1. RITARDO MENTALE
Inquadramento diagnostico
terapeutico in età pediatrica
Corso di Pediatria
Riconversione crediti Fisioterapia
Cattedra di Pediatria
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Chieti

2. RITARDO MENTALE
Deficit significativo in due o più delle
seguenti aree di sviluppo:
• motricità fine/grossolana
• motricità grossolana
• linguaggio
• capacità sociali/interpersonali
• attività della vita quotidiana
American Academy of Neurology

3. RITARDO MENTALE
Caratteristiche diagnostiche (DSM-IV):
• funzionamento intellettivo significativamente inferiore alla
norma.
• concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento
adattivo attuale, (cioè la capacità del soggetto di adeguarsi
agli standard propri della sua età e del suo ambiente
culturale), in almeno due delle seguenti aree:
comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia,
capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della
comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento
scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza.
• età di esordio prima dei 18 anni.

4. METODI DI VALUTAZIONE
Il funzionamento intellettivo generale è definito
dal quoziente di intelligenza (QI) ottenuto tramite
la valutazione con uno o più test psicometrici
standardizzati somministrati individualmente.
I test più utilizzati sono:
• Lo Standford-Binet;
• Le scale di Wechsler che comprendono:
- WISPP (Wechsler Intelligence Scale for the Preschool
Period) applicabile dai 4 ai 6 anni.
- WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) per
bambini e ragazzi dai 5 ai 16 anni e mezzo.

5. RITARDO MENATLE
Il concetto di ritardo mentale non è applicabile ai
primi 3 anni di vita per i quali si parla di ritardo
psicomotorio.
In questa fascia di età si valuta, con appositi test,
il quoziente di sviluppo (QS) che privilegia le
funzioni motorie e non è predittivo del successivo
QI.
Test utilizzati:
•Test d’esame dello sviluppo di Denver
• Scale di Bayley
• Scale di Brunet-Lezine

6. Alla nascita
I movimenti di un neonato consistono quasi esclusivamente in
flessioni ed estensioni abitualmente asimmetriche dei 4 arti
Possono essere evocati riflessi primitivi arcaici che dimostrano la presenza già
alla nascita di patterns di movimento che comportano un’attività integrata di gruppi
muscolari multipli
Riflesso di prensione Riflesso del Moro

7. Postura
Uno dei campi di sviluppo più precoci nel bambino è il mantenimento di una postura
stabile opposta alla forza di gravità
Tale controllo si sviluppa in maniera ben organizzata e sequenziale partendo dalla
testa verso i piedi secondo una progressione cefalocaudale che segue in parallelo la
mielinizzazione neuronale
Alla nascita il bimbo avrà un controllo
minimo dei muscoli del collo e per tale
motivo non reggerà la testa
Nei mesi successivi il bambino sarà
capace di allineare il capo sul tronco
durante la manovra di trazione
All’età di 5-6 mesi il bambino
reggerà bene il capo
tenendo la colonna ben
dritta nella posizione seduta

8. Sviluppo delle capacità di locomozione e delle
funzioni motorie grossolane complesse
Walk with heel strike Squat Run
Walk on tip tees Walk on heels Stand on one leg
Hop Reciprocal arm swing

9. Capacità motorie fini complesse

10. Test di Denver

11. Sono particolarmente a rischio di
ritardo dello sviluppo psicomotorio:
• I neonati con importanti emorragie cerebrali
• I neonati affetti da ventricolomegalia,
leucomalacia periventricolare e/o
sottocorticale
• I neonati affetti da convulsioni
• I neonati affetti da infezioni del s.n.c.
• I neonati che abbiano presentato asfissia
perinatale grave, iperbilirubinemia, ipoglicemia
prolungata.

12. Classificazione delle sequele
neurologiche di un danno
cerebrale pre-perinatale
• Sequele “maggiori”: paralisi cerebrale, gravi
deficit sensoriali, ritardo mentale grave (QI
<70), gravi disturbi del comportamento e della
socializzazione (autismo).
• Sequele “minori”: paralisi cerebrali ben
compensate sul piano funzionale, disturbi
minori della vista (strabismo, ambliopia) e
dell’udito, ritardo mentale lieve (QI >70),
disturbi del comportamento quali irritabilità e
ipercinesia.

13. IPERTONIA-IPERECCITABILITA’
Frequente in lattanti con sofferenza cerebrale perinatale o durante
i primi mesi di vita.
Anomalie transitorie del tono muscolare e della soglia di eccitabilità
Regressione progressiva delle anomalie tra il 6° e il 9° mese di vita
Sviluppo normale al 12° mese

14. DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO
POSTURALE MOTORIO
• Ritardo nelle abilità motorie grossolane
e fini
• “Hips on air”
• Assenza di segni neurologici manifesti
• Etiologia sconosciuta
• Caratteri addizionali incostanti (lieve
ipotonia, movimenti stereotipati,
reazione “paracadute”ipoevocabile.
• Accessi di collera
Sviluppo motorio dissociatoSviluppo motorio dissociato

15. DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO
POSTURALE MOTORIO
• Si spostano strisciando con il podice
• Ritardo della deambulazione
• Ipotonia benigna
• “hips on air”
• Eredità autosomica recessiva
ShufflersShufflers

16. DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO
POSTURALE MOTORIO
• Ipotonia congenita generalizzata al
tronco, collo, arti inferiori con:
• Postura a rana da supino e marcata
abduzione delle anche
• Ritardo delle tappe posturali motorie
• Goffagine dei movimenti
Ipotonia congenita benignaIpotonia congenita benigna

17. DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO
POSTURALE MOTORIO
• Iperestensione del capo
• Scoliosi posturale del lattante
• Ipotonia benigna dei muscoli del collo
• Ipertono degli adduttori
• “toe walker” o camminatori sulle punte
Disturbi della postura e del tonoDisturbi della postura e del tono

18. QUOZIENTE INTELLETTIVO
Il QI esprime come le capacità intellettive di un
soggetto si collochino rispetto ai propri coetanei in
un continuum dove la prestazione media cade sul
punteggio 100.
Rappresenta una misura della deviazione della
prestazione individuale rispetto alla media del
gruppo d’età di appartenenza del soggetto.
Un funzionamento intellettivo significativamente al
di sotto della media è definito da un QI di circa 70
o inferiore (circa 2 DS al di sotto della media).

19. RITARDO MENTALE
70 85 100 115 130
QI
+ 1 S.D.
+ 2 S.D.
- 1 S.D.
- 2 S.D.

20. LIVELLI DI RITARDO
Possono essere specificati 4 gradi di gravità del
ritardo mentale, che riflettono il livello della
compromissione intellettiva:
• Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a
circa 70).
• Ritardo Mentale Moderato (livello del QI da 35-40 a
50-55)
• Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a 35-
40).
• Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto 20
o 25)

21. RITARDO MENTALE GRAVISSIMO
• Comprende circa un 1-2% dei soggetti con ritardo mentale.
• Durante la prima infanzia, questi pazienti mostrano
considerevole compromissione del funzionamento
sensomotorio.
• L’autonomia delle condotte della vita quotidiana
(alimentazione, pulizia, controllo sfinterico) è parziale. Il
linguaggio è limitato a pochi fonemi o inesistente.
• I pazienti restano dipendenti dagli adulti.

22. RITARDO MENTALE GRAVE
• Comprende il 3-4% dei soggetti con ritardo
mentale.
• Durante la prima fanciullezza questi individui
acquisiscono un livello minimo di linguaggio
comunicativo, o non lo acquisiscono affatto.
• Durante il periodo scolastico possono imparare a
parlare e possono essere addestrati alle attività
elementari di cura della propria persona.
• Il bambino necessita comunque di un ambiente
protettivo e nel contempo stimolante.

23. RITARDO MENTALE MODERATO
• Comprende circa il 10% dei soggetti con ritardo
mentale.
• La maggior parte di questi soggetti acquisisce capacità
comunicative durante la prima fanciullezza.
• Possono provvedere alla cura della propria persona con una
moderata supervisione e possono imparare a spostarsi da
soli in luoghi familiari.
• Possono beneficiare dell’addestramento alle attività sociali
e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello
della seconda elementare nelle materie scolastiche.
• Durante l’adolescenza, le loro difficoltà nel riconoscere le
convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i
coetanei.

24. RITARDO MENTALE LIEVE
• Comprende la parte più ampia (circa l’85%) dei soggetti
con ritardo mentale.
• Questi bambini sembrano avere avuto uno sviluppo
psicomotorio sostanzialmente normale prima della
scolarizzazione e il loro comportamento in famiglia e con i
coetanei è soddisfacente. Il linguaggio non presenta
anomalie grossolane.
• Le difficoltà riscontrate nelle abituali prestazioni
scolastiche rivelano la mancata acquisizione del pensiero
formale.
• Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità scolastiche
corrispondenti all’incirca alla quinta elementare.

25. RITARDO MENTALE LIEVE
• Il ritardo mentale lieve è tanto più frequente quanto più
basse sono le condizioni della vita socio-economica e la
stimolazione dell’ambiente familiare.
• La deprivazione ambientale da sola non è però sufficiente
a spiegare il ritardo mentale.
• Ogni bambino reagisce all’ambiente in modo diversificato
in base alle proprie capacità biologiche.

26. DATI EPIDEMIOLOGICI
• L’incidenza del ritardo mentale è stimata intorno
al 3% con variazioni dall’1 al 5% secondo i vari
studi
• Rapporto maschi-femmine = 1.6 : 1
Causa genetica più comune = Trisomia 21
Causa ereditaria più comune = X fragile
Causa acquisita più comune = sindrome Feto-Alcolica

27. EZIOLOGIA – FATTORI ACQUISITI
PRENATALI:
 infezioni (Rosolia, CMV, Toxo)
 malattie materne non infettive.
 droghe e alcool
 irradiazione materno-fetale
 malnutrizione.
PERINATALI:
 anossia
 traumi
 Infezioni
 turbe metaboliche
 prematurità
POSTNATALI:
 Infezioni
 Traumi
 Turbe metaboliche
 Intossicazioni (piombo)
 Carenze ormonali
(ipotiroidismo)
 Encefalopatie epilettiche
 Epilessie farmaco-resistenti

28. EZIOLOGIA – FATTORI GENETICI
ABERRAZIONI
CROMOSOMICHE:
 Anomalie degli autosomi (s. di
Down, s. di Williams, …….)
 Anomalie dei cromosomi sessuali
(s. di Klinefelter, s. di Turner, s.
dell’X fragile)
TRASMISSIONE
DOMINANTE:
 Sclerosi tuberosa
 Neurofibromatosi……
TRASMISSIONE
RECESSIVA:
 Fenilchetonuria
 Galattosemia
 Malattie lisosomiali
 Malattia di Tay-Sachs ………
TRASMISSIONE
POLIGENICA:
 Malformazioni cerebrali varie

29. Come
procedere

30. La probabilità di individuare un’eziologia
nel bambino aumenta con la gravità del
ritardo mentale:
 45-65% dei casi di ritardo mentale lieve
è definito idiopatico dopo valutazione.
 20-40% dei casi di ritardo mentale grave è
definito idiopatico

31. Problemi medici
coesistenti
 Crisi
 Deficit uditivi e visivi
 Disturbi del sonno
 Problemi di alimentazione
 Disturbi del comportamento
 Pubertà e ciclo mestruale
Sviluppo psicomotorio
 epoca di acquisizione delle
varie tappe dello sviluppo
 Dominanza emisferica
 Arresto o regressione
delle abilità

32. ESAME OBIETTIVO
 Altezza, peso, circonferenza cranica
 Aspetti dismorfici
Occhi (acuità visiva, cataratta, strabismo,
oftalmoplegia, retina/nervo ottico)
 Organomegalia- disordine del metabolismo
 Estremità e spina dorsale
 Cute
 Apparato genito-urinario
 Esame neurologico

33. Patologia del neurone o della mielina?
Disordini della sostanza
grigia
Crisi
Ritardo mentale
 perdita del visus
 disturbo del
movimento
Disordini della sostanza
bianca
Spasticità
 Atassia
 proteine del CSF
 perdita del visus
 tono muscolare

34. ESAMI NEURORADIOLOGICI
Il neuroimaging è raccomandato come parte della
valutazione diagnostica del paziente con ritardo
mentale specie se in presenza di elementi quali
microcefalia, paralisi cerebrali, segni di lato o
crisi focali che suggeriscono una malformazione
cerebrale sottostante o un danno acquisito a
carico del SNC.
La RMN è da preferire rispetto alle scansioni TC
in quanto più sensibile nell’individuare specifiche
malformazioni cerebrali.

35. ESAMI SPECIALISTICI
Ricerca di deficit sensoriale visivo o uditivo
(esami tradizionali, PEA, PEV) per:
escludere che il ritardo sia l’espressione di un
deficit sensoriale
maggiore incidenza nei pazienti con ritardo di
disturbi visivi ed uditivi.
EEG: solo nei pazienti con storia o caratteristiche
suggestive di epilessia o di una specifica
sindrome epilettica (s. di Landau-Kleffner).

36. DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Deficit sensoriali uditivi e visivi
Disfasia
Dislessia
Psicosi infantili
Carenze ambientali

37. TRATTAMENTO
Misure pedagogiche e interventi specifici per
stimolare le funzioni cognitive compromesse.
L’intervento abilitativo comprende:
 abilitazione motoria
Educazione psicomotoria (strutturazione spazio-
temporale e dello schema corporeo)
Educazione del linguaggio
Avviamento alla lettura e alla scrittura
L’intervento educativo deve essere programmato
prima nell’ambito familiare poi in centri
prescolastici o scuole materne che possono fornire
al bambino esperienze sociali con i coetanei e
favorire lo sviluppo delle capacità di adattamento
all’ambiente.