Determinación del sexo

Determinación del sexo,
ligamiento al sexo y
análisis de pedigríes

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 4: Herencia del sexo 1
1

OBJETIVOS TEMA 4:
Determinación del sexo, ligamiento al
sexo y análisis de pedigríes
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila
•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
•Análisis de pedigríes o genealogías
•Compensación de dosis
•Drosophila
•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon

2

Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)

•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)

3

Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales

(llamados autosómicos)
4

Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Número de Ploidía Número Razón
cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas

3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 Hembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho

X/A = 0,5
Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1

5

Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Tiempo
X:A = 1 X:A = 0,5
Embrión
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo


6

Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Tiempo

Inhibición
Actúa gen TDF Gen Od
si está presente

Gónadas se convierten
en testículos


7

Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa

Gónadas se convierten
en ovarios


8

Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)

síndrome de
feminización
testicular

Cuatro hermanos con
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY


9

Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces

ZZ ->

ZW ->

•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)

10

Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

X
Región
pseudoautosómica

Y
Genes holándricos

11

Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

12

P1 x
X+ X+ Xw Y

F1
y
X+ Xw X+ Y

1/2 X+ Y
1/2 X X
+ +

F
1/2 X + Xw Xw Y
2 1/2

13

Cruce recíproco
P1 x
Xw X w X+ Y

F1

X+ X w Xw Y

1/2 X+ X w
F
y
2 1/2 Xw Y

14

Ejemplo de
herencia
ligada al X
en humanos:

Ceguera a
los colores o
daltonismo


15

Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
en hembras, distribución del vello facial y
producción de esperma en machos, coloración
del plumaje y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...


16

Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
Dr. Antonio Barbadilla aa No calvicie No calvicie
17

Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí

2. Determinación del modo de herencia del
carácter en cuestión (recesivo o dominante |
autosómico o ligado al sexo)

3. Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carácter

18

Símbolos empleados en pedigríes

Hombre Gemelos
monogóticos
Mujer

Sexo no
Matrimonio especificado

Número
Familia: 2 3 hijos de cada sexo
1 niña
1 niño (orden Individuos
nacimiento) afectados

Gemelos Heterocigotos
Dr. Antonio Barbadilla dicigóticos alelo autosómico
recesivo
19

Símbolos empleados en pedigríes

Portadora Matrimonio
alelo recesivo consanguíneo
ligado al sexo

Fallecido
I Numeración
1 2 para la
Propositus II identificación
de individuos
1 2 3


20

Análisis de pedigríes o genealogías
• Recesivo autosómico:
Se salta generaciones
Igual distribución entre sexos
Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
Aparece cada generación
Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo
Aparece más en machos
Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos
una madre portadora
•Dominante ligado al sexo
Aparece cada generación
Dr. Antonio Barbadilla Machos afectados dan hijas afectadas
Machos afectados provienen de madres4:afectadas
Tema Herencia del sexo 21
21

Ejemplo de pedigrí del albinismo

I
1 2
II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6 7

IV
1 2 3


22


23


24

Herencia de la hemofilia en la genealogía
de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”

Príncipe Albert Reina Victoria

Familia real prusiana y rusa

Juan Carlos I
de España

Familia real española
Familia real británica
http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
25

Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”


26

Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

Corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

27

• Mamíferos: Inactivación al azar del X


28

• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X

Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación

Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal

29

Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras


Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo 30
30


• Drosophila: mayor actividad del
cromosoma X de los machos

Hay al menos 4 loci autosómicos cuya
alteración es letal en los machos, pero no
influyen en las hembras


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