Este documento descreve várias malformações congênitas infratentoriais, incluindo: 1) Megacisterna magna, que é a malformação cística infratentorial mais comum, caracterizada por um aumento do tamanho da cisterna magna; 2) Cisto aracnoideo, que é uma expansão meníngea em forma de bolsa por duplicação da aracnoide; 3) Persistência cística da Bolsa de Blake, caracterizada por uma formação cística intraverminiana; 4) Malformação de Dandy-Walker, variante

1. MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
INFRATENTORIAIS
Monitora: Isadora Cristina Olesiak Cordenonsi
Professor: Carlos Jesus Pereira Heygert

2. Malformações congênitas
Distúrbios
encefaloclásticos

3. Malformações císticas

4. Malformações císticas
 Dx baseado somente em critérios de neuroimagem
muitas vezes é conflitante e não é preciso;
 Malformações com sobreposição de características
clínicas, patológicas e de imagem;
 Conjunto de características estruturais  dx específico;

6. Cisterna magna

7. Cisterna magna

8. Cisterna magna

9. Cisterna magna

10. Cisterna magna

11. Megacisterna magna
 Cisterna magna: espaço liquórico entre pia mater da
parede posterior do bulbo e a aracnoide, desde a
valécula até C1 e C2 inferiormente;
 Megacisterna magna  Metade das malformações
císticas infratentoriais;

12. Megacisterna magna
 Fisiopatologia incerta (formação atrasada do forame de
Magendie? Permeabilidade da bolsa de Blake
persistente?);
 Assintomática;

13. Megacisterna magna

14. Megacisterna magna
 Achados de imagem:
Cisterna magna de dimensões aumentadas, verme do
cerebelo sem alteração e ausência de hidrocefalia;
Ausência de dilatação do 4° ventrículo
Ausência de efeito compressivo sobre verme do cerebelo
Diferente da Bolsa
de Blake
Diferente do Cisto
aracnoideo

15. Megacisterna magna

16. Cisto aracnoideo

17. Cisto aracnoideo congênito
 Expansão meníngea em forma de bolsa, por duplicação
congênita da aracnoide sem comunicação plena com o
espaço subaracnoideo;
 Dx geralmente antes dos 20 anos;

18. Cisto aracnoideo congênito
 Maioria são casos esporádicos;
 Pode permanecer estável ou aumentar;

19. Cisto aracnoideo
 Maioria assintomático;
 Maiores tamanhos: compressão de estruturas (cefaléia,
hipertensão intracraniana, crises epilépticas, sinais
neurológicos focais...);

20. Cisto aracnoideo
 Os infratentoriais: vertigem, perda auditiva
neurossensorial, espasmo hemifacial;
 Tto conservador, reservado para os que tem efeito
expansivo;

22. Cisto aracnoideo

23. Cisto aracnoideo
Achados de imagem:
 Quando posteriores e inferiores podem comprimir o
quarto ventrículo;
 Isointenso/isoatenuante ao LCR

24. Cisto aracnoideo

25. Cisto aracnoideo
Diagnóstico diferencial-
cisto epidermoide
difusão

26. Cisto arocnoideo
 Pode ter sinal hipersinal homogêneo no FLAIR:
aumento do conteúdo protéico no líquor intracístico;
 DD: cisto epidermoide: difusão hipersinal e FLAIR
hipersinal heterogêneo;

27. Persistência cística da Bolsa de Blake

28. Persistência cística da Bolsa de Blake
 Bolsa de Blake: Estrutura embrionária normal;
Projeção em “dedo de luva” da área membranosa
posterior;
Fina membrana no teto rombencefálico que involui com o
desenvolvimento embriológico culminando com o
aparecimento do forame de Magendie;

30. Persistência cística da Bolsa de Blake
 Achados clínicos: hidrocefalia e macrocrania no período
neonatal;
Pode haver ventriculomegalia compensada (se
competência dos forames de Luschka;

31. Persistência cística da Bolsa de Blake
 Formação cística predominantemente intraverminiana,
que determina alargamento da valécula e retificação do
contorno inferior do verme;
 Continuidade entre bolsa de Blake e quarto
ventrículo(dilatado);

32. Persistência cística da Bolsa de Blake
 Se extensão retrocerebelar  dilatação da fossa
posterior, deslocamento anterior do tronco encefálico...
 Verme do cerebelo tem posição e desenvolvimento
habitual!

34. Malformação Dandy-Walker
 Variante Dandy-Walker: mesmas alterações porém menos
pronunciadas
Hipoplasia/agenesia
do verme do
cerebelo
Dilatação do quarto
ventrículo;
Aumento das
dimensões do
compartimento
infratentorial da
fossa posterior;

37. Malformação Dandy-Walker
 Teoria mais aceita: atraso no desenvolvimento
rombencefálico falha da fusão do cerebelo na linha
média com persistência da AMA; pulsação do LCR 
expansão da AMA deslocando o verme superiormente;
 Desenvolvimento da AMP e forame de Magendie é
variável;
 1/25.000 nascidos vivos

38. Malformação Dandy-Walker
 DX geralmente no 1° ano de vida;
 Feminino;
 Maioria esporádico;
 Trissomias do 9, 13 e 18;
 2/3 com anormalidades extracranianas
associadas;
 Associação com síndromes;

39. Malformação Dandy-Walker
 Mortalidade de até 40%;
 Hidrocefalia detectada a partir dos 3 meses;
 30 a 50% inteligência normal;

40. Malformação Dandy-Walker
 Crises epilépticas, nistagmo, ataxia, paralisia de nervos
cranianos;
 Colocação precoce de cateter no quarto ventrículo pode
auxiliar no desenvolvimento cerebelar no primeiro ano
de vida;

42. Malformação Dandy-Walker
 Hidrocefalia 80% dos casos;
 Proeminência occiptal, posição alta do seio reto e
tentório;
 Verme rodado superiormente em sentido anti-horário
posteriormente à placa quadrigeminal e aderido ao
tentório;

43. Malformação Dandy-Walker
 Ausência completa do verme em 25% dos
casos;
 Foice cerebelar pode estar ausente;

44. Malformação Dandy-Walker
 Maioria tem outras alterações do SNC
(agenesia de corpo caloso, heterotopias,
encefaloceles...)

45. Variante Dandy Walker

46. Variante Dandy Walker
 Quadro clínico mais brando em relação à malformação;
 Achados de imagem: agenesia/hipoplasia do verme
com IV ventrículo com dimensões não suficientes para
promover dilatação da fossa posterior;

49. Qual é a alteração?

50. Megacisterna magna

51. Qual é a alteração?

52. Cisto aracnoideo

53. Qual é a alteração?

54. Persistência da Bolsa de Blake

55. Qual é a alteração?

56. Malformação de Dandy Walker

57. Qual é a alteração?

58. Variante Dandy Walker

59. Malformações não císticas do
compartimento infratentorial

60. Displasia/hipoplasia isolada do
tronco encefálico

61. Displasia em “boné” do tegmento
pontino

62. Displasia em “boné” do tegmento
pontino:
 Hipoplasia do aspecto ventral da ponte com uma
projeção do tegmento posterior da ponte;

63. Displasia em “boné” do tegmento
pontino:
 Raro
 Diferenciar de lesões expansivas de tegmento
Gliomas e angiomas cavernosos;
Glioma
Angioma cavernoso

64. Síndrome de Duane

65. Síndrome de Duane

66. Síndrome de Duane
 Déficit congênito de abdução do globo ocular associado
ou não a déficit de adução;
 Ausência congênita do núcleo do nervo abducente na
ponte e inervação aberrante do músculo reto lateral por
um ramo do terceiro par craniano;

67. Hipoplasia paleocerebelar
 Lesões não císticas que comprometem o verme
cerebelar sem comprometer os hemisférios cerebelares;
 Rombencefalossinapse
 Síndrome de Joubert
 Disrafia tetocerebelar

68. Rombencefalossinapse

69. Rombencefalossinapse
Permite diagnóstico seguro porém outras malformações associadas
devem ser procuradas

70. Rombencefalossinapse
 Fusão congênita dos hemisférios cerebelares, núcleos
denteados dos cerebelos e pedúnculos cerebelares
superiores;
 Agenesia vermeniana

71. Rombencefalossinapse
 Assim como os outros distúrbios envolvendo o vérmis
do cerebelo:
 Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
 Hipotonia generalizada;
 Ataxia;
 Nistagmo vertical;

72. Síndrome de Joubert

73. Síndrome de Joubert
(Rombencefalosquise)

74. Síndrome de Joubert (Rombencefalosquise)
 Hipoplasia congênita do verme do cerebelo;
 “sinal do dente molar”
 Incidência 1/30.000 – 100.000 habitantes

75. Síndrome de Joubert
(Rombencefalosquise)
Achados clínicos são fundamentais:
 Episódios de taquipneia, ataxia, hipotonia, fala
escandida, nistagmo e protuberância mandibular;
 Boca em formato triangular e sombrancelhas altas e
arredonadas;

76. Síndrome de Joubert
(Rombencefalosquise)
 Pedúnculos cerebelares superiores espessados e
orientados perpendicularmente ao dorso da ponte;
 Aspecto de “dente molar” (não exclusivo);
 IV ventrículo: dilatação variável: aspecto “símbolo do
Batman” em cortes axiais;

77. Disrafia tetocerebelar

78. Disrafia tetocerebelar
 Cefalolecele occiptal;
 Agenesia do teto cerebelar;
 Deformidade no teto mesencefálico (afilamento
posterior);
 Hipoplasia/agenesia do verme do cerebelo;

79. Hipoplasias neocerebelares

80. Hipoplasia pontocerebelar

81. Hipoplasia pontocerebelar
 Tipo 1: perda dos neurônios motores medular –
insuficiência respiratória
 Tipo 2: preservação destes – coreia e distonia

82. Hipoplasia pontocerebelar
 Hipoplasia do verme do cerebelo e hemisférios
cerebelares com preservação da forma.
 Aspecto de “asa” que parece flutuar no compartimento
infratentorial;

83. Agenesia cerebelar

84. Agenesia cerebelar
 Muito rara;
 Grau variável de incoordenação dos movimentos;
(plasticidade neuronal)
 Pode ter distúrbio cognitivo;

85. Hipoplasia/ aplasia cerebelar
unilateral

86. Hipoplasia/ aplasia cerebelar unilateral
 Provavelmente por lesão destrutiva pré-natal – origem
vascular; trauma;CMV;
 Plasticidade, alguns oligossintomáticos;
 Nistagmo, hipotonia, ataxia...
 Pedúnculo cerebelar ipsilateral com volume reduzido;

87. Displasia cerebelar cortical

88. Malformações cerebelares corticais –
displasia cortical cerebelar
 Heterotopias de substância cinzenta associadas a
distúrbios de estratificação cortical e foliação cerebelar;

89. Malformações cerebelares
corticais
 Perda da arborização normal da substância branca;
 Pode haver leões císticas com hipertrofia do hemisfério
cerebelar;

90. Mal formação de Chiari do tipo 1

91. Mal formação de Chiari tipo 1
 Ectopia das tonsilas cerebelares abaixo do forame
magno;
 Hipodesenvolvimento do osso occipital;

92. Mal formação de Chiari tipo 1
 Hidrossiringomielia=>tto cirúrgico;
 1/3 assintomático
 Cefaléia...
 Síndrome clínica clássica em adultos jovens: dor
occipital precipitada por Valsalva;

93. Mal formação de Chiari tipo 1
 Tonsilas cerebelares a mais de 5mm do forame magno
(sintomáticos);
 3 a 5mm significativos se sintomas, afilamento tonsilar,
hidrossiringomielia....
 REDUÇÃO DOS ESPAÇOS LIQUÓRICOS NA FOSSA
POSTERIOR;

94. Mal formação de Chiari tipo 2

97. Malformação de chiari tipo 2
 Mielomeningocele diagnosticada ao nascimento;
 Sintomas específicos raramente presentes nas
primeiras duas semanas de vida;

98. Malformação de chiari tipo 2
 TC: áreas focais de afilamento da calota craniana;
 RM: compartimento infratentorial pequeno com
herniação inferior do seu conteúdo, cerebelo em “torre”,
forame magno com dimensões aumentadas

99. Malformação de chiari tipo 2
 Kinking bulbo medular devido à impossibilidade da
medula espinal descer na mesma proporção 
abaulamento posterior do bulbo;

100. Malformação de chiari tipo 2
 Disrrafismo espinal aberto em 100% dos casos;
 Aspecto pontiagudo do teto mesencefálico;
 Hidrocefalia;

101. Mal formação de Chiari do tipo 3

102. Malformação de Chiari do tipo 3
 Menos comum;
 Meningoencefalocele cervical alta ou occipital baixa
associada a estigmas do Chiari 2;

103. Mal formação de chiari tipo 4
 Hipoplasia cerebelar severa com estigmas de
malformação de Chiari tipo 2

104.  http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/201
0-23/5/841-852.pdf