1. სკოლა: სსიპ თბილისის მე-11 საჯარო
კლასი: მე-10
სახელი,გვარი: ლაშა ბუცხრიკიძე
თემის სათაური: პროგერია
პედაგოგი: სოფიო ჯალაღონია
მოსწავლის საკონტაქტო ინფორმაცია:
E-mail-butskrikidzelasha@gmail.com
ტელ:557309660
2. პროგერია
ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი , ანუ პროგერია არის იშვიათი ,
ფატალური, გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასითდება
აჩქარებული ზრდით ბავშვებში. მისი სახელი ბერძნულია,
რომელიც ასე ჟღერს „ ნაადრევად დაბერებული “. პროგერიის
კლასიკური ტიპი არის ჰატჩინსონ - გილფორდის პროგერიის
სინდრომი . ამ უკანასკნელს სახელი მას შემდეგ დაერქვა , რაც
პირველაც 1886 წელს ინგლისში აღწერილი იქნა ჯონათან
ჰატჩინსონის , ხოლო 1897 წელს ჰასტინგს გილფორდის მიერ .
თანამედროვე გამოკვლევების მიხედვით, დღესდღეობით
მსოფლიოში პროგერიით დაავადებულთა რაოდენობა 50 მდეა,
თუმცა არის ოჯახი, სისხლით მონათესავე ქორწინებით, სადაც ამ
დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა. ამ დაავადებაზე პირველად
100 წლის წინ ალაპარაკდნენ . ჩვეულებრივი დაბერების ტემპი
საყოველთაოა. დაბერების დაჩქარება შეუძლია ცხოვრების წესს,
საცხოვრებელ პირობებს , მძიმე სამუშაოს ... ჩვეულებრივი სიბერე
და პროგერია იშვიათადაა თანხვედრაში. პროგერია რამდენიმე
სინდრომს მოიცავს , რომლებსაც ერთი რამ აერთიანებს : ადამიანი
განსაზღვრულ ასაკში ნორმალურზე ათჯერ მეტი ტემპით იწყებს
დაბერებას, მიუხედავად იმისა , რომ ეს ძალზედ იშვიათი
დაავადებაა, ყველაზე მეტი ახალგაზრდა მოხუცი იაპონიაში
ცხოვრობს და როგორც მეცნიერებები ვარაუდობენ , ამის მიზეზი
ახლონათესაური(ბიძაშვილ-მამიდაშვილ-დეიდაშვილებს) შორის
ქორწინებაა.საბედნიეროდ საქართველოში არცერთი პროგერიის
შემთხვევა არ დაფიქსირებულა.
3. დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი
(LMNA) გენის მუტაციაა,რომელიც მონაწილეობს უჯრედის
ბირთვის გარსის შენებაში.
ამ ყველაფრის მიზეზი გენის მუტაციაა
4. LMNA - ცილა
(LMNA) გენი აწარმოებს lamin – A ცილას
რომელიც, როგორც უკვე აღვნიშნე
უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში
მონაწილეობს. ამიტომ პროგერიით
დაავადებულთა უჯრედებში ბირთვის
გარსი იჭმუხნება,
5. დამახინჯებული ბირთვის გარსი და
შედეგები
უჯრედები ნორმალურად ვეღარ იყოფიან,
ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს
ზრდას
არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახლით
შეცვლის უნარს. მკვლევარებს სჯერათ, რომ
დეფექტური LAMIN-A ცილა, ბირთვს
არამყარს ხდის. ამ უჯრედულ ცვალებადობას
პროცესი ნაადრევ დაბერებამდე ანუ
პროგერიამდე მიჰყავს.
6. ნაადრევი დაბერება
პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს
დაბადებისთანავე არ
უნვითარდებათ
მოხუცებულობისთვის
დამახასიათებელი დაავადებები და
თუნდაც შესახედაობა. ისინი
ჩვეულებრივები არიან, მაგრამ
მხოლოდ და მხოლოდ 18
თვემდე.მიუხედავად იმისა, რომ
მათ 18 თვემდე ჯანსაღი
შესახედაობა აქვთ, ისინი დრო და
დრო ნაადრევი დაბერების ხასიათს
ავლენენ
7. ჯანსაღი შესახედაობიდან პროგერიამდე
18-24 თვის განმავლობაში , პროგერიისთვის
დამახასიათებელი , როგორც გარეგანი ასევე
შინაგანი ორგანოების ცვლილება იწყება. პროგერია
მოიცავს: ზრდის ნაკლებობას წონის და თმის
დაკარგვას , მოხუცებულობისთვის შესაფერის
დანაოჭებული კანის ქონას , სახსრების გახევებას ,
ბარძაყების გადანაცვლებას , განზოგადებულ
ათეროსკლეროზს , გულის დაავადებებს , გულის
შეტევებს . პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ :
ამოზნექილი ძარღვები, არ აქვთ ( წარბები,
წამწამები), აქვთ კაუჭის ფორმის ცხვირი,
დანაოჭებული ნიკაპი , ვიწრო მკერდი, ამოზნექილი
და შებოჭილი სახსრები და სიბერის ლაქები.
8. მადეარების მეფე ლუდვიგ მეორე,ცხრა წლის
ასაკში სასახლის სეფექალებსა და გადიებთან
ხორციელ ტკბობას ეძლეოდა.ეს მის
გარემოცვას ძალიან ახარებდა.“მეფე
ნამდვილი მამაკაცია,მას ყველაფერი
შეუძლია!“- ამბობდნენ ისინი.14 წლის
მონარქი კარგა მოზრდილ წვერ- ულვაშს
ატარებდა.15 წლისამ კი ცოლი შეირთო,
მაგრამ ორი წლის შემდეგ თმა გაუჭაღარავდა,
შემდეგ გამელოტდა, კბილები დასცვივდა.
მოკლედ, თვალდათვალ დაბერდა და 20
წლისა, როცა უკვე ღრმად მოხუცებულს
ჰგავდა, გარდაიცვალა.ასეთივე ხვედრი ერგო
ინგლისის საპატიო ლორდის, გრაფ უილიამ
შეფილდის ვაჟს ტომს. 16 წლის გრაფი, ისევე
როგორც მისი ტოლი ბიჭი, სოცოცხლით
სავსე და ონავარი ჭაბუკი გახლდათ, მაგრამ
მომდევნო ორი წლის მანძილზე ის უკბილო,
წელში მოხრილ, ჭაღარა და თითქმის
უსინათლო მოხუცად იქცა. 18 წლის
დიდგვაროვანი 50 წლის მამაზე გაცილებით
ხანდაზმულად გამოიყურებოდა და ცოტა
ხანში გარდაიცვალა კიდეც.
პროგერია წარსულში
9. უცნაურია,რომ პროგერიით დაავადებული
ადამიანები საოცრად ჰგვანან
ერთმანეთს,მიუხედავად ეთნიკური
განსხვავებებისა. გონებრივი
განვითარებით ისინი არათუ ჩამორჩებიან,
არამედ უსწრებენ თანატოლებს....
საოცარი მსგავსება
10. არსებობს ორი სახის პროგერია:ჰატჩინსონ-
გილორდის(ბავშვების პროგერია)და ვერ-
ნერის სინდრომი(მოზრდილთა პროგერია)
ორივე ბუნებრივი დაბერების დაჩქარებული
განვითარებით ვლინდება.პირველ შემთხვე-
ვაში ეს პროცესი ბავშვის დაბადებისთანავე იწ-
ყება და ადამიანი ძალიან იშვიათად აღწევს 20
წლის ასაკს, მეორე შემთხვევაში კი სქესობრივი
მომწიფების პერიოდში და ადამინმა შესაძლოა
30-40 წელს მიაღწიოს.მეცნიერები აღნიშნავენ,
რომ ორივე შემთხვევაში სიკვდილი დგება ღრმა
მოხუცებულობისთვის დამახასიათებელი ფუნ-
ქციების ჩაქრობით:გულის უკმარისობით,კიბოს,
ტვინის ფუნქციების დარღვევის გამო და სხვა..
ორი სახის პროგერია
11. პროგერიით დაავადებული დენ ენდრიუსი
დენ ენდრიუსი , რომელიც იტანჯება უიშვიათესი
დაბერების დაავადებით , მოყვა თუ , როგორ გახდა
მისი სხეული 20 წლის ასაკში 160 წლის სხეულის
მსგავსი.
დენ ენდრიუსის სხეული ბერდება რვაჯერ უფრო
სწრაფად, ვიდრე ნორმალური ადამიანის, ამ
ყველაფრის მიზეზი იშვიათი დაავადება პროგერიაა
. სულ ოთხი ადამიანი იტანჯება პროგერიით
ბრიტანეთში, ხოლო 50-მდე კი მსოფლიოში.
დენ ენდრიუსი ამბობს „ მე არასდროს ვაძლევდი
ჩემს მდგომარეობას უკან დავეხიე“ , „ ყოველთვის
ვცდილობდი გამეკეთებინა ის, რასაც ყველა
აკეთებდა, თუ ჩავფლავდებოდი ხომ ვცდიდი
მაინც“
დენი ამბობს , რომ იგი ძალიან იღბლიანია, რადგან
უაღრესად მხარდამჭერი მეგობრები გაიჩინა,
რომლებიც მუდამ იმაზე ფიქრობენ, როგორ
გააბედნიერონ იგი.
როდესაც 20 წლის იყო, დენმა მანქანის მართვაც
ისწავლა. მისი მიღწევები გასაოცარია, იმის
გათვალისწინებით , რაც დიაგნოზის დასმის შემდეგ
დედამის დაუნ ტომასს უთხრეს, „ დენი
თინეიჯერობამდეც ვერ მიაღწევს“. დენის დედამ
დენს შეამჩნია , რომ იგი ნორმაზე პატარა იყო ,
რადგან ბავშვს , რომელიც 6 თვის იყო 3 თვის
ბავშვის ტანსაცმელი ერგებოდა.
12. პროგერიით დაავადებული დენ ენდრიუსი
ამის შემდეგ დაუნმა დენი ექიმთან
მიიყვანა , მაგრამ ექიმებმა უთხრეს
რომ დენი მხოლოდ და მხოლოდ
პატარა იყო , თუმცა ექიმთან მაინც
რეგულარულად დაჰყავდა. დენის
დედა იხსენებს , თუ როგორ
სეირნობდნენ ისინი ეზოში როცა
დენიმ თქვა , რომ მას ფეხები
სტკიოდა . პირველად დენის დედამ
იფიქრა, რომ დენი უბრალოდ
ზარმაცი იყო, მაგრამ შემდეგ
ყველაფერი გამჟღავნდა, მას
პროგერია ჰქონდა.
დაუნი ყველაფერს ცდილობდა ,
რომ დენის თავი განსხვავებულად
არ ეგრძნო, მაგრამ მან ყველაფერი
შეიტყო როდესაც იგი სპეციალურ
სკოლაში მიიყვანეს . დენი იხსენებს
იმ დროს, როგორ იღებდა
მონაწილეობას სკოლის შემდეგ
კლუბებში, თამაშობდა ფეხბურთს
და მკაფიოდ იმეორებს ფრაზას „
არასოდეს ვაძლევდი ჩემს
მდგომარეობას უკან დავეხიე „
13. ინტერვიუ ჯონ ტეკეტთან
ეს ინტერვიუ აღებული იქნა 2001 წელს , როდესაც ჯონი 18
წლის იყო . მას უნდოდა სხვა ბავშვებსაც სცოდნოდათ
პროგერიის შესახებ . უნდოდა სცოდნოდათ , რომ იგი არაფრით
განსხვავდებოდა თავის თანატოლებისგან . ჯონი
არაჩვეულებრივი ადამიანი იყო , რომლის სიმამაცე და
შესანიშნავი იუმორის გრძნობა ყველას შთაგვაგონებს.
მოგვიყევით სკოლის შესახებ.
- მერვე კლასში ვარ და ყოველდღე ავტობუსით საჯარო
სკოლაში დავდივარ . ბევრი სამუშაოა , მაგრამ მომწონს რომ
ჩემი მეგობრებიც იქ არიან
რა აქტივობებში ხართ ჩართული ?
- ვთამაშობ ქუჩის ჰოკეის , ვუკრავ დრამს , მამას და მე
დანების კოლექცია გვაქვს , მინდა ყინულზე სრიალი
ვისწავლო , რათა ყინულის ჰოკეიც ვითამაშო . ხატვაც
მიყვარს.
თავისუფალ დროს რას აკეთებთ
-საშინაო დავალებას , ვუკრავ დრამს , მივდივარ ჩემს
მეგობრებთან და ვუყურებ ტელევიზორს. დისნეის
არხი ჩემი ფავორიტია.
14. ინტერვიუ ჯონ ტეკეტთან
მოგვიყევით თქვენი ჩვეულებრივი დღის შესახებ.
-შვიდის ნახევარზე ვდგები, მივდივარ სკოლაში,
შემდეგ ჩემს 9 წლის დავ ვუვლი, სანამ დედა
სამუშაოდან დაბრუნდება. ვუყურებ ტელევიზორს,
სკოლის შემდეგ კი ჩემს მეგობრებთან ერთად ვთამაშობ.
ყველაზე მეტად რისი გაკეთება გიყვარს?
- დრამზე დაკვრა, ქუჩის ჰოკეის თამაში და ოჯახთან
ერთად ყოფნა.
რას ამბობ, როცა ხალხი გეკითხება თუ რატომ
გამოიყურები განსხვავებულად?
- ეს ძალიან მაწუხებს. მირჩევნია მოვიდნენ და
მომესალმონ პირისპირ, ვიდრე შორი მანძილიდან
მომაშტერდნენ. ვფიქრობ მიშტერება ცოტა არ იყოს
სიუხეშეა. ხანდახა მე ხელს ვუქნევ ბავშვებს და
საპასუხოდ ისინიც ასევე იქცევიან.
რა არის შენი ყველაზე დიდი ფიზიკური
გამოწვევა?
- მირთულდება კალათბურთის თამაში - პატარა ბურთი
მჭირდება, რომელიც სახლში მაქვს, მეგობრები კი
მოდიან და კალათბურთს მეთამაშებიან, ზოგჯერ
ვიღლები , მაგრამ ორი წუთით ვჯდები და შემდეგ
სათამაშოდ მზად ვარ. ძალიან მიჭირს მძიმე წიგნების
აწევა, ამიტომ, გაკვეთილიდან 5 წუთით ადრე გავდივარ ,
რათა ჩემს საკეტთან მივიდე და წამოვიღო წიგნები
შემდეგი გაკვეთილებისთვის.
15. ინტერვიუ ჯონ ტეკეტთან
რა გინდა, რომ ბავშვებმა იცოდნენ შენსა და იმ ბავშვებზე ვისაც პროგერია
აქვთ?
- ის, რომ ჩვენ განსხვავებულები არ ვართ, ჩვენ იგივეს ვაკეთებთ რასაც
სხვები. მინდა ვუთხრა მათ, რომ ჩვენთან დალაპარაკების ნუ
შეეშინდებათ
თქვენ, რომ პროგერიით დაავადებული ბავშვის მშობელი იყოთ, რას
ეტყოდით მას, როდესაც იგი მიხვდებოდა, რომ იგი განსხვავებულად
გამოიყურება?
-ვეტყოდი „ შენ მხოლოდ გარეგნულად ხარ განსხვავებული, შენ
ყველაფრის გაკეტება შეგიძლია, რაც გინდა, არავის მისცე უფლება
რაღაც განსხვავებული გიწოდონ“.
რას ეტყოდით პროგერიით დაავადებულ შვილს, როცა მიხვდებოდა,
რომ იგი იმდენ ხანს ვერ იცოცხლებდა რამდენსაც სხვები?
- ვეტყოდი, რომ არავინ იცის ვინ რამდენ ხანს იცოცხლებს, ამიტომ
ამაზე არ ვღელავ
რას ურჩევთ პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს?
- გააგრძელეთ გზა, გაჰყევით თქვენს ოცნებებს...
არის კიდევ რაღაც, რაც გინდათ, რომ ამ ინტერვიუს მკითხველს უთხრათ?
ჩვენ სხვა ბავშვებისგან არაფრით განვსხვავდებით. თუ ჩვენ ოთხი წლის
ვართ, შესაბამისად ვიქცევით. უთხარით გამარჯობა ვისაც პროგერია
სჭირს ან იმ ბავშვებს ვინც განსხვავებულად გამოიყურება..........
16. ბოლოდროინდელმა გამოკვლევებმა
მეცნიერთა ვარაუდი დაადასტურა-
დამტკიცდა,რომ პროგერია გენებთან არის
დაკავშირებული.რომელიმე გენის მუტაციას
შეუძლია არიოს ბიოლოგიური საათი და 50-
100-ჯერ უფრო სწრაფად აიძულოს სვლა.
როდესაც მეცნიერებმა ამ კანონზომიერებას
მიაგნეს,თავდაპირველად ძალიან გაუხარდათ-
იფიქრეს,ხანგძლივი სიცოცხლის გენი
აღმოვაჩინეთო.ლოგიკა ასეთია:თუ
გვეცოდინება გენი,რომელიც სწრაფ დაბერებას
იწვევს “დავამუხრუჭებთ“ მას და სიცოცხლე
გახანგძლივდება. თუმცა ყველაფერი
გაცილებით რთული აღმოჩნდა......
მეცნიერული დასკვნები
