El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta principalmente a niñas y causa retrasos graves en el desarrollo del lenguaje, la coordinación motriz y las habilidades cognitivas. Los síntomas generalmente se manifiestan entre los 2 y 4 años de edad y la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niñas nacidas. No existe cura para el Síndrome de Rett, pero terapias pueden ayudar a mejorar las capacidades de comunicación y retardar la progresión
2. El Sindrome de Rett es una enfermedad
congénita con compromiso neurológico
que afecta la gran mayoría de las veces
a sujetos del sexo femenino.
3. La enfermedad no es
evidente en el momento del
nacimiento. Se manifiesta
generalmente durante el
segundo año de vida y en
todos los casos antes de los 4
años. Afecta aprox. A 1 niña
de cada 10.000 nacidas vivas.
4. Puede observarse retraso
grave en la adquisición del
lenguaje y de la coordinación
motriz, así como retraso
mental grave o severo. La
pérdida de las capacidades
es por lo general persistente y
progresiva
5. Toma su nombre del médico
austríaco Andreas rett que fue
el primero en describir la
enfermedad en 1966.
6. Seestima que el Síndrome de Rett
afecta a 1 de cada 10.000 niñas,
ocurre en todos los grupos étnicos
a nivel mundial. El transtorno
ocurre espontaneamente en la
mayoría de las individuos
afectadas.
7. Parece deberse a una
anomalía del cromosoma X
dominante sobre su brazo
largo (Xq28) en la posición
encargada de la
producción de la proteína
MECP2
8. Tras una fase inicial de desarrollo
normal, se asiste a una detención
del desarrollo y luego a un retroceso
o pérdida de las capacidades
adquiridas. Se observa una
disminución de la velocidad de
crecimiento del craneo con
respecto al resto del cuerpo entre los
primeros 48 meses de vida.
9. No existe terapia resolutiva. Se
cree que el curso de la
enfermedad puede ser
modificado por una variedad de
terapias dirigidas a retardar la
progresión de las discapacidades
motrices y a mejorar las
capacidades de comunicación.