1. Universidad de Guayaquil.
Posgrado de Medicina Interna.
Instituto Oncológico Nacional.
Dr. Jonathan Ortega Calderón
Residente de Segundo Año.

2. Amiloidosis
La amiloidosis es un trastorno causado
por el deposito extracelular de
proteínas, que normalmente son solubles,
en forma de fibras insolubles, que
alteran el funcionamiento de los órganos
donde se depositan.

3. Amiloidosis
Comparten la característica de que adoptan una
estructura secundaria en disposición en b plegada,
lo que les hace adoptar una birrefringencia verde
manzana tras ser tenidas con la TINCIÓN DE
ROJO CONGO y ser observadas bajo un
microscopio de luz polarizada
Avances en el tratamiento de la amiloidosis Fernando Martínez-Valle *,
Mercedes Gironella-Mesa y Roser Solans-Laque 2011.

5. Amiloidosis
La amiloidosis es una enfermedad infrecuente; alrededor
del 75% de los pacientes , tienen una AL, el 5% del total
de los individuos afectados padecen AA, y menos del 5%
desarrollan una amiloidosis familiar (AF).
Las personas afectadas por AL, generalmente son
mayores de 40 años y es más frecuente en el sexo
masculino. Su incidencia aproximada es de 8 personas
por cada millón de habitantes por año.
Instituto Ferran de Reumatología, S.L.
Última Modificación : 21/12/2012

6. Amiloidosis
Amylon, almidón. Eidos, forma
Dr. Carl Von Rokitansky (1804-1878)
Conservar dichos órganos en yodo, se
comprobó que adquirían una coloración
azul semejante al almidón.
Dr. .Rudolf Virchow (1821-1902)

7. Amiloidosis

8. Amiloidosis

11. Amiloidosis
AMILOIDOSIS PRIMARIA (AL):
Se vincula con el MIELOMA DE CÉLULAS
PLASMÁTICAS en un 80% de los casos.
Producción de cadenas ligeras de inmunoglobulinas
Lambda sobre las Kappa, en una proporción 2:1,.
Instituto Ferran de Reumatología, S.L. Última
Modificación : 21/12/2012

12. Amiloidosis
AMILOIDOSIS SECUNDARIA REACTIVA O ADQUIRIDA (AA):
Se observa como complicación de una enfermedad crónica de base.
La amiloidosis AA está formada por la proteína fibrilar AA ( proteína amiloide
A ) con una ESTRUCTURA NO INMUNOGLOBULÍNICA.
macrófago
“precursor sérico de la
SÍNTESIS HEPÁTICA
proteína amiloide A” (SAP)
IL 6 - FNT
PROTEÍNA AA
Fibrinogenesis
Amiloide.
INFECCIOSA (TBC- Bronquiectasias - Osteomielitis - Lepra )
(Artritis Reumatoide - Espondiloartritis, LES,
INFLAMATORIA
Fiebre Mediterránea Familiar, etc...

13. AMILOIDOSIS FAMILIAR O HEREDITARIA:.
DEBIDA A MUTACIONES EN LA TRANSTIRETINA O PRE ALBUMINA
Proteína sintetizada fundamentalmente a nivel hepático y cuyo gen se
localiza en el cromosoma 18
POLI NEUROPATÍAS FAMILIAR
DEPÓSITOS DE AMILOIDES
MIOCARDIOPATÍA AMILOIDEA
FAMILIAR
Mayor recurrencia en el norte de
Portugal, Suecia, Japón y en las
Islas Baleares.
I curso de formación en enfermedades neuromusculares
Hospital Sant Pau, 21 y 22 de Junio de 2012

14. ENFERMEDAD Amiloidosis
DE ALZHEIMER
Mecanismos Focalización del depósito de amiloide
neurobiológicos de
la enfermedad de
Alzheimer (proteína beta amiloide depositada en el
cerebro).
La acumulación de agregados
La cascada inflamatoria
Daño neuronal oxidativo
Alteraciones de la proteína Tau
La formación de ovillos neurofibrilares
Insuficiencia Sináptica y Agotamiento
Neurotransmisor
Neuro-Blog © 2013 All Rights Reserved. We Love Word Press 3.4.2 .

15. LA AMILOIDOSIS ASOCIADA A DIÁLISIS (AAD)
BETA-2-MICROGLOBULINA.
FACTORES QUE MODIFICAN LA
ESTRUCTURA DE LA B2M Se asocian a personas que han
sido dializadas por mucho tiempo
La Desaminación
Mayor capacidad «amiloidogénica»
GLICOSILACIÓN
Formación de estructuras más estables
Acción de los radicales
libres
TNF
La síntesis de b2M tiene lugar en los
hepatocitos y oscila entre 2,4-3,7 interleuquina-2
mg/kg/día.
interferón alfa y
gamma
NEFROLOGIA.
Vol. XVIII. Núm. Es eliminada mediante filtración glomerular.
6.2008

16. Amiloidosis
CLÍNICA
Los signos y síntomas son inespecíficos, determinados por el órgano o
el sistema afectado, y en algunos casos pueden estar enmascarados
por la enfermedad subyacente o la medicación.
parestesias y pérdida de
Manifestaciones Neurológicas: fuerza por la misma causa
La polineuropatía periférica
Demencia tipo Alzheimer
Hemorragias cerebrales hereditarias
Copyright © 1999-2013 . Instituto Ferran de Reumatología, S.L. Última Modificación : 21/12/2012

17. Amiloidosis
Manifestaciones Oculares:
síndrome de ojo seco, como alteración de la motilidad, como efecto
masa... dependiendo del tipo de estructuras que infiltre.
Masa subconjuntival gelatinosa de forma
semilunar
UNIDAD DE SUPERFICIE EN INFLAMACIÓN OCULAR. HOSPITAL CLÍNICO SAN CARLOS. MADRID. ESPAÑA.
PUBLICADO PARCIALMENTE EN INFLAMACIÓN Y ALERGIA OCULAR (2005)

18. Amiloidosis
MANIFESTACIONES ENDOCRINOLÓGICAS
Tiroiditis. Son frecuentes las :
Bocio amiloide
Carcinoma medula de tiroides:
Proteína A cal.
Enfermedad de Addison
Una biopsia del páncreas reveló
amiloidosis primaria de células de los
islotes.
Korean J Radiol 2012;13(1):94-9

19. Amiloidosis
MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES:
Miocardiopatía restrictiva.
Formas clínicas
Insuficiencia cardíaca congestiva
Formas de las
hereditarias Hipotensión ortostática.
Arritmias.
Patrón infiltrativo cardiaco
ATTR, AApoA-I y AFib
función contráctil
Afecta. flujo vascular
Engrosamiento de las paredes
conducción eléctrica
empeoramiento
Distensibilidad. Relajación

20. Amiloidosis
Derrame pericárdico ligero.
ECOCARDIOGRAMA
CARACTERÍSTICO
Grosor aumentado del septo
interventricular
Dilatación Biauricular Auricular
Engrosamiento Ventricular
Derecha: plano subcostal.
CORTESIA DEL POLICLINICO S. ORSOLA-MALPIGHI, BOLONIA, ITALIA. 2012.

21. Amiloidosis
Primaria : 50%
Alteraciones Respiratorias
Secundaria : 20%.
OBSTRUCCIÓN de la vía aérea Atelectasia.
Amiloidomas, son lesiones nodulares
depósito de amiloide
múltiples entre 5 y 15 cm de diámetro
el 65% bilateral
Crecen lento cavitarse o calcificarse
el 25% unilateral
El compromiso intersticial difuso es infrecuente Instituto Ferran de
Reumatología, S.L. Última
con un patrón funcional de TIPO RESTRICTIVO. Modificación : 21/12/2012

22. Amiloidosis
Radiografía de Tórax
Se observó una MASA REDONDEADA
de densidad uniforme con diámetro
mayor de aproximadamente 6
centímetros, localizada en la parte
posterosuperior del hemitórax derecho,
con destrucción del arco posterior de
la quinta costilla
Dr. José Pineros Cárdenas: Jefe Servicio de Neumología, Departamento de
Medicina Interna, Hospital Militar Central .Universidad del Rosario Bogotá.

23. Amiloidosis : Tomografía de Tórax
Radiologia brasileña.-
Vol. 36 nº 2 - Mar. / Abr. de 2003

24. Amiloidosis
MANIFESTACIONES DÉRMICAS:
Manifestaciones cutáneas de la amiloidosis sistémica asociada a mieloma
MED CUTAN IBER LAT AM 2004; 32(5): 211-214

25. Amiloidosis
Manifestaciones cutáneas de la amiloidosis sistémica asociada a mieloma
MED CUTAN IBER LAT AM 2004; 32(5): 211-214

26. Amiloidosis
AMILOIDOSIS CUTÁNEA LIQUENOIDE
Los depósitos de PROTEÍNA AMILOIDE predominantemente subcutáneos,
que se cree que proceden de LA QUERATINA o de proteínas relacionadas
con ella.
DR. Rosabel Martínez Brito I; Camilo Hernández Derivet II; Margarita López Acosta II; Yamilet
Ramírez Figueredo II; Alberto Mory Rodríguez III. Caso clínico. La Habana, Cuba.2010.

27. Amiloidosis
Nódulos céreos de la cara. Amiloidosis localizada de la pierna nodular
Amiloidosis sistémica. primaria.
Amiloidosis papulosa de la pierna y del dorso del pie.
EMC – Dermatología
Volume 37, Issue 3, Pages 1–11. 2003

28. Amiloidosis
antitrombina III
Alteraciones Hematológicas proteínas C y S
factores de la coagulación (X, XI y
disminución : XII) por excreción urinaria .
hiperreactividad plaquetaria
hipofibrinigenemia
hiperfibrinólisis
disfibrinogenemia
inhibición de la conversión del
fibrinógeno a fibrina.

29. Amiloidosis
ALTERACIONES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS:
Poliartritis que SIMULA artritis Reumatoidea
Deformidades y contracturas
Lesión infiltrativa.
EDEMA DORSAL DE LAS MANOS CON O SIN ARTRITIS
Muscular
Endurecimiento y con apariencia de hipertrofia.
Infiltración SIGNO DE LA CHARRETERA
Hombro (similar a la luxación acromio-clavicular)

30. CASO CLINICO .CURSO 3º- 2010 . HOSPITAL BAZURDO . BILBAO ESPAÑA.

31. AMILOIDOSIS .
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS Y DE GLÁNDULAS ANEXAS:
La amiloidosis Gastrointestinal, puede
causar :
anomalías de la motilidad en todo el tracto digestivo
malabsorción, hemorragias o pseudoobstrucción
La macroglosia, se caracteriza por ser no
geográfica
hepatomegalia, pero rara vez ictericia - hipertensión portal.
© 2008 Asociaciones Colombianas de Gastroenterología, Endoscopia
digestiva, Coloproctología y Hepatología

32. AMILOIDOSIS .
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS Y DE GLÁNDULAS ANEXAS:
Sattianayagam, P. T. et al. Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 6, 608–
617 (2009); published online 1 September 2009.

33. AMILOIDOSIS .
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS Y DE GLÁNDULAS ANEXAS:
World J Gastroenterol 2010 May 28; 16(20): 2566-2570 ISSN 1007-9327

34. AMILOIDOSIS MANIFESTACIONES RENALES
El compromiso renal es prácticamente constante (90%).
La afección glomerular es la más frecuente, con desarrollo de
síndrome nefrótico.
insuficiencia renal crónica
Am Soc Nephrol 17: 3458 –3471, 2006. doi: 10.1681

36. Amiloidosis
ANATOMÍA PATOLÓGICA
Microscopía óptica: los depósitos de amiloideas se tiñen de color
rosa con hematoxilina-eosina.
Biopsias cardiacas de paciente con
amiloidosis cardiaca hereditaria por
Transtiretina.
Los depósitos de amiloide aparecen como
material amorfo entre los miocitos.
Según progresa la enfermedad, se
produce necrosis de los miocitos (en
parte por efecto toxico directo del
amiloide) y desarrollo de fibrosis
intersticial

37. Amiloidosis
Biopsias cardiacas de paciente con amiloidosis cardiaca hereditaria por
Transtiretina.
Inmunohistoquımica para
detección de transtiretina
(400); depósitos color
teja perimiocitarios.
Lo que determina el tipo de
amiloidosis es el estudio
inmunohistoquímico.

38. ANATOMÍA PATOLÓGICA GENERAL CURSO 3º- 2010
HOSPITAL DE BASURTO. AVENIDA DE MONTEVIDEO, 18, 48013
BASURTO, BILBAO, ESPAÑA.

39. Amiloidosis
AMILOIDOSIS RENAL
Estudio mediante luz polarizada
después de la tinción con ROJO
CONGO. Birrefrigencia VERDE-
MANZANA, patognomónico de la
sustancia amiloide.
AFECTACIÓN GLOMERULAR Y VASCULAR
Nefrología Clínica Pág. Web
https://nefrologia.humv.es/HernandoII/nefro/ch30.htm

40. Amiloidosis
Amiloidosis nodular.
Masas de amiloide de color rojo-
anaranjado en la dermis papilar,
extendiéndose hacia la dermis
reticular (Rojo Congo ×10 )
A mayor detalle se muestra la característica
birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada.
Actas Dermosifiliogr. 2008;99:648-52. - Vol. 99 Núm.08

41. Amiloidosis
CORTEZA CEREBRAL EN LA EA:
Tinción inmunohistoquímica para
la proteína b-amiloide que se
deposita en las placas seniles y
en las paredes vasculares.
Presentado parcialmente en el Minisimposium de "Bancos de tejidos para
investigación en neurociencias". Salamanca, 1 de Marzo de 2002.

44. AMILOIDOSIS - TRATAMIENTO
a) reducir la síntesis de la proteína precursora de las fibrillas
amiloide
b) evitar el depósito y polimerización de la misma en las fibrillas
amiloide
c) tratamiento sintomático de los órganos afectados.
Para algunos autores, existe respuesta favorable en alrededor del 20% con
melfalán en dosis de 0,15 mg/kg/día, más prednisona 0,8 mg/kg/día, durante 7
días, cada 6 semanas durante 24 a 36 meses.
Actualmente no se cuenta con un protocolo establecido de aceptación
universal para transplante con órganos en amiloidosis, esto depende de
cada caso, extensión y estadio evolutivo de la enfermedad.
Institut Ferran de Reumatología, S.L. Última Modificación : 21/12/2012