Trissomi4 13gg

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Trissomi4 13gg

  1. 1. TRISSOMIA 13 (SÍNDROMA DE PATAU) O que é a Trissomia e quais são as suas características? A trissomia 13, ou síndrome de Patau, foi descrita em 1960. O fenótipo desta trissomia inclui malformações graves do sistema nervoso central. Esta trissomia pode evidenciar anomalias do cérebro, da face como por exemplo: malformações do nariz (como se pode ver nesta figura), fendas, anoftalmia – ausência de um ou de ambos os olhos (neste caso apresenta ambos os olhos, em muitos casos há apenas a existência de um olho) pode evidenciar também anomalias dos membros como a polidactilia – anomalia que consiste na existência de número de dedos superior ao normal, cardiopatias congénitas (esta é uma designação genérica que abrange todas as patologias que acometem ao coração, malformações renais (hidronefrose – doença caracterizada por dilatação do bacinete renal, devido à obstrução da vias urinárias), hipoplasia - redução do volume de um órgão ou de uma parte do corpo em consequência da fraca ati vidade de formação dos tecidos e o onfalocelo – hérnia umbilical, mais uma das características desta trissomia é a dextrocardia que consiste na presença do coração do individuo à direita, o atraso mental destas pessoas é muito profundo. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 10.000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Uma das curiosidades acerca desta trissomia é que a maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 1 mês 6 meses 3 anos nº de sobreviventes nº de falecidos
  2. 2. CAUSAS: A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo facto da mulher amadurecer geralmente apenas um ovócito, em incompatibilidade com o homem, que matura milhões de espermatozoides. O gâmeta masculino portador de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gâmetas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gâmeta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. A maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais sujeitas a que os seus cromossomas não se juntem, a idade da mãe é superior a 35 anos em 40% a 60% dos casos. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase, gerando, neste caso, gâmetas femininos com dois cromossomas 13 – e não apenas um, como em situações normais -, que se vão juntar ao gâmeta masculino com um cromossoma 13, formando, assim, não um par de cromossomas 13, mas sim um trio, isto é, um ovo trissómico relativamente a esse par. Sintomas Os portadores da Síndrome de Patau apresentam: malformações do sistema nervoso central, problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, defeitos cardíacos, fenda palatina, malformação genital, entre outros.
  3. 3. Fenótipo típico/Características: * Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido; * Pescoço curto; * Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto; * Queixo pequeno; * Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente; * Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça; * Distância intermaxilar grande; * Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas, vagina dupla; * Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas; * Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço); * Prega de flexão palmar única.

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