Presentaciones (Diapositivas) de las Jornadas de Socialización de las GPC Guías de Practica Clínica Colombia 2013

2. Comportamiento de las enfermedades
genéticas
Países
desarrollados
Países no
desarrollados
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2004. 5:219–65

3. World Health Organization. The world health report 2005—make every
mother and child count. Geneva: WHO, 2005. http://www.who.int/
Colombia
Mortalidad infantil

6. En la guía, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como
se hace en una guía habitual de manejo clínico) para tomar
decisiones sobre intervenciones diagnósticas o terapéuticas,
lo que se hace es diseñar y proponer una estrategia de
detección que se apoya en evidencia científica de diferentes
orígenes (investigación básica, estudios de prevalencia,
experiencia y recomendación delas disciplinas relacionadas
con administración en salud).

7. • Detección de anomalías congénitas del recién nacido
aparentemente sano y a término.
• Las recomendaciones cubren aspectos involucrados en la
detección clínica y paraclínica de anomalías congénitas en
recién nacidos durante su atención en sala de partos, servicio
de hospitalización conjunta post-parto madre-hijo, unidad de
recién nacidos de nivel I, II, III , en la 24h; 48- 72 h; 8 días o
hasta cumplir el periodo neonatal
Tipo de Guía y Alcance
No cubre aspectos atención del Recién Nacido
No cubre IMPLEMENTACION de la GUIA
No cumple protocolos de Manejo del nacido vivo, óbito
o mortinato con A.C.

8. Anomalía Congénita (AC)
• Grupo heterogéneo de patologías.
• Alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato,
heredadas o no.
• Factores desencadenantes antes de la concepción o durante la gestación a
nivel genético.
• Genético, Cromosómico, ambiental (tisular) o desconocido.
• Incluye malformaciones, disrupciones, deformidades, displasias,
trastornos metabólicos y alteraciones funcionales.
• Es sinónimo de defecto del nacimiento (birth defect) o enfermedad
congénita
GUIAS DE ATENCION INTEGRAL, MINISTERIO DE SALUD. Detección de AC en RN. 2013.

9. Clasificación
Mecanismo
fisiopatológico
Cambios
histológicos
Numero de
anomalías
Consecuencias
clínicas
Etiología
Malformación,
Disrupción,
Deformación
Aplasia,
Hipoplasia,
Hiperplasia,
Displasia
Simples o
únicas y
Múltiples
(Síndrome,
Asociación,
Secuencia,
Complejos)
Mayores, AC
menores /
variantes de la
normalidad
Genéticas /
Cromosómicas,
Multifactoriales,
Ambientales
(teratogénicas),
Desconocidas
Kumar P and Burton B. Congenital malformations. Evidence based evaluation and management.
McGraw Hill editorial. 2008. P 7-10

10. Factores
asociados a
las anomalías
congénitas
1. Los antecedentes
familiares de anomalías
congénitas.
2. Historia de exposición a
teratógenos.
3. El examen físico
sistemático en búsqueda de
Anomalías mayores y
menores
4. Las respuestas anómalas
a la adaptación neonatal,
evaluadas con exámenes
clínicos o paraclínicos,
deben ser un signo de alerta
para llegar al diagnóstico de
un Error Innato del
Metabolismo

11. • ¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías
congénitas en los recién nacidos vivos?
• ¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica
como parte de la estrategia de búsqueda de anomalía
congénita, en recién nacidos vivos con examen físico
estandarizado normal?
• ¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores
innatos del metabolismo (EIM) en los recién nacidos vivos?
• ¿Cómo comunicar noticias a los padres que tienen hijos con
anomalías congénitas?
PREGUNTAS DE LA GUIA DE AC

12. A las 24
horas o antes
del egreso
A las 48 – 72
horas
A los 8-10
días de vida

13. Pregunta 1
¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías
congénitas en los recién nacidos vivos?
PACIENTE CON A.C.
EVIDENTE
PACIENTE CON A.C.
ENCONTRADA EN
EL EFIS.
PACIENTE CON
EFIS NORMAL Y
ANTECEDENTES
DE RIESGO
PACIENTE CON
EFIS NORMAL,SIN
ANTECEDENTES
DE RIESGO
A.C. : Anomalía Congénita
E.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado

14. • Uso de una estrategia racional y sistemática de detección de
anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos
realizados después del nacimiento de un niño vivo:
– Examen físico estandarizado,
– Búsqueda de factores de riesgo,
– Remisión a medicina especializada cuando sea necesario
– Y en todos los casos tamización universal auditiva y de un grupo
específico de EIM.
• Pulsooximetría a las 24 horas o antes del egreso.
Pregunta 1
¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías
congénitas en los recién nacidos vivos?
Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y
Protocolos internacionales).
Fuerza de la recomendación Fuerte a favor de la intervención.

15. Escenario 0: anomalía congénita evidente

16. Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico

17. Pregunta 1.
Pregunta Recomendación
Pregunta 1.1.
¿Cuáles hallazgos en el examen físico deben ser
buscados porque implican mayor riesgo de A.C. no
evidentes?
Respuesta por consenso de expertos fundamentado en
sistema de vigilancia de anomalías congénitas. Los
posibles hallazgos que indican otras anomalías no
evidentes al examen físico son: Paginas 90 a 105 de la
GUIA DE A.C.
Pregunta 1.2.
¿Qué hacer ante la presencia de A.C. menores en el
examen físico del recién nacido?
La presencia de 3 anomalías menores en un recién
nacido (Ver anexo de malformaciones menores),
requiere la remisión a un nivel de salud que permita
evaluar la existencia de una malformación mayor oculta
Pregunta 1.3
¿Cómo se continúa el estudio del recién nacido en
quién se han detectado signos sugestivos de A.C.
mayores y menores en el examen físico?
El recién nacido con signos sugestivos de A.C., valorados
mediante el EFIS debe remitirse al nivel de atención que
cuente con un especialista que continué el estudio
correspondiente
Pregunta 1.5
¿En recién nacidos RN a término cómo se hace la
tamización para detección de enfermedades cardíacas
congénitas?
Tamización universal a los recién nacidos para
cardiopatía congénita con oximetría a las 24 horas de
edad. Si esta alterada, el niño debe ser referido a
cardiología para valoración y eco cardiograma.

18. Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico
Microcefalia
RCIU
Fascies
tosca
Narinas
antevertidas,
Filtrum largo
Engrosamiento
gingival
Incurvamiento en
mm ii y mm ss.
REFERIRLO A CENTRO DE REFERENCIA / ESPECIALISTA

19. Pregunta 2
¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica
como parte de la estrategia de búsqueda de
A.C., en recién nacidos vivos con EFIS normal?
A.C. : Anomalía Congénita; E.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado
PACIENTE CON A.C.
EVIDENTE
PACIENTE CON A.C.
ENCONTRADA EN
EL EFIS.
PACIENTE CON
EFIS NORMAL Y
ANTECEDENTES
DE RIESGO
PACIENTE CON
EFIS NORMAL,SIN
ANTECEDENTES
DE RIESGO

20. Preguntar por:
• Enfermedades genéticas
• Teratógenos (biológicos,
Agentes físicos, químicos,
tóxicos, otros teratógenos)
• Hallazgos ecográficos
obstétricos relacionados con
anomalías mayores
Escenario 3. Examen físico normal: Búsqueda de F.R.
F. R. : Factores de Riesgo.
Pulso oximetría a las 24 horas o antes del
egreso

21. Pregunta 2: Enfermedades genéticas
Consanguinidad parental (hasta primos
Hermanos)
Antecedente de prueba citogenética en miembros
del núcleo familiar
Disgenesias corticales Defectos del tubo neural
Retardo mental sin causa aparente Retinoblastoma
Cardiopatía congénita Poliquistosis renal
Trastorno del desarrollo sexual incluyendo
hipospadias
Displasia de cadera
Hidrops fetal no inmune Polimalformado
Muerte súbita en más de un hermano Óbitos en más de un hermano
Muerte neonatal no explicada
Óbito malformado Aborto a repetición (3 o más espontáneos, o 2
consecutivos)

22. Pregunta 2: Teratógenos biológicos
Ig M para CMV
alterada
Ig M para TOXOPLASMA
alterada
Herpes durante el embarazo
(especifique trimestre)
Ig M para RÚBEOLA
alterada
FTA-abs, TPHA, Elisa, o Ig M
para sífilis alterada.
Pregunta 2: Teratógenos Tóxicos
Alcohol Anticonvulsivantes Sustancias psicoactivas
(recreativas)
Vitamina A Misoprostol Radiación ionizante
(antecedente ocupacional)
Tabaco/cigarrillo
Pregunta 2: Otros Teratógenos
Diabetes materna Diabetes gestacional
Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y
Protocolos internacionales)
Recomendación fuerte a favor de la estrategia
REFERIRLOACENTRODEREFERENCIA/ESPECIALISTA
Sialgunoespositivo,Repetiralas48-72horas
SiEFISyFResnuevamente
Positivo…

23. • El grupo desarrollador de la guía recomienda la realización de
un conjunto de actividades de tamización que incluya
evaluación auditiva y cribado para un grupo específico de EIM
en todos los recién nacidos vivos, independientemente de los
hallazgos del examen físico sistematizado y de la presencia o
no de factores de riesgo para anomalía congénita.
Pregunta 3
¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del
metabolismo en los recién nacidos vivos?
Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.
Calidad de la Evidencia: Moderada

24. • Emisiones otoacústicas (EOA) o
respuesta auditiva de tallo (RATE)
• Además de Hipotiroidismo (a
todos los RN entre las 48 y 72
horas de vida), de otras
patologías.
Pregunta 3
¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores
innatos del metabolismo en los recién
nacidos vivos?
Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.
Calidad de la Evidencia: Moderada

25. Pregunta Recomendación
Pregunta 3.1.
¿Cuáles deben ser los EIM que deben
incluirse en la tamización universal?
Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal
congénita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilcetonuria,
Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de
cadena media (MCAD), Acidurias orgánicas (acidemia
propiónica y acidemia metilmalónica)
*Hemoglobinopatías.
Pregunta 3.2.
¿En qué momento se debe realizar la
tamización auditiva y cómo debe
realizarse?
A los RN sanos, a término y sin factores de riesgo, con
cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones
otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE),
luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso
Hospitalario
Pregunta 3.3
¿Cómo debe hacerse la tamización para
hipotiroidismo y cuál es el momento
adecuado para hacerlo?
Tamización a todos los recién nacidos entre las 48 y 72
horas de vida.
Pregunta 3

26. Pregunta Recomendación
Pregunta 3.4.
¿En la tamización universal ampliado
de EIM del recién nacido, cuál es el
momento indicado más eficiente
(mayor sensibilidad, menor
especificidad) para la toma de
muestras (48 horas versus a las 72
horas o a los 7 días de vida) y de dónde
debe tomarse la muestra?
La tamización universal para EIM debe
realizarse entre las 48 y 72 horas de
vida, una vez el neonato haya recibido
alimentación. La muestra para
tamización de EIM debe ser de sangre
de talón.
Pregunta 3

28. Punto de buena práctica
• No revelar las malas noticias por teléfono
• Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado
y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario
• Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su
cónyuge y / o un soporte preferido presente.
• No utilizar jerga.
• Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema,
asegurarse de que no se culpen a ellos mismos u otros.
• Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
Pregunta 4
¿Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene
una AC?
Se recomienda que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la
información a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas.

29. Harvy Mauricio Velasco Parra
Clara Inés Vargas Castellanos
Diego Rosselli Cock
Juan David Rueda Pinzón
Edgar Guerrero Regino
Natalia Sánchez Díaz
Andrés Duarte Osorio
Viviana Rodríguez Romero
Carlos Gómez Restrepo
Juan Carlos Villar Centeno
Ana María De la Hoz Bradford
Rocío Romero Pradilla
Autores y colaboradores
Juan Gabriel Ruiz Peláez
Ignacio Zarante Montoya
Rocío Romero Pradilla
Adriana Buitrago López
Claudia Granados Rúgeles
Fernando Suárez Obando
Diana Barragán Bradford
Michael Alexander Vallejo Urrego
Paula Margarita Hurtado Villa
Mery Yolanda Cifuentes Cifuentes

30. hmvelascop@unal.edu.co izarante@javeriana.edu.co http://www.acgh.com.co/
Gracias

31. • Se recomienda a las entidades financiadoras realizar procesos
formales de revisión y actualización de la presente GPC según
sea requerido. A pesar de que no existe consenso sobre el
tiempo que debe transcurrir para la actualización de una GPC,
y que este depende de la evidencia o información que base
sus recomendaciones, el GDG recomienda que los contenidos
de las guías sean revisados, para verificar su vigencia o
necesidad de actualización al menos al cabo de 3 años a partir
de la fecha de publicación del presente documento
Plan de actualización de la Guía

32. • Mejorar la calidad de la atención en salud y la utilización racional de
recursos en la detección de anomalías congénitas de los recién nacidos.
• Disminuir la variabilidad injustificada en los procesos de detección y
tamización de anomalías congénitas.
• Ayudar a consolidar una cultura de formulación de políticas en salud y de
práctica clínica racional, basada en evidencia, susceptible de ser auditada,
evaluada y mejorada.
• Generar modelos de evaluación de resultados de investigación
(investigación integrativa: guías de práctica clínica) que permitan de
manera pragmática medir e interpretar indicadores de impacto sencillos,
válidos y útiles, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad
de atención del recién nacido, basada en evidencia.
Propósitos

33. PREGUNTAS

34. Estos son algunos aspectos que aborda la guía de Anomalías
congénitas
1. El manejo prenatal del binomio madre-hijo en embarazo de alto
riesgo
2. El manejo postmortem de un paciente polimalformado
3. La creación de un programa nacional de vigilancia epidemiológica
4. La realización de tamización neonatal de algunos EIM e hipoacusia
5. La creación de un programa de crecimiento y desarrollo de niños
con A.C.

35. Qué factores no están asociados a la presencia o el desarrollo
de Anomalías congénitas
1. Los antecedentes de farmacodependencia del padre
2. Los antecedentes familiares de consanguinidad de la pareja
3. La historia de exposición a teratógenos por parte de la madre
4. El numero de anomalías menores presentes en el R.N.
5. Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal

36. En que pacientes se propone realizar la tamización para EIM y
en qué edad postnatal.
1. A los Recién Nacidos de alto riesgo, a las 24 horas postnatal
2. A todos los Recién Nacidos, a las 24 horas postnatal
3. A los Recién Nacidos de alto riego, entre las 48 y 72 horas postnatal
4. A los todos los Recién nacidos, entre las 48 y 72 horas postnatal
5. A ningún paciente, porque Colombia debe priorizar en otro tipo de
inversión en salud.

37. Todo paciente neonato, a las 24 horas de edad debe tener:
1. Un EFIS mas tamizaje auditivo
2. Un EFIS mas tamizaje auditivo y si el EFIS es normal, búsqueda
de FR y pulsooximetría
3. Tamización para EIM
4. Remisión a medicina especializada
5. Eco Cardiogram

38. En que eventos usted decide remitir el paciente a Medicina
especializada:
1. Ante un EFIS alterado
2. Ante un tamizaje auditivo alterado
3. Luego de un EFIS + RF positivo realizado por segunda vez entre las 48
y 72 horas
4. Ante una prueba prenatal de inmuno infecciosas alterada que genere
alta sospecha (IgM o FTA +ABS, por Ej.)
5. Todas las anteriores