Seminário de EmbriologiaMALFORMAÇÕES CONGÊNITAS – FATORES GENÉTICOS1IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Universidade Comunitáriada Região de ChapecóMÓDULO: FUNDAMENTOS CLÍNICOS MORFOLÓGICOS E FUNCIONAIS DO SER HUMANO – IPROFES...
O que são malformações congênitas? Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde),malformação congênita é "todo defe...
O que são malformações congênitas? Dentro desse contexto, abordaremos as anomalias congênitas causadaspor fatores genétic...
Revisando5Os cromossomos de todos os sereshumanos são agrupados no queconvencionou-se chamar de“cariótipo”.O cariótipo de ...
Revisando6Representação do cariótipo deuma pessoa portadora da Síndromede Down.Nesse caso ocorre uma trissomia docromossom...
Percentual da influência de fatoresgenéticos33%67%Anomalias CongênitasFatores Genéticos Outros FatoresAlém de serem a caus...
ClassificaçãoAs anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas emtrês grandes grupos: Anomalias cromoss...
AnomaliasCromossômicasNuméricas9IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Anomalias cromossômicas numéricasAs anomalias numéricas podem ser de dois tipo: Aneuploidia: qualquer desvio no número de...
Aneuploidias As Aneuploidias, geralmente, são causadas pela não-disjunção de umpar de cromossomos durante a divisão celul...
Síndrome de Down12IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Down13Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de DownJohn Langdon Haydon Down (1828 – 1896), um médicobritânico, foi reconhecido por seu extenso trabalho comcr...
Síndrome de DownMais tarde, em 1958, o pediatra e geneticistafrancês Jerome Lejeune descobriu que aspessoas que John Down ...
Síndrome de Down - Ocorrência Trissomia do cromossomo 21 ou translocação Robertsoniana Incidência: 1/800 (Moore e Persau...
Síndrome de Down17Trissomia do cromossomo 21 Translocação (cromossomo 14)Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, J...
Síndrome de Down - Características Prega palmar transversal Pregas palpebrais Membros curtos Língua protusa Baixo tôn...
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Síndrome de Patau23IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Patau24Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de PatauA Síndrome de Patau foi descrita pelaprimeira vez em 1960 por Klaus Patau, oqual observou casos de malfor...
Síndrome de Patau É uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 1326Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Gui...
Síndrome de Patau – Dadosestatísticos Somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nascem vivos; 45% morrem em 1 mês; Difici...
Síndrome de Patau - Características Apresentam graves malformaçõesdo sistema nervoso central, comoArrinencefalia (malform...
Síndrome de Patau - Características Baixo peso ao nascimento Defeitos na formação dos olhosou ausência dos mesmos29Igor ...
Síndrome de Patau - Caracterísitcas Problemas visuais Anormalidade no controle darespiração Fenda palatina Malformação...
Síndrome de Patau - Características Complicações cardíacas e urogenitais31Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst,...
Síndrome de Edwards32IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Edwards33Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de EdwardsA Síndrome de Edwards foidescrita pela primeira vez em1960 por um geneticistabritânico chamado John Hil...
Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwards ocorre devido à trissomia do cromossomo 1835Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilh...
Síndrome de Edwards A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento daformação do gameta Geralmente o...
Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwards é parecida coma Síndrome de Down, entretanto é maissevera, tem mais limitações ...
Síndrome de Edwards - Características Microcefalia (tamanho da cabeçaé menor do que o tamanho típicopara a idade) Microg...
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Síndrome de Turner41IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Turner42Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de Turner Em 1938, o médicoamericano Henry Turnerdescreveu uma síndrome emsua mulher, tendo elaapresentado carac...
Síndrome de Turner Mais tarde, os médicos Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia eobservaram a presença ...
Síndrome de Turner Na Síndrome de Turner, há carência total ou parcial de um cromossomo X45Igor Maurer, Marcos Dynkoski, ...
Síndrome de Turner A síndrome de Turner é um distúrbio genético de origem aindadesconhecida que acomete apenas mulheres, ...
Síndrome de Turner - Características Mãos e pés inchados Pescoço alado e largo Nenhum ou incompletodesenvolvimento na p...
Síndrome de Turner - Características Peito liso e largo em forma de escudo Pálpebras caídas Infertilidade Baixa estatu...
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Síndrome de Turner O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turnera crescer mais. A terapia de r...
Síndrome de Turner Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quandocuidadosamente acompanhadas pelo médi...
Síndrome de Klinefelter52IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Klinefelter53Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de Klinefelter A síndrome foi descrita pelaprimeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter. Em 1942, Harry Klinefelter ...
Síndrome de Klinefelter A síndrome Klinefelter é umaalteração genética que afetaapenas os meninos devido apresença de um ...
Síndrome de Klinefelter - Características Problemas de fala Desenvolvimento de mamas Testículos pequenos Estatura elev...
Síndrome de Klinefelter - Características Poucos pelos (com características femininas) Infertilidade Déficit auditivo57...
Síndrome de Klinefelter O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas algunshomens podem beneficiar-s...
AnomaliasCromossômicasEstruturais59IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Anomalias Cromossômicas EstruturaisAs anomalias cromossômicas estruturais são resultantes de “quebras” de cromossomos.Essa...
Anomalias Cromossômicas Estruturais Translocação: troca de partes entre dois cromossomos não homólogos Deleção: quebra e...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn62IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Wolf-Hirshhorn63Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de Wolf-Hirshhorn Esta síndrome foi descrita pelaprimeira vez em 1961 pelosamericanos Herbert L. Cooper eKurt Hi...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbiogenétic...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn Com elevada mortalidade pós-natal, um terço dos recém-nascidos não resiste aosprimeiros 12 mes...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn Incidência: estimada em um a cada 50.000 nascimentos. Por razões desconhecidas, WHS ocorre em...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn - Características Baixa estatura Hipotonia Microcefalia Alterações cutâneas Fenda Palatina...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn - Características Glabela proeminente Orelhas displáscias Cardiopatias congênitas Retardo m...
Síndrome de Wolf-Hirshhorn Não há tratamento específico para a Síndrome de Wolf-Hirshhorn, porémfisioterapia e terapia oc...
Síndrome de Cri du ChatSÍNDROME DO MIADO DO GATO71IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
Síndrome de Cri du Chat A Síndrome de Cri du Chat foidescoberta em 1963 por uma equipede médicos franceses, os quaisfazia...
Síndrome de Cri du Chat73Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
Síndrome de Cri du Chat Acomete 1 criança a cada 50.000nascidos vivos É responsável por alteraçõescerebrais, retardo men...
Síndrome de Cri du Chat - Características O elemento mais característicoe representativo é um choroagudo e débil, similar...
Síndrome de Cri du Chat - Características Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos) Hipotonia Dificuldade de...
Síndrome de Cri du Chat - Características Desenvolvimento reduzido da mandíbula Malformações dentárias (geralmente osden...
Síndrome de Cri du Chat - Vídeo http://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst,...
Anomaliascausadaspor genes mutantesIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi79
Anomalias causadas por genes mutantesUma mutação usualmente envolve uma perda ou uma alteraçãopermanente (hereditária) em ...
Anomalias causadas por genes mutantes Algumas “anomalias” sãocausadas devido à presençade pares de genes recessivosno gen...
Anomalias causadas por genes mutantes As anomalias causadaspor genes mutantes, porserem herdadas deacordo com as leismend...
HipercolestorolemiaIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi83
Hipercolestorolemia Familiar A Hipercolestorolemia Familiaré uma doença causadadevido à mutanção dos genesresponsáveis pe...
Hipercolestorolemia Familiar Os portadores dessa doença estão propensos à sofrerem infarto aindana adolescência ou mesmo ...
AcondroplasiaIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi86
Acondroplasia A Acondroplasia é uma mutação da transição G para A donucleotídeo 1138 no cromossoma 4p. Essa doença afeta...
Acondroplasia - Características Baixa estatura Comprimento normal do tronco Pernas arqueadas Nariz com dorso achatado...
AcondroplasiaIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi89
Acondroplasia - Vídeo Game of thrones - Tyrion Lannister slapping Joffrey Baratheon http://www.youtube.com/watch?v=m0qjl...
Anomalias BenéficasIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi91
Anomalias Benéficas Se, por um lado, pequenos erros podem causar doenças graves, são essasmesmas alterações que garantem ...
Anomalias Benéficas Um exemplo é o alelo com o simpáticonome de variedade delta32 do geneCCR5, que faz o portador sernatu...
Anomalias causadas por genes mutantes“Todos nós somos mutantes, mas alguns de nós somos mais mutantes doque os demais”.(Bi...
Referências Bibliográficas MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Básica. 7ª ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2008 LANGMAN...
Referências Bibliográficas http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-wolf-hirschhorn/ http://sindromedewolfhirschhor...
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Embriologia - Malformações Congênitas (Fatores Genéticos)

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Tema: Malformações Congênitas - Fatores Genéticos

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Embriologia - Malformações Congênitas (Fatores Genéticos)

  1. 1. Seminário de EmbriologiaMALFORMAÇÕES CONGÊNITAS – FATORES GENÉTICOS1IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  2. 2. Universidade Comunitáriada Região de ChapecóMÓDULO: FUNDAMENTOS CLÍNICOS MORFOLÓGICOS E FUNCIONAIS DO SER HUMANO – IPROFESSOR: DIOGO ALEXANDER DE OLIVEIRAIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi2
  3. 3. O que são malformações congênitas? Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde),malformação congênita é "todo defeito na constituição de algum órgãoou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológicaestrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista“.3Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  4. 4. O que são malformações congênitas? Dentro desse contexto, abordaremos as anomalias congênitas causadaspor fatores genéticos.4Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  5. 5. Revisando5Os cromossomos de todos os sereshumanos são agrupados no queconvencionou-se chamar de“cariótipo”.O cariótipo de uma pessoa que nãoapresente nenhuma anomalia estárepresentado ao lado. Ele possui 44autossomos e um par decromossomos sexuais (XX paramulheres e XY para homens), o quetotaliza 46 cromossomos.Obs: ao lado foram representados ambos os pares decromossomos sexuais.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  6. 6. Revisando6Representação do cariótipo deuma pessoa portadora da Síndromede Down.Nesse caso ocorre uma trissomia docromossomo 21, fazendo com que oindivíduo passasse a ter 45autossomos, que juntos aoscromossomos sexuais totalizarão 47cromossomos, o que é consideradouma anomalia congênitadeterminada por fatores genéticos.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  7. 7. Percentual da influência de fatoresgenéticos33%67%Anomalias CongênitasFatores Genéticos Outros FatoresAlém de serem a causa de 33% dasanomalias congênitas conhecidas,estima-se que os fatores genéticossejam a causa de 85% de anomaliasdesconhecidas.Essa alta incidência deve-se ao fatode que qualquer mecanismo complexo- como a mitose e a meiose - podefalhar durante o desenvolvimento deum ser, sendo que as falhas devido aesses dois mecanismos são responsáveispor cerca de 6% a 7% das anomaliascongênitas influenciadas por fatoresgenéticos.7Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  8. 8. ClassificaçãoAs anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas emtrês grandes grupos: Anomalias cromossômicas numéricas; Anomalias cromossômicas estruturais; Anomalias causadas por genes mutantes.8Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  9. 9. AnomaliasCromossômicasNuméricas9IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  10. 10. Anomalias cromossômicas numéricasAs anomalias numéricas podem ser de dois tipo: Aneuploidia: qualquer desvio no número de cromossomos da espécie, sejapara um número maior ou menor de cromossomos. Exemplo: 45cromossomos (Síndrome de Turner), 47 cromossomos (Síndrome de Down). Euploidia: alterações em lotes inteiros de cromossomos. Não ocorre emhumanos pois é incompatível com a vida. Exemplo: haploidia (n), triploidia(3n), tetraploidia (4n)10Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  11. 11. Aneuploidias As Aneuploidias, geralmente, são causadas pela não-disjunção de umpar de cromossomos durante a divisão celular, acarretando em umadesigual distribuição do material genético. Nesse caso, algumas célulasacabam ficando com mais cromossomos do que deveriam; outras,menos. Os principais exemplos de aneuploidias são as Síndromes de Down, Patau,Edwards, Turner e Klinefelter.11Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  12. 12. Síndrome de Down12IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  13. 13. Síndrome de Down13Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  14. 14. Síndrome de DownJohn Langdon Haydon Down (1828 – 1896), um médicobritânico, foi reconhecido por seu extenso trabalho comcrianças portadoras de deficiências mentais. Em um deseus trabalhos, no ano de 1862, Down descreveu pelaprimeira vez a “Síndrome de Down”, entretanto, nãosabia que as anomalias que havia observado nessascrianças eram causadas por fatores genéticos.14Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  15. 15. Síndrome de DownMais tarde, em 1958, o pediatra e geneticistafrancês Jerome Lejeune descobriu que aspessoas que John Down havia observadopossuíam uma síndrome genética.Pela primeira vez na história da medicinagenética estabeleceu-se uma ligação entreum índice de capacidade mental euma anomalia cromossômica. Devido à suadescoberta, Lejeune foi nomeado doutorhonoris causa da Universidade de Navarra(Pamplona – Espanha) e recebeu diversosprêmios. Além disso, foi homenageado peloPapa João Paulo II e convidado a integrar aPontifícia Academia das Ciências.15Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  16. 16. Síndrome de Down - Ocorrência Trissomia do cromossomo 21 ou translocação Robertsoniana Incidência: 1/800 (Moore e Persaud) ; 1/1000 (Langman)16Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  17. 17. Síndrome de Down17Trissomia do cromossomo 21 Translocação (cromossomo 14)Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  18. 18. Síndrome de Down - Características Prega palmar transversal Pregas palpebrais Membros curtos Língua protusa Baixo tônus muscular Habilidades cognitivas prejudicadas Retardo mental Baixa estatura18Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  19. 19. Síndrome de Down - CaracterísticasPortadores da Síndrome de Down possuem maior risco de desenvolver... Disfunções na tireóide Defeitos cardíacas congênitas Refluxo gastroesofágico Apneia noturna19Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  20. 20. Síndrome de Down - MosaicismoAlguns portadores da Síndrome de Down podem apresentar “Mosaicismo”.O mosaicismo ocorre quando algumas células do portador da síndromeapresentam um arranjo normal (com apenas 46 cromossomos).Isso pode ocorrer devido à falhas durante a divisão celular no períodoembrionário e explica (em partes) o motivo pelo qual é possível encontrarpessoas que são mais ou menos afetadas (e até mesmo algumas que nãosofrem) pelas anomalias decorrentes da síndrome.20Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  21. 21. Síndrome de Down - Mosaicismo21Kallil Assis TavaresPrimeiro estudante comSíndrome de Down a seraprovado na UniversidadeFederal de Goiás semutilizar qualquer cota.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  22. 22. Síndrome de Down - VídeoTV Novo Tempo - Dia Mundial da Síndrome de Downhttp://www.youtube.com/watch?v=niqJyiKnR2EIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi22
  23. 23. Síndrome de Patau23IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  24. 24. Síndrome de Patau24Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  25. 25. Síndrome de PatauA Síndrome de Patau foi descrita pelaprimeira vez em 1960 por Klaus Patau, oqual observou casos de malformaçõesmúltiplas em neonatos.Normalmente, os seres humanosapresentam 23 pares de cromossomos, ouseja, são 46 cromossomos repartidos em23 pares de 2 cromossomos. A Síndromede Patau ocorre quando um indivíduoapresenta 3 cromossomos no grupo 13, oque geralmente ocorre devido a falhasdurante a anáfase da meiose 1.25Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  26. 26. Síndrome de Patau É uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 1326Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  27. 27. Síndrome de Patau – Dadosestatísticos Somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nascem vivos; 45% morrem em 1 mês; Dificilmente sobrevivem mais que um ano; Uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação. Mães com idade superior a 35 anos estão mais propensas a conceber um filho portador daanomalia A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que nomasculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos.27Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  28. 28. Síndrome de Patau - Características Apresentam graves malformaçõesdo sistema nervoso central, comoArrinencefalia (malformaçãocongênita do cérebro).28Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  29. 29. Síndrome de Patau - Características Baixo peso ao nascimento Defeitos na formação dos olhosou ausência dos mesmos29Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  30. 30. Síndrome de Patau - Caracterísitcas Problemas visuais Anormalidade no controle darespiração Fenda palatina Malformação das mãos30Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  31. 31. Síndrome de Patau - Características Complicações cardíacas e urogenitais31Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  32. 32. Síndrome de Edwards32IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  33. 33. Síndrome de Edwards33Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  34. 34. Síndrome de EdwardsA Síndrome de Edwards foidescrita pela primeira vez em1960 por um geneticistabritânico chamado John HiltonEdwards.Em seus estudos, Edwardsdescreveu crianças queapresentavam retardo mental,atraso do crescimento,alongamento do crânio e, porvezes, graves complicaçõescardíacas.34Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  35. 35. Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwards ocorre devido à trissomia do cromossomo 1835Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  36. 36. Síndrome de Edwards A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento daformação do gameta Geralmente o gameta é de origem materna 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneosdurante a gravidez, nascendo apenas 5% Ocorrência de 1/600036Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  37. 37. Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwards é parecida coma Síndrome de Down, entretanto é maissevera, tem mais limitações e é mais rara37Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  38. 38. Síndrome de Edwards - Características Microcefalia (tamanho da cabeçaé menor do que o tamanho típicopara a idade) Micrognatia (mandíbulaanormalmente pequena)38Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  39. 39. Síndrome de Edwards - Características Malformação congênita da parede abdominal Atraso de crescimento Boca pequena Pescoço normalmente muito curto Mãos fortemente fechadas39Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  40. 40. Síndrome de Edwards - Características Genitais externos anormais Estatura baixa Grande distância intermamilar40Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  41. 41. Síndrome de Turner41IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  42. 42. Síndrome de Turner42Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  43. 43. Síndrome de Turner Em 1938, o médicoamericano Henry Turnerdescreveu uma síndrome emsua mulher, tendo elaapresentado característicascomo: baixa estatura e poucodesenvolvimento doscaracteres sexuaissecundários, ou seja, seiospequenos e poucos pêlospubianos.43Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  44. 44. Síndrome de Turner Mais tarde, os médicos Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia eobservaram a presença de ovários rudimentares e, em 1959, foi achada uma relaçãoentre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica (o cariótipo XOresponsável pela síndrome).Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi44
  45. 45. Síndrome de Turner Na Síndrome de Turner, há carência total ou parcial de um cromossomo X45Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  46. 46. Síndrome de Turner A síndrome de Turner é um distúrbio genético de origem aindadesconhecida que acomete apenas mulheres, sem qualquer afinidadehereditária. É condicionada por uma anomalia numérica relacionada aocromossomo sexual.46Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  47. 47. Síndrome de Turner - Características Mãos e pés inchados Pescoço alado e largo Nenhum ou incompletodesenvolvimento na puberdade47Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  48. 48. Síndrome de Turner - Características Peito liso e largo em forma de escudo Pálpebras caídas Infertilidade Baixa estatura48Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  49. 49. Síndrome de Turner A Síndrome de Turner pode serdiagnosticada em qualquer fase da vida.Pode inclusive ser diagnosticada antesdo nascimento, se a análise decromossomos for feita nos exames depré-natal. O exame físico em recém nascidosbuscará sinais de subdesenvolvimento.Bebês com síndrome de Turner têmfrequentemente as mãos e os pésinchados.49Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  50. 50. Síndrome de Turner O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turnera crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciadaquando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear ocrescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais. Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar ouso de um óvulo doador.50Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  51. 51. Síndrome de Turner Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quandocuidadosamente acompanhadas pelo médico.51Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  52. 52. Síndrome de Klinefelter52IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  53. 53. Síndrome de Klinefelter53Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  54. 54. Síndrome de Klinefelter A síndrome foi descrita pelaprimeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter. Em 1942, Harry Klinefelter e seuscolegas de trabalho no hospitalgeral de Massachussetts publicaramum relatório sobreaproximadamente 9 homens quetinham peito largo, pelos escassos,testículos pequenos e aincapacidade em produzir oespermatozoide. Em suahomenagem, esta síndromerecebeu seu nome.54Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  55. 55. Síndrome de Klinefelter A síndrome Klinefelter é umaalteração genética que afetaapenas os meninos devido apresença de um cromossomoX extra. Esta anomalia cromossômica(XXY), ocorre estatisticamenteem menos de 0,2% dos recém-nascidos.55Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  56. 56. Síndrome de Klinefelter - Características Problemas de fala Desenvolvimento de mamas Testículos pequenos Estatura elevada56Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  57. 57. Síndrome de Klinefelter - Características Poucos pelos (com características femininas) Infertilidade Déficit auditivo57Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  58. 58. Síndrome de Klinefelter O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas algunshomens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticoscomo a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de umaaparência mais máscula.58Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  59. 59. AnomaliasCromossômicasEstruturais59IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  60. 60. Anomalias Cromossômicas EstruturaisAs anomalias cromossômicas estruturais são resultantes de “quebras” de cromossomos.Essas quebras podem ser seguidas por reconstituição, translocação, duplicação ouinversão da parte do cromossomo afetado.As quebras cromossômicas podem acontecer devido a erros em divisões celulares ouaté mesmo por fatores externos, como drogas, álcool, radiação, fatores ambientais evírus.60Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  61. 61. Anomalias Cromossômicas Estruturais Translocação: troca de partes entre dois cromossomos não homólogos Deleção: quebra e desaparecimento de uma parte do cromossomo Duplicação: parte duplicada do cromossomo dentro dele mesmo outransferida a outro cromossomo Inversão: inversão de um segmente de cromossomo61Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  62. 62. Síndrome de Wolf-Hirshhorn62IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  63. 63. Síndrome de Wolf-Hirshhorn63Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  64. 64. Síndrome de Wolf-Hirshhorn Esta síndrome foi descrita pelaprimeira vez em 1961 pelosamericanos Herbert L. Cooper eKurt Hirschhorn, e posteriormenteganhou a atenção de todomundo pelas publicações doalemão Ulrich Wolf, e Hirschhorne seus colegas de trabalho, emparticular, seus artigos na revistacientífica alemã"Humangenetik”.64Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio MilesiKurt Hirschhorn
  65. 65. Síndrome de Wolf-Hirshhorn A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbiogenético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4.65Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  66. 66. Síndrome de Wolf-Hirshhorn Com elevada mortalidade pós-natal, um terço dos recém-nascidos não resiste aosprimeiros 12 meses devido acomplicações cardíacas e/ou ainfecções.66Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  67. 67. Síndrome de Wolf-Hirshhorn Incidência: estimada em um a cada 50.000 nascimentos. Por razões desconhecidas, WHS ocorre em cerca de duasvezes mais pessoas do sexo feminino do que masculino.67Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  68. 68. Síndrome de Wolf-Hirshhorn - Características Baixa estatura Hipotonia Microcefalia Alterações cutâneas Fenda Palatina68Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  69. 69. Síndrome de Wolf-Hirshhorn - Características Glabela proeminente Orelhas displáscias Cardiopatias congênitas Retardo mental69Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  70. 70. Síndrome de Wolf-Hirshhorn Não há tratamento específico para a Síndrome de Wolf-Hirshhorn, porémfisioterapia e terapia ocupacional são recomendadas para melhorar a condiçãogeral. Pacientes com defeitos cardíacos congênitos e criptorquidismo são tratadoscirurgicamente e aqueles com crises fazem uso de drogas70Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  71. 71. Síndrome de Cri du ChatSÍNDROME DO MIADO DO GATO71IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  72. 72. Síndrome de Cri du Chat A Síndrome de Cri du Chat foidescoberta em 1963 por uma equipede médicos franceses, os quaisfaziam parte do grupo de pesquisasde Jerome Lejeune. Essa anomalia é causada pelaperda de material genético dobraço curto do cromossomo 5 –deleção.72Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  73. 73. Síndrome de Cri du Chat73Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  74. 74. Síndrome de Cri du Chat Acomete 1 criança a cada 50.000nascidos vivos É responsável por alteraçõescerebrais, retardo mental eproblemas que afetam, em maiorou menor grau, o desenvolvimentoneuropsicomotor e a saúde geraldos afetados74Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  75. 75. Síndrome de Cri du Chat - Características O elemento mais característicoe representativo é um choroagudo e débil, similar ao de umgato Apresentam baixo peso aonascimento devido a umretardo de crescimento intra-uterino Microcefalia, face arredondada75Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  76. 76. Síndrome de Cri du Chat - Características Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos) Hipotonia Dificuldade de concentração/atenção76Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  77. 77. Síndrome de Cri du Chat - Características Desenvolvimento reduzido da mandíbula Malformações dentárias (geralmente osdentes são projetados para frente devido aalterações no desenvolvimentocraniofacial) Orelhas de baixa implantação77Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  78. 78. Síndrome de Cri du Chat - Vídeo http://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi78
  79. 79. Anomaliascausadaspor genes mutantesIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi79
  80. 80. Anomalias causadas por genes mutantesUma mutação usualmente envolve uma perda ou uma alteraçãopermanente (hereditária) em uma sequência do DNA. Entretanto, a maioriadas mutações é deletéria e muitas vezes letal.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi80Correspondem a uma faixa de 7% a 8% do número total de anomalias.
  81. 81. Anomalias causadas por genes mutantes Algumas “anomalias” sãocausadas devido à presençade pares de genes recessivosno genótipo de algunsindivíduos, todavia, essas“anomalias” não serãoabordadas uma vez que nãosão causadas por genesmutantes e sim por variedadesnaturais de alguns alelos.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi81Calvice
  82. 82. Anomalias causadas por genes mutantes As anomalias causadaspor genes mutantes, porserem herdadas deacordo com as leismendelianas, podem serprevistas por meio decálculos, embora essesnem sempre sejamprecisos.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi82
  83. 83. HipercolestorolemiaIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi83
  84. 84. Hipercolestorolemia Familiar A Hipercolestorolemia Familiaré uma doença causadadevido à mutanção dos genesresponsáveis pela formaçãodos receptores celularesresponsáveis pela fluidez doscolesteróis no sangue. Nos portadores desse mal, oreceptor celular que deveriaremover o LDL do sangue nãofunciona e a gordura seacumula nas artériasIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi84
  85. 85. Hipercolestorolemia Familiar Os portadores dessa doença estão propensos à sofrerem infarto aindana adolescência ou mesmo na infância. Os estudos dessa doença levaram ao desenvolvimento das estatinas,que estão hoje entre as drogas mais eficientes no controle do colesterol.O tratamento da doenças consiste na administração de estatinas,manutenção de uma dieta adequada e prática de exercícios físicos.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi85
  86. 86. AcondroplasiaIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi86
  87. 87. Acondroplasia A Acondroplasia é uma mutação da transição G para A donucleotídeo 1138 no cromossoma 4p. Essa doença afeta o gene do receptor número 3 do fator decrescimento dos fibroblastos (FGFR 3).Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi87
  88. 88. Acondroplasia - Características Baixa estatura Comprimento normal do tronco Pernas arqueadas Nariz com dorso achatado Testa proeminente Membros curtosIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi88Peter DinklageAtor norte americanoque interpreta TyrionLannister na série Gameof Thrones, exibido nocanal HBO
  89. 89. AcondroplasiaIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi89
  90. 90. Acondroplasia - Vídeo Game of thrones - Tyrion Lannister slapping Joffrey Baratheon http://www.youtube.com/watch?v=m0qjl9PfbSwIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi90
  91. 91. Anomalias BenéficasIgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi91
  92. 92. Anomalias Benéficas Se, por um lado, pequenos erros podem causar doenças graves, são essasmesmas alterações que garantem a enorme diversidade da espécie humana. Cada gene humano tem dezenas de versões – os alelos –, todas funcionais,perfeitas e que podem até garantir vantagens.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi92
  93. 93. Anomalias Benéficas Um exemplo é o alelo com o simpáticonome de variedade delta32 do geneCCR5, que faz o portador sernaturalmente imune ao vírus da aids. Foram também encontradasmutações que são largamenteutilizadas na agricultura para que seobtenha uma maior rentabilidade noque toca à seleção de plantas paraserem comercializadas, e também paraevitar pragas, e para que haja umamaior produçãoIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi93
  94. 94. Anomalias causadas por genes mutantes“Todos nós somos mutantes, mas alguns de nós somos mais mutantes doque os demais”.(Biólogo holandês Armand Marie Leroi, pesquisador do Imperial College, deLondres)Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi94
  95. 95. Referências Bibliográficas MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Básica. 7ª ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2008 LANGMAN, Jan. Embriologia Médica. 3ª ed. Editora Guanabara Koogan,1973 DUMM CG. Embriologia Humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan;2006 CATALA M. Embriologia, Desenvolvimento Humano Inicial. Rio de Janeiro:Guanabara Koogan; 2003.Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi95
  96. 96. Referências Bibliográficas http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-wolf-hirschhorn/ http://sindromedewolfhirschhorn.com/tratamento.php http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=44&Itemid=42 http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-turner.htm http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm http://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/ http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelterIgor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi96

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