Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica mutaciones génicas como sustituciones, inserciones y deleciones de bases nitrogenadas, y cómo esto puede afectar la síntesis de proteínas. También describe mutaciones cromosómicas estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, y cómo esto puede afectar la cantidad de genes. Además, explica aneuploidías como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, y cómo las no disy

1. Mutaciones

2. Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Pérdida
de las
alas
MUTACIONES:
Cambios al azar o
provocados por
agentes mutagénicos
en el material genético
celular, no dirigidos y
de efectos
imprevistos.

4. MUTACIONES
GENICAS
CROMOSÓMICAS
(aberraciones cromosómicas)
GENÓMICAS
SUSTITUCION BASES
ADICION BASES
DELECCIÓN BASES
DELECCIÓN CROMOSOMICA
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
INVERSIÓN CROMOSÓMICA
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
EUPLOIDÍA
ANEUPLOIDÍA
TRIPLOIDÍA
TETRAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
NULISÓMICA
MONOSÓMICA
TRISÓMICO
POR SU
EXTENSIÓN

5. También llamadas mutaciones verdaderas. Consisten en un cambio de
composición química de las bases nitrogenadas.
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada
proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel
cromosómico y se producen normalmente por errores en el
emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA ya sea al azar
(mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes mutagénicos,
las más.
Las bases nitrogenadas alteradas se aparean con otras bases de forma
diferente a las bases ordinarias.
Hay complejos enzimáticos en el núcleo que proceden a la reparación
de las bases alteradas, pero esos mecanismos pueden fallar si no
actúan antes de una replicación
La causa de estas alteraciones es la acción de agentes mutagénicos,
físicos o químicos.
Mutaciones génicas

6. Agente físico
o químico
T A G C T T G G A A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G C A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN original
ADN con mutación génica

7. MUTACIONES GÉNICAS
estas pueden ser:
Efectos de las mutaciones génicas
Un cambio en la composición química de las bases nitrogenadas supone una
alteración del mensaje genético, de manera que el DNA pasa a codificar
polipéptidos diferentes.
Según la posición del aminoácido alterado, y según el número de aminoácidos
alterados, el efecto de la mutación en la alteración de la proteína codificada
puede ser mayor o menor.

8. TRANSICIONES y TRANSVERSIONES
AFECTAN SÓLO A 1 TRIPLETE DE BASES
El nuevo triplete codifica
el mismo aminoácido
MUTACIÓN SILENCIOSA
El nuevo triplete codifica
un aminoácido distinto
Si es un aminoácido del CENTRO ACTIVO de la
proteína, puede dejar de ser funcional
INSERCIONES y DELECIONES
AFECTAN A VARIOS TRIPLETES DE BASES
se producen
PROTEÍNAS DIFERENTES
Sustitución
Deleción
Inserción

9. ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
TIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIAS
SIN MUTACIÓN
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓN
INSERCIÓN
DELECIÓN
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son
púrica por púrica
pirimidínica por
pirimidínica
púrica por pirimidínica
pirimidínica por púrica
adición de nucleótidos
pérdida de nucleótidos

11. La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es una
hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma
parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen
genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto
provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito
adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y
causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a
tiempo.
ANEMIA FALCIFORME

12. SISTEMAS DE REPARACIÓN
a) Reparación con escisión del ADN
Este proceso se inicia con una endonucleasa, que detecta el error y
produce dos cortes a ambos lados del error. Luego actúa una enzima
exonucleasa que elimina todos los nucleótidos del segmento cortado. A
continuación la ADN-polimerasa I sintetiza el segmento de forma
correcta, y finalmente una ADN-ligasa une su extremo final.
Esto sistemas revisan constantemente el ADN recién sintetizado
y arreglan las lesiones. Existen 3 sistemas de reparación:

13. b)Reparación directa, sin escisión del ADN
DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivación
Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo
generados por mutágenos (metanosulfonato de etilo,
nitrosoguanidina)

14. c) Sistema SOS
Si por la acción prolongada de un agente mutágeno
importante se produce un número elevado de faltas o
alteraciones de bases nitrogenadas en la hebra patrón,
puede ser que se inicie la duplicación del ADN sin que
los mecanismos de reparación hayan acabado de
arreglarlas. Como la ADN-polimerasa sólo reconoce A,
T, C y G, la duplicación quedaría paralizada. Para
evitarlo existe un sistema enzimático denominado
enzimas correctoras del sistema SOS que elimina
este bloqueo pero a expensas de introducir una base
complementaria al azar y por ello muy probablemente
errónea. Se evita el bloqueo de la replicación pero se
originan células hijas con muchas mutaciones.
Así pues, es el sistema SOS el que permite que las
alteraciones originadas por esos agentes
mutágenos acaben dando células con mutaciones.
Si estas afectan al control de la división celular,
pueden ser el origen de las células cancerosas.

16. Son cambios en la estructura de los
cromosomas.
Se deben a roturas en los cromosomas
por radiaciones u otros agentes
mutagénicos y a errores en los
mecanismos de recombinación de la
meiosis.
El principal efecto es la disminución de
la fertilidad de los mutantes, por
dificultad en la producción de gametos
viables.
Las deleciones pueden ser letales, y las
duplicaciones pueden ser beneficiosas.
Mutaciones cromosómicas

17. DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A
A B C D E F G H
ABFEDCGH
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
G
G
H
H
F
A
B
C
ED
G
H
F
1
1
2 2
3
4
3
4
Entrecruzamiento
Se pierde
Rotura
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no
se produce intercambio.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Segmentos cromosómicos que giran 180o
, y su secuencia
génica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.

18. Mutaciones cromosómicas
estructurales: Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas.
Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del
cromosoma:
-Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un
cromosoma.
-Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos
de los cromosomas.
-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.
-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

19. Efecto fenotípico de las mutaciones
cromosómicas estructurales
• Las deleciones y duplicaciones producen un
cambio en la cantidad de genes y por tanto
tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos.
• Sin embargo las inversiones y translocaciones
no suelen tener efecto fenotípico, pues el
individuo tiene los genes correctos, aunque de
las translocaciones pueden derivarse problemas
de fertilidad por apareamiento defectuoso de los
cromosomas durante la gametogénesis o la
aparición de descendientes con anomalías.

20. • En la especie humana, una
deleción particular en el
cromosoma 5 provoca el
síndrome "cri du chat" (grito de
gato) que se caracteriza por
microcefalia, retraso mental
profundo y detención del
crecimiento. El nombre alude al
tipo de llanto particular de los
bebés con este síndrome.

22. Portador translocación

24. TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS

25. Euploidía
La euploidía consiste en que se
repite más de dos veces la serie
haploide de cromosomas propia
de la especie.
Se debe a meiosis defectuosas
en uno o en los dos
progenitores, que producen
gametos con número diploide de
cromosomas.
Son frecuentes en las plantas y
sus efectos suelen ser
beneficiosos.

27. Trigo blando (hexaploide)
Soja (tetraploide)

28. Aneuploidía
Es otro tipo de mutación genómica en la que el
individuo presenta algún cromosoma de más o de
menos, pero no series haploide completas en exceso
o defecto.
La causa es también una meiosis defectuosa en alguno de los
progenitores.
La trisomía es la presencia de un cromosoma de más de alguna
de las parejas de homólogos.
Son trisomías conocidas el síndrome de Down (tres
cromosomas del par 21) y el síndrome de Klinefelter (individuos
XXY).
La monosomía es la presencia de un cromosoma de menos de
alguna de las parejas de homólogos.
Es monosomía conocida el síndrome de Turner (individuos X0).

30. Origen de las aneuploidias
no disyunción meiótica
meiosis I meiosis II

31. ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN

32. trisomía 21: síndrome de Down (47, XX, +21)
Causas del síndrome de Down
El 94% son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los
gametos que provienen de la madre. Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21
El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XX
El 4% son debidos a translocación del cromosoma 21 al 14
46, XX der(14;21)(q10;q10), +21

33. no disyunción en la mitosis
individuo mosaico

36. SINDROME KLINEFELTER XXY
Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso
mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
Los varones que padecen
este síndrome tienen la
constitución cromosómica
XXY. Aparece con una
frecuencia de l/700 niños
nacidos y parece que
aumenta la probabilidad con
la edad de los padres. Son
estériles porque no tienen
espermatogénesis.

37. CARIOTIPO TURNER XO
La ausencia de cromosoma Y
determina el sexo femenino
de todos los individuos
afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X
determina la falta de
desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a
las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad
de por vida. Indice,
aproximadamente, en 1 de
cada 2.500 niñas.

38. CARIOTIPO XYY Los individuos afectados
son generalmente muy
altos y delgados. La
mayoría presenta un acné
severo durante la
adolescencia. Pueden
asociar también problemas
antisociales o del
comportamiento o tener
una inteligencia inferior a
la media.
Un 1 a un 2% de ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a
la criminalidad. El espermograma revela generalmente una
azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos
de fertilidad.

40. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1)Espontáneas
Se producen con mucha frecuencia, pero por diversas
razones, se manifiestan con baja frecuencia.
Entre las razones de la baja frecuencia de manifestación están
la acción de los mecanismos de reparación y el hecho de que
los organismos presenten dos alelos de cada gen, y que
generalmente los genes inalterados tienen mayor fuerza de
expresión.
La frecuencia de manifestación de mutaciones depende de
tres factores:
- Frecuencia de la división celular.
- Secuencia de bases nitrogenadas del gen. En general, el
par C - G es más estable que el par A - T.
- Intensidad en el ambiente de los agentes mutagénicos.

41. 2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos
catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos
ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el
DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de
DNA o cromosomas completos.
- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de
hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones
altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al
DNA(5-bromo uracilo, 2-amino purina,). La mayoría provocando
emparejamientos erróneos con otras bases durante la
duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas
actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición
de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.
- Agentes Biológicos

42. FÍSICOSAGENTES
MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
FÍSICOS
QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
Tipos de agentes
mutagénicos
Radiaciones ionizantes
Radiaciones no ionizantes
Rayos X
Rayos gamma
Partículas alfa y beta
Ejemplos
Radiaciones ultravioleta
Análogos de bases
Inductores cambios químicos
Agentes alquilantes
Agentes intercalantes
5-bromouracilo
Ácido nitroso
Etil-metano-sulfonato
Naranja de acridina
Virus
Bacterias
Hepatitis B y C
Papilomavirus
VIH
Helicobacter pylori
Radiaciones
Compuestos
químicos
Organismos
«vivos»

43. Mutación y cáncer
El cáncer se origina por una
pérdida de control del
crecimiento normal. En los
tejidos normales, las tasas de
crecimiento de nuevas células y
la muerte de células viejas se
mantienen en balance. En el
caso del cáncer, este balance
se altera. Esta alteración puede
ocurrir como resultado de un
crecimiento celular
descontrolado o de la pérdida
de una habilidad de la célula de
someterse a suicidio celular
mediante un proceso conocido
como "apoptosis". La apoptosis
o "suicidio celular", es el
mecanismo mediante el cual las
células viejas o dañadas
normalmente se autodestruyen.
•Para que una célula normal se
convierta en célula tumoral o
cancerosa debe acumular varias
mutaciones, (mutaciones
carcinógenas) en los genes que
controlan la división celular.

44. Tumores malignos y benignos
Dependiendo de si se
pueden diseminar o no
por invasión y metástasis,
los tumores se clasifican
como benignos o
malignos.
Los tumores benignos
son tumores que no se
pueden diseminar por
invasión o por metástasis;
por lo tanto, ellos sólo
crecen localmente.
Los tumores malignos son tumores que son capaces de diseminarse
por invasión y por metástasis. Por definición, el término "cáncer" se
aplica sólo a los tumores malignos

45. Diferentes Tipos
de Cáncer
El cáncer puede originarse casi en
cualquier parte del cuerpo.
• Los carcinomas, los tipos más
comunes de cáncer, se originan de
las células que cubren las
superficies externas e internas del
cuerpo. Los cánceres de pulmón,
de seno (mama) y de colon son los
cánceres más frecuentes.
• Los sarcomas son cánceres que
se originan de células que se
encuentran en los tejidos de
soporte del cuerpo, como por
ejemplo, hueso, cartílago, grasa,
tejido conectivo y músculo.
• Los linfomas son cánceres que se originan en los ganglios
linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo.
• Las leucemias son cánceres de las células inmaduras de la sangre
que crecen en la médula ósea y que tienen la tendencia a acumularse
en grandes cantidades en el torrente sanguíneo

46. ¿Qué Causa el Cáncer?
• El cáncer muchas veces se percibe como una
enfermedad que ataca sin razón alguna. Aunque los
científicos aún no conocen todas las razones de
ello, muchas de las causas del cáncer ya han sido
identificadas. Además de los factores intrínsecos,
tales como la herencia, dieta y hormonas, los
estudios científicos señalan hacia la existencia de
factores extrínsecos clave que contribuyen al
desarrollo del cáncer: las substancias químicas (por
ejemplo, el fumar), la radiación y virus o bacterias.

47. La Herencia y el Cáncer
• El cáncer no se considera como una enfermedad que se
hereda debido a que la mayoría de los casos de cáncer, quizá
el 80 a 90%, ocurren en personas sin historia familiar de la
enfermedad. Sin embargo, la probabilidad de que una persona
desarrolle cáncer puede ser influida por la herencia de ciertos
tipos de alteraciones genéticas. Estas alteraciones tienden a
aumentar la susceptibilidad del individuo para desarrollar
cáncer en el futuro. Por ejemplo, se piensa que
aproximadamente un 5 por ciento de los cánceres de seno se
deben a la herencia de una(s) forma(s) particular(es) de un
"gen de susceptibilidad al cáncer de seno".
• Las mutaciones heredadas pueden influir en el riesgo de una
persona de desarrollar muchos tipos de cáncer, además del
cáncer de seno. Por ejemplo, se ha descrito que ciertas
mutaciones heredadas específicas aumentan el riesgo de una
persona de desarrollar cáncer de colon, cáncer de riñón,
cáncer óseo, cáncer de la piel y otras formas específicas de
cáncer. Pero se piensa que estas condiciones hereditarias
están involucradas en sólo un 10 por ciento ó menos de todos
los casos de cáncer.

48. Procesos cancerosos
Algunos procesos cancerosos se deben a la aparición de
oncogenes, que son producidos por la mutación de los
protooncogenes.
Los protooncogenes son genes que intervienen en la
regulación del ciclo celular, y las mutaciones que producen
oncogenes son alteraciones que provocan la amplificación
de sus efectos. Con mucha frecuencia dichas mutaciones
son cromosómicas.
Otros cánceres se deben a mutaciones que inactivan los
genes supresores de tumores (TSG).
Los TSG están encargados de despertar los mecanismos de
apoptosis (muerte celular programada) cuando la
proliferación de la célula pone en peligro el equilibrio de tipos
celulares del organismo.

49. Célula normal
Lesión ADN
Activación
oncogenes
Inactivación genes
supresores tumores
Expresión de productos de los genes
alterados
Cáncer
Reparación
Mutación
Los oncogenes y la pérdida de actividad de
genes supresores tumorales impulsan el
crecimiento de las células hacia cáncer.

50. Protooncogen a oncogen
1a. mutación
(conduce a división
celular acelerada)
Genes normales
(regulan el
crecimiento
celular)
C
Á
N
C
E
R
C
Á
N
C
E
R
¿Qué es un oncogén?. Es la forma mutada de un protooncogén.
Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene
activa independientemente de las señales reguladoras (no se
degrada). Esto convierte a la célula en tumoral por una
proliferación desordenada. En los humanos se han identificado
más de 60 oncogenes.

51. Gen normal
Protooncogén
Gen mutado
Oncogén
Expresión Expresión
Proteína normal
Proteína anómala
(Oncoproteína)
Hay
estímulo
Hay
estímulo
La proteína
actúa
La proteína
actúa
No hay
estímulo
No hay
estímulo
La proteína
no actúa
La proteína
actúa
Mutación
Función normal Actividad excesiva
Cáncer

52. ¡Sin frenos
¡Sin frenos
Genes TSG cuando están activos ejercen un efecto
antiproliferativo en la célula
La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y se pueda
desarrollar un tumor.
Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben
resultar dañados los dos alelos (son recesivos).

53. Gen oncosupresor
Gen oncosupresor
mutado
Expresión Expresión
Proteína normal
oncosupresora
Proteína anómala
(no oncosupresora)
Hay
estímulo
Hay
estímulo
La proteína
actúa
La proteína
no actúa
No hay
estímulo
No hay
estímulo
La proteína
no actúa
La proteína
no actúa
Mutación
Función normal No hay actividad
Cáncer
Gen supresor

55. • Se descubrió en 1979.
• Está codificada por el gen p53 (ángel guardián del genoma) del crom. 17
• La p53 intenta reparar daños en el material genético o en los procesos de
control de la proliferación celular.
• Detiene el ciclo celular
en G1
• Activa genes de reparación
de ADN
• Entrada en senescencia
(parada permanente del
ciclo celular)
• Inicia al apoptosis
(si hay daños irreparables)
• El 50 % de los tumores tienen una
mutación en el gen p53.
Proteínas que interfieren con las vías de
señalización celular: p53

56. Agentes Químicos - Luz UVAgentes Químicos - Luz UV
Célula con p53 normalCélula con p53 normal Célula con p53 mutadaCélula con p53 mutada
Daño limitado en ADNDaño limitado en ADN Daño excesivo en ADNDaño excesivo en ADN Daño en ADNDaño en ADN
p53p53 p53p53
No hay paradaNo hay parada
del Ciclo Celulardel Ciclo Celular
p21p21
Regulación de genesRegulación de genes
bcl-2 y baxbcl-2 y bax No hay ApoptosisNo hay Apoptosis
Parada en GParada en G11 ApoptósisApoptósis Acumulación de MutacionesAcumulación de Mutaciones
Reparación del ADNReparación del ADN
MUERTE CELULARMUERTE CELULAR TUMORTUMORCELULA VIABLECELULA VIABLE
NORMALNORMAL

58. Agentes cancerígenos
Bacterias
Virus
Tabaquismo
Alcoholismo
Dieta rica en grasa y sal
Radiaciones
Sedentarismo

59. Cáncer de origen vírico
• Algunos virus influyen en el desarrollo del 15 % de los cánceres
humanos (virus tumorales).
• Insertan su material genético en el genoma de la célula hospedadora.
• El material vírico trastorna los mecanismos de control del ciclo
reproductivo.

60. Virus y cáncer
Virus
Inmunodeficiencia
Humana
Virus Hepatitis B y C
Papilomavirus
Humano
Cáncer de cuello
de útero
Cáncer de hígadoCáncer de piel

61. Principales cánceres hereditarios
Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer
colorrectal

62. Selección natural
El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede
resumirse en cuatro puntos básicos:
CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA
LUCHA POR LA EXISTENCIA
VARIABILIDAD INDIVIDUAL
Las especies son capaces de
producir un elevado número de
descendientes. La mayor parte de
ellos no llegará a la edad adulta.
La limitación de los recursos
provoca competencia. Como
consecuencia de ésta, no todos
sobrevivirán para reproducirse.
Dentro de una especie los individuos
presentan características que los
diferencian del resto.
Algunas de las características
individuales confieren mayor
capacidad de adaptación y
supervivencia.
SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO

63. Darwin no pudo explicar:
– Cómo se transmitían los caracteres de una
generación a la siguiente
– Cuál es el origen de la variabilidad entre los
individuos de una población
– Aceptaba la posibilidad de la herencia de
ciertos caracteres adquiridos

64. El neodarwinismo o teoría sintética
de la evolución
• Cuando Darwin plantea su teoría sobre el
origen de las especies por selección
natural, no se conocen ni las leyes de
Mendel ni las mutaciones.
• A principios del s. XX se formula una
nueva teoría, el neodarwinismo o teoría
sintética de la evolución que integra el
darwinismo con las leyes de Mendel y el
fenómeno de las mutaciones mutaciones.

65. Mutación
FUENTES DE VARIABILIDAD EN LAS POBLACIONES
La mutación es la fuente
primaria de variabilidad
genética en las poblaciones,
mientras que la recombinación
al crear nuevas combinaciones
a partir de las generadas por la
mutación, es la fuente
secundaria de variabilidad.

66. El Neodarwinismo o teoría sintética
1. La genética explica1. La genética explica
el origen de:el origen de:
La variabilidadLa variabilidad
MutacionesMutaciones al azar enal azar en
los individuos de unalos individuos de una
poblaciónpoblación
Reproducción sexualReproducción sexual::
a) Meiosis:a) Meiosis:
- recombinación- recombinación
- Segregación- Segregación
cromosómicacromosómica
b) Fecundaciónb) Fecundación
Los neodarwinistasLos neodarwinistas rechazanrechazan definitivamentedefinitivamente
la herencia de los caracteres adquiridosla herencia de los caracteres adquiridos
Los neodarwinistasLos neodarwinistas rechazanrechazan definitivamentedefinitivamente
la herencia de los caracteres adquiridosla herencia de los caracteres adquiridos

67. 2. La selección natural «escoge» aquellas
mutaciones que son favorables en un
ambiente dado y aumenta su frecuencia hasta
dar lugar a una adaptación, base del cambio
evolutivo.
3. El cambio evolutivo es gradual y lento,
debido a la acción de la selección natural a lo
largo de las generaciones en el seno de una
población.
El Neodarwinismo

68. El caso de la mariposa del abedul (Biston betularia).
Revolución Industrial (Manchester, 1850)
Es de color blanco y vive sobre el
tronco de los abedules, que suele estar
cubierto de líquenes blancos. Así, pasa
inadvertida ante sus depredadores: los
pájaros.
Las que tienen una mutación que
les hace ser oscuras son presas
fáciles. Éstas son minoritarias.

69. Hacia 1850, en plena Revolución Industrial, la
contaminación atmosférica mató a muchos líquenes  los
troncos de abedules ya no tenían líquenes y mostraban su
color oscuro…
Las mariposas blancas
dejaron de pasar
inadvertidas y fueron
presa fácil de los
pájaros…
Tan sólo las mutantes oscuras
pasaban inadvertidas en el
nuevo ambiente y se
reproducían…
Al cabo de 50 años, el 99% de la
población era oscura…

70. … Un siglo más tarde, la
calidad ambiental mejoró
y la contaminación
desapareció de la zona…
Los líquenes volvieron a
aparecer sobre los
abedules… y la situación
volvió a cambiar…
…… DeDe
nuevo lasnuevo las
mariposasmariposas
blancasblancas
vuelven avuelven a
serser
mayoría!!mayoría!!

71. Se puede aumentar la frecuencia de mutaciones sometiendo a los
organismos a una gran concentración o intensidad de agentes
mutagénicos.
Las mutaciones obtenidas son fruto del azar. Después el investigador
selecciona las mutaciones favorables a los fines que se proponía con la
experimentación:
- Con la mosca del vinagre y con ratones se ha profundizado en el
funcionamiento de los genes.
- Con bacterias y levaduras se ha estudiado mejor el metabolismo.
- Con bacterias y virus se han obtenido nuevas vacunas.
- Con plantas se han obtenido variedades más productivas.
Estas técnicas están siendo superadas en resultados con las
manipulaciones genéticas que usan genes ya conocidos.
Mutaciones experimentales

72. 8. Mutaciones experimentales
Diversos mutantes de Drosophila
melanogaster:
ssa
– antenas transformadas en
patas
Cy – alas rizadas
vg – alas vestigiales
B – ojos barrados
Obtención de bacterias mutantes
dependientes de nutrientes

73. 8. Mutaciones experimentales
Cultivos de plantas “in vitro”.
Ratones mutados.