
する研究が簡単に実施できます。
このアンケート調査によって、アスパラガスを食べると尿がその臭いになる遺伝子やあご先が割れる
遺伝子についてのバリエーションが明らかになりました。
これらのような疾患以外の遺伝子と形質についての関係を発見する研究は、コストの問題であまり進
められていません。一番のコストは遺伝子データを集めるところです。
23andMeは、遺伝子データを持っているので、このコストを回避できて、このような興味深い遺伝子
と形質の研究ができるのでした。
ここでは、いかにアンケートの回答率を上げるか、が課題です。モバイルアプリによって回答率があ
がりました（個人的には）

17. 興味を持ったら次に読むもの
遺伝子医療革命 ゲノム科学がわ
たしたちを変える
フランシス・Ｓ・コリンズ 著
矢野真千子 訳
NHK出版 2011年1月
ISBN 978-4-14-081455-0
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