1. Nombres alternativos
•Trisomia 13
•Trisomia D
•Síndrome de Bartholin Patau

2. • Observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657
• En 1960 los descubrió el Dr. Klaus
Patau
• Trastorno genético y poco
frecuente que mas a menudo se da
en madres de edad avanzada
• Se da en la formación del feto
• No se transmite de padres a hijos

3. 47 XX+13
Síndrome de Patau Cariotipo 77XY+13
Causa Diagnóstico •Amniocentesis
genética •Vellosidades corionicas
Se debe a una Trisomia
en el cromosoma 13
consecuencia de una
no disyunción meiótica

4. Diagnóstico

5. Características Físicas
Hendiduras faciales
Polidactilia
Pliegue simiesco
Colobomas
Microtia
Micrognatia
Microftalmia
Hipotelorismo
Microcefalia
Hernia umbilical e inguinal
criptorquidia
convulsiones
Retraso mental
Aumento de tamaño del riñón

6. Pie en mecedora
Polidactilia

7. Criptorquidia

8. Entre otros como
• Defecto del tabique ventricular
• Holoprosencefalia
• Arteria umbilical única
• Displasia valvular

9. Fué descrito por primera vez por el Dr.
Jerome Lejeune en 1963
Nombres alternativos:
• Síndrome del maullido de gato
• Síndrome de lejeune
• Síndrome del cromosoma 5
• Monosomia 5P

10. Delección del brazo corto del cromosoma 5.
En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el
momento de la concepción
¿ Que es Delección?
La delección es una aberración cromosómica que consisten en
la perdida de un fragmento de un Cromosoma

11. Delección

12. Mala oclusión dental
Microcefalia
Retraso del crecimiento
y psicomotor
Llanto característico Hipertelorismo
Orejas de implantación Micrognatia
baja
Características
Físicas
Retraso intrauterino
Cara redonda
Manos pequeñas
Pliegue epicantico
Miopía Sindactilia
Escoliosis
Puente nasal Hipogenitalismo
hundido

13. Características

14. Complicaciones
• Incapacidad de valerse por si solos
• Incapacidad de desenvolverse socialmente
• Defectos cardiacos y complicaciones
respiratorias

15. CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO
Autolesiones
•Marcado sentido de
humor
•Miedo •Suelen arañarse
•Conductas desafiantes Alteraciones •Golpes en la
psicofísicas cabeza
•Mordiscos
•Descoordinación de movimientos
•Retraso en la organización de
sentidos