1. Flavia Ventriglia
UOC Cardiorespiratoria
Dipartimento di Clinica Pediatrica
CARDIOLOGIA
PEDIATRICA

2. • 0.5 – 1 % dei nati vivi
• 40 % della mortalità dei neonati
a termine
• 30 % esordio clinico nel 1 mese
CARDIOPATIE NEONATALI
DATI EPIDEMIOLOGICI

3. CARDIOPATIE CONGENITE
Ogni anno in Italia
nascono circa
4000-4500 bambini
con cardiopatia
congenita

4. MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO
344 post operati
(43%)
380 storia naturale
(47%)
76 senza diagnosi
(10%)
80% 1 settimana
BWIS 1981-89
CARDIOPATIE NEONATALI
Deceduti:
800 (18%)4390
Pazienti
con CHD

5. ETIOLOGIA
Accanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra
predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in
passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni,
le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo
rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di
biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine
precisa della gran parte delle cardiopatie associate a
sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente
dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-
fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali
stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che
dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le
prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in
questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente
legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli
interessanti risultati del trattamento materno con acido
folico.

6. Non–genetic factors
Complex trait Major gene Single gene

7. APPROCCIO CLINICO
AL BAMBINO CARDIOPATICO
DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

8. ANAMNESI
Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche
nei familiari
Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di
gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci
potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a
radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre)
Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori:
CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi;
DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’
NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO;
frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile
AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.

9. • Ambiente confortevole, caldo, tranquillo
• Bambino possibilmente completamente spogliato
ESAME CLINICO
 Ispezione
 Palpazione
 Percussione
 Ascoltazione

10. Dismorfismi
Stato di nutrizione
Dispnea
Cianosi
Edemi
Bozza precordiale
Itto visibile
Turgore giugulari
ESAME CLINICO
Ispezione

11. Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli
aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi
malformative frequentemente associate a cardiopatia
congenita:
• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Williams
• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Holt-Oram
• Sindrome di DiGeorge
• Sindrome di Noonan/Leopard
• Sindrome di Ellis van Creveld
ESAME CLINICO
Ispezione

12. SINDROME di DOWN
Prevalenza: 1:700 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
•Anomalie facciali
•Difetti cardiaci (CAV, DIV)
•Malformazioni gastrointestinali
•Ipotonia
•Ritardo mentale
Difetto genetico: trisomia 21

13. SINDROME di TURNER
Caratteristiche cliniche:
• Pterigium colli
• Bassa statura
• Disgenesia gonadica
• Rene a ferro di cavallo
• Difetti cardiaci
(AoB,CoAo,RVPAP)
•Torace largo “a scudo”
Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive
Difetto genetico: monosomia X

14. SINDROME di WILLIAMS
Prevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi
Difetto genetico: delezione 7q11
Caratteristiche cliniche:
• Facies elfica
• Difetti cardiaci
(Stenosi aortica sopravalvolare,
stenosi rami polmonari)
• Personalità “cocktail party”
• Autismo

15. SINDROME di MARFAN
Prevalenza: 1:5000 nati vivi
Difetto genetico: mutazione gene FBN
Caratteristiche cliniche:
• Dolicostenomelia
• Aracnodattilia
• Lassità legamentosa
• Sublussazione cristallino
• Difetti cardiaci
(PVM,Dilatazione dell’aorta
con tendenza alla dissezione)

16. SINDROME da DELEZIONE 22q11.2
(Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale)
Prevalenza: 1:6000 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
•Anomalie facciali
•Difetti cardiaci (TRONCOCONALI)
•Labiopalatoschisi
•Deficit immunitario
•Ipocalcemia neonatale
•Ritardo mentale
Difetto genetico: microdelezione 22q11.2

17. NOONAN-LEOPARD SYNDROME
Prevalenza: 1:2000 nati vivi
Caratteristiche cliniche:
•Anomalie facciali
•Difetti cardiaci (SPV, CMPi)
•Bassa statura
•Pterigium colli
•Deformità toracica
•Lentigginosi
Mappa del gene: cromosoma 12q24
Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11

18. SINDROME di ELLIS van CREVELD
Prevalenza: 1:60.000 nati vivi
1:200 nati vivi Old Order Amish
Caratteristiche cliniche:
•Accorciamento mesoacromenlico
degli arti
•Polidattilia postassiale
•Difetti cardiaci
(CAV, ATRIO UNICO)
•Ipodontia
•Displasia ungueale
Mappa del gene: cromosoma 4P16.1
Difetto genetico: mutazione del gene EvC

19. ESAME CLINICO
Possono essere normali
Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca
cronica
Statura: di solito è conservata (↓ nelle forme gravi)
Peso: crescita ponderale rallentata
• ↓ introito calorico per difficoltà nell’alimentazione
• ↑ dispendio energetico a causa dello sforzo
respiratorio (dispnea)
Ispezione

20. ESAME CLINICO
DISPNEA:
 Aumento della frequenza degli atti del respiro
 Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali
e all’epigastrio
 Alitamento delle ali del naso
Ispezione
 Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa
cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione)
 Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con
shunt sn-dx
 Malattie polmonari

21. ESAME CLINICO
ETA' F.R. atti/min SONNO
Nascita 30-60 35
1° anno 30-60 30
2° anno 25-60 25
Adolescenza 15-30 15
FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

22. ESAME CLINICO
COLORITO CUTE E MUCOSE
 Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità
fredde)
BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA
 CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle
mucose prodotta da aumento della concentrazione
assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla
presenza di composti anomali della Hb.
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI
SHUNT DESTRO > SINISTRO
Ispezione

23. ESAME CLINICO
Cianosi

24. CIANOSI
Cianosi centrale
Cardiaca
Polmonare
Shunt Dx  Sn
Ipoafflusso polmonare
Ridotta ventilazione
Alterazione scambi
alveolari
Alterato rapporto
ventilazione/perfusione
Ridotta saturazione
arteriosa sistemica
in O2

25. CIANOSI
Cianosi periferica
Ridotta perfusione
Ostacolato scarico
venoso distrettuale
Aumentata
estrazione di O2 da
parte dei tessuti
Rallentato circolo

26. CIANOSI
Da pigmento
emoglobinico
anomalo
METAEMOGLOBINEMIA
Congenita – Acquisita
Fe+++
Scompare con sostanze riducenti
SOLFOEMOGLOBINEMIA
Resiste agli agenti riducenti
CARBOSSIEMOGLOBINEMIA
Intossicazione monossido di
Carbonio

27. CENTRALE PERIFERICA
POLMONARE
CARDIACA
INTENSITA’
MUCOSE
ACROCIANOSI
CUTE ESTREMITA’
+++
cianotiche
presente
calda
+++
cianotiche
presente
calda
+
rosee
presente
fredda
SAT. O2% Ridotta > 100%
dopo O2 100%
Ridotta < 100%
dopo O2 100%
Normale
GITTATA
CARDIACA
normale normale bassa
CIANOSI

28. CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita
associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a
bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio).
∀ ↑ numero dei capillari
∀ ↑flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi
• Iperplasia connettivale
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI
SHUNT DESTRO > SINISTRO
ESAME CLINICO
Ispezione

29. ESAME CLINICO
Clubbing

30. ESAME CLINICO
EDEMA:
imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una
ritenzione idro-salina.
Ispezione
E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!
 Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale.
 Nel lattante: edema palpebrale.

31. ESAME CLINICO
Ispezione
 BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con
cardiomegalia
 ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia
• all’epigastrio: dilatazione VD
• verso l’ascella: dilatazione VS
 TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro
 RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di
aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

32. ESAME CLINICO
Palpazione
Itto della punta
Fremito
Epatomegalia
Polsi periferici
Riempimento capillare

33. ESAME CLINICO
Palpazione
 ITTO DELLA PUNTA
• Neonato e lattante: cuore più orizzontale  itto al
IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare
• Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno
dell’emiclaveare
 FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un
soffio ad alta intensità
 EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico
può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata
costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

34.  POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e
carotidei su entrambi i lati.
ESAME CLINICO
Palpazione
 RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della
circolazione cutanea.
Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica
Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali
COARTAZIONE AORTICA

35. ESAME CLINICO
PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

36. ESAME CLINICO
Percussione
Ascoltazione
Ritmo e frequenza
Rilevazione Pressione Arteriosa
Toni cardiaci
Soffi cardiaci
Aia cardiaca

37. ESAME CLINICO
Ascoltazione
 RITMO
• Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne
che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di
bradicardia
• Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o
meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia)
 FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età

38. ESAME CLINICO
Frequenza cardiaca nel bambino normale
ETA' VEGLIA MEDIA SONNO
Neonato - 3 mesi 85 - 205 140 80 - 160
3 mesi - 2 anni 100 - 190 130 75-160
2 anni - 10 anni 60 - 140 80 60- 90
10 anni - > 10 anni 60 - 100 75 50 90
Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.
Ascoltazione

39. PRESSIONE ARTERIOSA
Misurare P.A. ai 4 arti con
apparecchi elettronici
e bracciali
adatti (2/3 del braccio)

40. ESAME CLINICO
Ascoltazione
TONI CARDIACI
 I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari
• raramente sdoppiato nei bambini
 II tono: chiusura delle valvole semilunari
• il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro
Espirazione Inspirazione
I tono
II tono Ao
II tono P
 III tono: riempimento ventricolare rapido
• può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti
 IV tono: contrazione atriale
• sempre patologico

41. “IL SOFFIO”

42. SOFFIO CARDIACO
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Flusso sanguigno
laminare
turbolento

43. MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL
MOTO TURBOLENTO
 Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali
 Diminuzione della viscosità ematica
 Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di
velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a
valle)
 Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti
 Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime
pressorio diverso

44. ESAME CLINICO
Ascoltazione
SOFFI CARDIACI
Focolai di auscultazione
Posizione nel ciclo cardiaco
Intensità

45. Focolai di auscultazione cardiaca
ESAME CLINICO
Ascoltazione

46. Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Soffi sistolici
I III
I IIII III
mesosistolico
olosistolico
telesistolico
I III
protosistolico

47. Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICO
Ascoltazione
Soffi diastolici
I III
I IIII III
protodiastolico mesodiastolico
telediastolico
Soffio sisto-diastolico
I III
continuo

48. Intensità del soffio
Viene classificata in gradi Scala di Levine
• 1/6: appena udibile
• 2/6: debole ma facilmente udibile
• 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da
fremito
• 4/6: forte, accompagnato da fremito
• 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace
• 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace
ESAME CLINICO
Ascoltazione

49. CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACICLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI
• Soffi innocenti
udibili in assenza di alterazioni cardiache o
extracardiache sia anatomiche che funzionali
• Soffi organici
Alterazione anatomica
Cause extracardiache
(funzionale)

50. CARATTERI COSTANTI
• Sono praticamente sempre sistolici
• Sono di breve durata, proto o protomesosistolici
• Spesso hanno caratteristiche di eiezione
• Sono dolci e di timbro musicale
• Sono di debole intensità (1 - 2/6)
• Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei
toni o toni aggiunti patologici
SOFFI INNOCENTISOFFI INNOCENTI

51. Diagnostica Strumentale
 RX DEL TORACE
 ECG
 ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER
 RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE
 CATETERISMO CARDIACO
 ANGIOCARDIOGRAFIA
 ECG HOLTER
 STUDIO ELETTROFISIOLOGICO
 MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE
ARTERIOSA

52. RX TORACE
Fornisce informazioni utili per visualizzare:
• Flusso polmonare
• Ombra cardiaca
• Posizione dei visceri e del cuore
• Eventuali patologie polmonari associate
• Per porre indicazioni terapeutiche

53. RX TORACE
Proiezione antero-posteriore
(AP)

54. RX TORACE
Proiezione obliqua anteriore
destra (OAD)

55. RX TORACE
Proiezione obliqua anteriore
sinistra (OAS)

56. Indice cardio-toracico
INDICE C/T = A + B → < 0.50
C
Neonati e lattanti fino a 0.55
VCS: vena cava superiore
VCI: vena cava inferiore
AD: atrio destro
VD: ventricolo destro
AP: arteria polmonare
AS: atrio sinistro
VS: ventricolo sinistro
AO: aorta
AAS: appendice atriale sinistra

58. A: normale
B: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot)
C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA)
D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)
OMBRA CARDIACA

59. PROFILO CARDIACO
A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco
comune dell’arteria polmonare
B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune
dell’arteria polmonare
C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per
dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico

60. IPERAFFLUSSO POLMONARE

61. IPOAFFLUSSO POLMONARE

62. CARDIOMEGALIA

63. CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

64. ELETTROCARDIOGRAMMA
• Disturbi del ritmo
• Ipertrofie atriali
• Ipertrofie ventricolari
• Sovraccarichi pressori
• Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare
(su base ischemica o per squilibri elettrolitici)

66. Differenze con l’adulto
 Ipertrofia ventricolare destra
 Deviazione assiale destra
 R in aVR
 R/S > 1 su precordiali destre
 T + su precordiali destre
 T – dopo 36 ore di vita

67. ECOCARDIOGRAFIA
 Mono e Bidimensionale
 Doppler PW – CW – Color
 Tridimensionale
Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle
cardiopatie congenite tramite visualizzazione
delle strutture cardiache e della cinesi
PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso
strutture cardiache e grossi vasi
Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici
all’interno del cuore e dei grossi vasi

68. ECOCARDIOGRAFIA
2D
CD
3D

69. CATETERISMO CARDIACO
Diagnostico: Parametri emodinamici
Pressioni e saturazioni nelle diverse camere
cardiache e nei grossi vasi
Angiocardiografia
Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed
arterie coronarie
Interventistico: Atriosettostomia
Valvuloplastica
Applicazione dispositivi occlusivi
(pda,dia,div,fistole av)

70. Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki
e grave compromissione coronarica

71.  Iperafflusso polmonare
• DIA
• DIV
• CAV
• PDA
• Fistole A-P
CARDIOPATIE CONGENITE
 Cianogene
• Tetralogia di Fallot
• Atresia polmonare
• Ventricolo unico
• TGA (con iperafflusso polmonare)
• Truncus arteriosus
• S. di Eisenmenger
 Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro
• Stenosi aortica
• Coartazione aortica
• Cuore sinistro ipoplasico
• Interruzione arco aortico

72. Iperafflusso polmonare
DIA DIV
CAV PDA

73. Cianogene
T4F AP
VU TGA

74. Ostruzione all’efflusso VS
St. Ao CoAo
HLHS IAAo