24 AlteraçãO Material Genetico MutaçãO09

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24 AlteraçãO Material Genetico MutaçãO09

  1. 1. UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Cap.2.1. Alterações do Material Genético Mutações Biologia 12º ano Prof. Leonor Martins 2009/2010
  2. 2. UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Situação Problemática Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Cap. 1.1. Cap. 1.2. Transmissão das Como se encontra Como são transmitidas Organização e características organizado o as características dos regulação dos hereditárias material genético, e progenitores à genes que mecanismos de descendência? regulação actuam? Essencial para compreender Que tipo de Cap. 2.2. Os genes que Como Fundamentos Cap. 2.1. modificações herdamos modificar os de Engenharia Mutações podem ocorrer podem sofrer genes que Genética nos genes que alterações? herdamos? herdamos?
  3. 3. Conceito de Mutação O fenótipo dos indivíduos resulta de interacções que se estabelecem entre os factores ambientais e o genoma. A célula tem capacidade para reparar anomalias que afectam o DNA, mas algumas persistem e alteram o genoma. As alterações que persistem chamam-se mutações. As mutações ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da acção de agentes mutagénicos internos ou externos ao organismo. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  4. 4. Causas das Mutações UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  5. 5. Efeito das Mutações O efeito de uma mutação é imprevisível. Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa. Noutros casos é prejudicial, alterando o funcionamento da célula e conduzindo à morte. Frequentemente o seu efeito é neutro. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  6. 6. Mutações e descendência Importa distinguir as mutações que ocorrem em células somáticas ou em células da linha germinativa. Em células somáticas – a mutação pode originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afecta a sua descendência por não ser transmitida. Em células da linha germinativa – a mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as células. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  7. 7. Mecanismo da síntese proteica Duas etapas fundamentais: Transcrição da mensagem genética – segmentos de DNA codificam a produção de RNA. Tradução da mensagem genética – o RNA codifica a produção de proteínas. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  8. 8. Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único Alteração da estrutura gene, devido a dos cromossomas, ou pequenas modificações do seu número, nos nucleótidos afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação • Síndrome UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  9. 9. Mutações Génicas UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  10. 10. Mutações Génicas Mutação silenciosa • Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. • Mais frequente no 3º nucleótido de cada codão, pois o código genético é Mutação com perda redundante. de sentido • Ocorre a síntese de um outro a.a. • Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  11. 11. Mutações Génicas Mutação sem sentido • A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação Alteração do modo de de uma proteína com leitura dimensões inferiores. • Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  12. 12. Mutações por substituição de um nucleótido Mutação com perda de sentido UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  13. 13. Anemia falciforme – um exemplo de substituição com perda de sentido UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  14. 14. Mutações por deleção de um nucleótido Alteração do modo de leitura Sequência nucleotídica normal Deleção de um nucleótido UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  15. 15. Mutações por inserção de um nucleótido Mutação sem sentido Sequência nucleotídica normal Inserção de um nucleótido UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  16. 16. Mutações cromossómicas Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, globalmente designados por Sindroma. Alteração estrutural Alteração numérica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  17. 17. Mutações cromossómicas estruturais É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  18. 18. Mutações cromossómicas estruturais Deleção O número de cromossomas mantém-se mas ocorrem perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções do cromossoma. Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. DELEÇÃO UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  19. 19. Mutações cromossómicas estruturais Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à deleção. DUPLICAÇÃO UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  20. 20. Mutações cromossómicas estruturais Inversão Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma. INVERSÃO UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  21. 21. Mutações cromossómicas estruturais Translocação Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências. TRANSLOCAÇÃO TRANSLOCAÇÃO TRANSLOCAÇÃO INTRACROMOSSÓMICA INTERCROMOSSÓMICA INTERCROMOSSÓMICA NÃO RECÍPROCA NÃO RECÍPROCA RECÍPROCA UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  22. 22. Mutações cromossómicas estruturais – um exemplo de deleção Criança com Sindroma do “Grito do gato” e respectivo cariótipo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  23. 23. Mutações cromossómicas estruturais – um exemplo de translocação recíproca Leucemia Mieloíde Crónica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  24. 24. Mutações cromossómicas numéricas Durante a meiose pode ocorrer uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, ou uma não disjunção de cromatídeos na divisão II. Em ambos os casos resultam células com excesso ou défice de cromossomas. Grande parte dos embriões que resultam de gâmetas com anomalias cromossómicas numéricas abortam espontaneamente. Outros sobrevivem. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  25. 25. Mutações cromossómicas numéricas (aneuploidias) Euploidia – o cariótipo apresenta o número normal de cromossomas Aneuploidia – o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito. Poliploidia – todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  26. 26. Mutações cromossómicas numéricas UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  27. 27. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia autossómica Síndrome de Down SINTOMAS olhos amêndoa boca pequena atraso mental malformações cardíacas Cariótipo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  28. 28. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia autossómica Síndrome de Edwards SINTOMAS deformações nos ouvidos malformações cardíacas atraso mental Cariótipo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  29. 29. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia autossómica Síndrome de Patau SINTOMAS lábio leporino malformações cardíacas polidactilia Cariótipo grande atraso mental UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  30. 30. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia heterossómica UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  31. 31. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia heterossómica Síndrome de Turner cariótipo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  32. 32. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia heterossómica Síndrome de Klinefelter Cariótipo UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  33. 33. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidia heterossómica Síndrome de Jacob ou hipermasculinidade UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  34. 34. Mutações cromossómicas numéricas Poliploidia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  35. 35. Mutações cromossómicas numéricas Poliploidia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  36. 36. Mutações cromossómicas numéricas Causas da Poliploidia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  37. 37. Mutações cromossómicas numéricas Causas da Poliploidia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  38. 38. Mutações cromossómicas numéricas Efeitos da Poliploidia Formação de uma nova espécie UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  39. 39. Mutações cromossómicas numéricas Efeitos da Poliploidia UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  40. 40. Mutações cromossómicas numéricas Efeitos da Poliploidia Indução laboratorial de poliploidia com recurso à colquicina UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  41. 41. Mutações cromossómicas numéricas Efeitos da Poliploidia De onde veio o trigo do pão? 1 2 3 4 UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  42. 42. Mutações e oncogénese • O cancro resulta: ▫ de alterações nas células; ▫ de uma proliferação descontrolada de células. Alteração Proliferação Invasão dos tecidos genética numa circundantes e vasos célula epitelial sanguíneos e linfáticos Componente Componente ambiental cancro genética UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  43. 43. Mutações e oncogénese • Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois • Os cancros podem originar-se provocam o aumento do número de pela existência de genes genes mutados, com graves promotores de crescimento consequências para a saúde desregulados ou genes humana, podendo provocar cancro. supressores de tumores inactivos. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  44. 44. Genética do cancro Proto-oncogenes – genes normais que estimulam a divisão celular, estando implicados na regulação da proliferação e da diferenciação celular. Oncogenes – são sequências de DNA resultantes da alteração quantitativa ou qualitativa (mutação) de proto-oncogenes e que podem conduzir à formação de um tumor (cancro) A mutação de um proto-oncogene em oncogene resulta da exposição a factores ambientais de natureza física, química ou biológica (agentes mutagénicos) UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  45. 45. Genética do cancro A activação de um oncogene pode resultar de diferentes tipos de mutações: Substituição de bases no DNA, e consequente alteração na sequência de aminoácidos da proteína formada, que resulta numa proteína com maior actividade ou resistente à degradação; Amplificação do proto-oncogene - Traduz-se numa maior quantidade do produto codificado pelo gene; Inversões ou translocações que levam à alteração do local que o proto-oncogene ocupa no genoma. Se o proto- oncogene for deslocado para junto de um gene activamente transcrito ou para junto de um DNA viral, a sua taxa de transcrição também aumenta. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  46. 46. Genética do cancro Genes supressores tumorais – tal como os proto- oncogenes estão envolvidos na divisão das células mas as proteínas a que dão origem contrariam o estímulo proliferativo dos proto-oncogenes através de uma acção inibidora. Quando estes genes sofrem uma mutação perdem a capacidade de realizar esse controlo e a divisão celular realiza-se de forma descontrolada originando um cancro. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  47. 47. Genética do cancro UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações
  48. 48. UN.2 – Património Genético e alteração do material genético Cap.2.1. Alterações do Material Genético - Mutações

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