anticipacion genica y expansion de tripletes

ANTICIPACIÓN GÉNICA EXPOSITORA: BENITES ROJAS JENNY ROSALI

ANTICIPACI ÓN GÉNICA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

EXPANSIÓN DE TRIPLETES: ,[object Object],[object Object],[object Object]

Expansión de tripletes - En regiones no codificantes (intrones) ,[object Object],[object Object],[object Object]

CUADRO Nº 1 Enfermedades causadas por repeticiones de trinucleotidos CAG

CUADRO Nº 2 Enfermedades causadas por mutaciones inestables distintas al triplete CAG

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Corea de Huntington

Defecto genético: expansión del número de tripletes Ganancia de función toxica de la proteína

Tabla : Principales síntomas de la enfermedad de Huntington

DISTROFIA MIOTONICA ,[object Object],[object Object],[object Object]

Cromosoma 19 ,[object Object],[object Object],Representación esquemática del locus DM1. La región expandida se localiza en el extremo 3’ no traducido del gen DMPK, pero puede afectar la expresión de los genes vecinos.

Distrofia miotonica: Base molecular Figura. Fenotipo de distrofia miotónica. La debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica (facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).

SINDROME DEL CROMOSOMA“X” FRAGIL ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

FMR1 FMR1 mRNA FMR1 mRNA FMR1 TRANSCRIPCION TRANSCRIPCION TRADUCCION TRADUCCION FMRP FMRP EXPANSION CGG METILACION gen FMR-1 • Expansión de una secuencia repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1 (localizada en la región 5´ no traducida del primer exón). Metilación excesiva de la citosina Impide la función normal del promotor y anula la expresión del gen

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