2. CONCEPTOS FUNDAMENTAIS DE XENÉTICA
XENE: é a unidade básica de herdanza dos seres vivos.
Dende o punto de vista molecular, un xene é unha secuencia lineal de nucleótidos na
molécula de ADN, que contén a información necesaria para a síntese dunha
macromolécula con función celular específica. Por exemplo: Proteínas.
XENOTIPO: é o conxunto de xenes dun individuo.
FENOTIPO: é a expresión do xenotipo en función dun determinado ambiente.
Os trazos fenotípicos contan con trazos tanto físicos coma conductuais.
ALELO: é calquera dunha serie de cadeas codificantes de ADN que ocupan un
determinada posición nun cromosoma. Normalmente os alelos son secuencias de
ADN que codifican para un xene.
Un xene pode ter distintas variantes; cada unha destas
variantes denomínase alelo
XENÉTICA: é a ciencia da herencia e Variación xenética nos seres vivo
EPIXENÉTICA: é o estudo da regulación herdable da expresión xénica ou fenotipo
celular causada por factores que non provocan cambios na secuencia
de nucleótidos do ADN.

3. CONCEPTOS FUNDAMENTAIS DE XENÉTICA
Os Alelos poden ser de tres tipos:
1.- DOMINANTES : son aqueles que activan un determinado
carácter. Represéntanse sempre cunha letra maiuscula. Por exemplo a
producción de melanina, para pigmentar a pel, representase cun M.
2.- RECESIVOS : son aqueles que desactivan un determinado
carácter. Represéntanse sempre cunha letra minuscula. Por exemplo a
imposibilidade de producir de melanina representase cun m.
3.- CODOMINANTES: son aqueles que teñen a mesma capacidade
de expresión no Fenotipo orixinando unha herdanza Intermedia.
Un individuo posúe dous ALELOS para un Carácter:
• HOMOCIGÓTICOS: aqueles que posuen dous Alelos iguais. Por exemplo:
AA, aa.
• HETEROCIGÓTICOS ou HÍBRIDOS: aqueles que posuen dous Alelos
distintos. Por exemplo: Aa

4. O xene de ollos claros (ao cal chamaremos " o ") é un alelo recesivo.
O xene de ollos escuros (ao cal chamaremos "O") é un alelo dominante.
Poñeremos exemplos de persoas coas posibles combinacións:
1) Oo
XENOTIPO: a persoa é heterocigota (ten dous alelos distintos)
FENOTIPO: ollos escuros
2)OO
XENOTIPO: homocigota (dous alelos iguais) dominante
FENOTIPO: ollos escuros
3)oo
XENOTIPO: homocigota recesivo
FENOTIPO: ollos claros

5. 1º.- Onde se atopan os xenes?
2º.- En que molécula está contida a información xenética?.
3º.- Si no can o número diploide é de 78 cromosomas, cantos terá un
espermatozoide?.
4º.- Si na mosca común o número haploide é de 6 cromosomas, cantos terá un
óvulo?.
5º.- Como se chama a unidade hereditaria responsable dun determinado
carácter?.
6º.- Como se chaman as diferentes variedades dun xen referidas a un mesmo
carácter ?.
7º.- Que é o xenotipo ?.
8º.- Que é un individuo homocigótico ?.
9º.- Como clasificarias a un individuo que ten un xenotipo do tipo Aa?.
10º.- Como se chama a manifestación externa do xenotipo?.

6. 1º.- Onde se atopan os xenes?. Nos cromosomas
2º.- En que molécula está contida a información xenética?. No ADN
3º.- Si no can o número diploide é de 78 cromosomas, cantos terá un
espermatozoide?. 39 cromosomas
4º.- Si na mosca común o número haploide é de 6 cromosomas, cantos terá un
óvulo?. 6 cromosomas
5º.- Como se chama a unidade hereditaria responsable dun determinado
carácter?. Xen
6º.- Como se chaman as diferentes variedades dun xen referidas a un mesmo
carácter ?. Dominante e Recesivo
7º.- Que é o xenotipo ? O conxunto de xenes que posue un
individuo para un carácter.
8º.- Que é un individuo homocigótico ? O que ten o xenotipo respecto
a un carácter formado por xenes iguais
9º.- Como clasificarias a un individuo que ten un xenotipo do tipo Aa?.
Heterocigótico
10º.- Como se chama a manifestación externa do xenotipo?. Fenotipo

7. EXERCICIOS DE
XENÉTICA.
LEIS DE MENDEL
(1822 ).

8. xeración P
xeración P
xeración F1 100% “A”
Primeira Lei ou "lei da Uniformidade".-
“Cando se cruzan dous individuos puros cada un para as formas alternativas
dun carácter biolóxico como a cor da semente (amarelo ou verde), os híbridos
obtidos dese cruzamento son todos iguais entre si".
carácter cor semente: A=amarelo > a= verde
sdfsd

9. A A
a
a
Segunda Lei ou "lei da Separación dos Alelos"
“Durante a formación dos grans de pole e óvulos débese producir nos
híbridos unha separación ou disxunción ao azar de cada alelo dun carácter,
indo cada un a un gameto distinto, non podendo conter un mesmo gameto
as dúas partículas á vez".
xeración F1
xeración F1
xeración F2
3 amarillos “A”: 1 verdes “a”

10. AA Aa
Aa aa
GRANSDEPOLEN
ÓVULOS
Xenotipos en F2:
1 AA: 2 Aa: 1 aa
Fenotipos en F2:
3 “A” : 1 “a”
A
a
A
a
EXPLICACIÓN DA 2ª LEI DE MENDEL

11. AABB
AABB
aabb
AB ab
OBTENCIÓN DE DIHIBRIDOS PARA EXPLICAR A 3ª LEI
carácter cor semente: A=amarelo > a= verde
carácter aspecto da semente: B=lisa > b=rugosa
xeración P
xeración P
xeración F1 100% “AB”
100%
AaBb

12. AaBb AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
xeración F1
xeración F1
xeración F2:
9 amarelos-lisos
3 amarelos-rugosos
3 verdes-lisos
1 verdes-rugosos
xeración F2:
9 “AB” 3”Ab” 3”aB” 1 “ab”
Terceira Lei ou "lei da Independencia".
“Durante a formación dos grans de pole e óvulos dun dihíbrido (híbrido para
dous carácteres), a disxunción, separación ou segregación de partículas dun
carácter é independente da disxunción, separación ou segregación de
partículas doutro carácter, herdándose ambos os dous carácteres de forma
independente"

13. AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)
AB (1/4) AABB AABb AaBB AaBb
Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb
aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb
ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb
GRANSDEPOLEN
ÓVULOS
FENOTIPOS:
9/16 “AB”, 3/16 ”Ab”, 3/16 ”aB”, 1/16 “ab”
XENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb,
4 AaBb , 1 AAbb , 2 Aabb , 1aaBB , 2 aaBb , 1 aabb
EXPLICACIÓN DA 3ª LEI DE MENDEL

14. 1. En certa especie de plantas a cor azul da flor, (A), domina sobre a
cor branca (a) Como poderán ser os descendentes do cruzamento
de plantas de flores azuis con plantas de flores brancas, ambas as
dúas homocigóticas? Fai un esquema de cruzamento.
2. En certa especie de plantas as cores das flores poden ser
vermellas, brancas ou rosas. Sábese que este carácter está
determinado por dous alelos, vermello (CR) e branco
(CB),codominantes.
a) Como poderán ser os descendentes do cruzamento entre
plantas de flores rosas? Fai un esquema de cruzamento.
b) Como poderán ser os descendentes do cruzamento entre
plantas de flores rosas con plantas de flores vermellas? Fai
un esquema de cruzamento.

15. 3. Certos tipos de miopía na especie humana dependen dun xene
dominante (A); o xene para a vista normal é recesivo (a). Como
poderán ser os fillos dun varón normal e dunha muller miope
heterocigótica? Fai un esquema de cruzamento.
4. Na especie humana o pelo en pico depende dun xene dominante
(P); o xene que determina o pelo recto é recesivo. Como poderán
ser os fillos dun varón de pelo en pico, homocigótico, e dunha
muller de pelo recto, homocigótica? Fai un esquema de
cruzamento.
5. Na especie humana poder pregar a lingua depende dun xene
dominante (L); o xene que determina non o poder facer (lingua
recta) é recesivo (l). Sabendo que Xoán pode pregar a lingua, Ana
non pode facelo e o pai de Xoan tampouco. Que probabilidades
teñen Xoan e Ana de ter un fillo que poida pregar a lingua? Fai un
esquema de cruzamento

16. Dise que un xene ten alelismo multiple cando existen mais de
dúas variantes deste (alelos) para un carácter. Por exemplo, o
grupo sanguineo AB0 esta determinado por tres alelos.

17. Tipo de interacción entre xenes situados en distintos puntos
(LOCUS) nun mesmo cromosoma que consiste en que cada
xene pode enmascarar ou suprimir a expresión do outro.

18. Un xene letal é un xene cuxa expresión produce a morte do
individuo antes de que este chegue á idade reprodutora.

19. A herdanza cuantitativa mostra un rango continuo de
fenotipos que non poden clasificarse doadamente.

20. - Na época na que Mendel realizou as súas investigacións
non se coñecían os xenes nin o papel de a meiose na
herdanza dos carácteres.
- En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos e T. Boveri en
Alemaña, propuxeron a hipótese de que os factores
hereditarios de Mendel localizábanse nos cromosomas, xa
que crían que a separación dos cromosomas durante a
meiose era a base para explicar as leis de Mendel.
- En 1911, T.H. Morgan, despois de realizar numerosos
experimentos coa mosca da froita ou do vinagre (Drosophila
melanogaster) concluíu que moitos carácteres se herdan
xuntos debido a que os xenes (termo proposto por W.
Johannsen en 1909) que os codifican encóntranse xuntos en
un mesmo cromosoma, é dicir, áchanse ligados.

21. -Nace así a teoría cromosómica da herdanza, a cal tivo achegas
posteriores, e hoxe día pode resumirse nos seguintes postulados:
a) Os factores que determinan os carácteres hereditarios do
fenotipo localízanse nos cromosomas. Son os xenes.
b) Cada xene ocupa un lugar específico ou locus (en plural, loci)
dentro dun cromosoma concreto.
c) Os xenes encóntranse dispostos linealmente ao longo de
cada cromosoma.
d) Os xenes alelos encóntranse no mesmo locus da parella
de crom.homólogos, polo que nos organismos diploides
cada carácter está rexido por un par de xenes alelos.
En resumo, a teoría cromosómica da herdanza define
os xenes como fragmentos de cromosoma situados de
forma lineal e en posicións fixas (chamadas "loci", plural
de locus) capaces de duplicarse, recombinarse e
transmitirse de xeración en xeración.

25. Un mapa cromosómico é o diagrama descritivo dos xenes en
cada cromosoma ou dun fragmento cromosónico determinado.
A construcción destes mapas permite
• Identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN)
asociados a un xene de interese.
• Analizar as rexións cromosómicas onde poidan situarse
xenes responsables dunha determinada característica e no
seu caso identificalos para previr certas enfermidades.
• Interpretar inmediatamente calquera novidade ou avance na
investigación xenética.

31. a) Sistema XX/XY
1) Determinación cromosómica do sexo

32. b) Sistema ZZ/ZW
1) Determinación cromosómica do sexo

33. c) Sistema XX/XO
1) Determinación cromosómica do sexo

34. 2) Determinación por relación entre cromosomas X e
autosomas
Autosoma

35. 3) Determinación por halipliodia / diploidia

36. Solución

37. Certos carácteres, como o daltonismo, están determinados
por un xene recesivo (d) ligado ao cromosoma X. Como
poderán ser os descendentes dun home daltónico e unha
muller normal non portadora? Fai un esquema de
cruzamento ben feito.

39. Son a base da variabilidade xenética das especies e polo
tanto un factor determinante na evolución das
especies.

40. Estudaremos as mutacións segundo a alteración
xénica orixinada. Poden ser de tres tipos:
1.- Mutacións XÉNICAS: aquelas que afectan á estrutura
química dos xenes. Por exemplo: o albinismo

41. 2.- Mutacións CROMOSÓMICAS: aquelas que afectan á
estrutura dos cromosomas.
Síndrome de cromosoma 15 en anel, que resulta da deleción da parte do
brazo curto do cromosoma 15, caracterízase por crecemento retartado,
estatura curta e anomalías faciais distintivas parecidas ás da síndrome
de Russell-Silver.

42. 3.- Mutacións XENÓMICAS: aquelas que afectan ao número
de cromosomas.
A síndrome de Down (SD) é un trastorno
xenético causado pola presenza dunha
copia extra do cromosoma 21, en vez
dos dous habituais, por iso denomínase
tamén trisomía do par 21.

43. As mutacións na natureza adoitan producirse ao chou,
pero hai unha serie de axentes que fan que éstas se
produzan máis a miúdo do normal.
• RAIOS X
• RADIACTIVIDADE
• RADIACIÓN SOLAR
• COLORANTES
• INSECTICIDAS
• VIRUS
• TRANSPOSÓNS
(fragmentos de ARN móbil)