Este documento describe la mucopolisacaridosis, un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de enzimas lisosomales que degradan los glicosaminoglicanos. Esto causa la acumulación progresiva de estos glicosaminoglicanos en los tejidos, lo que produce manifestaciones en múltiples sistemas. Se describen 7 tipos de mucopolisacaridosis dependiendo de la enzima deficiente y sus síntomas, así como opciones de tratamiento como el trasplante de células madre y terapia de re

1. MUCOPOLISACARIDOSIS JENNIFER ANDREA OLAYA VARGAS MEDICINA

3. Están formadas por una repetición de disacáridos:acido irónico y hexosamida acetilada 1

5. Son producidos por todas las células.

6. Estructura y comunicación celular.

8. DESCRIPCIONS Son un grupo de trastornos hereditarios causados ​​por la falta de enzimas lisosomales específicas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG).3

9. CAUSAS Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, Provocando un acumulación excesivo de GAG. 4

11. El acumuló de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos :Dermatán sulfato Heparán sulfato Queratán sulfato Condroitín sulfato

13. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.

18. Frente amplia

19. Nariz ancha

20. Corneas opacas

21. Secreción nasal persistente

22. Boca entreabierta con lengua grande

23. Voz y llanto roncoFigura 2: Paciente con rasgos faciales característicos a los 4 años de edad :

25. Enanismo.

26. Orejas con su implantación baja.

27. Cuello, tronco y miembros cortos.

28. Retraso Mental.

29. opacidad cornealFigura 3: MPS II Enanismo

31. Respiración ruidosa

32. Abdómen prominente

33. Hígado de mayor tamaño Hernias

34. Alteraciones cardíacasFigura 4: Abdomen agrandado y joroba en un infante de 18 meses de edad.

36. Examen de berri.

41. Macroglosia

42. Pérdida auditiva

43. Hidrocefalia

45. Hepatoesplenomegalia

46. Hernia inguinal y umbilical

47. Disostosis múltiple

48. La movilidad articular limitada

49. Deterioro cognitivoFIGURA 5

52. no neuropático 11Figura 6/

54. Los pacientes con MPS II tienen características similares a los de la enfermedad de Hurler. Exceptopor la falta de opacidad de la córnea y el deterioro del sistema nervioso central (SNC). 12

56. La supervivencia a 65 años de edad y 87 años .

58. Baja estatura

59. Disostosis múltiple

60. Rigidez en las articulaciones

61. Retraso mental entre 2 y 4 años de edad

62. Pápulas agrupadas piel

66. Retraso en el desarrollo

67. La hiperactividad con un comportamiento agresivo

68. El pelo grueso

69. Hirsutismo

70. Trastornos del sueño y leve hepatoesplenomegalia

72. Grave deterioro neurológico ocurre en la mayoría de los pacientes de 60-10 años de edad

73. Rápido deterioro de las habilidades sociales y adaptativas

75. Rabietas

76. Comportamiento destructivo y la agresión física son comunesFigura 8: MPS III

80. Con alturas de los adultos de <125 cm en IV-A y > 150 cm en IV-B.

82. Depósitos de la córnea

83. Displasia esquelética que es distinta de la mucopolisacaridosis

84. La preservación de la inteligencia

85. La aparición de Génova valgaFigura 9

87. Dientes pequeños con esmalte anormalmente delgadas

88. Formación de caries frecuentes

89. Cifosis

91. Lesiones valvulares cardíacas

92. La inestabilidad de la apófisis odontoides

93. Laxitud ligamentosa

94. Retraso del crecimiento

96. En la forma grave, el crecimiento puede ser normal para la primera unos pocos años de vida, pero parece prácticamente para detener después de los 6-8 años. 17

98. Rasgos faciales toscos

99. Rigidez en las articulaciones

100. La enfermedad cardíaca valvular

101. Hidrocefalia comunicante

105. Visceromegalia

106. Disostosis múltiple

107. Opacidad de la córnea

108. Después de 4 años de vida tienen disostosis múltiple

109. Inteligencia normal

113. Baja estatura

114. Movimiento normal de las articulaciones

119. Usando como tratamiento reemplazo enzimático de al-iduronidasa.

122. Los subtipos encontrados fueron 4 MPS I, 3 MPS II, 1 MPS-IV y 1 MPS VI.

126. CONCLUSION La afectación respiratoria se ve en la mayoría de los tipos de MPS con infecciones respiratorias recurrentes, obstrucción de las vías respiratorias, traqueomalacia, una enfermedad pulmonar restrictiva, y alteraciones del sueño.

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