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UOG Journal Club: Maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies
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International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG)
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BREVE PREMESSA: Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare il rischio per condizioni cromosomiche fetali. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili nell'ambito degli screening non invasivi pone numerosi quesiti su quale tecnologia utilizzare e le problematiche specifiche connesse alla tecnologia. Durante questa mezza giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato le basi molecolari delle differenti tecnologie coi vantaggi e vantaggi correlati, quali test sono disponibili e il loro livello di certificazione in relazione alla normativa europea inerente alla marchiatura CE-IVD, quali sono le cause di risultati discordanti, dei ‘no results’ e la gestione dei casi con risultato ad alto rischio, no result e discordanze OBIETTIVI FORMATIVI: • Descrivere le differenti tecnologie disponibili coi relativi vantaggi e svantaggi; • Presentare le cause biologiche dei risultati discordanti mediante cfDNA test; • Illustrare le diverse cause di ‘no result’ e le implicazioni sulle performances del test; • Descrivere l’utilità delle certificazioni, validazioni dei cfDNA test e dei controlli esterni di qualità; • Discutere circa l’utilità clinica dei contenuti aggiuntivi oltre alle trisomie 21,18,13; • Discutere circa il follow-up e il management dei risultati ad alto rischio, dei no results e dei risultati discordanti.
Cell-free DNA test oltre le comuni aneuploidie
Cell-free DNA test oltre le comuni aneuploidie
Roberto Scarafia
Mu (2)
Mu (2)
鋒博 蔡
Screening for trisomies 21, 18 and 13 by cell-free DNA analysis of maternal blood at 10–11 weeks’ gestation and the combined test at 11–13 weeks M. S. Quezada, M. M. Gil, C. Francisco, G. Oròsz and K. H. Nicolaides Volume 45, Issue 1, pages 36–41, January 2015 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14664/full
UOG Journal Club: Screening for trisomies 21, 18 and 13 by cell-free DNA anal...
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International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG)
Pre genetic screen (1)pgs
Pre genetic screen (1)pgs
鋒博 蔡
Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis M. M. Gil, M. S. Quezada, R. Revello, R. Akolekar and K. H. Nicolaides Volume 45, Issue 3, pages 249–266, March 2015 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14791/full
UOG Journal Club: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening fo...
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International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG)
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