1. UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA
DE LOS ANDES “UNIANDES”
CARRERA DE MEDICINA
IMAGENOLOGÍA II
Tema: Enfermedad de Canavan
Nombre: Kerly Bolaños
Semestre: 6to Medicina “A”
Docente: Dr. Luis Naranjo
3. DEFINICIÓN
La enfermedad de Canavan es
un trastorno neurodegenerativo
cuyo espectro varía entre formas
graves con leucodistrofia,
macrocefalia y retraso grave en
el desarrollo
Es una enfermedad hereditaria
que afecta la descomposición y
uso (metabolismo) del ácido
aspártico.
4. CAUSAS
La falta de la enzima
aspartoacilasa lleva a una
acumulación de material
llamado ácido-N-acetilaspártico
en el
cerebro. Esto ocasiona la
descomposición
(deterioro) de la sustancia
blanca del cerebro.
5. SIGNOS Y SÍNTOMAS
•Hipotonía
•Postura anormal con los brazos flexionados
y las piernas estiradas
•Dificultades en la alimentación
•Regurgitación nasal
•Dificultad en la deglución
•Degeneración optica
•Macrocefalia
•Falta de control de la cabeza
•Retraso en el desarrollo
•Convulsiones
•Retardo mental severo
•Ceguera
•Espasticidad
6. EPIDEMIOLOGÍA
La enfermedad está
presente en todo el mundo,
pero es más frecuente en
las poblaciones de judíos
askenazí. La incidencia de
la EC grave en la población
no judía se estima en
aproximadamente 1:100.000
nacimientos.
7. DIAGNÓSTICO
•Análisis bioquímico de la sangre
•Análisis químico del LCR
•Pruebas genéticas para mutaciones del
gen de la aspartoacilasa
•Tomografía computarizada de la cabeza
•Resonancia magnética de la cabeza
•Análisis bioquímico de la orina en busca
de ácido aspártico elevado
