La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de fenilalanina y otros compuestos tóxicos en el organismo. Si no se controla mediante una dieta baja en fenilalanina desde el nacimiento, puede causar retraso mental y otros problemas de comportamiento y desarrollo. Se detecta mediante pruebas realizadas a los recién nacidos y se trata siguiendo estrictamente una dieta libre de fenilalanina y tom

1. ESCUELA POLITÉCNICA NACIONAL
BIOLOGIA
“Fenilacetonuria”

2.  Afección en la cual un bebé nace sin la
capacidad para descomponer
apropiadamente un aminoácido llamado
fenilalanina.

3.  Es hereditaria.
 Rasgo autosómico recesivo.
 Permite la acumulación de fenilalanina y dos
sustancias ligadas que se vuelven dañinas.
 Sin tratamiento olor a ratón o moho en el
aliento, piel y orina por fenilalanina.

5.  Pigmentación menor en la piel.(Melanina)
 Trastornos mentales.
 Espasmos en flexión.
 Epilepsia.
 Hiperactividad.
 Autoagresión.
 Comportamiento autista.

7. “Si no se evitan las proteínas que contengan
fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir
a retardo mental hacia el final del primer año
de vida.”

8. Enfermedad producida por mutación en el
cromosoma 12, en los progenitores.

9. Carencia o la baja presencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa o PAH.

10. sistema nervioso.
•Mutaciones en el gen PAH.
•Cambios en otros genes pueden influir también
en la severidad de este trastorno.
•Aproximadamente uno de cada 10.000 a
15.000 niños nace con fenilcetonuria.

11.  Se mediante una punción en el talón poco
después del nacimiento. Si da positivo hay que
realizar exámenes de orina y de sangre para
confirmar el diagnóstico.
 La prueba del cloruro férrico en la orina. se
añade a cualquier solución y cambia de color si
en esa solución hay existen fenoles.
 La técnica de Guthrie, que consiste en la
detección de la fenilalanina mediante la
inhibición que produce el metabolito beta 2
tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus
subtilis. Este test tiene un porcentaje de
sensibilidad y especificidad del 99%.

13.  En caso de padecer la enfermedad o de tener
familiares con la misma, conviene consultar con
un experto genetista para determinar el riesgo de
que se produzca la enfermedad en los hijos.
 Se podría hacer un diagnóstico
preimplantacional, es decir, se puede analizar el
óvulo fecundado antes de implantarlo en el útero
a través detécnicas de reproducción asistida.
 Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede
hacer un diagnóstico prenatal tomando una
muestra de vellosidades coriónicas de la mujer
embarazada para examinar al embrión y
determinar si padece la fenilcetonuria.

14.  Se debe instaurar una dieta poco después del
nacimiento, que es preciso seguir estrictamente.
Esta dieta debe proporcionar solamente la
cantidad de fenilalanina imprescindible para el
crecimiento y la reparación de los tejidos.
 Para conocer el nivel exacto de proteínas que el
paciente necesita se establece una alimentación
totalmente libre de fenilalanina durante 10-20
días.
 La fenilalanina no puede suprimirse totalmente
de la dieta por ser un componente esencial de los
alimentos.

15.  El dihidrocloruro de sapropterina, puede ayudar a
reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.
 Leche en polvo infantil especial para bebés con
fenilcetonuria, cuyo contenido en fenilalanina es
muy bajo, y equilibrado en el caso de los
aminoácidos esenciales restantes.
 Suplementos como el aceite de pescado para
reemplazar los ácidos grasos de cadena larga
ausentes en una dieta estándar libre de
fenilalanina
 Otros suplementos específicos como el hierro o
la carnitina.