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En honor al endocrinólogo Henry H. Turner, que
                           describió características de 7 mujeres en 1938.



En 1959, Ford y colaboradores registraron
esto mediante un cariotipo (Observando
solo un cromosoma x).


                               Demostraron que el síndrome era ausencia
                               parcial o total del segundo cromosoma
                               sexual.
Poveda M. cariotipo [imagen] recuperado de: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-turner-embarazo/




Solo se aprecia un cromosoma x en esta imagen pero
falta el segundo.
Se estima que 1 de cada 2.500 niñas
                                     nacidas es portadora del síndrome
                                     de Turner.




[imagen de niña con síndrome de Turner] recopilado de: http://www.elitemedical.com.mx/bienestar/sindrome-de-
turner-%C2%BFque-es/



        Entre los 15 y 23 años de edad, se comienzan ha
        hacer notar los cambios y algunas características.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-
                         Turner o Monosomía X es una enfermedad
                         genética caracterizada por la presencia de un
                         solo cromosoma X.


      Se trata, de la única monosomía viable en
      humanos, la carencia de cualquier otro
      cromosoma en la especie humana es letal.



El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y
que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren
sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
Muchos de los problemas que afectan a las niñas con
   síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse
   con el tratamiento médico adecuado.




                                                      [fotografía de niña en el medico] Recuperado de:
                                                      http://lirianoantonio.blogspot.mx/2012/08/medico-o-doctor.html


[Imagen de cromosoma x] Recuperado de:
http://www.google.com.mx/imgres?hl=es&safe=active&t
bo=d&biw=1280&bih=699&tbm=isch&tbnid=eroaondGT1
9ZAM:&imgrefurl

                  En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que
                  la falta de cromosoma X no afecta a todas las células
                  del cuerpo.
-Baja estatura

-Paladar alto

-Mandíbula pequeña

-Los óvulos no están fértiles

-Ovarios que no producen hormonas

-Línea de crecimiento del pelo baja en la parte
de atrás

-Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo
perezoso”)                                        Niña Turner [fotografía] (21 febrero)
                                                  recuperado de:
                                                  http://cuidatusaludcondiane.com/el-
                                                  sindrome-de-turner/
-Tórax ancho

-Encorvamiento de la columna (escoliosis)

-Brazos en los que el codo se extiende más de lo común

-Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos

-Manos y pies hinchados (linfoedema)

-Uñas angostas

-Rodillas juntas

-Gran número de lunares en la piel

-Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el
cuello con el hombro (llamado “repliegue membranoso”)
El diagnostico generalmente lo da el
             pediatra, pues lleva el archivo de la niña
             desde su nacimiento.


La prueba diagnostica mas
importante que debe
realizarse, es el cariotipo.

              Se realiza a partir de una muestra de
              sangre, la mayoría de los pacientes presentan
              el patrón 45 XO, que es la falta de un
              cromosoma X.
No se conocen con exactitud las causas que
                      provocan este síndrome pero hay dos
                      teorías:



Teoría meiótica:
 Expresa que durante la formación de los óvulos o la formación
de los espermatozoides, alguno de ellos puede sufrir un error y
traer como consecuencia la pérdida de un cromosoma sexual.



Teoría mitótica:
 En esta se afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no
se produce ni en el óvulo ni en los espermatozoides sino que
produce más tarde, durante el primer periodo del desarrollo del
embrión, es decir en las primeras semanas de gestación.
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos
olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse
causas cardiacas o renales.



2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa
que son causas frecuentes de hipoacusia.



3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento
estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta
rasgos dismórficos marcados

6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la
glucosa y/o diabetes mellitus.

8) Apoyo psicológico

9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos
correspondientes.




                                         Niñas con síndrome de Turner [fotografía]
                                         recuperado de:
                                         http://www.reproduccionasistida.org/tag/sintom
                                         as-sindrome-de-turner/
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CromosomaXAusente:SíndromeTurner

  • 1.
  • 2. En honor al endocrinólogo Henry H. Turner, que describió características de 7 mujeres en 1938. En 1959, Ford y colaboradores registraron esto mediante un cariotipo (Observando solo un cromosoma x). Demostraron que el síndrome era ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual.
  • 3. Poveda M. cariotipo [imagen] recuperado de: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-turner-embarazo/ Solo se aprecia un cromosoma x en esta imagen pero falta el segundo.
  • 4. Se estima que 1 de cada 2.500 niñas nacidas es portadora del síndrome de Turner. [imagen de niña con síndrome de Turner] recopilado de: http://www.elitemedical.com.mx/bienestar/sindrome-de- turner-%C2%BFque-es/ Entre los 15 y 23 años de edad, se comienzan ha hacer notar los cambios y algunas características.
  • 5. El síndrome Turner, síndrome Ullrich- Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
  • 6. Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. [fotografía de niña en el medico] Recuperado de: http://lirianoantonio.blogspot.mx/2012/08/medico-o-doctor.html [Imagen de cromosoma x] Recuperado de: http://www.google.com.mx/imgres?hl=es&safe=active&t bo=d&biw=1280&bih=699&tbm=isch&tbnid=eroaondGT1 9ZAM:&imgrefurl En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
  • 7. -Baja estatura -Paladar alto -Mandíbula pequeña -Los óvulos no están fértiles -Ovarios que no producen hormonas -Línea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrás -Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”) Niña Turner [fotografía] (21 febrero) recuperado de: http://cuidatusaludcondiane.com/el- sindrome-de-turner/
  • 8. -Tórax ancho -Encorvamiento de la columna (escoliosis) -Brazos en los que el codo se extiende más de lo común -Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos -Manos y pies hinchados (linfoedema) -Uñas angostas -Rodillas juntas -Gran número de lunares en la piel -Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “repliegue membranoso”)
  • 9. El diagnostico generalmente lo da el pediatra, pues lleva el archivo de la niña desde su nacimiento. La prueba diagnostica mas importante que debe realizarse, es el cariotipo. Se realiza a partir de una muestra de sangre, la mayoría de los pacientes presentan el patrón 45 XO, que es la falta de un cromosoma X.
  • 10. No se conocen con exactitud las causas que provocan este síndrome pero hay dos teorías: Teoría meiótica: Expresa que durante la formación de los óvulos o la formación de los espermatozoides, alguno de ellos puede sufrir un error y traer como consecuencia la pérdida de un cromosoma sexual. Teoría mitótica: En esta se afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce ni en el óvulo ni en los espermatozoides sino que produce más tarde, durante el primer periodo del desarrollo del embrión, es decir en las primeras semanas de gestación.
  • 11. 1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia. 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
  • 12. 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). 5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. 8) Apoyo psicológico 9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes. Niñas con síndrome de Turner [fotografía] recuperado de: http://www.reproduccionasistida.org/tag/sintom as-sindrome-de-turner/