La fibrosis quística es una enfermedad genética que causa la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otros órganos. Se caracteriza por infecciones pulmonares recurrentes y problemas digestivos. Está causada por mutaciones en el gen CFTR que afectan el transporte de iones en las células. Actualmente no tiene cura y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

2. FIBROSIS QUISTICA
 Es una enfermedad
genética, no contagiosa,
que se manifiesta desde el
momento del nacimiento.
 Es una enfermedad
incurable, frecuente en la
raza blanca.
 Esta caracterizada por la
acumulación de una
mucosidad anormalmente
espesa y pegajosa.

3. SINTOMAS
SÍNTOMAS RESPIRATORIOS
 Moco espeso y pegajoso que se
acumula en las vías respiratorias,
la cual facilita a las bacterias crecer
y causar infecciones.
 Las infecciones pueden bloquear
las vías respiratorias y causan
frecuente tos con flema gruesa o
moco que a veces viene con sangre.
 Tendencia a tener infecciones
pulmonares causadas por
gérmenes inusuales.
 Frecuentes episodios de sinusitis,
bronquitis y neumonía.

4. SÍNTOMAS EN EL APARATO
DIGESTIVO
 La mucosidad obstruye los conductos
del páncreas, reduciendo la producción
de insulina y la producción de enzimas
digestivas.
 Sin estas enzimas, los intestinos no
pueden absorber completamente las
grasas y proteínas, lo cual puede causar
diarrea constante, desnutrición,
crecimiento deficiente, perdida de peso,
heces voluminosas y malolientes.
 Las personas con fibrosis quística ,
pueden poseer otras complicaciones,
tales como:
Pancreatitis.
Prolapso rectal.
Enfermedades del hígado.
Diabetes.
Cálculos biliares.

5. SÍNTOMAS EN EL SISTEMA
REPRODUCTIVO
Los hombres son infértiles debido a que nacen sin un
conducto deferente.
Una mujer puede tener dificultad a quedar embarazada
debido al moco bloqueando su cuello uterino.

6. GEN CFTR (regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística)
•El gen de la FQ13 se encuentra
localizado en el brazo largo del
cromosoma 7
• Tiene un tamaño de 250kb con
27 exones, con un rango de 38 a
724kb, codifica una proteína de
1480 amino-ácidos que se ha
llamada Proteína Transportadora
de Transmembrana

7. • La proteína generada se
localizada en el polo apical
de las células de los
conductos en bronquios,
páncreas, intestino, hígado,
vasos deferentes y glándulas
sudoríparas.
• Por lo tanto la función de
este gen es codificar la
síntesis de esta proteína que
transporta los iones cloruro
a través de las células
epiteliales, y que controla la
regulación de otros
transportadores.

8. CAUSA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
 La FQ es causada por una mutación del gen del CFTR,
resulta de la deleción de tres pares de bases en la secuencia
del nucleótido de la CFTR. Esta deleción causa la pérdida
del aminoácido fenilalanina localizado en la posición 508
de la proteína, así, esta mutación es referida como delta
F508

9.  Impide el normal flujo del cloro y su acumulación
intracelular produciendo un reingreso exagerado de
sodio y agua que lleva al espesamiento de las
secreciones, lo que desencadena la patología que
caracteriza esta enfermedad
 Existen otros factores genéticos y ambientales que
probablemente pueden influir en la gravedad de la
condición de esta enfermedad.

10. CÓMO SE HEREDA LA FIBROSIS
QUÍSTICA?
La fibrosis quística se manifiesta
cuando se han heredado dos genes
alterados, manifestando en
consecuencia el enfermo
fibroquístico, los síntomas
normales de la enfermedad.

11.  Ambos progenitores portadores

12. Un portador sano engendre
hijos con una persona
totalmente sana
Miembro de la pareja sea afecto
de fibrosis quística y engendre
hijos con una persona
totalmente sana.

13. TRATAMIENTO
 No tiene aún curación hoy en día.
 El tratamiento es paliativo favoreciendo por un lado un
adecuado estado nutricional y la eliminación de las
secreciones bronquiales.