1. Kortikal Gelişim Anomalileri
Dr. İbrahim H. Kalelioğlu
İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Perinatoloji Bilimdalı
2. Embriyoloji
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2
• Nöronal proliferasyon.
– 3-4. ayda en fazla
– Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı
– Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur
– Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür
• Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir
– Beynin dış yüzey alanı artar
– 20 GH da beynin yüzeyi düz
– 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var
– Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur
• Organizasyon
– Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)
3. Anomalilerin Sınıflaması
Proliferasyon
• Selim
– Hemimegalansefali
– Kortikal displazi
• Tümoral
– Gangliogliyoma
– Disembriyoblastik
NET
Migrasyon
• Lizensefali
• Heterotopi
– Band
– Fokal
– Subependimal
Organizasyon
• Polimikrogiri
• Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 3
4. Lizansefali
• Düz beyin Yunanca
• Geniş girus ve sayıları azalır
• Dört tipi var
– Agiri Pakigiri klasik formu ve
subkortikal bant heterotopi
• X - linked
• 17- linked
• izole X-linked
• Miller-Dicker sendromu
• Baraitser-Winter send
– Cobblestone lizansefali
• Fukuyama Muskuler distrofisi
• Kas-Göz-Beyin hastalığı
• Walker - Warburg hastalığı
– KKA, serebellar hipoplazi ve
diğer anomalilere eşlik eden
lizansefali varyantları
– Mikrolizansefali
• Basit giral paternli mikro
lizansefali
• Mikrolizansefali 1-2-3
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 5
5. Lizansefali
Normal Beyinde
• Pleksiform katman
• Dış granüler katman
• Piramidal katman
• İç granüler katman
• Gangliyonik katman
• Multiform katman
Tip1 Lizansefalide
• Moleküler katman
• Dış selüler katman(gerçek
korteks)
• Hücrelerin az olduğu
katman
• Derin selüler katman
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 6
6. Lizensefali
• İnsidans ? Ama nadir
• Tanı genelde 3. trimesterde
– Agiri
• Girusların hiç bulunmaması
– Pakigiri
• Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı
– İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH
beklenmeli)
– Ventrikülomegali(özellikle borderline)
– Subaranoid boşluğun genişlemesi
– Mikrosefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 7
7. Lizansefali
• Ayırıcı tanı
– Erken gebelik haftasındaki fetus
• Rekürrens
– Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal
• X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan
bir ebeveyn den delesyon
• Prognoz
– etiyolojiden bağımsız kötü
– MR, infantil spazm, epileptik nöbetler
– Genelde ilk 6 yılda ölüm
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 8
21. Sonuç
• Nadir görülürler
• Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR
• Eşlik edecek bulgular saptandığında
aranmalıdırlar
– Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi
• Disiplinli bir şekilde bakış
– Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme
• Prognozları kötü
• Genelde gebelik terminasyonu önerilir
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 22