La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen HD10 en el cromosoma 4, lo que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo progresivo. Se transmite de manera autosómica dominante, por lo que solo se necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Actualmente no existe cura y el tratamiento se enfoca en reducir los síntomas.

1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Juan Vázquez Fernández 4º B ESO

2. ¿Qué es? Es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa congénita.Se caracteriza por la aparición de un trastorno motor (corea) asociado a un deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento. La enfermedad agrupa a un conjunto de desórdenes cognitivos debidos a un aumento en los procesos de muerte celular reduciendo el número de neuronas y generando cambios en la conducta.

3. Descubrimiento El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872 en una familia americana de ascendencia inglesa. El nombre de “corea” se debe a los síntomas visibles de la enfermedad, como movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. En 1933 se descubrió el desencadenante de la enfermedad, una mutación genética . En 1982 el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (Boston) publica que esa mutación se localiza en el cromosoma 4

4. Causas Se debe a la mutación de un gen denominado HD10 localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), que hace que varios pares de bases se repitan más de 36 veces. El gen normal en una persona sana tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG; en las personas con la enfermedad la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo y con cada generación sucesiva el número de repeticiones de la secuencia CAG puede ser mayor.

5. Localización del gen HD10 en el cromosoma4

6. Cómo funciona el gen Este gen codifica una proteína, la huntingtina, de función desconocida pero que forma parte estructural de terminaciones nerviosas. El gen defectuoso hace que se fabrique de forma anormal la huntigtina por repetición del aminoácido glutamina. El exceso de glutamina dentro de la proteína hace que esta se pliegue sobre si misma o se una a otras proteínas formando agregados de proteína que no funcionan o atrapan a otros neurorreguladores.

7. Síntesis de la proteína

8. Cómo se transmite La enfermedad es un trastorno autosómico dominante ya que el gen que la causa se encuentra en el cromosoma 4 que es autosómico (no ligado al sexo) y dominante (solo una copia del gen defectuoso heredada de uno de los padres es necesaria para producir la enfermedad). Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso y padecer la enfermedad. Si no hereda el gen no padecerá la enfermedad ni la podrá transmitir.

9. Qué produce la mutación A pesar que la proteína mutada se encuentra en muchos lugares a lo largo del Sistema Nervioso Central, la neurodegeneración aparece específicamente en el Cuerpo Estriado y en la corteza cerebral. La razón por la cual las lesiones se concentran en estas áreas es desconocido.El Cuerpo Estriado es parte de los Ganglios Basales, que son un grupo de núcleos de masa gris interconectados y se encuentran en la sustancia blanca de cada hemisferio cerebral. Participan en funciones motoras (inicio y fin de movimientos voluntarios e involuntarios) y no motoras (procesos cognitivos y emociones). Las lesiones en estos núcleos producen alteraciones del movimiento como coreas y tics. Las lesiones en la corteza cerebral usualmente provocan pérdida total de movimiento.

10. Síntomas de la enfermedad 1. Trastornos motores: sacudidas súbitas, rápidas frecuentes e involuntarias en extremidades y tronco ( coreas) 2.Trastornos cognitivos: perdida de memoria, dificultad para tomar decisiones y planificar 3.Trastornos emocionales: ansiedad, irritabilidad, inestabilidad emocional, manías. 4.Demencia progresiva que termina siendo global en etapas avanzadas y puede conllevar deseos de suicidio En el video del enlace se los típicos movimientos ( coreas) de un enfermo http://www.youtube.com/watch?v=OveGZdZ_sVs

11. Diagnóstico Existen varios tipos de diagnósticos en función del momento en el que se realizan: -Diagnóstico clínico: se utiliza para confirmar la enfermedad en un paciente que ya presenta síntomas. -Diagnóstico presintomático: es el que se le hace a individuos de riesgo por tener algún familiar afectado. -Diagnóstico prenatal: en fetos y embriones en riesgo de padecer la enfermedad.

12. Tratamiento No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y de la forma más cómoda posible.

13. Origen y epidemiología Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América. La prevalencia de la enfermedad se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes. Afecta a hembras y varones de igual manera.

14. Genealogía A>a A_ (Con el carácter). I aa(Sin el carácter). II III Aa aa 1 2 Aa Aa aa aa 1 4 2 3 aa Aa 2 1