A genética do sexo e determinação

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A genética do sexo e determinação

  1. 1. A GENÉTICA DO SEXO EDETERMINAÇÃOGENÉTICA DO SEXO NA ESPÉCIEHUMANAProfa. Lilian Escobar
  2. 2. REPRODUÇÃO SEXUADAGarante continuidade da vida - um dos atributosprimordiais dos seres vivos.Disponibilizam grande parte do tempo e da energiaacumulada no ATP para o comportamento sexual.Expõe à predação  danos físicos e diminuição do tempopra alimentação, nidificação e proteção da prole.Vantagens: grande contribuição para a evolução dasespécies  a geração de seres diferenciados geneticamente.Diversidade genética  matéria-prima para a seleçãonatural.
  3. 3. DEFINIÇÃO BIOLÓGICA DO TERMO SEXOConformação particular de um ser vivo que lhepermite uma função ou papel específico no ato dageração, ou ainda, um caráter de masculinidade oufeminilidade.Diferenciação sexual: sexogenético, gonádico, genital, somático esociopsicológico
  4. 4. DIFERENTES DETERMINAÇÕESSexo genético: genes nos alossomos X e Ydeterminam a feminilidade ou a masculinidade.Mulheres homogaméticas e homensheterogaméticos.Sexo gonádico: células embrionárias XX produzemsubstâncias químicas (indutores) que agem naregião cortical das gônadasindiferenciadas, desenvolvendo o tecido ovariano.Em embriões XY os indutores estimulam aprodução de testículos a partir da medula dasgônadas indiferenciadas
  5. 5. DIFERENTES DETERMINAÇÕES – CONT.Sexo genital: a morfologia da genitália é determinadapelos hormônios produzidos nas gônadas embrionárias.Esteroides masculinos (andrógenos) testosterona –dominante. Nas mulheres  estrógenos e aprogesterona.Sexo somático: se refere aos caracteres sexuaissecundários que aparecem na puberdade.Sexo sociopsicológico: geralmente, as pessoas XX sãocriadas como mulheres, e as XY, como homens. Adotamas funções dos gêneros feminino e masculino quaisquerque sejam os padrões culturais estabelecidos nasociedade da qual são membros. Para o adolescente, aconquista da identidade sexual traz consigo acapacidade de integrar o prazer sexual genital ao seuautoconceito.
  6. 6. A DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO NAESPÉCIE HUMANANa espécie humana, indivíduos com 44 autossomos e doisalossomos X são do sexo feminino e indivíduos com 44autossomos e dois alossomos X e Y são do sexo masculino,Progenitor masculino transmite aos filhos o cromossomoY, com seus genes. A mãe transmite, indiferentemente, umcromossomo X aos filhos e às filhas.O sexo da futura criança depende do tipo de espermatozoideque fecunda o ovócito II. A probabilidade para cada caso é de1/2, ou seja, 50%.
  7. 7. Herança dos cromossomos sexuais em humanosSistema XYEspermatozoide X + Óvulo X = XX SexofemininoEspermatozoide Y + Óvulo X = XY  SexomasculinoNesses dois cromossomos, existem genes quesão diferentes - genes presentes nocromossomo X não são encontrados no Y e ospresentes no Y não tem correspondente no X.Há uma pequena região do Y que apresentacorrespondência no X.
  8. 8. A herança ligada ao sexo - dominanteIndivíduos afetados: XAY - homens e XAXA ou XAXa - mulheres.O alelo XA é transmitido dos homens afetados para todas as filhas(XAXa): homozigotas ou heterozigotas. Não se distribui igualmente nos dois sexos; não há transmissão direta de homem para homem. Há mais mulheres afetadas do que homens.
  9. 9. Heranças dominantes ligadas ao X• Incontinentia pigmenti (lesões cutâneas vesiculareseritematosas e inflamatória),• Raquitismo resistente à vitamina D ou hipofosfatemia(enfraquecimento ósseo, com retardo decrescimento, deformidades esqueléticas e o afetado nãoresponde ao tratamento com vitamina D);• Síndrome orofaciodigital (OFD - má formação da boca eda língua e irregularidades da face e dos dedos).
  10. 10. A herança recessiva e ligada ao sexoImportantes exemplos:hemofilia, daltonismo, distrofia muscular deDuchenne, Síndrome da insensibilidadeandrogênica (Síndrome da feminizaçãotesticular), adrenoleucodistrofia.Há mais homens afetados do quemulheres, mulheres portadoras transmitem o aleloafetado (Xa) para metade dos filhos de sexomasculino.Para que nasça uma menina afetada, é necessárioque seu pai seja afetado e sua mãe afetada ouportadora do alelo.
  11. 11. HemofiliaCaracterística marcante  coagulação do sangue.Literalmente significa amor ao sangue(hemo=sangue, filia=amigo de), alelo Xh.Portadores apresentam profundas hemorragiasespontâneas ou de ferimentos banais  quadroprofundo de anemia  óbito.Problemas ortopédicos  hemorragias nas cápsulasarticulares.2 formas: A (80%) decorrente da falha genética queafeta a produção do fator de coagulação VIII.B (20%): vinculada à falha genética que afeta a produçãodo fator IX na cascata de coagulação.
  12. 12. HemofiliaAs pessoas hemofílicas são tratadas com a injeção dofator VIII extraído do plasma de pessoas normais. Tem quepassar por um controle rigoroso para que não existacontaminação por patógenos (vírus da AIDS e dashepatites B e C).Métodos modernos também permitem a produção dofator VIII por meio da tecnologia.
  13. 13. DaltonismoDiscromatopsia ou discromopsia:distúrbio genético.É uma deficiência na visão que dificulta apercepção de uma ou de todas as cores;afeta 5 a 10% da população masculina e0,04% das mulheres no mundo todo.
  14. 14. Distrofia muscular de DuchenneDistúrbio genético caracterizado por degeneração e atrofiamuscular.Alelo para a DMD - no braço curto do cromossomo X  Xdu.Alelo normal, (XDu) determina a síntese de uma proteína distrofina.Indivíduos normais do sexo masculino - XDuYMulheres  XDuXDu ou XDuXdu.Os afetados são quase exclusivamente do sexo masculino (XduY) incidência de um doente para cada 3.500 nascimentos.Manifesta-se pela primeira vez entre 3 e 7 anos devida, apresentando fraqueza muscular progressiva e degeneraçãograve da musculatura esquelética.
  15. 15. A herança ligada ao cromossomo YHá poucos genes na região específica docromossomo Y, na espécie humana.São herdados exclusivamente pelos homens genes holândricos (holo = total; andros = homem)e a herança é restrita ao sexo..Anomalias determinadas por genes holândricos:• Ichtyosis histrix gravior (homem porco espinho).• Zigodactilia (2º. e 3º. dedos do pé ligados).• Hipertricose: aparecimento de pelos nasorelhas. Há controvérsias.
  16. 16. Sistemas de determinação do sexo que não envolvem cromossomos sexuaisHaplodiploidismo: Em abelhas, a determinação sexual édesignada sistema haploide/diploideMachos: haploides, por um fenômenoreprodutivo, partenogênese. Surgem de óvulos não fertilizados.Fêmeas: diploides. Originam-se de óvulos fertilizados – célulasdiplóides.A abelha rainha é diploide e fértil. As operárias sãodiploides, mas estéreis e executam funções diversas dentro dacolmeia (são faxineiras, nutrizes, engenheiras, guardas ecampeiras).Óvulos virgens (não fertilizados) desenvolvem machos.Determinação do sexo pela temperatura do ambiente:ocorre em todos os crocodilianos e na maioria dos quelônios.
  17. 17. Herança com efeito limitado ao sexoEnvolvem genes que ocorrem nos dois sexos, mas sóse manifestam em um deles.O efeito desses genes está limitado ao sexo doindivíduo, em função da ação de hormônios sexuais.Ex: Manifestação dos caracteres sexuais secundáriosno homem e na mulher.Produção de leite em gado leiteiro. No touro, existemgenes destinados à produção de leite que sãotransmitidos aos descendentes, mas os genesmanifestam-se apenas nas fêmeas.Em galináceos: um tipo de plumagem no pescoço quesó ocorre nos galos (gene ocorre em ambos,mas sóse manifesta nos machos).
  18. 18. Os genes com expressão influenciada pelo sexoPodem estar localizados em qualquer dos autossomos ou nas porçõeshomólogas dos cromossomos sexuais.Sua expressão é influenciada pelas condições fisiológicas do sexo emque se encontra; o ambiente hormonal é decisivo para manifestaçãodesses genes.Em seres humanos, a calvície é um dos melhores exemplos.Nos homens se manifesta de forma dominante e nas mulheres deforma recessiva.A presença de hormônio masculino influencia bastante a expressão.

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