La farmacogenómica estudia cómo las variaciones genéticas entre individuos afectan la respuesta a medicamentos. Los polimorfismos, variaciones en la secuencia de ADN, determinan diferencias en las enzimas metabólicas que procesan fármacos, lo que puede causar que un medicamento sea ineficaz o tóxico para algunas personas. Enzimas como el citocromo P450, las glutatión S-transferasas y la tiopurina metiltransferasa metabolizan muchos medicamentos de manera diferente según los polimorfismos de cada

1. FARMACÓGENOMICA
LUIS LOAIZA
LISET SEPULVEDA
YORLEIDYS OSORIO

2. Introducción
Al mirar alrededor, se puede observar que
las personas son muy diferentes en muchos
aspectos como el color de piel, estatura,
etc. Rasgos que nos diferencian unos de
otros. La salud no es una excepción, no
todos reaccionan de igual manera al mismo
medicamento, por eso es importante saber
que determina la salud.

3. ¿que es la farmacogénomica?
es el término que se utiliza para describir al
estudio de la contribución de las
diferencias en los genes de un individuo a
la variación en las respuestas a los
medicamentos entre la población.

4. Un poco de historia
•
James Watson (1928-), Francis Crick (19162004), Maurice Wilkins (1916-2004) y Rosalind Franklin (1920-1958) descubrieron el
ADN en 1953
• El 14 de abril de 2003 se declaró completo el
HGP (proyecto del genoma humano)

5. ¿Por qué un fármaco funciona en unas
personas y en otras no?
Esto se debe principalmente a las
variaciones genéticas (polimorfismos).
¿Qué son los polimorfismos?
Es una variación en la secuencia de un
lugar determinado del ADN entre los
individuos de una población.

6. ¿para que sirve el estudio de los
polimorfismos?
1. creación de perfiles genéticos.
2. pruebas de paternidad
3. para incriminar a individuos que han
cometido actos delictivos dejando
muestras genéticas en el proceso.

7. Tipos de polimorfismos
• Polimorfismo de nucleótido sencillo (SNP)
«Están representados por una sustitución
de base por otra»
• Polimorfismos de secuencia repetida
«Cuando se habla de huellas dactilares del
ADN se está hablando de este tipo de
polimorfismo»

8. Polimorfismos a nivel farmacocinético
Las consecuencias para los individuos
portadores de polimorfismos en las
proteínas que intervienen en los
metabolizadores podrán ir, desde la
ausencia de actividad farmacológica del
fármaco administrado, hasta la toxicidad
severa del mismo.

9. Polimorfismos a nivel farmacodinamico
los polimorfismos también alteran a un
nivel farmacodinamico, lo que implica de
manera importante los efectos bioquímicos
y fisiológicos de los fármacos como
también sus mecanismos de acción y el
efecto de este sobre el organismo.

10. Enzimas metabolizadoras de fármacos
• Metabolizadores lentos. La enzima
codificada carece de actividad.
• Metabolizadores normales. Son
portadores de al menos una copia del
gen activo.
• Metabolizadores rápidos. Tienen
duplicado el gen activo.
• Metabolizadores ultrarrápidos. Tienen
multiplicado el gen activo.

11. Citocromo P450
Representan una superfamilia de enzimas
metabolizadoras de drogas que se
encuentran en el hígado y metabolizan más
medicamentos que ninguna otra familia de
enzimas.

12. Enzimas glutatión S-Transferasas(GST)
El glutatión se une a muchos xenobióticos,
lo cual incluye medicamentos cuyos
metabolitos oxidativos son dañinos. Dicha
unión, generalmente inactiva estos
metabolitos reactivos. Estas reacciones son
catalizadas por la familia de las enzimas
glutatión S-transferasas humanas.

13. Enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT)
Es una enzima citosolica que cataliza la
metilación de los compuestos sulfidrilos
heterocíclicos y aromáticos, incluyendo
agentes tiopurínicos azatioprina,
mecaptopurina y tioguanina.