2013 ha sido declarado año español de las enfermedades raras, un ámbito que necesita más que nunca del apoyo y solidaridad de toda la sociedad para encontrar las soluciones y apoyos que se requieren.

1. Enfermedades
raras
2013. Año Español de las
Enfermedades Raras
José María Olayo
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2. Según la definición de la Unión Europea
(UE), enfermedades raras, minoritarias,
huérfanas o enfermedades poco frecuentes
son aquellas enfermedades con peligro
de muerte o de invalidez crónica que
tienen una prevalencia menor de
5 casos por cada 10.000 habitantes ...
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3. ... un conjunto de enfermedades que tienen
ciertas características comunes:
·
·
·
·
·
·
·
Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión
Europea define como menor de 5 casos
por 10.000 habitantes en la Comunidad.
Presentan muchas dificultades diagnósticas
y de seguimiento.
Tienen un origen desconocido en la mayoría
de los casos.
Conllevan múltiples problemas sociales.
Existen pocos datos epidemiológicos.
Plantean dificultades en la investigación
debido a los pocos casos.
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
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4. El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e
Igualdad ha puesto en marcha una página web
sobre el Año Español de las Enfermedades Raras.
La web (http://www.2013aeer.msssi.gob.es/home.htm)
permite obtener información sobre las actividades de
las federaciones de pacientes más representativas en
toda España. También se puede consultar el Calendario
del Año de las Enfermedades Raras y documentos como
la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema
Nacional de Salud y su informe de seguimiento.
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5. La nueva página web se va a dar a conocer
con una campaña publicitaria sobre el Año
Español de las Enfermedades Raras.
Se trata de una de las acciones programadas
para este año 2013, con el objetivo de dar a
conocer estas patologías y sensibilizar sobre
la situación de los pacientes y de sus familias.
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6. Las denominadas enfermedades raras son un
conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan
a un 7% de la población mundial y que en España
padecen alrededor de tres millones de personas.
La declaración de Año Español, junto con la adhesión
a la declaración del año 2016 como Año Internacional
de la Investigación en Enfermedades Raras, son dos
de las medidas que ha adoptado el Gobierno para
afrontar el reto que suponen estas patologías.
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7. Las enfermedades raras se caracterizan no
sólo por su baja prevalencia sino por su
complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva,
su importante morbi-mortalidad, los altos niveles
de discapacidad que conllevan y que dificultan
el desarrollo de un proyecto vital normal, no solo
a quién las padece sino también a las familias,
por lo que es preciso un abordaje integral
sociosanitario de este problema.
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8. Se calcula que existen actualmente entre cinco mil
y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan
a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento
de su vida. Según estas estimaciones en España las
padecerían aproximadamente tres millones de personas.
Son personas que utilizan recursos sociosanitarios
múltiples que implican a la mayoría de los ámbitos
asistenciales y de especialidades médicas.
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9. El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e
Igualdad puso en marcha en el año 2009 la Estrategia
en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud,
que aborda temas que van desde la Información sobre
los diferentes tipos de Enfermedades Raras, su prevención
y detección precoz; la atención sociosanitaria que se ofrece
y que se ha de ofrecer a los pacientes que las sufren;
las diferentes terapias existentes; y la investigación.
Se completan las líneas estratégicas abordadas
con la formación de los actores implicados en el
diagnóstico, tratamiento y cuidado de estos pacientes ...
2009 la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf
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10. … un trabajo que resulta del consenso alcanzado
por todos los agentes implicados en la atención
a las personas con enfermedades raras y
sus familiares: representantes de múltiples
departamentos del Ministerio, representantes
de todas las Comunidades Autónomas, el
Ministerio de Economía y Competitividad a
través del Instituto de Salud Carlos III, los
representantes de sociedades científicas
y las asociaciones de pacientes.
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11. … una Estrategia que se enmarca dentro del
Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud
(SNS), entre cuyos objetivos se incluye mejorar
la atención de las personas con enfermedades
raras y sus familias.
Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia
baja, son potencialmente mortales o debilitantes
a largo plazo, es por esto que constituyen una
prioridad en la política de salud del Ministerio
de Sanidad y Política Social.
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12. El trabajo realizado para mejorar la calidad en
la atención a los pacientes con enfermedades
raras y sus familias se evalúa periódicamente.
La estrategia define una serie de objetivos a
alcanzar y la información que permite evaluar
si estos objetivos se están alcanzando. La
evaluación de los dos primeros años de
implantación de la Estrategia en el SNS
se llevó a cabo durante 2012.
Se puede afirmar que, en su conjunto, la Estrategia
de Enfermedades Raras del SNS se encuentra
activa y en desarrollo en la mayoría de
las Comunidades Autónomas.
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13. Durante el año 2013 se está llevando a cabo la
actualización de la Estrategia en Enfermedades
Raras redefiniéndose los objetivos y recomendaciones
actuales en base a los resultados obtenidos en la
evaluación de la Estrategia.
Además de la actualización de la estrategia se está
trabajando en la recogida de Buenas prácticas en la
atención de las enfermedades raras. Se ha constituido
un grupo de trabajo que ha elaborado un documento
que recoge los criterios para definir qué es una buena
práctica en enfermedades raras y el modelo de
presentación de la misma. Durante el año 2013 se
recogerán las buenas prácticas en Enfermedades Raras.
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14. Dentro del marco de la Estrategia en Enfermedades
Raras del SNS uno de los grupos constituidos es
el de “Información sobre recursos”, que tiene como
objetivo actual elaborar un Mapa de unidades de
experiencia. Facilitar el acceso para ciudadanos
y profesionales a la información relativa a la
actividad realizada en los diferentes hospitales
de España en relación a las Enfermedades Raras.
Gracias a este mapa los ciudadanos y los profesionales
sanitarios podrán conocer dónde se concentran la mayor
parte de los casos, y dónde por tanto existe una mayor
experiencia en el diagnóstico y tratamiento en ER.
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15. El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales
e Igualdad está desarrollando el proyecto de
Centros, Servicios y Unidades de Referencia
(CSUR), muy relacionado con la atención
a las enfermedades raras.
El principal objetivo de la designación de CSUR en
el SNS es garantizar la equidad en el acceso y una
atención de calidad, segura y eficiente a las personas
con patologías que, por sus características, precisan
de cuidados de elevado nivel de especialización que
requieren para su atención concentrar los casos
a tratar en un número reducido de centros.
Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del SNS
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm
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16. Las características de las enfermedades para
cuya atención se están designando CSUR son:
requerir alta tecnología o alta especialización
o tratarse de enfermedades raras.
La atención a las enfermedades raras que se
debe proporcionar en los CSUR designados es:
•
•
•
•
Asistencia sanitaria.
Apoyo para confirmación diagnóstica.
Definición de estrategias terapéuticas
y de seguimiento.
Consultor para las unidades clínicas que
atienden habitualmente a estos pacientes.
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17. En 2006, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales
e Igualdad (MSSSI) empezó a trabajar conjuntamente
con las Comunidades Autónomas (CCAA) en el seno
del Comité de Designación de CSUR, dependiente
del CISNS. El Comité está trabajando con grupos de
expertos, designados por las Comunidades Autónomas,
las Sociedades Científicas, la Red de Agencias de
Evaluación de Tecnologías Sanitarias y el Ministerio
de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Estos grupos están haciendo una propuesta de las
patologías o procedimientos para los que es necesario
designar CSUR y de los criterios que deben cumplir
éstos para ser designados como de referencia.
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18. El CISNS ha acordado 53 patologías o procedimientos
para los que es necesario designar CSUR en el SNS,
así como, los criterios que éstos deberán cumplir
para ser designados como de referencia.
Entre estas patologías y procedimientos, todas de
baja prevalencia, la mayoría están relacionadas
con la atención de las enfermedades raras.
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19. Entre estas patologías y procedimientos, todas
ellas de baja prevalencia, hay algunas relacionadas
con la atención de las enfermedades raras
como las siguientes:
•
•
•
•
•
•
Reconstrucción del pabellón auricular.
Glaucoma congénito y glaucoma en la infancia.
Alteraciones congénitas del desarrollo ocular.
Tumores oculares en la infancia.
Queratoplastia penetrante en niños.
Trasplantes infantiles (renal, intestino, hepático,
cardiaco, pulmonar, de progenitores
hematopoyéticos alogénico).
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20. •
•
•
•
•
Ortopedia infantil: enfermedades
neuromusculares (parálisis cerebral,
mielomeningocele), malformaciones congénitas
(fémur corto congénito, agenesia de tibia/peroné),
displasia óseas (osteogénesis imperfecta) y
grandes alargamientos de miembros.
Atención integral del neonato con cardiopatía
congénita y del niño con cardiopatía congénita
compleja.
Cardiopatías familiares (incluye miocardiopatía
hipertrófica).
Ataxias y paraplejías.
Arritmología y electrofisiología en pediatría.
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21. •
•
•
•
•
•
Epilepsia refractaria.
Neurocirugía Pediátrica Compleja.
Enfermedades Metabólicas Congénitas.
Enfermedades Neurológicas Raras: Enfermedades
neuromusculares y enfermedades de
motoneurona raras diferentes a ELA, Síndromes
neurocutáneos genéticos (Facomatosis),
Enfermedades raras que cursan con trastornos
del movimiento.
Esclerosis lateral amiotrófica.
Trastornos complejos del sistema nervioso
autónomo.
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22. El CISNS ha acordado la designación de 177
servicios y unidades de referencia (CSUR),
que corresponden a 43 de dichas
patologías o procedimientos.
Se van a continuar designado CSUR hasta que
se aborden todas las áreas de especialización,
dando prioridad a la atención del resto
de enfermedades raras.
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23. El Ministerio, además, considera fundamental su
participación activa en la Unión Europea, como
miembro del Comité de Expertos de la Unión
Europea En Enfermedades Raras, y participando
en diferentes proyectos, tales como EUCERD
Joint Action: working for rare diseases, que tiene
como objetivo apoyar la implementación de las
políticas y acciones de la Unión Europea en
relación con las Enfermedades Raras.
Comité de Expertos de la Unión Europea en Enfermedades raras
http://www.eucerd.eu/
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24. En el marco de este proyecto se están
elaborando recomendaciones sobre la
manera de establecer planes estratégicos
para las Enfermedades Raras.
Esto significa, que España actualmente está
compartiendo su experiencia en la elaboración
de la Estrategia con el resto de Estados
Miembros de la Unión Europea.
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25. Otros proyectos en los que participa el
Ministerio en relación con las Enfermedades
Raras son Orphanet Europe Joint Action cuyo
principal objetivo es el mantenimiento y
desarrollo de la plataforma Orphanet, que es
el portal de información europeo de referencia
en enfermedades raras y medicamentos huérfanos
y que trabaja en la coordinación de los registros
de Enfermedades raras existentes en la Unión Europea.
Epirare (European Platform for Rare Diseases Registries) http://www.epirare.eu/
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26. También hay que resaltar en el ámbito internacional
la participación del Instituto de Salud Carlos III en
el Consorcio Internacional para la Investigación
en Enfermedades Raras, que reúne a varios países
con el objetivo de conseguir que en el año 2020
la mayoría de las ER puedan ser diagnosticadas
y al menos existan 200 nuevas terapias
para estas patologías.
España, que se sumó desde el primer momento
a esta iniciativa, ha promovido a través del ISCIII
una convocatoria de proyectos entre los que se
han aprobado dos, en uno de los cuales se
enmarca el desarrollo del registro nacional de ER.
Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras
http://www.irdirc.org/
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27. Páginas
relacionadas
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28. http://www.ciberer.es/
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29. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
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30. Esta pantalla le permite acceder a un listado de centros expertos a través de
una búsqueda por nombre de la enfermedad o por país: debe especificar una
enfermedad o país. Puede precisar el tipo de centros expertos que le interese
(tratamiento clínico o consejo genético, adultos o niños; o si solamente busca
centros de referencia) pulsando en los botones correspondientes (opcional).
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=ES
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31. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
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32. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Informe_Orphanet-Espana2012.pdf
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33. http://www.eucerd.eu/
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34. http://www.eucerd.eu/upload/file/Reports/2013ReportStateofArtRDActivities.pdf
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35. http://www.epirare.eu/
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36. http://www.epirare.eu/_meet/20131021/2ndWorkshop_EPIRARE.pdf
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37. http://www.irdirc.org/
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38. http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/48188/1-1/el-ministerio-de-sanidad-servicios-sociales-e-igualdad-lanza-una-pagina-web-sobre-el-ano-espanol-de-las-enfermedades-raras.aspx
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39. http://www.2013aeer.msssi.gob.es/infoGeneral/queEsAE2013/home.htm
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40. Compuesta por más de 200 asociaciones, desde FEDER trabajamos
de forma integral con las familias con enfermedades raras a través
de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida
a corto, medio y largo plazo.
Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una
enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en
la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su
enfermedad.Somos la voz de las familias, representamos
sus derechos y defendemos su voz.
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=289&Itemid=130
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41. Bienvenidos al portal del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII),
desarrollado desde el seno del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente
al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras).
El objetivo de este registro es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y
colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca
del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de
fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones
para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
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42. http://www.dgenes.es/archivos/guia_apoyo_psicologico_FEDER.pdf
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43. El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos
(Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y
difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades
raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención,
promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm
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44. La Declaración del 2013 como Año Nacional de las
Enfermedades Raras ha sido gracias al trabajo conjunto
de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
(ASEM), La Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER) y la Fundación Isabel Gemio.
Desde FEDER aplauden esta iniciativa y solicitan que este Año
traiga hechos que se traduzcan en mejoras sustanciales y
medidas concretas que garanticen los derechos de las personas.
http://www.asem-esp.org/index.php/noticias/943-2013-ano-de-las-enfermedades-raras
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