Sindrome de edward

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  • alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.
  •  Atraso mental;  Atraso do crescimento;  Malformação grave do coração;  O crânio alongado na região occipital;  Orelhas baixas e mal formadas;  A boca é pequena;  Pescoço geralmente muito curto;  Grande distância entre os mamilos;  Genitais externos são anômalos;  O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio;  Rugas presentes na palma da mão e do pé;  Os pés têm as plantas arqueadas;  As unhas costumam ser hipoplásicas.
  • Sindrome de edward

    1. 1.  Foi descrito por John Edwards no ano de 1960 em bebês que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental.  Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18;  A probabilidade de sobrevivência é muito baixa , já que a sobrevida para os pacientes com SE é de 2 a 3 meses para os meninos e de 10 meses para as meninas.
    2. 2.  A síndrome de Edwards, é uma síndrome genética causada por uma trissomia (síndrome do triplo x) do cromossomo 18.  Consiste na presença de uma cópia extra do cromossomo
    3. 3. INCIDÊNCIA  A frequência da síndrome é de l para 8.000;  A Maioria dos casos são do sexo feminino;  95% dos casos resultam em abortos espontâneos durante a gravidez ;  Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe;
    4. 4. DIAGNÓSTICO  Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese.
    5. 5.  Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central.
    6. 6. Apresenta múltiplas anomalias Como: Anomalias Urogenitais Anomalias Esqueléticas Anomalias Cardíacas -Atraso mental; - Atraso do crescimento; Choro Fraco; Lábio leporino O crânio alongado na região occipital;
    7. 7. CASO CLÍNICO NOME: Mayara Vitória Nascimento Santos DN: 11|08 |2014 IDADE : 7 Meses DIAGNÓSTICO CLÍNICO: Sindrome de Edward DIAGNÓSTICO FISIOTERAPEUTICO:Atraso motor ANAMNESE: Gestação normal Parto normal 42 semanas de gestação 2.420 kg
    8. 8.  Foi diagnosticada ao nascer pela medica onde observou alterações em seu corpo, e seu indice de APGAR 1’ min. 06, 5’ min. 08, logo após realizou exames complementares cariótipo banda G e teve diagnostico confirmado trissomia do 18 (síndrome de Edward)  Realizou cirurgia no coração dia 23 de Abril;  Utiliza sonda enteral;  Medicamentos: Vitax D3 , Combiron
    9. 9. EXAME FUNCIONAL  Mudanças Posturais: De supino para lateral Apenas com estímulo; Nas demais posições não realiza;  Reflexos primitivos, reações de retificação:  Preensão Palmar + Reação cervical de retificação – Reação labiríntica de retificação –  Lendal – Reação de endireitamento e retificação -
    10. 10.  MMSS | MMII | TRONCO Não apresente nenhuma alteração Tônus : Normotônico
    11. 11. Marcos motores Sustentar a cabeça ( 3 a 4 meses) Rolar para a lateral ( 4 a 5 meses) Rolar para ventral ( 6 meses) Sentar com apoio (6 meses) Sentar sem apoio (8 meses)
    12. 12. TRATAMENTO  OBJETIVO FUNCIOANAL Á CURTO PRAZO : _ Estimular controle cervical  OBJETIVOS ESPECÍFICOS :  _Estimular o rolar lateral D e E _Melhorar controle de gravidade do tronco _Melhorar estimulo viso- sensorial _Aumentar tônus
    13. 13.  CONDUTAS: Realizar atividades em prono e supino para estimular controle cervical com estímulos; Estimulo de exercícios das etapas de rolar para lateral e prono; Tapping de pressão Exercicios de co- contração Estimulos realizando exercios viso sensorial com brinquedos;
    14. 14. REFERêNCIAS KOIFFMANN, Célia; GONZALEZ, Claudette H. Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards. Instituto da criança “Professor Pedro de Alcantara” do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. São Paulo, 1992. PEIXOTO, Vanessa. FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA E MOTORA NA SÍNDROME DE EDWARDS: UM ENFOQUE NA QUALIDADE DE VIDA, 2012 ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Rev Paul Pediatria, v. 31, n. 1, 2013. SEEBACH, Christa; FUENZALIDA, Patricia; FUENTES, Sergio. Síndrome de Edwards. Revista chilena de pediatría, v. 48,, 2002.
    15. 15. ALUNA: Marina Carla Dos Santos Ferreira PROFESSORA : Adriana Feltrin 8’ Período SETOR DE NEUROLOGIA

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