Clase de genética humana, causas y defectos congénitos Dr. José Luis Ramírez Castro U de A

1. GENETICA HUMANA: CAUSAS DE DEFECTOS CONGÉNITOS José Luís Ramírez C. MD, MS

4. NO TODO LO CONGÉNITO ES GENÉTICO NI TODO LO GENÉTICO ES CONGÉNITO

6. Expresión Genética NORMAL DOMINANTE RECESIVO r r

7. BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES) TIPO 1 Familia D Gen3q23 FOXL2 II-1 III-6 III-8 III-14 III-15 III-17 III-10

8. Dup. 30pb (flias A y C ) C/T (flia. D) BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES) Secuencia de una región FOXL2

9. BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)

10. Blefarofimosis Familiar Tipo 2 Familia A Gen3q23 FOXL2

11. Blefarofimosis Familiar Tipo 2

12. Blefarofimosis Familiar Tipo 2 Familia E Gen3q23 ? FOXL2 ?

13. Ptosis Palpebral

14. Sindrome de Van Der Woude

15. Síndrome de Waardenburg Tipo 1 Gen PAX3 2q35

16. Síndrome de Waardenburg Tipo 2 GEN 3p12.3-14.1

17. Sindrome de Waadenburg, Tipo 2

18. DISPLASIA CLEIDOCRANEANA GEN MAPEADO 6p21

19. Piebaldismo

20. CONDRODISPLASIA TIPO GREBE GEN MAPEADO 20q11.2

21. Síndrome Mandíbulo Facial

22. ACONDROPLASIA ANTIGUO EGIPTO 5000 A.C. Las Meninas ( Diego Velásquez )

25. Albisnismo

26. Síndrome de Morquio TIPO IVA: 16q24.3 TIPO IVB: 3p21.33

27. Síndrome de Pendred 1 2 9 8 7 1-6 I II 1-6

28. Displasia Cráneometafisiaria

29. Anoniquia

30. Anoniquia Que padezco de “anoniquia congénita” diagnosticó un amigo, hombre de ciencia, quien regenta cátedra genética con lujo de saber y competencia, y envió a que investigaran a tres médicas noveles, que lo hicieron a conciencia, interrogándome con mucha técnica y anotándolo todo con paciencia.... -”Y usted sin uñas, preguntó con tino una de aquellas, no me lo imagino cómo se rasca? Quiero que nos cuente”. Y yo que la admiraba entretenido le contesté con tono distraído: -”Pues con media garrafa de aguardiente”.