DOR ABDOMINAL NA INFÂNCIA:
ABORDAGEM E DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
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Caso Clínico
 Uma criança de 10 anos foi encaminhada para
realização de EDA devido à dor abdominal crônica
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Caso Clínico
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em gritos devido a dor abdominal acentuada na
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Abordagem Clínica da Dor
 Anamnese
i. Dados Clínicos da dor: frequência, localização,
qualidade, associação com outros si...
Abordagem Clínica da Dor
 Exame Físico:
o Curva de crescimento,
o Ganho ponderal,
o Estado geral do paciente,
o Pele,
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Funcionas X Orgânicas
 CAUSAS FUNCIONAIS:
o Síndrome da dor abdominal recorrente;
o Dispepsia não ulcerosa;
o Síndrome do...
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Funcionas X Orgânicas
 CAUSAS ORGÂNICAS
o Estruturais;
o Biológicas;
o Fisiológica;
o DX:
- Sinais de alerta
- Exames com...
Funcionas X Orgânicas
* Idade < 6 anos.
Diagnóstico Diferencial
Abordagem Clínica da Dor
 “Para o diagnóstico de Dor abdominal recorrente
NÃO são necessários os exames subsidiários
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Caso Clínico
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o Hemograma com VHS,
o PCR,
o EAS, Urocultura,
o Amilasemi...
Diagnóstico
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Porfiria Aguda Intermitente
 “Incluir PAI no diagnóstico diferencial de distúrbios
neurológicos, psiquiátricos e gastroen...
Diagnóstico Diferencial
•PORFIRIA AGUDA
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Porfiria Aguda Intermitente
 CONCEITO:
o Doença genética rara, autossômica dominante,
decorrente de um distúrbio na via h...
Biossíntese do Heme
•Células nucleadas dotadas de
mitocôndrias.
•Eritropoiéticahemoglobina.
• Hepáticascitocromo p450......
Classificação das Porfiarias
Classificação das Porfiarias
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria Aguda Intermitente
 Prevalência: estimada em 1-2 pessoas a cada
100.000 casos (mais comum na Inglaterra, Irlanda...
Porfiria Aguda Intermitente
 80% dos portadores não chegam a apresentar
sintomas.
 É preciso algum fator desencadeante p...
Porfiria Aguda Intermitente
 CLÍNICA:
o Sinais e sintomas geralmente intermitentes;
o Dor abdominal;
o Náuseas e vômitos;...
Porfiria Aguda Intermitente - Sintomatologia
Porfiria Aguda Intermitente - Diagnóstico
 Dosagem na Urina de 24 horas dos precursores das
porfirinas: ácido delta-amino...
Porfiria Aguda Intermitente – Outros DDX
 Intoxicação por chumbo (saturnismo)
 Tirosinemia hereditária
Porfiria Aguda Intermitente - Complicações
 Parada respiratória
 Quadriplegia
 Dor neuropática crônica
 Dor crônica no...
Porfiria Aguda Intermitente - Tratamento
 Sintomáticos:
- Dor abdominal  Clorpromazina, fenotiazínicos,
opióides.
- Hipe...
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria Aguda Intermitente - Tratamento
 Suporte:
- Correção de distúrbios eletrolíticos (hiponatremia
pode desencadear ...
Porfiria Aguda Intermitente – Prevenção de crises
 Acompanhamento médico periódico;
 Dieta adequada;
 Evitar drogas por...
Referências
 Sociedade Brasileira de Pediatria. Consenso sobre dores pouco
valorizadas em crianças: Dor abdominal recorre...
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  1. 1. DOR ABDOMINAL NA INFÂNCIA: ABORDAGEM E DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Universidade Federal do Rio Grande do Norte Departamento de Pediatria Liga Acadêmica de Pediatria da UFRN LAPED UFRN Coordenador Dr. Paulo M. de Castro Ligantes Jessica Aquino Vilaça Thiago Luiz dos Santos Mariz
  2. 2. Dor Abdominal Crônica Recorrente  Definição: Presença de, pelo menos, três episódios de dor suficientemente fortes para interferir nas atividades habituais da criança por um período mínimo de três meses.
  3. 3. Caso Clínico  Uma criança de 10 anos foi encaminhada para realização de EDA devido à dor abdominal crônica de episódios recorrentes. Tratava-se de uma paciente eutrófica referindo dor mesogástrica associada à constipação, sem irradiação, sem comprometimento do estado geral, febre, perda de peso, aftas de repetição. Ingesta pobre de fibras. Negava antecedentes de doenças do trato gastrointestinal como neoplasias.
  4. 4. Caso Clínico  Após o despertar do exame a paciente permaneceu em gritos devido a dor abdominal acentuada na mesma localização, evoluindo com vômitos, parada de eliminação de gases e fezes. Apesar do abdômen manter-se flácido foi pedido um parecer da cirurgia e submetido a criança a laparotomia exploradora branca.  A paciente permaneceu internada com persistência da dor, vômitos biliosos. Iniciada nutrição enteral e, no terceiro dia, passando para parenteral.
  5. 5. Abordagem Clínica da Dor  Anamnese i. Dados Clínicos da dor: frequência, localização, qualidade, associação com outros sintomas, fatores desencadeantes ii. Sintomas sistêmicos: perda de peso, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento puberal, febre, erupção cutânea e dor articular. iii. História familiar: Doença inflamatória intestinal e úlcera péptica
  6. 6. Abordagem Clínica da Dor  Exame Físico: o Curva de crescimento, o Ganho ponderal, o Estado geral do paciente, o Pele, o Artrites, o Sinais de inflamação perirretal.
  7. 7. Funcionas X Orgânicas  CAUSAS FUNCIONAIS: o Síndrome da dor abdominal recorrente; o Dispepsia não ulcerosa; o Síndrome do intestino irritável; o Migrânea abdominal. - Maior parcela. - Hipersensibilidade visceral + Dismotilidade intestinal. - Alterações do Sistema Nervoso Autônomo + alterações psíquicas. o DX: - Exclusão; - Critérios de Roma III.
  8. 8. Rome III
  9. 9. Funcionas X Orgânicas  CAUSAS ORGÂNICAS o Estruturais; o Biológicas; o Fisiológica; o DX: - Sinais de alerta - Exames complementares
  10. 10. Funcionas X Orgânicas * Idade < 6 anos.
  11. 11. Diagnóstico Diferencial
  12. 12. Abordagem Clínica da Dor  “Para o diagnóstico de Dor abdominal recorrente NÃO são necessários os exames subsidiários sofisticados. É essencial uma análise completa da queixa e dos outros componentes da história, um exame físico meticuloso e um raciocínio criterioso de investigação. Crianças que apresentam sinais de alerta na história e no exame físico necessitam de maiores investigações com exames.”
  13. 13. Abordagem Clínica da Dor
  14. 14. Caso Clínico  Exames solicitados e realizados no caso clínico: o Hemograma com VHS, o PCR, o EAS, Urocultura, o Amilasemia, Lipasemia, o Uréia, Creatinina, o EPF (inclusive pelo método Baerman-Moraes), o TGO, TGP, • Colesterol, Triglicerídeos, • Teste de tolerância à lactose, • Ressonância Magnética de Abdome, • Ionograma revelando hiponatremia, hipomagnesemia.
  15. 15. Diagnóstico PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
  16. 16. Porfiria Aguda Intermitente  “Incluir PAI no diagnóstico diferencial de distúrbios neurológicos, psiquiátricos e gastroenterológicos em crises, no qual todos os demais exames estejam normais, contribui para aumentar a chance diagnóstica bem como adequar o tratamento.”
  17. 17. Diagnóstico Diferencial •PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
  18. 18. Porfiria Aguda Intermitente  CONCEITO: o Doença genética rara, autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D). o Erro Inato do Metabolismo
  19. 19. Biossíntese do Heme •Células nucleadas dotadas de mitocôndrias. •Eritropoiéticahemoglobina. • Hepáticascitocromo p450... • Intermediários tóxicos. •Sintomas cutâneos (acúmulo de porfirinas nas camadas mais superficiais da pele). •Sintomas neuroviscerais (acúmulo de ALA e PBG).
  20. 20. Classificação das Porfiarias
  21. 21. Classificação das Porfiarias
  22. 22. Porfiria Aguda Intermitente
  23. 23. Porfiria Aguda Intermitente  Prevalência: estimada em 1-2 pessoas a cada 100.000 casos (mais comum na Inglaterra, Irlanda e Suécia). Em portadores de doença psiquiátrica: 1:500.  Ocorrem mais comumente após a puberdade, e são mais frequentes em mulheres do que em homens.
  24. 24. Porfiria Aguda Intermitente  80% dos portadores não chegam a apresentar sintomas.  É preciso algum fator desencadeante para iniciar as crises: i. Medicamentos ii. Bebidas alcóolicas iii. Tabaco iv. Dieta hipocalórica e pobre em carboidratos v. Estresse (infecção, cirurgia, distúrbio psicológico)
  25. 25. Porfiria Aguda Intermitente  CLÍNICA: o Sinais e sintomas geralmente intermitentes; o Dor abdominal; o Náuseas e vômitos; o Constipação ou diarréia; o Distensão abdominal; o Íleo adinâmico; o Retenção ou incontinência urinária; o Taquicardia; o Febre; o Distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia); o Distúrbios neuropsiquiátricos (ansiedade, depressão, insônia, desorientação, alucinações, confusão, psicose, crises convulsivas e acometimento de pares cranianos); o Tetraparesia flácida; o Urina cor de vinho (acúmulo de porfobilina, produto oxidado da PBG).
  26. 26. Porfiria Aguda Intermitente - Sintomatologia
  27. 27. Porfiria Aguda Intermitente - Diagnóstico  Dosagem na Urina de 24 horas dos precursores das porfirinas: ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG);  Diagnóstico definitivo  pesquisa do gene mutante através de teste genético molecular.
  28. 28. Porfiria Aguda Intermitente – Outros DDX  Intoxicação por chumbo (saturnismo)  Tirosinemia hereditária
  29. 29. Porfiria Aguda Intermitente - Complicações  Parada respiratória  Quadriplegia  Dor neuropática crônica  Dor crônica no sistema digestivo após repetidas crises
  30. 30. Porfiria Aguda Intermitente - Tratamento  Sintomáticos: - Dor abdominal  Clorpromazina, fenotiazínicos, opióides. - Hipertensão/taquicardia  Beta-bloqueadores. - Ansiedade/insônia  Lorazepan. - Constipação grave  Lactulose, neostigmina.  Aporte elevado de glicose – 300g/dia (inibição da enzima ALA sintetase  diminuição da produção dos metabólitos tóxicos);  Suspensão de medicamentos porfirinogênicos, álcool e tabaco.
  31. 31. Porfiria Aguda Intermitente
  32. 32. Porfiria Aguda Intermitente - Tratamento  Suporte: - Correção de distúrbios eletrolíticos (hiponatremia pode desencadear crises convulsivas). - Suporte ventilatório.  Hematina (bloqueador bioquímico da ALA sintetase  feedback negativo no fígado  evita aumento dos precursores do heme.   Arginato de Heme  Hemodiálise.
  33. 33. Porfiria Aguda Intermitente – Prevenção de crises  Acompanhamento médico periódico;  Dieta adequada;  Evitar drogas porfirinogênicas, álcool, tabaco, atividade física extenuante e stress;  Tratamento psiquiátrico (risco de suicídio)  Exames periódicos semelhantes ao rastreamento realizado rotineiramente em portadores de cirrose (risco aumentado de hepatocarcinoma);  Testar todos os parentes de pacientes com porfiria para verificar a existência do defeito genético.
  34. 34. Referências  Sociedade Brasileira de Pediatria. Consenso sobre dores pouco valorizadas em crianças: Dor abdominal recorrente. Agosto, 2011.  Uptodate. Chronic abdominal pain in children and adolescents: approach to the evaluation.  Lopes, DAL et al. Porfiria aguda intermitente: relato de caso e revisão da literatura. Revista Brasileira de Terapia Intensiva. Dezembro, 2008.  Lunardi CA et al. Dor abdominal crônica recorrente no ambulatório de gastropediatria. Jornal de Pediatria. Maio, 1997.  Lourenço CM. Porfirias agudas – Condutas na crise aguda. Hospital das Clínicas da Faculdadede Medicina da USP de Ribeirão Preto.  Rasquin, A et al. Childhood functional gastrointestinal disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology. Abril, 2006.  Dinardo CL, Fonseca GH, Suganuma LM , Gualandro FM , Chamone DA. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Rev Med (São Paulo). 2010.
  35. 35. Obrigado! “Onde houver amor pela arte da medicina também haverá amor pela humanidade”. Hipócrates

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