Sindrome de Hunter, Mucopolisacaridosis tipo 2 Sindrome de cabeza y cuello

1. SÍNDROME DE HUNTER

2. INTRODUCCIÓN
• Son cadenas largas y no ramificadas de
heteropolisacarido (Disacarido [glucido])
• Glucosaminoglucanos
Mucopolisacarido
• Cuando no se puede descomponer la
cadena de MPSMucopolisacaridosis

3. DEFINICIÓN
• Es un trastorno metabólica causada por la ausencia o el mal funcionamiento de las
enzimas lisosomales necesarias para descomponer moleculas glucasaminolucanos
• En la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacarido. Este
químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica,
funcionamiento anormal de múltiples órganos y en casos graves la muerte temprana

4. ANTECEDENTES
1900-1913
John
Thompson
1917
Charles H.
Hunter
1919
Gertrud
Hurler
1946
Nja.
1969
Mc Kusic
1r
descripci
ón de
MPS
Sx de
Hurler
Ligado a
cromoso
ma X
Clasific
ación
de las
MPS
Sx de
Hunter
En
Canadá

5. CLASIFICACIÓN

7. CLASIFICACIÓN
MPS II
IIA (grave)
Rasgos Fenotípicos
Sx de Hurler
> Afección mental
Sin opacidad
corneal
IIB (Leve)
Forma análoga del
Sx de Scheie

8. ETIOPATOGENIA
• Ligado al cromosoma recesivo dominante
• Mutaciones del gen 12s(IDS) localizado en Xq28
por deleccion parcial y/o total
• Presencia del pseudogen IDS (12S2, IDSP1)
situado en el lado telomerica dentro del gen 12S
• Enzima deficiente o ausente “iduronato-2-
sulfatasa”
• Signos y sintomas aparecen en los primeros años
de vida ( 18 meses a 3 años) Grave y aprox de 3
a 4 años la Leve

9. EPIDEMIOLOGIA
• 2000 en todo el mundo
• 100 en USA
• En México existen aproximadamente 50 personas con
Síndrome de Hunter (INP)
• Alrededor de 1 a 2 : 100000 a 162000 recién nacido vivo
• > % en hombres

10. SINONIMIA
• Mucopolisacaridosis II
• MPS II leve
• MPS II grave
• Hunter Outcome Survey HOS

11. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
ORL
Craneofacieles
Estomatológicas
Ortopédicas
Oftálmicas
Neurológicas
Gastrointestinales
Genitourinario
Cardiacas
Dermatológicas
Hepáticas

12. Retraso Mental
Hidrocefalia
P. De conducta
• Hiperactividad
• Conducta destructiva
Convulsiones
Mielopatia cervical
Severo
C2-
C3

13. Normal a Retraso Leve

14. Corneas
claras
Pigmentación retinal
Papiledema
Degeneración retinal
Degenerativas!!!!

15. Discretas opacidades
corneales
Papiledema cronico
Hipertelorismo
Parpados Abotagados

16. Otitis media
Recurrente
Perdida progresiva
de la audición
Sx de Apnea de
Sueño
Orejas Grandes con
implantacion baja
Crecimiento de las
adenoides
Voz ronca

17. Infección de vías
Aéreas superiores
Daño de la
audición
Apnea del sueño

18. Facies tosca Cuello Corto
Silla turca en
J
Hidrocefalia Dolicocefalia
Raiz nasal
plana
Engrasamientodelasfosasnasales,labios,lengua

19. Frente prominente Aparencia pictorica Mejillas rosadas
Microcefalia o
macrocefalia
Esanchamiento de calota Escafocefalia

21. Hipertonia Labial Macroglosia Mordida A. Ant
Paladar Amplio Atricion Malposicion
OD amarillentos Diastemas

22. Insuficiencia Mitral

24. Hepatomegalia
BazomegaliaHerniaumbilical
Herniainguinal

25. Nodulos pequeños De color marfil
Brazos
Torax
Piernas

26. Hipertricosis
Piel en “corteza de
limón”

27. Talla Corta
Pectum excavatum
leve
Cifosis leve
Ridgidez Articular leve
Pie cavus

28. Ortopédico
Miembros cortos
Codo y rodilla en semiflexion
Sx de Túnel Carpiano
Cansancio rapio

29. Síndrome de
túnel Carpiano

30. Hepato y
esplenomegalia
Diarrea cronica
Hernia inguinal Hernia umbilical

31. Orina
Heparan
Dermatan
Hernia •Unguinoescrotal

32. Diagnostico
Prenatal
Amniocentesis
Chorionic villus
sampling
Postnatal Prueba de orina
Dermatan Sulfato
Heparan Sulfato
Clínico

34. TRATAMIENTO
Tx Qx • Hernias
Tx Qx • Contracturas Articulares
Tx Qx • Sx de túnel Carpiano
TX Qx • Mielopatias

35. TRATAMIENTO

36. ELAPRASE (IDURSULFASE)
• Mejora el rendimiento en 6 minutos
caminando
• Mejora y estabilizar la capacidad vital
forzada
• Disminuir el tamaño visceral
• Disminuir la eliminacion de GAG en orina
• En general los pacientes toleran bien las
infusiones
No se han observado efectos adversos importantes

37. PRONOSTICO
II A Grave II Leve
Viven aproximadamente a los 20 a 25 años
de edad
Pueden llevar a vivir hasta la edad adulta

38. MANEJO MEDICO-ODONTOLÓGICO
• Que los tratamientos paliativos y sintomáticos pueden ayudar a aliviar el dolor y mejorar
la salud general. De igual forma, el estar informado del progreso médico puede
proporcionarle entendimiento hacia los avances más recientes en el manejo del síndrome
de Hunter.

39. MPS I Sx de
Hurler
MPS III Sx de
Sanfilippo
MPS IV Sx de
Morquio
MPS VI Sx
Maroteaux Lamy
MPS IX Sx
Natawics
MPS VII Sx Sly
MPL II

43. BIBLIOGRAFÍA
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