El documento describe los diferentes tipos de transportadores de glucosa (GLUT) presentes en las células de los mamíferos. GLUT1 se expresa en eritrocitos y es importante para el transporte de glucosa desde el plasma sanguíneo hacia las células. GLUT1 también funciona como receptor para la absorción de vitamina C. El diagnóstico de deficiencia de GLUT1 se realiza mediante análisis de liquido cefalorraquídeo y estudio genético para buscar mutaciones en el gen de GLUT1.

2. INTRODUCCION:
Los transportadores de glucosa (GLUT)
son una familia de proteínas de
membrana que es ubican en la mayoría
de las células de los mamíferos, estas
proteínas que forman complejos
mediante los cuales es posible
transportar la glucosa circulante en
nuestro torrente sanguíneo hacia los
diferentes tejidos en nuestro cuerpo
atravesando la membrana de las células
que conforman dicho tejidos. La glucosa
es un monosacárido que podemos
encontrar en nuestra dieta habitual y es
la principal fuente energética para

4. GLUT 1
• La producción de energía en los eritrocitos depende de un
suministro contante de glucosa proveniente del plasma
sanguíneo. La glucosa puede ser transportada hacia el eritrocito
mediante difusión facilitada a través del transportador de glucosa
1.
• GLUT1 contiene 12 alfa hélices que abarcan la membrana celular,
cada uno contiene 20 residuos aminoacídicos. La membrana
envuelta por las hélices alfa es anfipática (molécula que contiene a
la vez un domino polar y otro apolar, o hidrófilo e hidrófobo) . Se
cree que 6 de las hélices se unen en la membrana para crear un
canal polar en el centro.

5. CELULAR. LOS NIVELES DE
EXPRESIÓN DE GLUT1 EN
LAS MEMBRANAS
CELULARES SE
INCREMENTAN POR LA
REDUCCIÓN DE LOS
NIVELES DE GLUCOSA, Y
SON DISMINUIDOS POR EL
AUMENTO DE LOS NIVELES
DE GLUCOSA.
GLUT1 es también un receptor importante para
la absorción de la vitamina C, especialmente en
los mamíferos no productores de vitamina C. En
los mamíferos que producen vitamina C, GLUT4
se expresa a menudo en lugar de GLUT1 (el ser
humano no sintetiza vitamina C).

7. DIAGNOSTICO:
EL DIAGNÓSTICO SE REALIZA POR MEDIO DEL ANÁLISIS DE
LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR) MEDIANTE UNA
PUNCIÓN LUMBAR. EN LOS RESULTADOS SE ENCUENTRA
UNA GLUCOSA BAJA A PESAR DE QUE LA GLUCOSA EN EL
PLASMA ES NORMAL, Y UN LACTATO DESCENDIDO.
LA CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO SE REALIZA
MEDIANTE EL ESTUDIO GENÉTICO (BÚSQUEDA DE
MUTACIONES) EN EL GEN DEL GLUT1.

8. GLUT 2

10. GLUT 3

12. GLUT 4

13. GLUT 5