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Genética


     Profª Glaucia
Definição:
 É a ciência que estuda a fisiologia da
  hereditariedade e da variação.



 A genética é a parte da biologia que estuda a
  passagem das características biológicas e
  físicas de geração para geração.
Mendel, o Pai da Genética
 Gregor Mendel (1822-18884)
 Entre os anos de 1851 e 1853 estuda História Natural na Universidade
   de Viena. Neste curso, adquiri muitos conhecimentos que seriam de
   extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis).
   Aproveitou também os conhecimentos adquiridos do pai, que era
   jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em
   1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério.
   Sua teoria principal era a de que as características das plantas
   (cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários
   (atualmente conhecidos como genes). Como passava grande
   parte do tempo dedicando-se às atividades administrativas do
   monastério, foi deixando de lado suas pesquisas relacionadas ao
   estudo da hereditariedade.
   Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, seus
   estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX que alguns
   pesquisadores puderam verificar a importância das descobertas de
   Mendel para o mundo da genética.
Como um caráter é herdado
 Os caracteres são transmitidos de uma
  geração a outra por meio de gametas.
 Cromossomos:
   Sexuais – X e Y
   Autossomos.

 Genes: É a unidade fundamental da
  hereditariedade. “Controlam todo organismo”
Conceitos:
 Lócus: Posição ocupada por um determinado
  tipo de gene.
 Genes Alelos: Genes que interagem
  determinando um caráter hereditário formam
  par e se situam em locais correspondentes
  nos cromossomos homólogos.
 Cromossomos homólogos -São aqueles que
  nas células somáticas formam um par.
  Possuem o mesmo tamanho, têm a mesma
  forma e encerram genes para o mesmo
  caráter.
 Homozigoto ou puro - Indivíduo que possui
  genes alelos iguais para determinado
  fenótipo.
 Heterozigoto ou híbrido - Indivíduo que
  possui genes alelos diferentes para um
  mesmo caráter.
 Genótipo - Conjunto de genes responsáveis por um
  caráter hereditário. É a constituição genética de um
  indivíduo. O genótipo é representado por letras.
Para isso, convencionou-se:
  a) A letra que designa a manifestação dominante
  deve ser a mesma que designa a manifestação
  recessiva.
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  letra maiúscula; a recessiva, por letra minúscula.
 Fenótipo
  - Caráter que se manifesta por efeito do genótipo.
  Resulta da interação do genótipo com o meio
  ambiente.
              Fenótipo = genótipo + o meio
 Gene dominante: É aquele que manifesta
  seu caráter hereditário mesmo na ausência
  de seu alelo dominante, ou seja, determina
  seu caráter mesmo em dose simples.
 Gene recessivo: É aquele que só manifesta
  seu caráter hereditário, na ausência do seu
  alelo dominante, ou seja, só manifesta seu
  caráter hereditário em dose dupla.
Nomenclatura dos pares de genes
 AA = dominante homozigoto (puro)
Aa = dominante heterozigoto (híbrido)
 aa = recessivo homozigoto (puro)
1ª Lei de Mendel
   Lei da Segregação ou Lei da Pureza dos
                     Gametas
 “Cada característica é determinada por
  dois fatores que se separam na formação
  dos gametas, onde ocorrem em dose
  simples”, isto é, para cada gameta
  masculino ou feminino encaminha-se apenas
  um fator.
 Por que Pisum sativum?
Genética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genica
Probabilidade
 Princípios básicos:A probabilidade de um evento
  ocorrer não é modificada pela ocorrência deste
  mesmo evento em situação anterior.
      Regra do “e” – A chance de dois eventos
       independentes ocorrerem juntos será o produto (a
       multiplicação) de suas chances de ocorrerem
       separadamente.
      Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se
       excluem mutuamente é igual à soma das
       probabilidades com que cada evento ocorra.
                Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o
                número de eventos desejados e S é o número total de
                eventos possíveis.
Exemplo:
 Regra do “e”
Se jogarmos duas moedas para cima, qual a
  probabilidade de sair “cara” nas duas?




R = 1/4 ou 25%
 Regra do “ou”
Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em
 uma jogada de moeda?
Regra do “e” e do “ou” simultaneamente
  Qual a probabilidade de um casal ter dois
   filhos, sendo um menino e uma menina?

                     OU
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                                             Sexo
Homem normal         Homem afetado
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                Filhos        Gêmeos        Gêmeos falsos
                              verdadeiros   ou dizigóticos
Heredograma
 Exemplo:
Monoibridismo Sem dominância
Herança intermediária
Expressão dos genes
 Expressividade - É a capacidade que tem um gene
  de revelar a sua expressão com maior ou menor
  intensidade.
OBS: Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e
  apresentarem fenótipos diferentes.




  http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel8.php
Penetrância
 Indivíduos portadores de um determinado
  genótipo pode, eventualmente não o
  expressar. Ex: Cálvice

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  • 1. Genética Profª Glaucia
  • 2. Definição:  É a ciência que estuda a fisiologia da hereditariedade e da variação.  A genética é a parte da biologia que estuda a passagem das características biológicas e físicas de geração para geração.
  • 3. Mendel, o Pai da Genética  Gregor Mendel (1822-18884)  Entre os anos de 1851 e 1853 estuda História Natural na Universidade de Viena. Neste curso, adquiri muitos conhecimentos que seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis). Aproveitou também os conhecimentos adquiridos do pai, que era jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em 1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério. Sua teoria principal era a de que as características das plantas (cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários (atualmente conhecidos como genes). Como passava grande parte do tempo dedicando-se às atividades administrativas do monastério, foi deixando de lado suas pesquisas relacionadas ao estudo da hereditariedade. Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, seus estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX que alguns pesquisadores puderam verificar a importância das descobertas de Mendel para o mundo da genética.
  • 4. Como um caráter é herdado  Os caracteres são transmitidos de uma geração a outra por meio de gametas.  Cromossomos:  Sexuais – X e Y  Autossomos.  Genes: É a unidade fundamental da hereditariedade. “Controlam todo organismo”
  • 5. Conceitos:  Lócus: Posição ocupada por um determinado tipo de gene.  Genes Alelos: Genes que interagem determinando um caráter hereditário formam par e se situam em locais correspondentes nos cromossomos homólogos.  Cromossomos homólogos -São aqueles que nas células somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho, têm a mesma forma e encerram genes para o mesmo caráter.
  • 6.  Homozigoto ou puro - Indivíduo que possui genes alelos iguais para determinado fenótipo.  Heterozigoto ou híbrido - Indivíduo que possui genes alelos diferentes para um mesmo caráter.
  • 7.  Genótipo - Conjunto de genes responsáveis por um caráter hereditário. É a constituição genética de um indivíduo. O genótipo é representado por letras. Para isso, convencionou-se: a) A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva. b) Distinguimos a manifestação dominante por uma letra maiúscula; a recessiva, por letra minúscula.  Fenótipo - Caráter que se manifesta por efeito do genótipo. Resulta da interação do genótipo com o meio ambiente.  Fenótipo = genótipo + o meio
  • 8.  Gene dominante: É aquele que manifesta seu caráter hereditário mesmo na ausência de seu alelo dominante, ou seja, determina seu caráter mesmo em dose simples.  Gene recessivo: É aquele que só manifesta seu caráter hereditário, na ausência do seu alelo dominante, ou seja, só manifesta seu caráter hereditário em dose dupla.
  • 9. Nomenclatura dos pares de genes AA = dominante homozigoto (puro) Aa = dominante heterozigoto (híbrido) aa = recessivo homozigoto (puro)
  • 10. 1ª Lei de Mendel Lei da Segregação ou Lei da Pureza dos Gametas  “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.  Por que Pisum sativum?
  • 15. Probabilidade  Princípios básicos:A probabilidade de um evento ocorrer não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior.  Regra do “e” – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente.  Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra. Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o número de eventos desejados e S é o número total de eventos possíveis.
  • 16. Exemplo:  Regra do “e” Se jogarmos duas moedas para cima, qual a probabilidade de sair “cara” nas duas? R = 1/4 ou 25%
  • 17.  Regra do “ou” Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em uma jogada de moeda?
  • 18. Regra do “e” e do “ou” simultaneamente  Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina? OU
  • 19. Genealogias - Símbolos Sexo Homem normal Homem afetado indeterminado Mulher normal Mulher afetada Casamento Filhos Gêmeos Gêmeos falsos verdadeiros ou dizigóticos
  • 23. Expressão dos genes  Expressividade - É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade. OBS: Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes. http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel8.php
  • 24. Penetrância  Indivíduos portadores de um determinado genótipo pode, eventualmente não o expressar. Ex: Cálvice