Los síndromes neurocutáneos más comunes son la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber. Son enfermedades congénitas que causan el crecimiento de tumores en el cerebro, médula espinal, órganos, piel y huesos. Causan síntomas como convulsiones, retraso mental, manchas en la piel, tumores y pérdida de audición. El diagnóstico incluye exámenes físicos e imágenes médicas y el tratamiento depende del

1. Jorge Ernesto Alemán

2. Síndromes
Neurocutáneos
La esclerosis
tuberosa, la
neurofibromatosi
s y la enfermedad
de Sturge-Weber
son enfermedades
congénitas
(presentes al
nacer).

3. Tipos

Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden
originar el crecimiento de tumores en el interior del
cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los
huesos.
 esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS)
 neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y
schwannomatosis
 enfermedad de Sturge-Weber.

4. ¿Cuáles son las causas de los síndromes
neurocutáneos?
La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de
Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).

5. ¿Cuáles son los síntomas de los
síndromes neurocutáneo?
El niño puede padecer distintos grados de síntomas asociados a cada trastorno. Los
siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la
neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber.

6. la esclerosis tuberosa
Es un trastorno autosómico
dominante.

Muchos niños nacidos con
esclerosis tuberosa son el
primer caso de la familia,
ya que la mayoría de las
veces la TS no ha sido
heredada sino que está
causada por un cambio
nuevo en un gen
(mutación).

7.  Manchas Acrómicas
Características del complejo de la esclerosis
tuberosa
 Es una anomalía del
desarrollo embrionario, de
herencia autosómica
dominante, caracterizada
por manchas cutáneas
depigmentadas y síntomas
relacionados con la
presencia de hamartomas
o crecimientos celulares
benignos

8. 
Criterios mayores
Angiofibromas faciales o placas frontales
• Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos
• Manchas acrómicas (tres o más)
• Piel achagrinada (nevus del tejido conectivo)
• Hamartomas nodulares retinianos múltiples
• Túberes corticales
• Nódulos subependimarios
• Astrocitoma subependimario de células gigantes
• Rabdomiomas cardiacos, simples o múltiples
• Linfangiomiomatosis y/o angiomiolipomas renales

9. 
 Criterios menores
 • Múltiples y distribuidas al azar, alteraciones del esmalte dentario
 • Pólipos hamartomatosos rectales
 • Quistes óseos
 • Líneas radiales migratorias en sustancia blanca cerebral
 • Fibromas gingivales
 • Hamartomas no renales
 • Manchas acrómicas en retina
 • Lesiones dérmicas en confeti
 • Quistes renales múltiples

10. Enfermedad de Sturge-Weber  Es desconocida y se
 considera esporádica
 A veces, otros miembros
de la familia pueden
tener hemangiomas (un
crecimiento benigno
formado por vasos
sanguíneos) en menor
grado que la persona que
tiene la enfermedad de
Sturge-Weber.

11. Esclerosis
tuberosa
Los crecimientos, llamados
tuberosidades, generalmente
se encuentran en el interior
del cerebro y el área de la
retina del ojo.
La esclerosis tuberosa
afecta a muchos órganos del
cuerpo del niño, incluyendo
el cerebro, columna vertebral,
pulmones, corazón, riñones y
huesos.
También se asocian a esta
enfermedad el retraso
mental, retraso en el
desarrollo, convulsiones y
dificultades en el aprendizaje.

12. La neurofibromatosis  tipo 1 (NF1): uno de cada 3,000
nacimientos. La NF1 es un
trastorno autosómico dominante


causado por un gen del
cromosoma 17.
tipo 2 (NF2) se presenta con
menor frecuencia, ya que afecta
alrededor de uno de cada 25,000
nacimientos. El gen que provoca
la NF2 se encuentra en el
cromosoma 22.
 La Schwannomatosis es una
forma recientemente reconocida
de NF (neurofibromatosis) que
es genéticamente distinta de la
NF1 y la NF2. Se presenta raras
veces y sólo en el 15% de los
30%-50% de los casos de NF son casos se trata de la forma
causados por una nueva hereditaria.
mutación y no son heredados.

13. neurofibromatosis I: neurofibromatosis
Von Recklinghausen.
manchas de color marrón claro
en la piel llamadas manchas color
café con leche.
(NF)
neurofibromas, que
habitualmente se desarrollan en los
nervios y diversos órganos del
cuerpo del niño.
tumores cerebrales
Del 3 al 5% desarrollarán
cambios malignos (cancerosos) en
los neurofibromas.
Los nódulos de Lisch, pequeños
tumores en el iris, pueden aparecer
cerca de la adolescencia, pero
generalmente no causan
problemas.
También puede presentarse
pérdida de audición, dolores de
cabeza, convulsiones, escoliosis y
dolor o adormecimiento faciales.
Hasta 1% padecen retraso
mental, mientras que otras pueden
tener problemas de aprendizaje e
hiperactividad.

14. Neurofibromatosis tipo I

 rasgos clínicos más distintivos las máculas café con
leche en la piel y los neurofibromas
 autosómica dominante
 El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2)
codifica una proteína lla- mada neurofibromina, que
tiene un papel modulador del crecimiento celular y la
diferencia- ción de la cresta neural y actúa como
supresor tumoral.
 Los nódulos de Lisch, el signo oftalmológico clásico de
la NF

15. 
 Las manifestaciones clínicas más
comunes
 son las cutáneas: múltiples
neurofibromas cutáneos, numerosas
manchas café con leche (MCL) o
deformidades.
 Otro tipo de lesiones en la piel son las
dermatolisiso paquidermocele, que son
repliegues
grandes
cutáneos pendulares. Las
MCL (Fig. 1) suelen ser el primer
signo de la enfermedad

16. neurofibromatosis II
uno en 40.000 personas.
Se lo conoce como
neurofibromatosis acústica
bilateral y es menos frecuente.
tumores en el octavo par
craneal, que pueden causar
pérdida de audición, dolores de
cabeza, problemas con los
movimientos faciales, problemas
de equilibrio y dificultad para
caminar.
Otros signos clínicos de la NF
II pueden ser las convulsiones,
los neurofibromas y las manchas
de color café con leche.

17. schwannomatosis
crecimiento de múltiples
shwanomas en todo el cuerpo,
con la diferencia de que el
nervio vestibular no está
afectado.
dolor extremadamente agudo,
que aparece cuando un
shwanoma aumenta de tamaño
o presiona un nervio o tejido
cercano.
Otros síntomas que se pueden
experimentar incluyen
entumecimiento, hormigueo o
debilidad en los dedos de las
manos y los pies.

18. Enfermedad de
Sturge-Weber
mancha plana
Dicha mancha está presente
desde el nacimiento y es una
zona plana cuyo color puede
variar entre el rojo y el
violeta oscuro.
La causa de la mancha es la
formación de demasiados
vasos sanguíneos diminutos
bajo la piel.
convulsiones, debilidad
muscular, cambios en la
visión y retraso mental.
El glaucoma
no afecta a otros órganos
del cuerpo.

19.  El síndrome de Sturge-
Weber (SSW), es el más
frecuente de los
Malformación vascular de
síndromes neurocutáneos. las leptomeninges, epilepsia,
 trastorno congénito, retraso mental, déficit
esporádico, que incluye la neurológico, glaucoma y
aumento de la
asociación de vascularización de la retina
malformaciones vascula-
Ambos sexos por igual, no
res cerebrales, cutáneas y presenta carácter hereditario.
oculares caracterizadas
por una mancha color
vino de oporto en el área
facial del nervio
trigémino,

20. ¿Cómo se diagnostican los síndromes
neurocutáneos?
El diagnóstico se realiza con un examen físico y exámenes
diagnósticos.

21.  análisis de sangre
 estudios genéticos
 Radiografía
 imágenes por resonancia
magnética (IRM)
 tomografía computarizada
(También llamada TC o TAC).
 electroencefalograma (EEG)
 examen ocular
 muestras de tejido del tumor o
de la lesión cutánea

22. Tratamiento de los síndromes
neurocutáneos

23.  la edad del niño, su estado
general de salud y sus

antecedentes médicos
 la gravedad del trastorno
 el tipo de trastorno
 la tolerancia del niño a
determinados medicamentos,
procedimientos o terapias
 las expectativas para la
evolución del trastorno

24. 
Consideraciones de por
vida para un niño con
síndrome neurocutáneo

25. refuerzo positivo
magnitud total de la enfermedad
especialista en genética

26. 
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