1. Consejo Genético
y
Diagnóstico Genético
Preimplantacional
Tomás Alexis Yanes González
MIR 3 MFyC

2. 1.- CONSEJO GENÉTICO

3. Introducción
• 1990: Proyecto Genoma Humano e inicio
de terapia génica.
• ¿Cambio de rumbo de la Humanidad?.
• Terapia Génica.
• Mayor tendencia a PREVENCIÓN que a
curación.
• Se aplica en España de 1994.
• Consideraciones ético-religiosas.

4. Indicaciones
• Enfermedad genética conocida o sospechada
en un paciente o en su familia.
• Defectos de nacimiento.
• Retraso mental no explicado.
• Edad materna avanzada.
• Exposición a teratógenos.
• Consanguinidad.
• Abortos espontáneos de repetición.
• Diagnóstico presintomático y antenatal de
afecciones genéticas.(defectos congénitos)

5. Defecto congénito
Toda anomalía del desarrollo embriológico,
estructural, funcional o molecular presente en el
nacimiento, sea externa o interna, familiar o
esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple.

6. Prevención

7. Definición de consejo genético
Es un proceso de comunicación que se
realiza en el ámbito del acto médico, en el cual
se facilita información acerca de las
características de las afecciones genéticas, los
riesgos de ocurrencia y de recurrencia y los
impactos familiares que aquellas producen.

8. El consejo genético puede llevar varias
entrevistas y diferentes niveles de asistencia,
tanto por parte del médico de familia como de
otras especialidades hospitalarias.

9. Componentes
• Consta de la siguiente información:
a) Magnitud del riesgo de ocurrencia y de
recurrencia. (Probabilística).
b) La carga de la enfermedad (clínico, financiero,
social y emocional). Pronóstico y discapacidad.
c) Posibilidad de modificar la carga o riesgo de
recurrencia. (Carga genética).
d) Desarrollo de futuros anticipados. Progresos de
la genética.

10. • El paciente, después de recibir consejo
genético, debería de:
– Entender qué es la predisposición hereditaria a
padecer una determinada afección genética y las
posibilidades de transmitir esta predisposición.
– Saber cuál es su riesgo y probabilidad de desarrollar
la enfermedad, junto con las implicaciones para la
familia.
– Adecuar la percepción de riesgo de enfermedad en
función del riesgo real estimado.
Objetivos del CG

11. – Disponer de información para decidir realizar
o no un diagnóstico molecular.
– Conocer diferentes opciones y efectividad de
medidas de detección y de prevención
disponibles.
– Recibir el apoyo psicosocial para la persona y
su familia.

12. Técnicas utilizadas para el CG
• Los test genéticos permiten el diagnóstico
y el cribado de enfermedades antes de
que se manifiesten.
• Existen Test Prenatales y postnatales.

13. Test prenatales
- Cribado fetal: de afecciones genéticas durante
el embarazo, como las trisomías 21, 18 y 13.
Esto incluye el diagnóstico prenatal mediante
análisis en suero materno, ecografía,
amniocentesis y biopsia corial.
– Cribado de embriones: DGP en células
embrionarias obtenidas mediante fertilización in
vitro, como la anemia de Fanconi.

14. Test posnatales
– Cribado de recién nacidos: para enfermedades que
tienen tratamiento específico. Por ejemplo, la
fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito.
– Cribado de individuos con riesgo de transmitir una
afección genética. La enfermedad de Tay-Sachs.
– Cribado posnatal presintomático. Familiares de
afectados por enfermedades genéticas específicas. Poe
ejemplo: Corea de Huntington, poliposis familiar
adenomatosa o susceptibilidad genética al cáncer de
mama.

16. – Mejorar el manejo del riesgo de padecer un
trastorno genético determinado.
– Disminuye la incertidumbre y la ansiedad.
– Ayuda a tomar decisiones conductuales y
sobre el estilo de vida.
– Informa y asesora al resto de familiares.
Beneficios de CG

17. – Trastornos psicológicos, depresión o sentido
de culpa.
– Pérdida de privacidad.
– Posible discriminación laboral o social
– Inseguridad que puede generar el caudal de
información que deben asimilar
– Consideraciones éticas
Riesgos de CG

18. Conflictos Éticos
• ¿Debe obligarse a un paciente con
sospecha de enfermedad genética, a sus
descendientes o a sus familiares directos
a realizarse un test genético?
– El proceso de consejo genético, en el que
debe encuadrarse siempre el test genético,
debe ser libre, voluntario y sin coacción.

19. • ¿Es correcto solicitar estudios genéticos
para detectar posibles enfermedades en
estadio preclínico, si no existen
posibilidades de influir en ellas?
– Solo en casos excepcionales de estudios de
investigación, y siempre con autorización
expresa de los interesados, puede justificarse
un estudio genético no orientado a la mejora
clínica del paciente.

20. • ¿Deben incluirse los estudios genéticos en la
cartera de servicios de un sistema sanitario
público?.
– Todos los ciudadanos deben tener acceso al consejo
y estudio genético sin discriminación económica,
social, racial o religiosa, entendiendo que las pruebas
genéticas son una actividad médica asistencial. No
obstante, su realización de forma indiscriminada e
injustificada, fuera de las indicaciones sobre
enfermedades genéticas susceptibles de
intervención, no tiene sentido y supondría un gasto
socialmente injustificable.

21. • ¿Entran en conflicto la donación altruista de órganos con
las cantidades de dinero habitualmente utilizadas para
compensar donaciones de óvulos y esperma?
– Si bien la donación de óvulos requiere técnicas invasivas para la
obtención de gametos femeninos, no se justifica la retribución
económica directa.
– Por asimilación, debería seguir el mismo criterio que en el resto
de donaciones de donantes vivos.
– En la actualidad no está correctamente regulada la donación de
semen y óvulos, permitiéndose la donación con compensación
monetaria que, lógicamente, es asumida por personas en
situación de precariedad social y económica.

22. PUNTOS CLAVE
• El consejo genético es un proceso de comunicación en
el que se facilita información sobre afecciones
genéticas, riesgos de ocurrencia e impactos familiares
de aquellas.
• La información en el consejo genético debe incluir las
diferentes opciones y la efectividad de las medidas de
detección precoz, prevención y tratamiento de la
enfermedad genética.
• El consejo genético tiene importantes beneficios pero
también riesgos de vulneración de confidencialidad,
alteración emocional, culpabilización y discriminación
laboral y social.

23. 2.-DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL

24. Consistente en la combinación de la
técnica de la fecundación in vitro con la
evaluación genética de los individuos para
permitir la implantación de embriones
libres de defectos genéticos.

25. DGPI
• Aprobado en la Ley 14/2006, de 26 de
mayo.
• Requiere gran conocimiento y destreza.
• Permite la implantación de embriones
libres del defecto parenteral.

26. Fecundación IN VITRO

27. Procedimiento
• Se seleccionan embriones consistentes de
8 a 16 células.
• Extracción de una célula de cada embrión.
• Examen de la célula  Detección de
defecto.
• Detección de embriones sanos.
• Implantación de embrión sano en útero
materno. Un máximo de 3 embriones.

28. Conflictos éticos de la selección
de embriones
• ¿Qué sucede con los embriones preimplantados
inservibles?
– El procedimiento de selección obliga a desechar un número
importante de embriones no compatibles o simplemente no
deseados por sus características por sus padres genéticos.
– No siempre esta situación de eliminación de embriones que no
alcanzan el estándar exigido es conocida por los padres que se
someten a estas técnicas.
– El destino final de estos embriones puede ser la congelación a
la espera de su destrucción, la donación a parejas infértiles o su
uso para fines de investigación. En todos los casos, la decisión
debe estar en manos de los donantes genéticos.

29. • ¿Deben nacer personas «seleccionadas»
por su potencial curativo?
– Es potencialmente posible hacer la selección y
provocar el nacimiento de hijos utilizados para curar a
sus propios padres o familiares. En la actualidad hay
cobertura legal para salvar estas situaciones a través
del control de la Comisión Nacional de Reproducción
Humana Asistida. Parece razonable profundizar en
las posibilidades futuras de los bancos de cordón
umbilical.

30. • ¿Deben ponerse límites al progreso técnico
para satisfacer los deseos de procreación de
personas o parejas?
– Cada ciudadano adquiere un compromiso con sus
propias creencias y valores, que deben respetarse
siempre que no sobrepasen el marco legal y la
vulneración de derechos a terceros.
– En nuestro caso, el límite ético primordial son los
derechos del niño. Tanto su bienestar, el derecho a la
información e intimidad, y la exclusión de todo tipo de
comercialización abusiva en los procedimientos de
reproducción asistida.

32. Muchas gracias por su atención

33. Bibliografía
• Oncoguía del consejo y asesoramiento genéticos en el cáncer hereditario. Guía de práctica clínica de la Agència
d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques. [Internet]. Barcelona: Departament de Salut. Generalitat de
Catalunya; 2006.
• Genética y bioética: conflictos éticos en genética. AMF-Semfyc. 2013;9(6). 316-325.
• Aspectos bioéticos del consejo genético en la era del proyecto del genoma humano. Acta bioética. 2004; Nº2.
• Genética: Un enfoque conceptual – Benjamín A. Pierce.