1. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Los ácidos nucleicos
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SALIRANTERIOR
Grupo
fosfato
Glúcido
Base
nitrogenada
Polinucleótido
A
G
T
C
A – Adenina
C – Citosina
G – Guanina
T – Timina
U – Uracilo
Bases nitrogenadas
Nucleótido
2. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Tipos de ácidos nucleicos
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SALIRANTERIOR
ARN
(Ácido ribonucleico)
ADN
(Ácido desoxirribonucleico)
A
G
A
G
U
C
T
C
Ribosa
Desoxirribosa
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
U – Uracilo
A – Adenina
G – Guanina
C – Citosina
T – Timina
7. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Características del ADN
SALIRANTERIOR
Doble hélice
Cadenas antiparalelas
Puentes de
hidrogeno
Polinucleótidos
14. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Características del ARN
SALIRANTERIOR
Una sola cadena
de nucleótidos
El ARN participa en la
formación de proteínas
Ribosa
15. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Copia información del
AND y la transporta
hasta los ribosomas
ARN mensajero
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Tipos de ARN
SALIRANTERIOR
Se asocia a proteínas
y forma los ribosomas
ARN ribosomico
Se une a aminoácidos
para formar proteínas
en los ribosomas
ARN transferente
ARNm
ARNr
ARNt
20. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
La replicación del ADN
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SALIRANTERIOR
Burbuja de replicación
ADN
VER EL PROCESO DE
REPLICACIÓN DEL ADN
21. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Se forman nuevos
enlaces de hidrogeno y
las hebras se enrollan
Síntesis de nuevas
cadenas complementarias
Rotura de enlaces
de hidrogeno
La replicación del ADN
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SALIRANTERIOR
Burbuja de replicación
ADN
VOLVER
25. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
“Collar de
perlas”
El ADN como portador de información genética
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SALIRANTERIOR
Interfase
Fibra de ADN
unida a proteínas
PULSA AQUI PARA VER EL
EXPERIMENTO DE GRIFFITH
Streptococcus
pneumoniae
26. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Bacterias
muertas
de la cepa S
y bacterias
de la cepa R
Provocan la
muerte
Bacterias muertas
de la cepa S
de Streptococcus
pneumoniae
Son inofensivas
Bacterias de la Cepa
R de Streptococcus
pneumoniae
No son virulentas
Bacterias de la cepa
S de Streptococcus
pneumoniae
Provocan la muerte
del ratón
El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith
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SALIRANTERIOR
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27. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
El concepto de gen
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SALIRANTERIOR
Un gen contiene información
para un determinado carácter
28. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Organismos procariotas
Organismos eucariotas
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La estructura del genoma
SALIRANTERIOR
Secuencia especifica
de nucleótidos (gen)
Cromosoma
Cromatina
Plásmido
29. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según el efecto
sobre el individuo
Según la extensión del
material genético afectadoSegún el tipo de
células afectadas
30. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según el efecto sobre el individuo
• Perjudiciales
Confieren una desventaja para
la supervivencia
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Pérdida
de las
alas
Mutación perjudicial
• Beneficiosas
Aumentan la probabilidad
de supervivencia
• Neutras
No afectan a la supervivencia
ni positiva ni negativamente
VOLVER
31. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según el tipo de células afectadas
• Somáticas
Pueden originar lesiones
o enfermedades graves.
No son heredables
• Germinales
Afectan a los gametos.
Son heredables.
Orejas curvadas
Mutación en células germinalesVOLVER
32. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Los tipos de mutaciones
SALIRANTERIOR
Según la extensión del
material genético afectado
• Génicas
Provocan cambios
en la secuencia de nucleótidos
de un gen determinado.
• Genómicas
Producen variación en el número
de cromosomas de una especie.
• Cromosómicas
Ocasionan cambios que
afectan a la estructura
de los cromosomas.
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Mutación genómica
Síndrome de Down
33. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
TRISOMÍAS (aneuploidías)
• Síndrome de Down
– Trisomía 21
– Minusvalía física
– Rasgos faciales
– Dos líneas en la mano
– Lesiones
cardiovasculares
– Tendencia a la
leucemia
34. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Generalmente letales en los primeros meses de vida
36. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
TRISOMÍAS QUE AFECTAN A LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de
Klinefelter XXY)
• Cariotipo XYY
• Síndrome triplo X
40. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
MONOSOMÍA
• 2n – 1
• Síndrome de Turner
XO
Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.
43. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Síndrome del grito del gato
• Las principales características son:
microcefalia, raíz nasal plana, paladar
hendido, orejas bajas, cara de luna,
pliegue palmar único,
• Los rasgos comunes a todos los casos
son: la peculiar forma de la cara, y el
llanto característico de la primera infancia.
44. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
albinismo
• El albinismo es una condición natural genética en la que hay una ausencia
congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales. También aparece
en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es
hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del
gen recesivo.
• No es una enfermedad, o una anomalía, forma parte de la variedad natural.
Estudios del CSIC han descartado la teoría que relacionaba problemas de visión
con la ausencia de pigmentación.
• En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina
en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene
que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales
se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la
enzima tirosinasa.
• Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente)
de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.
49. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
ANEMIA FALCIFORME
• La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es
una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina,
una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se
encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se
da por la sustitución de un aminoácido en su conformación,
esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera apareciencia de una hoz; la
nueva forma provoca dificultad para la circulación de los
glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y
causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos
rojos también padecen de una vida más corta provocando
anemia por no ser reemplazados a tiempo.
50. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
• Aumento del número de
pulsaciones y de la longitud de
las fibras cardíacas, lo que
conlleva riesgo de
insuficiencia cardíaca.
• Mareos frecuentes.
• Disminución del número de
hematíes, debido a su extrema
fragilidad.
• Anoxia de tejidos, provocada por
el esfuerzo.
• Obstrucción y desgarro de
venas.
• Disminución de hemoglobina.
• En niños es mas común la
Dactilitis
• Crisis vaso-oclusivas
51. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
La expresión de la información genética
SALIRANTERIOR
ARNm
ARNr
ARNt
Proteínas
Síntesis de
proteínas
52. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
La traducción de la información genética
SALIRANTERIOR
Tripletes
Primera fase.
Transcripción
del mensaje
Segunda fase.
Traducción del
mensaje
ARNm
codón
aminoácido
54. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
El código genético
SALIRANTERIOR
VER QUÉ ES EL
CÓDIGO GENÉTICO
55. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
El código genético
SALIRANTERIOR
ARNm
codón anticodón
aminoácido
La correspondencia entre
los codones del ARNm y los
aminoácidos que forman las
proteínas recibe el nombre
de código genético
ARNt
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56. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Usos actuales de la biotecnología
SALIRANTERIOR
Eliminación de
metales pesados
Producción de
sustancias
terapéuticas
Insulina
Biorremediación
Producción de energía
Producción
de alimentos
57. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
ADN recombinante
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Características de la ingeniería genética
SALIRANTERIOR
Herramientas necesarias
para la manipulación de genes
• Vector de transferencia
Plásmidos de
Escherrichia coli
• Enzimas de restricción
• ADN ligasas
Síntesis de ADN de forma artificial
58. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
• Se corta en ADN en
fragmentos de restricción.
• Las enzimas de restricción
son ENDONUCLEASAS
(tijeras moleculares). Cortan
el ADN:
– Cada enzima reconoce una
secuencia de nucleótidos y
corta en ese punto cada
cadena de ADN.
– Los extremos libres son
pegajosos porque pueden
unirse a otros fragmentos
cortados por las misma
senzimas de restricción
60. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Etapas de un proyecto de ingeniería genética
SALIRANTERIOR
1. Localización y aislamiento
del gen que se desea transferir
2. Selección del vector
3. Unión del ADN elegido
al ADN del vector.
4. Inserción del vector con
el gen transferido en la
célula hospedadora.
5. Multiplicación del
organismo transgénico.
61. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Terapia génica
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Aplicaciones de la ingeniería genética
SALIRANTERIOR
Obtención de fármacos
Mejora en la producción
agrícola y animal.
• Insulina
• Proteínas de
coagulación del
suero sanguíneo.
• Vacunas
Carpas y salmones portadores del
gen de la hormona del
crecimiento
Maíz resistente al frío
Tratamiento de
enfermedades humanas:
• Diabetes
• Hemofilia
• Parkinson
62. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Los alimentos transgénicos
SALIRANTERIOR
Transgen
Organismo
transgénico
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA
GENÉTICA EN LA AGRICULTURA
63. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
Retraso en la
maduración
Producción de
sustancias
Mejora de la
calidad
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Los alimentos transgénicos
SALIRANTERIOR
Tomate Flavr Svr
Café más
aromático y con
menos cafeína
Resistencia a
herbicidas e insectos
Maíz resistente
a insectos
Arroz que produce
provitamina A
Soja resistente a
herbicidas
Patatas que inmunizan
contra enfermedades
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64. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
La clonación
SALIRANTERIOR
Clonación reproductiva
Tiene como objetivo conseguir
individuos nuevos idénticos entre sí
y al original.
transferencia
nuclear
Clonación terapeútica
Tiene como objetivo tratar
enfermedades y regenerar tejidos.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad11b.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad12b.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad13a.htm
http://www.elpais.com/graficos/sociedad/Celulas/madre/elpgrasoc/20021114elpepusoc_2/Ges/
65. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
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Implicaciones de los avances en biotecnología
SALIRANTERIOR
Implicaciones
ecológicas
Implicaciones
sanitarias
Implicaciones
sociales
Implicaciones
éticas
Implicaciones
legales
Extinción de
especies naturales
Aparición de nuevos virus
o bacterias que provoquen
enfermedades desconocidas
Vulneración del
derecho a la intimidad
La manipulación de material
genético de nuestra especie
La posibilidad de patentar plantas
y animales transgénicos, así como
secuencias del genoma humano
66. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
El proyecto genoma humano
SALIRANTERIOR
Haemophilus
inluenzae En 1995 se publicó por
primera vez la secuencia
completa de su genoma
El genoma del
chimpancé es
igual al humano en
más de un 98,5 %.
Algunos resultados obtenidos:
• Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes
• Su tamaño es de 2 900 millones de pares
de bases
• El 99,99 % de los datos genéticos son
comunes a todas las personas
http://www2.uah.es/farmamol/Public/Animaciones/human_genome.html
67. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO
La información genética
INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Enlaces de interés
INICIO
SALIRANTERIOR
Ácidos nucleicos
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El genoma humano
IR A ESTA WEB
Notas do Editor
posibles emparejamientos de bases
estructura química de la doble hélice de DNA: pares de bases. Cadenas antiparalelas y complementarias
estructura química del RNA: una única cadena de polinucleótidos
estructura tridimensional (terciaria) de un tRNA
SÍNDROME DE EDWARDS: son pequeños al nacer, crecen muy lentamente y son retrasados mentales. El 80 % son mujeres (no se sabe por qué). Presentan los puños cerrados co el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y el cuarto. Boca pequeña, a veces difícil de abrir y hernia diafragmática. Casi siempre hay malformaciones cardiacas, y la muerte suele sobrevenir por insuficiencia cardiaca o neumonía. La frecuencia es de 1 caso por cada 6.000 nacidos vivos, y la supervivencia media es de 2 a 4 meses. No obstante hay algunos casos que en los que el niño con esta enfermedad supera la primera infancia mostrando un retraso mental mayor que en el caso de Síndrome de Down. La edad avanzada de la madre es un factor que predispone a la trisomía 18.
SÍNDROME DE PATAU: frecuencia 1:10.000 nacidos vivos. Es mortal: la mitad de los nacidos con síndrome de Patau mueren al mes de nacer y la supervivencia media es de 6 meses. Poseen el labio leporino (fisura labiopalatina), defectos oculares, polidactilia en manos o pies, pies con arco plantar mínimo. Además hay graves malformaciones en los órganos internos, como el cerebro y el sistema nervioso central, y defectos cardiacos congénitos. La aparición de este síndrome también es mayor con un aumento en la edad de la madre.