Clase a alumnos de 5 año Medicina U de Chile DRA CAROLINA HERESI Circunferencia craneana Forma del cráneo, Macrocefalia y Microcefalia Definición, Etiología, Estudio

1. Macrocefalia / Microcefalia
Dra. Carolina Heresi V.
Neurología Pediátrica
Dpto Pediatría y Cirugía Norte
Facultad de Medicina, U. Chile
Mayo 2014

2. Menú
• Circunferencia craneana
• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología, Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías, Estudio

3. Circunferencia craneana
• Está determinada por:
– Encéfalo
– LCR
– Sangre
• La forma del cráneo depende de:
– Contenido intracraneano
– Fusión suturas
– Fuerzas externas
Es el parámetro objetivo que
más se acerca al crecimiento
del ENCÉFALO

4. Circunferencia craneana
• Medición:
– Circunferencia occipito-frontal
– Se registra la medición mayor
– CURVA de crecimiento
• Curvas:
– Niños/niñas
– Edad gestacional
– Sd Down

5. Circunferencia craneana
REGISTRAR en TODO control de niño sano

8. Fontanelas Normales
Fontanela Posterior
RN 0,5 cm
2m cerrada
Fontanela Anterior
RN 0,6-3,6com (2,1)
3m 1% cerrada
12m 38% cerrada
24m 96% cerrada

9. Fontanela Anormal
Cierre lento
• Acondroplasia
• Hipotirodismo
congénito
• Sd. Down
• Raquitismo
• Hipertensión
endocraneana
• Otras
Cierre precoz
• Normal
• Craneosinostosis
– Primaria
• Hipertiroidismo
• Hiperparatiroidismo
• Microcefalia

10. Craneosinostosis
• Cierre precoz suturas
• 1 o más
• Crecimiento anormal
del cráneo
• Aumento de la presión
intracraneana
• TC con ventana ósea
• Manejo quirúrgico
eventual

11. Trigonocefalia Braquicefalia
Plagiocefalia Oxicefalia (Turri)

12. Menú
• Circunferencia craneana
• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología, Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías, Estudio

13. MACROCEFALIA
Definición operacional
PC > 2ds

14. Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural

15. Hidrocefalia
Comunicante:
no obstructiva
No comunicante:
obstructiva
Meningitis
Papiloma plexo coroideo
Post hemorrágica (HSA)
Otras
Tumor, Absceso
Estenosis acueducto
Hematoma
Malf. vena de Galeno
Dandy Walker
Otras
Hipertensión endocraneana

16. Hidrocefalia Obstructiva
Malformación
vena de Galeno
Meduloblastoma

17. “Hidrocefalia externa”
Espacio subaracnoideo complaciente
• Causa frecuente de
Macrocefalia
• Antecedentes
familiares
• DSM normal
• Resto ex neurológico
NORMAL
• Imágenes con SA
amplio, sin atrofia

18. Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
– Otras
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural

19. Megalencefalia
Anatómicas
• Macrocefalia familiar
• Sd Neurocutáneos
– Neurofibromatosis
– Esclerosis Tuberosa
– Hipomelanosis de Ito
– Sd Nevus epidérmico
– Incontinencia pigmenti
• Megalencefalias genéticas
• Sd Sotos
• Acondroplasia
• Otros
Metabólicas
• Jarabe de Arce
• Alexander
• Canavan
• Galactosemia
• Gangliosidosis
• Ac Glutárica tipo I
• Leucod. metacromática
• Mucopolisacaridosis
• Leucoencefalotía
megalencefalica con quistes
subcorticales

20. Megalencefalia
Anatómicas
• Macrocefalia familiar
• Sd Neurocutáneos
– Neurofibromatosis
– Esclerosis Tuberosa
– Hipomelanosis de Ito
– Sd Nevus epidérmico
– Incontinencia pigmenti
• Megalencefalias genéticas
• Sd Sotos
• Acondroplasia
• Otros
Metabólicas
• Jarabe de Arce
• Alexander
• Canavan
• Galactosemia
• Gangliosidosis
• Ac Glutárica tipo I
• Leucod. metacromática
• Mucopolisacaridosis
• Leucoencefalotía
megalencefalica con quistes
subcorticales
Macrocefalia al
nacer, sin HTE
PC N al nacer,
>2ds progresiva
Edema cerebral
Depósito

21. Macrocefalia familiar
• FRECUENTE
• Antecedentes familiares CC>2ds
• CC >2 cm sobre limite superior
• Talla normal
• DSM normal
• Imágenes NORMALES

22. Megalencefalia: Sd Neurocutáneos
Neurofibromatosis tipo 1
Esclerosis Tuberosa
Incontinencia pigmenti

23. Megalencefalias Genéticas
Sd X frágil Sd Sotos

24. Megalencefalias: Metabólicas
Mucopolisacaridosis
Van der Knaap
CanavanAlexander
Acidura Glutárica tipo 1

25. Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural

26. Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural

27. Macrocefalia: Estudio
• Curva crecimiento
– Progresiva?
• Relación con talla
• Medición CC padres
• DSM/Dismorfias/Piel
• Imágenes
– Ecografía cerebral
– TC cerebro (con contraste)
– RM cerebro

28. Menú
• Circunferencia craneana
• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología, Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías, Estudio

29. MICROCEFALIA
Definición operacional
PC <2 ds

30. Microcefalia: Causas
• Inicio Prenatal vs Postnatal
• Genéticas vs Adquiridas

31. Microcefalia: GENÉTICAS
Congénitas Postnatal
Aislada Error innato metabolismo
Microcefalia aa, Aa, ligX
(microcefalia vera)
Glicosilación, mitocondrias,
peroxisomales, Menkes,
aminoacidopatías, GLUT1
Sindromáticas Sindromáticas
Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3)
Rearreglos no balanceados Rett
Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres
Cornelia de Lange Cohen
Holoproscencefalia Otros
Smith Lemli Opitz
Seckel

32. Microcefalias GENÉTICAS
Cornelia de Lange Williams
Holoprosencefalia

33. Microcefalia: ADQUIRIDAS
Congénitas Postnatales
TORCH Trauma grave
Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica
Alcohol fetal Acc vacular
Fármacos Infección SNC
PKU materno Intoxicación crónica por plomo
DG mal controlada IRC
Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa
Insuficiencia placentaria Otros
Otros

34. Microcefalias ADQUIRIDAS
!
Imagen extraída de www.fetalalcohol.com/images
prevenir en un 100%, si las mujeres dejasen de consumir alcohol antes de concebir o
exista la posibilidad de una gestación.
n y el consejo genético preconcepcional no solo en mujeres alcohólicas inveteradas.
exposición fetal a alcohol asociada al uso de drogas de abuso (Cocaina) y a
s como sífilis, en embarazadas adictas, así como el síndrome de abstinencia en el
liar sus conocimientos de teratología puede consultar la página siguiente:
http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_syndrome
Alcohol fetal
Toxo congénito CMV congénito

35. Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• Imágenes:
– TC cerebro: calcificaciones
– RM cerebro

36. Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• Estudios genéticos
– Orientado por clínica

37. Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• SIEMPRE BUSCAR
– Epilepsia
– Parálisis cerebral
– Alteraciones visuales y auditivas
– Déficit cognitivo

38. Terminando…

39. Evaluación Clínica
• Cráneo
– Tamaño: CC actual y CURVA
– Forma
– Fontanelas y Suturas
– Auscultación
• Antropometría: Talla
• CC padres
• Ex neurológico/DSM/piel

40. Terminando…
¿Cuándo derivar?
• Sospecha craneosinostosis
• Macrocefalia
– Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA!
– Progresiva: URGENCIA!
• Microcefalia

41. Mas informacion en www.neuropedhrrio.org