Imunodefisiensi adalah kondisi dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal yang dapat disebabkan oleh faktor genetik atau penyakit. Terdapat berbagai jenis imunodefisiensi primer dan sekunder yang bermanifestasi seperti infeksi berulang, dan dapat ditangani dengan pengobatan, konseling genetik, serta pencegahan infeksi.
4. Klasifikasi Imunodefisiensi
• Imunodefisiensi Primer kelainan imun
yang disebakan karena genetic yang terjadi
pada bayi serta anak kecil
• Imunodefisiensi Sekunder kelainan imun
yang disebabkan akibat dari proses penyakit
atau efek obat-obatan.
5. Imunodefisiensi primer
• Disfungsi Fagositik / sindrom Hiperimunoglobulinemia
E immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat
tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri
stafilokokus berulang.
6. Defisiensi Sel B
o Agammaglobulinemia X-Linked/ agammaglobulinemia
Bruton merupakan akibat dari penurunan jumlah atau
tidak adanya limfosit B dari dalam plasma, serta sangat
rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada
kromosom X.
o Common variable immunodeficiency Penyakit ini
terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun
jumlah limfosit B-nya normal
7. Defisiensi sel T
• Anomali DiGeorge
defisiensi sel T yang terjadi
kalau kelenjar Timusnya
tidak dapat tuumbuh secara
normal selama
embryogenesis
• Kandidiasis Mukokantaneus
Kronis terjadi akibat
buruknya fungsi sel
darah putih, yang
menyebabkan terjadinya
infeksi jamur Candida yang
menetap pada bayi atau
dewasa muda.
8. Defisiensi sel B & T
• Ataksia-telangiektasia
suatu penyakit keturunan
yang menyerang sistem
kekebalan dan sistem saraf
• Sindroma Wiskott-Aldrich
menyerang anak laki-laki
dan menyebabkan
eksim, penurunan jumlah
trombosit serta kekurangan
limfosit T dan limfosit B yang
menyebabkan terjadinya
infeksi berulang
9. Defisiensi sel B & T
• Kekurangan Antibodi Selektif Pada penyakit
ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi
terdapatkekurangan antibodi jenis tertentu. Yang
paling sering terjadi adalah kekurangan IgA
10. Defisiensi sel B & T
• Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan
menyerang anak laki-laki danterjadi akibat
kelainan pada sel-sel darah putih yang
menyebabkan terganggunya kemampuan
mereka untuk membunuh bakteri dan
jamur tertentu
11. Etiologi
• Pembedahan dan trauma
• Penyakit darah dan kanker
• Infeksi
• Bahan kimia dan pengobatan
yang menekan sistem
kekebalan
• Penyakit keturunan dan
kelainanmetabolisme.
12. Manifestasi klinis
• Disfungsi Fagositik:: Terjadi
infeksi, abses dingin, dan kurang
menunjukkan tanda dan gejala klasik
inflamasi.
• Agammaglobulinemia X-Linked:
terjadi infeksi berat segera setelah
lahir
• Common variable immunodeficiency:
anemia pernisiosa, rentan terhadap
infeksi bakteri berkapsul, akan
mengalami penyakit autoimun (atritis
dan hipotiroid)
13. Manifestasi klinis
• Sindrom DiGeorge:
hipokalsemia, wajah yang abnormal, gangguan pada
renal, rentann terhadap infeksi, rentan terkena
penyakit seperti cacar, campak, serta rubella)
• Kandidiasis Mukokutaneus Kronik:
terjadi infeksi kandida yang kronik.
14. Manifestasi klinis
• Ataksia Telangiektasia:
gerakan oto tidak terkoordinasi, lesi vaskuler, infeksi
secara menyeluruh.
• Sindrom Wislott-Aldrich:
Terjadi infeksi fatal yang menyeluruh.
16. Agammaglobulinemia x-linked
Mutasi gen kodetirosin
kinase Bruton
kegagalan pra-B-
limfosit untuk menjadi
ke B-limfosit dewasa
tidak ada antibodi
diproduksi
Infeksi
17. Common Variabel
Infeksi berulang
sel B dalam darah yang
memiliki antibodi IgG
pada permukaan lebih
rendah dari normal
Tidak mampu
melawan infeksi
18. Anomaly digeorge
kelainan tidak
memiliki
kelenjar thimus
limfosit T tidak
diproduksi
Tidak dapat
melawan infeksi
19. Kandidiasis Mukokantaneus Kronis
Cacat dalam imunitas
Candida albican masuk
Fungsi sel darah putih
terhadap candida menurun
terjadinya infeksi
20. Ataksia Telangiektasia
cacat pada gen Ataksia Telangiektasia
Tidak dapat menduplikasi DNA
Ketidakstabilan kromosom DNA, kelainan
pada rekombinasi genetik, dan tidak
adanya program pematian sel
Sensitif terhadap sinar X
Rentan terjadi kanker
21. Sindrom Wiskott Aldrich
cacat (mutasi) pada WS
Trombost di hapus oleh Limpa,
jumlah trombosit rendah
Produksi sel B dan T sedikit
Peningkatan kerentanan terhadap
infeksi, eksim, dan perdarahan
22. Antibody selektif
penyebab
belum diketahui
kelainan pada
sel B
igM tidak
mampu beralih
untuk IgA
IgA jadi
berkurang
23. Granulomatosa Kronis
cacat dalam
oksidase NADPH
fagositik
Anionsuperoksida
dihasilkan dari
NADPH berkurang
tanggapan
rangsangan
fisiologis menurun
rentan terjadinya
infeksi